Hemimèlia fibular: causes, símptomes i tractament

L’hemimèlia fibular és l’absència o subdesenvolupament congènit del peroné (nom mèdic peroné). L'afecció també s'anomena defecte longitudinal fibular. Pot ocórrer de forma aïllada o en combinació amb malformacions del fèmur, malformacions dels peus o amb l’escurçament de tot l’os inferior de la cama. Què és l’hemimèlia fibular? Hemimèlia fibular ... Hemimèlia fibular: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Prader-Willi

Què és la síndrome de Prader-Willi? La síndrome de Prader-Willi (PWS) és una síndrome poc freqüent causada per un defecte de la composició genètica. Es produeix a tot el món amb aproximadament 1-9 per cada 100,000 naixements. Tant els nens com les nenes poden estar afectats per la síndrome de Prader-Willi. Els afectats tenen una estatura petita, ja tenen un to muscular baix com a nounats i pateixen obesitat ... La síndrome de Prader-Willi

Tractament | Síndrome de Prader-Willi

Tractament La síndrome de Prader-Willi no es pot curar. La teràpia simptomàtica se centra principalment en una dieta estricta. En aquest context, s’ha d’assegurar una estricta restricció calòrica i un subministrament suficient de vitamines i altres nutrients per evitar el sobrepès i promoure un desenvolupament saludable. La fisioteràpia pot ajudar a promoure el desenvolupament motor ... Tractament | Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Gerstmann: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Gerstmann és un trastorn associat a una varietat de deterioraments cognitius. Tanmateix, la intel·ligència de les persones afectades no es redueix. En el context de la síndrome de Gerstmann, fins i tot les tasques senzilles de la vida quotidiana poden suposar un problema per als pacients. Què és la síndrome de Gerstmann? La síndrome de Gerstmann resumeix un ampli complex de queixes i símptomes diversos. El… Síndrome de Gerstmann: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Nun-Milroy-Meige: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Nonne-Milroy-Meige és una afecció hereditària. Això significa que la síndrome de Nonne-Milroy-Meige està present des del naixement. Com a part de la malaltia, els pacients afectats pateixen principalment limfedema. Com a resultat, es desenvolupen diverses malformacions. A més, en alguns casos, el limfedema provoca alteracions en el desenvolupament dels individus afectats. Què és la síndrome de Nun-Milroy-Meige? ... Síndrome de Nun-Milroy-Meige: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Catel-Manzke: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Catel-Manzke, o CATMANS, es presenta relativament rarament i està relacionada amb el sexe. Els símptomes típics de la malaltia corresponen als de l’anomenada seqüència de Pierre-Robin. Aquests inclouen, per exemple, símptomes com un paladar clivellat, glossotopsis i microgenia. Una altra característica és que hi ha massa parts dels dits a les mans. A més, el dit índex ... Síndrome de Catel-Manzke: causes, símptomes i tractament

Trastorn de l’aprenentatge: causes, símptomes i tractament

Un trastorn de l’aprenentatge és un trastorn del desenvolupament que fa que els nens no puguin mantenir-se al dia amb els seus companys a l’escola i en altres aprenentatges. Hi ha diversos tipus de trastorns d’aprenentatge, que requereixen una teràpia adequada. Què és un trastorn d’aprenentatge? Els experts defineixen un trastorn de l’aprenentatge com un trastorn del desenvolupament infantil relacionat amb ... Trastorn de l’aprenentatge: causes, símptomes i tractament

Disostosi mandibulo-facial-Microcefàlia: causes, símptomes i tractament

La síndrome de la disostosi mandibulo-facial i la microcefàlia és una afecció particularment rara. La síndrome també és coneguda per nombrosos professionals mèdics amb l'abreviatura MFDM. Bàsicament, la síndrome de disostosi mandibulo-facial-microcefàlia representa un trastorn genètic que existeix en pacients afectats des del naixement. Què és la síndrome de disostosi mandibulo-facial-microcefàlia? La síndrome mandibulo-disostosi facial-microcefàlia va rebre el seu nom en referència a l'autor que va descriure per primera vegada el ... Disostosi mandibulo-facial-Microcefàlia: causes, símptomes i tractament

Trisomia 22: causes, símptomes i tractament

La trisomia 22 és un trastorn hereditari en el qual el cromosoma 22 està present tres vegades. La malaltia causa discapacitats tant cognitives com físiques. Les persones afectades poden patir limitacions amb diferents graus de gravetat. Què és la trisomia 22? La trisomia 22 és una malaltia genètica que condueix a deficiències mentals i físiques. La discapacitat pot variar... Trisomia 22: causes, símptomes i tractament

Síndrome del port flotant: causes, símptomes i tractament

La síndrome del port flotant és una afecció que afecta els pacients des del naixement. La síndrome del port flotant apareix amb una freqüència mitjana relativament baixa a la població. Els tipus típics de la malaltia són les de baixa estatura amb anomalies a la cara. A més, la capacitat de parla de la persona que pateix de síndrome de port flotant es desenvolupa amb retard. Què és la síndrome del port flotant? ... Síndrome del port flotant: causes, símptomes i tractament

Discapacitat d'aprenentatge

Introducció - Què és una discapacitat d'aprenentatge? Des dels anys seixanta utilitzem el terme “discapacitat d’aprenentatge” en alemany. Encara avui, la definició de discapacitat en l’aprenentatge encara és controvertida i hi ha hagut nombrosos intents de definir el terme en les darreres dècades. La definició del pedagog Gustav Otto Kanter, que entén l'aprenentatge ... Discapacitat d'aprenentatge

Hi ha una teràpia especial per a problemes d’aprenentatge? | Discapacitat d'aprenentatge

Hi ha una teràpia especial per a problemes d’aprenentatge? Inicialment, un nen o adolescent del jardí d’infants o de l’escola pot destacar a causa del progrés de l’aprenentatge més lent en comparació amb els companys. Si hi ha un psicòleg escolar al lloc, pot ser útil parlar amb el psicòleg i fer una primera avaluació. Malauradament, se sospita que tenen problemes d'aprenentatge ... Hi ha una teràpia especial per a problemes d’aprenentatge? | Discapacitat d'aprenentatge