La síndrome de trencament de Nijmegen és el nom que rep una malaltia rara que ja és congènita. Implica un trastorn del mecanisme de reparació de l’ADN.
Què és la síndrome de trencament de Nijmegen?
La síndrome de trencament de Nijmegen (NBS) és un trastorn autosòmic recessiu extremadament rar. Pertany al grup de síndromes d’inestabilitat cromosòmica i es manifesta per diversos símptomes. La síndrome de trencament de Nijmegen es caracteritza per un trastorn del mecanisme de reparació de l’ADN que afecta tots els òrgans i cèl·lules. Hi ha una fragilitat cromosòmica acusada. Al seu torn, el trastorn provoca símptomes com retards en el desenvolupament i el creixement, trastorns del desenvolupament mental i una mida reduïda cap, i immunodeficiències. A més, els nens afectats tenen una susceptibilitat augmentada a malalties greus com ara limfoma, tumors malignes i leucèmia. La primera descripció del síndrome de trencament de Nimega es va produir el 1981 a la ciutat holandesa de Nimega (Nimega), de la qual es deriva el nom de la malaltia. No es va poder determinar la incidència exacta de la síndrome de trencament de Nimega. A la literatura, es van descriure 150 persones afectades. No obstant això, es registren significativament més casos de la malaltia als registres de pacients. Se suposa que la malaltia hereditària es produeix a tot el món. És particularment comú a l’Europa central i oriental entre la població eslava.
Causes
La síndrome de Nijmegen-Breakage és una de les malalties hereditàries. Es transmet d’una generació a una altra de manera autosòmica recessiva. Es creu que la causa genètica és una mutació de la nibrina general (NBS-1) al cromosoma 8, més concretament a la secció q21-24. Persones en les quals només una general s’altera normalment no desenvolupen la malaltia. La síndrome de trencament de Nijmegen, en canvi, es manifesta quan els individus afectats tenen dos gens de nibrina mutats. La nibrina general codifica una proteïna anomenada nibrina. La proteïna pertany al complex proteic implicat en les reparacions de trencaments de doble cadena d’ADN. Si el polipèptid està absent, ensamblat o danyat incorrectament, això comporta una aturada del mecanisme de reparació genètica complet. En participar a la cascada de senyalització ATM, la nibrina realitza una altra tasca. Això implica el lliurament de cèl·lules afectades d’apoptosi. En el cas de la síndrome de trencament de Nijmegen, aquest procés ja no es pot realitzar.
Símptomes, queixes i signes
Les queixes que es produeixen en el context de la síndrome de trencament de Nimega són molt variades. El motiu d’això és que la malaltia hereditària afecta totes les cèl·lules del cos humà. El símptoma més important és la microcefàlia. El cap de la persona afectada és massa petit. La microcefàlia ja és present al néixer i augmenta amb l’edat. A més, el pacient té una barbeta i un front que retrocedeixen. La resta de trets facials poden variar d'un individu a un altre. Així, hi ha nassos curts, però també llargs i amb forma de bec, així com fissures palpebrals que corren obliquament en la direcció superior. Alguns pacients també pateixen atresia o escletxa coanal llavi i paladar. No és estrany un creixement lleu retard i insuficiència ovàrica prematura. Aproximadament el 50 per cent de tots els pacients tenen clinodactília dels dits menuts i síndactilia del segon i tercer dit del peu. A més, el desenvolupament de la parla es retarda en els nens. Entre el 50 i el 70 per cent de tots els individus afectats també tenen taques de vitiligo. El cabell dels nens que pateixen la síndrome de Nijmegen-Breakage sol ser escàs i prim. Amb l’edat creixent, però, aquesta troballa millora. A més, les malformacions congènites dels ronyons no són infreqüents. Els possibles símptomes addicionals inclouen mentals retard, malformacions del cervell tal com bar hipoplàsia i diverses malalties de la sistema immune. A més, la síndrome de Nijmegen-Breakage s’associa amb l’aparició de càncers malignes ja en nens i adolescents.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
La síndrome de trencament de Nijmegen es diagnostica sobre la base de símptomes clínics, combinats immunodeficiència, augment de la sensibilitat cel·lular a la radiació ionitzant i inestabilitat cromosòmica. A més, la nibrina normalment llarga és completament absent. El diagnòstic precoç es considera extremadament important a l’ENB per no carregar el pacient amb radiacions innecessàries o infeccions recurrents. Analitzant la família historial mèdic també juga un paper en el diagnòstic. En fer-ho, el metge presta atenció a possibles tumors malignes, a les morts primerenques de germans i a les microcefàlies. El diagnòstic de NBS es confirma en última instància mitjançant l'anàlisi d'ADN. També són importants els diagnòstics diferencials de síndrome de Bloom, síndrome NHEJ1, síndrome de Seckel i Fanconi anèmia, i malalties similars a la síndrome de Nijmegen-Breakage. El curs de NBS acaba malament. Així, només uns pocs pacients poden arribar a l'edat adulta. En la majoria dels casos, la fragilitat cromosòmica augmentada es produeix com a màxim durant la pubertat, que al seu torn condueix a càncers com ara limfoma. Els tractaments corresponents són molt difícils de dur a terme, perquè la radiació no és possible per als pacients a causa de la fragilitat. L’ús de citostàtics les drogues per tant, també es considera problemàtic. Radiografia en general, s’han d’ometre els exàmens perquè la radiació ionitzant augmenta el risc de patir els pacients càncer.
complicacions
La síndrome de trencament de Nijmegen s’associa amb complicacions importants. És un trastorn hereditari caracteritzat per una major fragilitat cromosòmica. Per tant, no es pot curar la síndrome de Nijmegen-Breakage. L’aparició de complicacions només es pot endarrerir mitjançant un tractament simptomàtic. És la fragilitat dels cromosomes que condueix a càncers malignes com leucèmia, limfoma o altres tumors malignes. A causa del sistema de reparació alterat de l 'ADN, els tractaments habituals de l' ADN càncer com la radiació o l’ús de citostàtics les drogues s’associen a perills addicionals en cas de trencaments de cromosomes. Encara que l'existent càncer es pot tractar d’aquesta manera. Tanmateix, es produeixen trencaments de cromosomes a causa de la radiació o de la droga teràpia es pot mal reparar. Com a resultat, es desenvolupen nous tumors malignes. Només per aquest motiu, només uns quants individus afectats arriben a l'edat adulta. Radiografia i també s’han d’evitar els exàmens de TC perquè s’associen a riscos molt elevats a causa de la inestabilitat cromosòmica. Un altre símptoma greu de la síndrome de Nijmegen-Breakage també és la pronunciada deficiència immune. Això condueix a nombrosos enfermetats infeccioses que requereixen un tractament constant. A causa d’aquestes infeccions, l’esperança de vida dels pacients també és molt limitada. A més, el desenvolupament mental del nen pot estar molt pertorbat a causa de les malformacions del cervell, així que a més de lluitar enfermetats infeccioses i el càncer, també és necessari un tractament psicològic i psicoterapèutic constant.
Quan ha d’anar al metge?
La síndrome de Nijmegen-Breakage és un trastorn congènit que es diagnostica immediatament després del naixement. A causa de les diferents malformacions i altres complicacions, cal atenció mèdica estreta en tots els casos. Els pares dels nens afectats han d’informar el pediatre si es produeixen símptomes o queixes inusuals. Si el nen health es deteriora sobtadament, també es requereix consell mèdic. Les queixes greus, com ara tumors o immunodeficiències, s’han de tractar com a pacients hospitalitzats en un hospital o una clínica especialitzada per malalties genètiques. Si ja hi ha casos de malaltia a la família, s’hauria de fer una prova genètica en cas de patir-ho embaràs. El resultat indicarà si el nen també pateix la síndrome de Nijmegen-Breakage, permetent així un tractament precoç. La malaltia la pot diagnosticar un especialista. Els símptomes individuals són examinats i tractats pels respectius metges responsables. Per exemple, els trastorns del creixement s’han de presentar a un ortopedista, entre d’altres, mentre que els limfomes i les leucèmies han de ser tractats per un dermatòleg.
Tractament i teràpia
No és possible tractar la causa de la síndrome de Nijmegen-Breakage. Per aquest motiu, el tractament es limita als símptomes. Inclou aplicacions fisioterapèutiques, lluita contra les infeccions i atenció psicològica. Si esclata un càncer, el tractament habitual mesures de càncer teràpia es realitzen en la mesura del possible. També són importants els tractaments multidisciplinaris i els exàmens de seguiment a llarg termini.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de trencament de Nijmegen té un pronòstic desfavorable. Experiència dels pacients health problemes dels òrgans i de les cèl·lules. Es produeixen nombrosos símptomes en diverses àrees, cosa que provoca angoixes greus tant per a la persona afectada com per als familiars. En la majoria dels casos, la vida independent és impensable. La malaltia no es pot curar amb les possibilitats legals i mèdiques actuals. Hi ha un defecte genètic que no es pot reparar. No es permet als metges canviar d’ésser humà genètica a causa de la situació legal. Per tant, el metge tractant es concentra en els símptomes pronunciats individualment i elabora un pla de tractament adequat, que s’ajusta regularment al llarg de la vida d’una persona. L'objectiu de teràpia és millorar la qualitat de vida general i alleujar els símptomes existents. La recuperació d’aquesta síndrome es pot descartar fins als nostres dies. A causa de la multitud de queixes diferents, es pot produir una sobrecàrrega emocional forta. Per tant, sovint cal atenció psicològica per evitar el desenvolupament de malalties secundàries que tinguin una influència negativa en processos físics posteriors. Atès que el risc d’aparició de càncer augmenta en el pacient, els exàmens de control són necessaris a intervals regulars. No obstant això, fins i tot amb la detecció precoç dels canvis de teixits malignes i l'atenció mèdica intensiva, la mort prematura de la persona afectada sol ser el resultat a causa del curs desfavorable de la malaltia.
Prevenció
Malauradament, la prevenció de la síndrome de Nijmegen-Breakage no és possible. Així, es compta entre les malalties ja congènites.
Aftercarecare
En la majoria dels casos, no són especials ni directes mesures de cura posterior estan disponibles per als afectats per la síndrome de trencament de Nijmegen. Com que és una malaltia congènita, és possible que tampoc no hi hagi una cura completa. Si el pacient vol tenir fills, es recomana fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome de trencament de Nimega en la descendència. La majoria de les persones afectades depenen de diverses intervencions quirúrgiques que poden alleujar els símptomes i les deformitats. Sempre s’ha d’observar el repòs al llit després d’aquestes intervencions i, en qualsevol cas, la persona afectada també s’ha de prendre amb calma. Cal evitar l’esforç o altres activitats físiques. En molts casos, també és necessari prendre diversos medicaments. Sempre s’ha d’observar la dosi correcta i la ingesta regular. Si hi ha incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer un metge. Els afectats solen dependre de l’ajut i la cura dels familiars i de la seva pròpia família en la seva vida diària. En aquest cas, el suport psicològic també té un efecte molt positiu en l’evolució posterior dels símptomes. Possiblement, a causa de la síndrome de Nijmegen-Breakage, també es redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Com que la síndrome de Nijmegen-Breakage és un trastorn genètic, actualment no hi ha possibilitat de tractament causal. Les teràpies només poden ser simptomàtiques. És important abordar individualment l’estat de la malaltia de cada pacient. A més de les teràpies mèdiques, es poden utilitzar altres mètodes de teràpia alternativa per millorar la qualitat de vida de la persona afectada. Els pares i parents poden ajudar els nens malalts a exercir funcions restringides per la malaltia mitjançant diversos tipus d’estimulació. Els petits èxits individuals poden augmentar l’autoestima dels pacients. Els metges i fisioterapeutes també poden proporcionar orientacions sobre mètodes d’entrenament lleugers dissenyats per mantenir la capacitat física de les persones. A més d’exercicis físics i mentals adequats, també hi ha diversos relaxació mètodes que els pares dels nens afectats poden aprendre i utilitzar a casa. Aquests inclouen, entre altres coses, diferents tipus de meditació. També, per exemple, cantar bols o teràpia de ball pot ajudar a desafiar i promoure diferents sentits dels nens. És important aplicar-los mesures contínuament. Només d’aquesta manera, en el millor dels casos, es pot aconseguir un augment del rendiment en diverses àrees de la vida. A més de centrar l’individu, pot ser extremadament important que els nens afectats i els cuidadors familiars impliquin l’entorn social en àrees no mèdiques. mesures. Una xarxa social intacta ajuda a fer front millor a les tensions.
