La síndrome de Walker-Warburg és un trastorn heretat extremadament rar els efectes del qual afecten cervell així com els ulls i els músculs. Els símptomes, que ja són evidents en néixer, solen ser lead fins a la mort dels nens afectats, que en resulten greument discapacitats, al cap de pocs mesos. Fins ara no hi ha cap forma de teràpia per tractar o fins i tot curar la síndrome de Walker-Warburg.
Què és la síndrome de Walker-Warburg?
La síndrome de Walker-Warburg (WWS) va rebre el nom d’Arthur Earl Walker i Mette Warburg i va ser descrita per primera vegada el 1942. De mitjana, un de cada 40,000 nens acabats de néixer pateix aquesta malaltia hereditària, per tant, molt rara. La síndrome de Walker-Warburg és una forma greu de lisencefàlia (del grec "lissos", que significa suau) en què l'escorça normalment solcada té una superfície llisa. La síndrome de Walker-Warburg és causada per un desenvolupament defectuós de la els nervis al cerebel. Aquesta malformació del cervell condueix a símptomes greus, que sovint provoquen la formació de l’anomenada hidrocefàlia en els nounats afectats, però també malformacions dels ulls i l’anomenada esquerda llavi i paladar, així com respiració problemes. Per tant, la majoria dels nounats que pateixen la síndrome de Walker-Warburg són ventilats artificialment immediatament després del naixement. No obstant això, molts nens neixen morts a causa de la síndrome de Walker-Warburg.
Causes
La síndrome de Walker-Warburg és causada per un múltiple general mutació, amb el defecte del material genètic degut a diferents cromosomes. La síndrome de Walker-Warburg és una de les malalties hereditàries autosòmiques recessives. Això significa que els gens alterats no tenen característiques específiques de sexe (autosòmiques) i les existents general l’alteració només condueix a la síndrome de Walker-Warburg si tant el pare com la mare transmeten aquesta predisposició al seu fill (recessiu). Per tant, la malaltia hereditària bàsicament només apareix si els dos pares tenen un defecte genètic i el transmeten al nen, tot i que fins i tot en aquest cas només el 25% dels nounats desenvolupen la síndrome de Walker-Warburg.
Símptomes, queixes i signes
El condició presenta nombrosos símptomes greus. La lisencefàlia és present, és a dir, que els solcs i les circumvolucions de l’escorça cerebral estan absents o rudimentaris. El cerebel es redueix significativament en mida. Les malformacions provoquen un creixement reduït i una disfunció pronunciada dels músculs, de manera que les extremitats queden penjades al cos. Els nens no aprenen a moure’s, gatejar ni caminar i no poden canviar de posició de forma independent. Es mantenen en la fase infantil del desenvolupament. Immediatament després del naixement, respiració sovint es produeixen problemes. L’alimentació és més difícil i sempre s’ha d’alimentar. Com que inhalen els aliments en lloc d’empassar-los, això comporta un augment pulmó infeccions (aspiració pneumònia). Els nadons són conscients del seu entorn, però no poden seguir amb els ulls objectes en moviment ni moviments de persones. Els ulls no estan normalment desenvolupats, sovint els nens són cecs o tenen cataracta. No poden parlar i solen ser escletxes llavi i el paladar és present. L’audició també està deteriorada. En alguns individus afectats, una acumulació excessiva de líquid als ventricles del cervell fa que es formi hidrocefàlia. Una protuberància plena de líquid a la part posterior del cap (encefalocele) també es pot desenvolupar. A causa de les malformacions greus del cervell, les capacitats mentals es veuen greument deteriorades. Sovint, els nens pateixen convulsions epilèptiques.
Diagnòstic i curs
Per diagnosticar la síndrome de Walker-Warburg, el pediatre o un altre especialista determina si s’endureix mitjançant imatges per ressonància magnètica or tomografia assistida per ordinador si se sospita (basat en els símptomes típics ja presents després del naixement). Per obtenir un diagnòstic absolutament segur de si el nen realment pateix la síndrome de Walker-Warburg o d’una altra malaltia amb símptomes similars, sang també es realitza la prova del nen. La síndrome de Walker-Warburg també es pot detectar per part prenatal amniocentesi en els casos en què se sap que ambdós pares tenen un trastorn genètic, que després s’examina genèticament.Ultrasò els exàmens també s’utilitzen en sospites prenatals de síndrome de Walker-Warburg, però només proporcionen indicis d’un mal desenvolupament general del cervell, no un diagnòstic definit d’aquesta malaltia hereditària. En la seva forma greu, la síndrome de Walker-Warburg és mortal, ja que molts dels nadons afectats neixen morts. Els lactants nascuts vius afectats amb la síndrome de Walker-Warburg solen romandre vius només uns mesos, o un màxim de dos a tres anys en la forma més lleu de la malaltia.
complicacions
La síndrome de Walker-Warburg s’associa a malformacions greus i, en conseqüència, a limitacions greus en la vida quotidiana de la persona afectada. En aquest cas, la persona afectada sol patir un clivell paladar, de manera que es poden produir molèsties en prendre aliments i líquids. Deshidratació o també es poden produir altres símptomes de deficiència a causa de la síndrome de Walker-Warburg i dificulten la vida quotidiana del pacient. A més, la hidrocefàlia i, en molts casos, respiració també es produeixen dificultats i una mida cerebral significativament reduïda. La majoria dels pacients també pateixen problemes de visió o dolor als ulls a causa de la malaltia. Les queixes mentals i psicològiques tampoc són infreqüents en la síndrome de Walker-Warburg i tenen un impacte molt negatiu en la qualitat de vida del pacient. En molts casos, els pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària i ja no poden realitzar fàcilment moltes tasques diàries. Els pares o parents també es poden veure afectats per queixes psicològiques. Atès que no és possible un tractament causal de la síndrome de Walker-Warburg, només es poden tractar els símptomes individuals. No es produeixen complicacions especials. No es pot predir universalment si el síndrome de Walker-Warburg condueix a una disminució de l’esperança de vida en el pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La persona afectada hauria de contactar definitivament amb un metge sobre la síndrome de Walker-Warburg. Com que és una malaltia hereditària, no es pot curar per si sola i, de totes maneres, no és possible una cura completa. Tanmateix, el diagnòstic precoç sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia, de manera que la persona afectada hauria de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes de la síndrome de Walker-Warburg. En la majoria dels casos, però, els nens afectats moren pocs mesos després del naixement, de manera que especialment els pares i familiars haurien de consultar un psicòleg per evitar depressió i altres trastorns psicològics. La síndrome se sol diagnosticar abans del naixement. Cal consultar un metge si el nen pateix dificultats respiratòries o auditives. Hi ha diverses malformacions i deformitats facials que també poden indicar aquesta síndrome. Com que el tractament d’aquesta síndrome pot ser purament simptomàtic, els símptomes no es poden alleujar completament, cosa que provoca la mort prematura del nen.
Tractament i teràpia
El tractament dels nens afectats per la síndrome de Walker-Warburg es limita a respiració artificial immediatament després del naixement per part de professionals mèdics, així com l’atenció amorosa i empàtica del nadó o nen petit amb síndrome de Walker-Warburg per part de pares i parents, ja que no hi ha cap forma efectiva de teràpia encara s’ha trobat per les causes o els efectes d’aquesta malaltia hereditària. Durant la vida generalment molt curta del seu fill i, especialment, després, els pares i les famílies en pena afectades per la síndrome de Walker-Warburg poden trobar comoditat, suport i ajuda en grups d’autoajuda, perquè dins d’aquests grups, formats per experiències i processos de dol similars, és molt més fàcil arribar a un acord amb els efectes causats per la síndrome de Walker-Warburg per tornar a una vida “normal”.
Prevenció
Bàsicament, sense prevenció mesures existeixen per evitar la síndrome de Walker-Warburg condicióTanmateix, en el cas d’un defecte hereditari ja conegut en ambdós progenitors, però també en el cas de qualsevol anomalia dins de la família, així com en embarassos d’alt risc, diagnòstic prenatal pot ajudar a garantir que la síndrome de Walker-Warburg es detecti en una etapa primerenca, de manera que els pares i la comunitat circumdant es puguin preparar per al curs imminent de la malaltia i les seves inevitables conseqüències.
Seguiment
Com que la síndrome de Walker-Warburg encara no es pot tractar causalment i inevitablement condueix a la mort infantil durant els primers anys de vida, no es disposa d’atenció de seguiment per als pacients afectats. No obstant això, el desenvolupament de la síndrome de Walker-Warburg és hereditari. Per tant, l'atenció de seguiment es dirigeix als pares i parents propers del nen afectat, especialment als germans. En cas de nova embaràs, haurien de tenir els pares diagnòstic prenatal es realitza per detectar en una fase inicial si el nen també està afectat per la síndrome de Walker-Warburg. Si aquest és el cas, un avortament es pot realitzar aviat si els pares ho desitgen. Centres especials d 'assessorament per a embaràs l’assessorament en conflictes ajuda a donar suport a un procés de presa de decisions. En qualsevol cas, diagnòstic prenatal proporcionar certesa sobre el health del nen no nascut. A més, el suport psicoterapèutic pot ser útil per als pares d’un nen afectat per la síndrome de Walker-Warburg per fer front a la estrès resultant per als pares de la malaltia del nen. Si depressió es desenvolupa en un pare, el medicament teràpia amb els antidepressius també es pot indicar. Als parents i germans sans d’una persona afectada per la síndrome de Walker-Warburg se’ls ha de fer una prova genètica per esbrinar si són portadors de trets. Si és així, també s’han de realitzar diagnòstics prenatals per a tots els embarassos de germans d’un nen afectat.
Què pots fer tu mateix?
Aquesta genètica greu condició ofereix poc marge de millora en la situació general per a les persones afectades. Més aviat, l’autoajuda es troba en l’àmbit de l’afrontament de la malaltia. En la majoria dels casos, la mort del pacient es produeix en poques setmanes o mesos de vida a causa dels símptomes múltiples. Per alleujar els existents health irregularitats, la cooperació amb els metges tractants és important. El suport d’un psicoterapeuta es pot trobar útil per fer front a la malaltia, especialment pels familiars. És aconsellable tractar obertament els propis sentiments i idees perquè tots els implicats puguin entendre millor el comportament dels pares. En molts casos, sorgeixen conflictes i problemes interpersonals entre els membres de la família perquè la càrrega emocional és enorme. Tot i això, s’han d’evitar a tota costa per tal d’optimitzar l’organització del temps restant de vida del pacient. Quan es prenen altres mesures de tractament mèdic, es recomana trobar una solució harmoniosa. Perseguir els propis interessos pot lead a complicacions i un deteriorament addicional de health desenvolupaments. En situacions d'exigència excessiva, els familiars han de buscar ajuda immediatament. Es poden produir desenvolupaments aguts de la salut en qualsevol moment, per als quals tots els implicats haurien d'estar preparats internament.
