plata-La síndrome de Russell (RSR) representa una síndrome molt rara que es caracteritza per alteracions del creixement prenatal amb el desenvolupament de poca alçada. Fins ara, només s’han documentat uns 400 casos de la malaltia. La presentació és molt variable, cosa que suggereix que no és un trastorn uniforme.
Què és la síndrome de Silver-Russell?
plata-La síndrome de Russell es caracteritza per intrauterí poca alçada. Intrauterí significa que el poca alçada ja està format a l’úter. Per raons que encara no es coneixen amb precisió, el creixement del nen està inhibit. La malaltia va ser estudiada detalladament el 1953 i el 1954 per l’anglès Henry Russel i l’americà Alexander plata. Als països de parla anglesa, la síndrome també es coneix com a síndrome de Russel-Silver (RSS). Henry Russel i Alexander Silver es van interessar principalment per les causes d’aquesta malaltia. En fer-ho, van poder determinar que no es tracta d'una malaltia uniforme, sinó d'un complex de símptomes que es determina genèticament, però que es basa en diferents defectes genètics. La principal característica d’aquesta malaltia és la talla curta intrauterina amb desnutrició. Basant-se en els casos documentats, els dos metges van poder demostrar formes esporàdiques de la malaltia que es produeixen de forma esporàdica i familiar. A partir d’això, van arribar a la conclusió que la malaltia era genètica.
Causes
Segons estudis més recents, es poden assumir diferents causes per al desenvolupament de la síndrome de Silver-Russell. No obstant això, comú a totes les formes és la base genètica de la malaltia. Per exemple, es va descobrir l'anomenada disomia materna uniparental 7 (catifa UPD (7)) en el 15% de tots els individus afectats. En aquest cas, els pacients van heretar dues còpies del cromosoma matern número 7. El corresponent cromosoma patern falta o està danyat. Aquesta situació és indicativa de l'anomenada impressió. En aquest cas, només hi ha un cromosoma matern 7 actiu. Tot i això, encara no se sap quins mecanismes lead a la poca alçada. A més d’aquest doble cromosoma matern 7, s’atribueix el 40% d’una altra forma de síndrome de Silver-Russell a la metilació insuficient del cromosoma 11. En aquest cas, es veu afectat l’al·lel patern H19-DMR en 11p15. L’al·lel poc metilat codifica un ARN no funcional. Normalment, la paterna H19 general està ben metilat i l’al·lel matern corresponent no. Quan es metila la regió DMR1 de l’al·lel patern, es produeix el factor de creixement IGF2. No obstant això, quan l'al·lel patern està poc metilat, aquest factor no es produeix adequadament. A més de les dues principals causes de síndrome de Silver-Russell mostrades, s’han trobat altres alteracions cromosòmiques estructurals. Així, s’ha trobat l’allargament en el braç curt del cromosoma 7 o l’escurçament en el braç llarg del cromosoma 17.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Silver-Russell es caracteritza per diversos símptomes. El símptoma principal és la talla curta intrauterina amb desnutrició. El nen sol pesar menys de dos quilograms al néixer. El cap és relativament gran en relació amb el cos. El front és sovint alt i abultat. La cara és triangular i té les orelles ben fixades que es recolzen molt enrere. A més, una barbeta punxeguda, parpella arrugues als ulls i un no boca amb les cantonades caigudes de la boca caracteritzen els que pateixen la síndrome de Silver-Russel. Les maloclusions de les dents són notables. El pell és prim i conté taques blanques a marronoses. Hi ha malposicions de dits i dits dels peus. La maduració òssia es retarda significativament, cosa que explica el creixement de la longitud reduïda. El creixement és desigual. L’alçada dels adults és inferior a la mitjana en dos terços de les persones amb la malaltia. No obstant això, un terç presenta una alçada normal. El pes es manté per sota de la mitjana. Altres símptomes com el paladar clivellat, veu molt aguda, pèrdua d'oïda, hipoglucèmia, o pot produir-se queratocon. En general, cal tenir en compte que no tots els individus afectats desenvolupen tots els símptomes. La capacitat mental no es veu deteriorada.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic es complica amb el desenvolupament dels diversos símptomes. Si hi ha certs símptomes principals, es pot suposar que la síndrome de Silver-Russell és present. Tot i això, encara no se sap quina forma de malaltia hi ha, amb aquesta finalitat es determina per primera vegada el nivell de metilació de l’al·lel H19-DMR de l’11è cromosoma. Si això és massa baix, el pacient és un dels 40 per cent de persones afectades amb aquest defecte. Si no es confirma, s’ha de fer un examen bàsic del material genètic.
complicacions
La síndrome de Silver-Russell pot lead a molts símptomes i complicacions diferents, que redueixen i limiten significativament la qualitat de vida de la persona afectada. Sol donar lloc a una estatura curta i diverses deformitats. El cap de la persona afectada és excessivament gran. Aquesta queixa pot lead a l'assetjament o burla, especialment en nens o adolescents, i per tant depressió i altres queixes psicològiques. La cara també es veu afectada per les deformitats, cosa que resulta en una estètica significativament reduïda. A més, la síndrome de Silver-Russell condueix a maloclusions de les dents i a queixes de ossos. Aquests es poden trencar amb més facilitat, de manera que els pacients pateixen amb més freqüència lesions o fractures òssies. A mesura que avança la malaltia, normalment es desenvolupen problemes d’audició i visió. Mental retard també es pot produir i dificultar la vida quotidiana de la persona afectada. Sovint depenen de l’ajut d’altres persones. No és possible un tractament directe i causal de la síndrome de Silver-Russell. No obstant això, es poden tractar les malformacions individuals. En la majoria dels casos, l'esperança de vida dels afectats no està limitada ni reduïda per la síndrome.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Silver-Russell sol requerir sempre tractament mèdic. No hi pot haver autocuració en això condició, de manera que el pacient sempre necessitarà el tractament d’un metge. Atès que la síndrome de Silver-Russell és una malaltia hereditària, assessorament genètic també s’ha de realitzar si el pacient vol tenir fills per evitar noves complicacions i l’herència de la síndrome. S'ha de consultar un metge si la persona afectada pateix diverses malformacions al cos. Això es tradueix en un sobredimensionat cap i en general un significatiu baix pes immediatament després del naixement. La síndrome de Silver-Russell també es pot reconèixer per maloclusions greus de les dents, i també pateixen la majoria dels individus afectats pèrdua d'oïda o boca clivellada. En alguns casos, l’estatura curta també indica la síndrome de Silver-Russell i ha de ser avaluada per un metge. El diagnòstic inicial de la síndrome se sol fer a l’hospital immediatament després del naixement. Els afectats amb síndrome de Silver-Russell depenen de tota la vida teràpia per no reduir la seva esperança de vida. Com que la síndrome també pot provocar símptomes psicològics, també s’hauria de proporcionar un tractament psicològic.
Tractament i teràpia
El tractament causal de la malaltia no és possible a causa de la base genètica de la síndrome de Silver-Russell. L’intent principal és estimular el creixement administrant el creixement les hormones. Això té molt d’èxit en alguns casos. En alguns casos, el creixement en longitud es podria augmentar significativament. En altres pacients, això teràpia de vegades mostra poc o cap èxit. Atès que molts malalts també en pateixen sovint hipoglucèmia, s’hauria de fer tot per evitar la hipoglucèmia. En cas contrari, les persones amb SRS no solen restringir la seva qualitat de vida. No obstant això, amb la varietat de possibles símptomes, es poden produir algunes limitacions. A més de hipoglucèmia, podria produir-se un queratoconus deficiència visual. En aquest cas, el fitxer còrnia de l’ull es doblega en forma de con, de vegades requereix un ajust constant de ulleres or lents de contacte. A
S’ha de realitzar una cirurgia correctiva en el desenvolupament d’un clivell palatí.
Prevenció
La profilaxi de la síndrome de Silver-Russell és molt difícil perquè condició sovint es produeix esporàdicament. En casos agrupats familiars, s’ha de realitzar proves genètiques humanes per determinar-ne general estat. Humà assessorament genètic hauria de discutir el risc per a la descendència.
Seguiment
En la majoria dels casos, no hi ha opcions específiques d’atenció de seguiment disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Silver-Russell. Per aquest motiu, la persona afectada hauria de posar-se en contacte amb un metge en una etapa primerenca i, per tant, iniciar el tractament perquè les complicacions o altres no es presentaran queixes en el curs següent. Atès que la síndrome de Silver-Russell és una malaltia hereditària, normalment no es pot curar completament. Per tant, assessorament genètic i s’haurien de fer proves en qualsevol cas si el pacient vol tenir un fill, de manera que la malaltia no es repeteixi. La majoria de les persones afectades depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. Això pot facilitar la vida diària de la persona afectada, cosa que també pot prevenir depressió i altres trastorns psicològics. En molts casos, també són necessàries intervencions quirúrgiques per pal·liar els símptomes. Després d’aquesta operació, l’afectat hauria de descansar i tenir cura del seu cos. Han d’abstenir-se d’esforç o d’activitats físiques i estressants. En alguns casos, la síndrome de Silver-Russell redueix l’esperança de vida de la persona afectada, tot i que no és possible una predicció general.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Es recomana a una dona embarassada que participi en totes les revisions i revisions ofertes durant embaràs. En diverses proves i procediments d 'imatge, el health de la descendència es comprova i es documenta. En cas d’irregularitats, en aquesta etapa ja és possible esbrinar quins trastorns poden haver-hi. Això dóna als futurs pares l'oportunitat de reaccionar a la situació en una etapa primerenca i de prendre les decisions adequades i prendre precaucions. Cal una autoconfiança estable en el maneig diari del trastorn. S’ha d’informar l’entorn social sobre el trastorn i les queixes corresponents. Això ajuda a evitar malentesos o conflictes. Atès que la capacitat mental del pacient és limitada, el suport mesures s’hauria d’iniciar en una etapa primerenca. És útil si, a més, es realitzen entrenaments i exercicis de forma independent fora de les teràpies per millorar la situació. Tot i que això no condueix a una cura, sí que alleuja els símptomes dels afectats. Facilitar la vida quotidiana és més senzill i augmenta la sensació de benestar. Atès que els pacients tenen un major risc de patir lesions o fractures òssies, cal tenir-ho en compte quan es desplacen i realitzen exercicis esportius. Així mateix, les activitats de lleure s’han d’adaptar a les especificacions de l’organisme.
