La síndrome de Meckel-Gruber (FMD) és un trastorn heretat. Es caracteritza per les discapacitats congènites més greus. Els nadons afectats solen morir en les dues primeres setmanes posteriors al naixement.
Què és la síndrome de Meckel-Gruber?
La síndrome de Meckel-Gruber és un trastorn heretat caracteritzat per ronyó quists, anomalies del desenvolupament i central sistema nerviós trastorns. El condició també es coneix com a síndrome de Meckel. A Alemanya, la malaltia afecta estadísticament de 0.7 a 7.5 nounats per cada 100,000 parts. A Finlàndia, la malaltia es produeix amb molta més freqüència. Aquí, un de cada 9,000 nounats es veu afectat. Si no avortament té lloc, els lactants sovint moren durant el període perinatal, abans del setè dia de vida.
Causes
La malaltia s’hereta a través d’un defecte genètic autosòmic recessiu. En l'herència autosòmica recessiva, el general el defecte es troba en un dels 22 anomenats parells d’autosomes. Els autosomes són cromosomes que, a diferència dels gonosomes, no influeixen en el sexe. Per tant, la síndrome de Meckel-Gruber s’hereta independentment del sexe. Recessiu significa que la malaltia només arriba a un brot quan dos gens malalts, un del pare i un de la mare, es transmeten al nen. Per tant, perquè un nen desenvolupi la síndrome de Meckel-Gruber, tant el pare com la mare del nen han de ser portadors de la malaltia. Els pares no presenten símptomes perquè només porten un malalt general. El segon malalt general falta per l’aparició de la malaltia. Els pares també s’anomenen conductors, és a dir, portadors del gen defectuós. Si els dos pares són conductors, la probabilitat de contraure la síndrome de Meckel-Gruber és estadísticament del 25%. Si els pares estan relacionats, la probabilitat augmenta. Fins ara, el gen causant de la malaltia només s’ha trobat parcialment. Sembla que els canvis en tres loci genètics diferents són els responsables de la malaltia. Es troben a cromosomes 17, 11 i 8.
Símptomes, queixes i signes
Els ronyons quístics són característics de la síndrome de Meckel-Gruber. En aquest condició, es formen nombroses vesícules plenes de líquid al ronyó, de manera que la funció filtrant dels ronyons es veu greument afectada. La formació de ronyó els quists són obligatoris, és a dir, si no es produeixen quists renals, no pot ser la síndrome de Meckel-Gruber. Fetge també es poden presentar quists. Aquests de vegades lead a fetge fibrosi. Els nens també pateixen un encefalocele. En aquest cas, el fitxer cervell està dissenyat defectuosament i el crani sovint no es tanca correctament, de manera que parts del cervell surten del crani. Altres cervell s’han observat malformacions. Escletxa llavi i al paladar, un mal desenvolupament del boca, també es pot produir en la síndrome de Meckel-Gruber. Els nadons també solen patir microftàlmia. En la microptàlmia, els ulls són anormalment petits o poden ser rudimentaris. Un altre símptoma de la síndrome de Meckel-Gruber és la polidactilia. Això vol dir que hi ha més de deu dits o deu dits del peu. Un polze doble a banda i banda és particularment comú, de manera que la persona afectada té dotze dits en lloc de deu. Un altre fenomen de la malaltia hereditària és el situs inversus. En aquest cas, tots els òrgans es troben inversos al mirall a l’altra banda del cos. Per exemple, el fitxer cor es troba a l 'esquerra i al fetge a la dreta. Altres símptomes de la síndrome de Meckel-Gruber inclouen malformacions de la bilis conductes i pulmons subdesenvolupats.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El ronyó quístic és una pista important en el diagnòstic de la síndrome de Meckel-Gruber. Els criteris mínims de diagnòstic per a la febre aftosa són canvis quístics al ronyó, canvis fibròtics al fetge i encefalocele o altres malformacions de la zona central. sistema nerviós. El diagnòstic prenatal de la malaltia es realitza mitjançant ultrasò. En un malalt fetus, es troba una cavitat cranial alterada quísticament, de vegades altres defectes cranials. A més, els ronyons s’engrandeixen. Aquestes indicacions de la síndrome de Meckel-Gruber ja es poden trobar al final del primer trimestre de embaràs. A mesura que el embaràs continua, es poden detectar altres anomalies sonogràficament. An amniocentesi revela un elevat nivell d’alfa-fetoproteïna crani i anomalies del SNC i és una indicació segura de deformitat severa del crani.
complicacions
Malauradament, en la majoria dels casos, la síndrome de Meckel-Gruber causa la mort del pacient poques setmanes després del naixement. Per aquest motiu, especialment els familiars i els pares del nen es veuen afectats per molèsties físiques greus o per depressió i, per tant, també necessiten tractament psicològic. Les pròpies persones afectades pateixen discapacitats molt greus a causa de la síndrome de Meckel-Gruber i no poden sobreviure per aquest motiu. En particular, es produeixen malformacions dels ronyons i el fetge del pacient, cosa que provoca insuficiència i, per tant, la mort. Els pacients també pateixen l'anomenat clivell paladar i, per tant, les restriccions en la ingesta d'aliments. L'esperança de vida dels pacients és honestament limitada i reduïda per la síndrome de Meckel-Gruber. Malauradament, no és possible tractar la síndrome de Meckel-Gruber ni resoldre els símptomes. En aquest cas, els nens moren molt aviat després del naixement. Malauradament, encara més mesures preservar la vida no és possible, de manera que no hi hagi més complicacions. Normalment, els pares necessiten tractament psicològic després de la mort del nen.
Quan ha d’anar al metge?
Les persones que tenen síndrome de Meckel-Gruber presenten greus health deterioraments tan bon punt neixen. Sovint es poden detectar malformacions i disfuncions durant el procés de naixement. Molts dels pacients afectats neixen amb una escletxa llavi i al paladar i haurien de rebre atenció mèdica el més aviat possible. En el cas d’un part internat, els metges i infermeres assistents proporcionen atenció inicial al nounat. Sovint s’ordenen intervencions quirúrgiques immediates per garantir la supervivència del nadó. En un part a casa o en un centre de naixement, les llevadores i els obstetres assumeixen aquestes responsabilitats. És responsabilitat seva organitzar el transport del nadó a l’hospital més proper. Per tant, els pares no han de ser actius en aquestes formes de naixement. En el cas d’un part espontani sense la presència de personal d’infermeria amb formació mèdica, s’ha d’avisar immediatament un servei d’ambulàncies. En cas de deformació o deformació del cap, un casquet obert o irregularitats de les extremitats, es necessita urgentment un metge. La característica de la síndrome és la presència de més de deu dits o dits dels peus. Si es deteriora l’activitat respiratòria, addicional primers auxilis mesures són obligatoris fins que arribi el metge d’urgències per assegurar-se que el nadó no mor durant els primers minuts de vida. Només boca-a boca reanimació pot garantir la supervivència.
Tractament i teràpia
La síndrome de Meckel-Gruber no es pot tractar. Si es diagnostica abans del naixement, interrupció del embaràs sovint es considera. A causa de les malformacions cranials i d'òrgans greus, la taxa de letalitat per a la síndrome de Meckel-Gruber és del 100 per cent, el que significa que tots els nounats afectats no són viables a llarg termini. La majoria dels nadons moren durant els primers set dies i cap nadó sol viure més de dues setmanes d’edat.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Meckel-Gruber és extremadament desfavorable. La síndrome es basa en un defecte genètic. Això no es pot curar amb les opcions mèdiques actuals. El nen neix amb greus discapacitats i gairebé no té possibilitats de supervivència. A causa de les normatives legals, els metges i els investigadors no poden modificar persones genètica de qualsevol manera. Per tant, els metges només es poden centrar a utilitzar opcions de tractament que lead per alleujar els diversos símptomes. No obstant això, des de múltiples greus health cal documentar les limitacions en aquesta malaltia, les opcions de tractament actuals no són suficients per estabilitzar l’individu afectat. Pocs dies o setmanes després del part, tots els casos de síndrome de Meckel-Gruber coneguts fins ara donen lloc a la mort prematura del pacient. Independentment de la rapidesa en què es faci un diagnòstic i de la rapidesa de la seva extensió mèdica mesures es prenen, l’esperança de vida mitjana de la persona afectada es troba en una finestra de temps entre una i dues setmanes després del naixement. Les malformacions físiques afecten diverses zones del sistema esquelètic i també dels òrgans. El cos del nounat està massa debilitat per sobreviure a les nombroses operacions necessàries per estabilitzar l’organisme. Per tant, malgrat tots els esforços, la insuficiència orgànica resulta inevitablement en la mort prematura.
Prevenció
En principi, la síndrome de Meckel-Gruber no es pot prevenir. El diagnòstic precoç no prevé la malaltia, sinó que només permet la interrupció precoç de l’embaràs. Els investigadors han identificat tres locus genètics on es poden localitzar els canvis responsables de la malaltia hereditària greu. Aquestes ubicacions s’anomenen loci genètic de la febre aftosa:
- La FMD1 es troba al cromosoma 17.
- FMD2 localitzada al cromosoma 11
- FMD3 al vuitè cromosoma.
S'han detectat alteracions del gen FMD3 en persones procedents del Pakistan. Els canvis en el gen FMD1 també es van produir a Finlàndia i Europa. Fins ara, s’ha identificat un canvi en el gen FMD1 com a causant de la malaltia. Hi ha un diagnòstic genètic que prova la presència d’aquest gen defectuós. Un requisit previ per a aquest diagnòstic és que ja s’ha realitzat un diagnòstic definitiu de la síndrome de Meckel-Gruber. Si la síndrome de Meckel-Gruber també es pot detectar amb diagnòstics genètics en aquest nen afectat, els diagnòstics genètics es poden realitzar prenatalment en altres embarassos. D'aquesta manera, es pot dir als pares amb certesa si el seu fill per néixer és portador del defecte genètic. També és possible provar els pares si se sospita de febre aftosa. Per a això, a sang la prova determinarà si són portadors del defecte genètic i si hi ha risc de transmetre la malaltia a futurs descendents.
Seguiment
Com a regla general, la síndrome de Meckel-Gruber també redueix significativament l’esperança de vida dels nens i fa que morin poques setmanes després del naixement. En aquest cas, l'atenció posterior es centra en les famílies en pena. De vegades, l’atenció psicològica professional pot ajudar a fer front a la pèrdua del nen i al dolor. Es desenvolupen mesures terapèutiques juntament amb les persones afectades per tal d’alleujar la psicològica greu estrès. Si els pares, que ja han estat afectats una vegada, tenen un desig més de tenir fills, se'ls recomana que consultin amb el ginecòleg que els tracti per determinar per endavant la probabilitat de tenir un altre fill amb la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Meckel-Gruber representa una malaltia greu que en la gran majoria dels casos condueix a la mort del nen. A causa d’aquest pronòstic negatiu, la mesura d’autoajuda més important és buscar suport terapèutic. El ginecòleg pot derivar els pares a un professional adequat, amb l’ajut del qual es poden discutir i treballar les pors i preocupacions típiques. També es recomana assistir a un grup d’autoajuda. Parlar amb altres parents afectats fa que sigui més fàcil tractar la malaltia i el seu resultat generalment negatiu. Juntament amb el ginecòleg responsable, també s’ha de prendre una decisió sobre si el nen ha de ser portat a terme o avortat. En la majoria dels casos, els pares decideixen a favor d’un avortament, ja que les possibilitats de curació són molt reduïdes, però en alguns casos també és possible i té sentit un part normal. Una alternativa és el lliurament pal·liatiu. Independentment del que decideixin els pares, és necessari el suport psicològic i l’ajut d’amics i familiars. Si més tard la dona vol quedar embarassada de nou, s’ha de fer un examen exhaustiu per determinar les possibilitats de portar un nen sa al món.
