La síndrome de Catel-Manzke, o CATMANS, es presenta relativament rarament i està relacionada amb el sexe. Els símptomes típics de la malaltia corresponen als de l’anomenada seqüència de Pierre-Robin. Aquests inclouen, per exemple, símptomes com un paladar clivellat, glossotopsis i microgenia. Una altra característica és que n’hi ha massa dit parts a les mans. A més, l’índex dit és angular (terme mèdic clinodactília).
Què és la síndrome de Catel-Manzke?
La síndrome de Catel-Manzke s’anomena sinònimament síndrome digital o síndrome de Pierre Robin amb deformitats dels dits índex. Es tracta d’una anomenada síndrome dismòrfica. El nom del trastorn deriva dels metges alemanys Catel i Manzke, que van descriure per primera vegada la síndrome de Catel-Manzke. La prevalença del trastorn s’estima en 1: 1,000,000. Bàsicament, la síndrome de Catel-Manzke s’hereta a la descendència d’una manera autosòmica recessiva. La malaltia afecta principalment a l'esquelet i ossos. Es veu la hiperfalangia a banda i banda, així com l’angulació de l’índex dit. A més, els pacients afectats pateixen els símptomes característics de la seqüència de Pierre-Robert. Actualment, ja se sap que 33 persones tenien la síndrome de Catel-Manzke.
Causes
Les causes de la síndrome de Catel-Manzke són principalment genètiques. Les crucials són mutacions específiques que es produeixen de manera determinada general loci i d’aquesta manera lead a la formació de la malaltia. Concretament, l’anomenat TGDS general es veu afectat per les mutacions. Això general es troba al locus genètic 13q32.1.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Catel-Manzke s’expressa per diversos símptomes i queixes. No obstant això, el símptoma principal representa la hiperfalangia al dit índex, que apareix a les dues mans. A més, hi ha un nucli ossi redundant a l’anomenada articulació metacarpo-falangiana. D’aquesta manera, es desenvolupa una desviació al dit índex, que és principalment radial. En la majoria dels casos, la síndrome de Catel-Manzke es produeix en combinació amb la seqüència de Pierre-Robin. Així, es veuen símptomes característics com la microgènia i la glossoptosi. A més, la majoria dels pacients presenten escletxes palatines. A més, molts individus afectats pateixen malformacions existents des del naixement. Els possibles defectes són, per exemple, defectes del fitxer cor, com ara defectes del septum ventricular o del septum auricular. Molt menys comuns són signes com Sant Martí colobomes o desviacions dels trets facials respecte a l’aspecte mitjà. Els individus afectats solen tenir fissures palpebrals curtes, hipertelorisme i galtes rodones. Les orelles solen ser més baixes de l’habitual i, de vegades, cap enrere. A més, es pot associar la síndrome de Catel-Manzke escoliosi, pectus excavatum i braquidactília. Dits dels peus escurçats, peu de pal, i de vegades es veu una disminució de la intel·ligència. A més, en la síndrome de Catel-Manzke, pot haver-hi un os llarg redundant o es pot formar una falange proximal al dit.
Diagnòstic i curs
Si apareixen signes típics de la síndrome de Catel-Manzke, es recomana consultar amb un especialista. Tanmateix, en nombrosos casos és possible un diagnòstic poc després del naixement, ja que els dits índexs deformats i les queixes de la seqüència de Pierre-Robert són molt visibles i apunten relativament clarament a la malaltia. En el marc dels exàmens radiològics, les anomalies del dit ossos es pot detectar de forma fiable. En aquest procés, és superflu ossos amb forma de trapezis o triangles es fan visibles en imatges. Normalment es localitzen al segon metacarpi i a la falange corresponent. Aquí, l'os sovint té una estructura alterada que s'assembla als cons. Una epífisi també és possible en aquesta àrea. Amb l’edat creixent de la persona afectada, les parts òssies superflues es connecten amb la falange bàsica existent. D’aquesta manera, l’articulació metacarpo-falangial es pot subluxar. L'actuació d'un exhaustiu diagnòstic diferencial té una alta prioritat. En particular, s’ha de prestar atenció a altres tipus d’anomalies dels ossos. Per exemple, és possible la síndrome temtàmia-braquidactília preaxial o la síndrome de Desbuquois.
Quan ha d’anar al metge?
Si se sospita la síndrome de Catel-Manzke, s’ha de consultar un metge. Els pares que notin les malformacions típiques del dit índex en el seu fill són els millors per aclarir-ho immediatament. S'ha de demanar consell mèdic com a molt tard quan hi hagi signes de cor apareixen malalties. La síndrome de Catel-Manzke sol produir-se en relació amb la seqüència de Pierre-Robin. Malformacions congènites, peu de pal, la fisura palatina i la disminució de la intel·ligència també indiquen un greu subjacent condició que s’ha d’avaluar aviat. S’ha de controlar de prop una síndrome de Catel-Manzke diagnosticada. Si es produeixen complicacions, s’indica la visita al metge. Fins i tot després de qualsevol procediment quirúrgic, la persona afectada ha de visitar regularment el consultori del metge i aclarir el curs de la malaltia. En cas de sagnat, cicatrius o altres queixes, s’ha de consultar immediatament el professional mèdic responsable. Pot ser que siguin necessàries més intervencions. Es poden consultar especialistes en malalties hereditàries, així com diversos interns, a més del metge de família. En cas d’emergència mèdica relacionada amb la síndrome de Catel-Manzke, és millor trucar directament als serveis mèdics d’emergència.
Tractament i teràpia
Pel que fa a la síndrome de Catel-Manzke, hi ha diverses opcions per teràpia per triar. El seu ús es basa principalment en els símptomes presents en cada cas i en la seva gravetat. Bàsicament, però, el teràpia de la síndrome de Catel-Manzke presenta grans similituds amb el tractament de la seqüència de Pierre Robin. En la majoria dels casos, la malaltia es produeix esporàdicament. Si es troben cúmuls forts dins de les famílies, assessorament genètic de persones afectades es recomana. Els símptomes de la síndrome de Catel-Manzke de vegades resulten en dificultats per a la cura dels nadons afectats. Per exemple, són possibles problemes d’alimentació. El respiració dels nens afectats també és susceptible a complicacions. Si hi ha un paladar clivellat, normalment es corregeix abans del novè mes després del naixement com a part d’un procediment quirúrgic. A més, ortodòncia teràpia sol ser necessari. Nombrosos especialistes treballen junts en el tractament dels nens per garantir el millor desenvolupament possible del pacient. Si la teràpia està ben adaptada als símptomes individuals, normalment té un efecte positiu sobre el pronòstic de la malaltia.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Catel-Manzke és un trastorn genètic, no es pot curar de manera causal ni total. Només es poden tractar els símptomes individuals, de manera que els afectats solen viure amb restriccions al llarg de la seva vida. A causa dels defectes del fitxer cor, l'esperança de vida de la persona afectada també es pot reduir amb la síndrome. Si la síndrome no es tracta, els pacients pateixen diverses deformitats al cos, que redueixen significativament la qualitat de vida i dificulten la vida quotidiana. La intel·ligència també es redueix per la síndrome, cosa que fa que els pacients depenguin de cures intensives i supervisió. El tractament només pot alleujar alguns dels símptomes, de manera que, per exemple, es produeixen intervencions quirúrgiques per corregir la fisura palatina o peu de pal. El desenvolupament també es pot promoure mitjançant una teràpia intensiva per evitar complicacions en l'edat adulta. A causa dels símptomes greus, la síndrome de Catel-Manzke sovint també té un efecte negatiu sobre l'estat psicològic dels pares i parents, de manera que també depenen de l'ajuda psicològica.
Prevenció
no mesures per a la prevenció de la síndrome de Catel-Manzke encara es coneixen. El condició existeix des del naixement, de manera que la teràpia és el focus principal.
Seguiment
Com que la síndrome de Catel-Manzke és un trastorn congènit, les opcions d’atenció de seguiment són relativament limitades en la majoria dels casos. En general, la síndrome en si mateixa només es pot tractar simptomàticament i no de manera causal. Si la persona afectada per la síndrome té ganes de tenir fills, assessorament genètic pot ser útil per evitar la recurrència de la síndrome en els nens. Normalment, els símptomes de la síndrome de Catel-Manzke es tracten mitjançant procediments quirúrgics. Tanmateix, depenen molt de la manifestació exacta dels símptomes, de manera que no es pot fer cap predicció general. Després d’un procediment quirúrgic, el pacient ha de descansar i relaxar-se. En el transcurs de la vida, els afectats solen dependre d’altres operacions a la mandíbula, de manera que els exàmens regulars de la mandíbula tenen sentit. Els pares, en particular, han d’estar actius en aquest sentit. Desenvolupament infantil també es pot alentir per la síndrome de Catel-Manzke, de manera que els pacients depenen de cures intensives. Aquí, per descomptat, l'atenció de la pròpia família té un efecte molt positiu en el curs de la malaltia. A més, el contacte amb altres pacients amb síndrome de Catel-Manzke també pot tenir un efecte positiu en el transcurs de la malaltia, ja que això pot fer-ho lead a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Els nens amb síndrome de Catel-Manzke necessiten un tractament de malla estreta i el suport de pares i parents. La mesura d’autoajuda més important és seguir les instruccions del metge pel que fa a la medicació i dieta. Segons el tipus i la gravetat dels símptomes, el metge també us recomanarà higiene mesures al pacient. Per exemple, en el cas de malformacions a la zona genital, s’ha de prestar atenció a una higiene íntima integral per evitar infeccions i altres complicacions. Si hi ha un defecte al cor en relació amb la malaltia rara, el nen pot necessitar-ne una marcapassos o fins i tot un cor de donant. Els pares han de visitar una clínica especialitzada i discutir altres passos amb un especialista en malalties hereditàries. La teràpia psicològica també sol ser necessària per acompanyar el tractament físic. Especialment en el cas de malformacions externes a la zona de la cara, el nen sovint necessita el suport d’un psicòleg infantil. A més, mesures s’ha de prendre perquè el nen tingui una normalitat infància sense exclusió. Aquests inclouen la inscripció en un especial jardí de la infància, cites amb especialistes en ulls, orelles i odontologia, i organització de dispositius d’ajuda, com sabates ortopèdiques o cadira de rodes. El metge responsable pot ajudar els familiars amb aquests passos.
