L’hemimèlia fibular és l’absència o subdesenvolupament congènit del peroné (nom mèdic peroné). El condició també s’anomena defecte longitudinal fibular. Pot ocórrer de forma aïllada o en combinació amb malformacions del fèmur, malformacions dels peus o amb escurçament de tota la part inferior cama os.
Què és l’hemimèlia fibular?
L’hemimèlia fibular és una condició això és molt rar. Es produeix només en tres de cada 100,000 nounats. Al mateix temps, els mascles es veuen afectats per l’hemimèlia fibular el doble de vegades que les femelles. En dos terços de totes les persones afectades, només una cama es veu afectat per la malformació. L’hemimèlia fibular apareix amb més freqüència a la dreta cama que a l'esquerra. L’absència congènita i completa d’una tíbia, coneguda com hemimèlia tibial, es produeix encara més rarament. L’hemimèlia fibular es caracteritza per un defecte congènit i longitudinal i té un ampli espectre de deformitats.
Causes
Les causes potencials d’hemimèlia fibular no s’han explorat en un grau suficient en aquest moment per proporcionar informació definitiva sobre elles. No obstant això, la recerca de causes de la malaltia ha estat objecte d'investigació mèdica des de fa temps. L’hemimèlia fibular presenta una agrupació familiar, cosa que condueix a la conclusió que es tracta d’un trastorn congènit amb causes hereditàries. La malformació podria tenir el seu origen en la pertorbació d 'un període crític en el desenvolupament de les extremitats al embrió. Això és en el període comprès entre la quarta i la setena setmana de embaràs. A més, infeccions víriques, disgènesi vascular, traumes i diverses factors ambientals es discuteixen com a causes potencials. En el cas d’una aparició agrupada familiar d’hemimèlia fibular, s’ha inferit l’herència autosòmica dominant.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes i les queixes associades a l’hemimèlia fibular poden variar. El principal símptoma funcional del condició és l’escurçament de la cama afectada, que augmenta durant la fase de creixement. En la majoria dels casos, el peu també es veu afectat per la malaltia, sovint amb l’anomenada posició del peu doblegada i punxeguda. Només hi ha els rajos medials del peu afectat. A més, de vegades falten parts del peu posterior. En nombrosos casos, la totalitat part baixa de la cama està poc desenvolupat o hipoplàstic. A més, la hipoplàsia femoral sovint és present juntament amb l’hemimèlia fibular. També l’anomenada deformitat de l’articulació de bola a la turmell l'articulació amb una mecànica articular pertorbada s'associa sovint amb hemimèlia fibular. Altres deformitats que sovint es produeixen en combinació amb hemimèlia fibular poden incloure defecte femoral proximal, malformacions dels dits del peu o craniosinostosi. L'hemimèlia fibular també es pot produir en associació amb displàsies de l'esquelet. L'os afectat per la malaltia només té un potencial de creixement baix, de manera que la deformitat augmenta amb l'edat. En casos rars, l’hemimèlia fibular s’associa a altres malformacions que es troben fora del sistema esquelètic, com ara cor defectes, trombocitopènia, ronyó displàsia o malformacions dels ulls. No obstant això, els dèficits intel·lectuals poques vegades es produeixen en l’hemimèlia fibular.
Diagnòstic
Hi ha diversos mètodes d'investigació disponibles com a part del diagnòstic de l'hemimèlia fibular. Ja a l'úter, una malformació existent del embrió es pot detectar mitjançant ultrasò examen. Després del naixement, la curvatura i l’escurçament de l’afectat ossos són evidents. L'actuació de Radiografia els exàmens proporcionen informació sobre l 'abast de la malformació i els canvis addicionals en el ossos. En qualsevol cas, el diagnòstic s’ha de fer tant clínicament com radiogràficament. També s’han de realitzar diagnòstics diferencials per diferenciar l’hemimèlia fibular d’altres trastorns amb símptomes de vegades similars. Això és particularment rellevant tenint en compte que cada malaltia requereix un individu teràpia tot i símptomes similars. En particular, s’hauria d’examinar la presència d’embriopatia de talidomida, síndrome de banda amniòtica i diverses displàsies esquelètiques amb afectació asimètrica de les extremitats inferiors.
complicacions
Com a conseqüència d’aquesta malaltia es produeixen deformitats i malformacions greus de peus i cuixes. En la majoria dels casos, aquestes deformitats també comporten limitacions de moviment i disminució de l’estètica. Molts pacients també experimenten complexos d’inferioritat i redueixen l’autoestima. Aquests símptomes poden de vegades lead a depressió. A més de les deformitats de l 'esquelet i els peus, les queixes de la cor i també es poden produir ronyons. En el pitjor dels casos, aquestes queixes poden ser fatals si ronyó fracàs o cor es produeix un fracàs. En alguns casos, també es poden produir trastorns del desenvolupament, que redueixen la intel·ligència. El tractament en si no ho fa lead a complicacions addicionals i pot reduir els símptomes de la malaltia relativament bé. Les intervencions quirúrgiques s’utilitzen principalment per portar les cames a la mateixa longitud. Amputació pot ser necessari. Terapèutic mesures s'utilitzen si hi ha més queixes de coordinació o moviment. Si els òrgans s’alliberen de danys, l’esperança de vida no canvia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es noten anomalies i malformacions del sistema esquelètic durant el naixement d’un nen, s’ha d’iniciar immediatament un examen mèdic. Un part d’obstetres que comproven de forma independent els assistents als naixements hospitalaris health de l’infant. Si el part té lloc sense obstetra, s’ha de consultar un metge immediatament després. Les inconsistències de l'estructura òssia al vedell o a les potes es consideren preocupants. S’ha de consultar un metge tan aviat com es puguin percebre irregularitats palpables als peus, a la part superior o part baixa de la cama. Si la formació dels dits dels peus és visualment visible, s'hauria d'iniciar una revisió. Si hi ha deformitats clarament reconeixibles durant el procés de creixement i desenvolupament del nen, s’ha de consultar amb un metge. Si el creixement del nen es retarda significativament en comparació amb els companys, especialment a la zona de les cames o els peus, s’ha de fer una revisió. Si es produeixen problemes articulars i irregularitats, s’haurien de discutir les observacions amb un metge. Si el nen experimenta problemes emocionals o psicològics al llarg de la vida a causa d’anomalies visuals, s’ha de consultar un metge o terapeuta. Si hi ha un comportament agressiu, una disminució de l’autoestima o una forta tendència a retirar-se, és aconsellable que el nen busqui ajuda terapèutica. Si es produeixen problemes psicològics greus, en forma de trastorn d'ansietat or depressió, el nen necessita ajuda professional.
Tractament i teràpia
Diversos mesures es consideren per al teràpia d’hemimèlia fibular, segons el cas individual. En qualsevol cas, el tractament s’ha d’iniciar el més aviat possible i, si és possible, s’ha de fer en un centre ortopèdic pediàtric. L’espectre de possibles mètodes de tractament va des d’ortesis i pròtesis fins a les anomenades osteotomies de conversió. En casos més greus, allargament quirúrgic de les cames o fins i tot amputació de la cama afectada també s’ha de tenir en compte. Com més feble és l’hemimèlia fibular, més es pot esperar una preservació de la cama amb una bona funcionalitat. En general, teràpia es fa conjuntament amb un enfocament multidisciplinari, amb assessors genètics i cirurgians ortopèdics pediàtrics que treballen junts. El tractament ortopèdic té com a objectiu compensar la discrepància de la longitud de les cames i corregir l’asimètric poca alçada en casos bilaterals. En casos només d’hemimèlia fibular lleu amb una lleugera discrepància en la longitud de les cames, també s’utilitza teràpia amb sabates ortopèdiques i plantilles adequades per compensar la discrepància en la longitud.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de recuperació són molt bones en hemimèlia fibular. Si la malaltia es tracta quirúrgicament o amb medicaments immediatament després del naixement, es pot alleujar relativament ràpidament. No obstant això, el nen necessitarà suport en forma de teràpia física. En alguns casos, com quan l’hemimèlia fibular limita significativament la mobilitat, també s’ha de trucar a una infermera ambulatòria per ajudar el nen amb les tasques quotidianes. Per tant, en principi, el pronòstic és bo, en la mesura que el pacient rep el tractament necessari i, posteriorment, el suport integral. El pronòstic és pitjor si la malaltia no es detecta a temps o la teràpia no té l’efecte desitjat. En aquest cas, es poden mantenir restriccions permanents en la capacitat de moure’s. A més, pot haver-hi insensibilitat, dany als nervis i altres complicacions que redueixen significativament la qualitat de vida. L’esperança de vida no està limitada per l’hemimèlia fibular. Com a resultat de la malaltia, el risc de patir trastorns circulatoris, trombosi i augmenten altres complicacions, que poden posar en perill la vida. El metge pot fer un pronòstic i suggerir-ne més mesures després d’un examen inicial i l’inici de la teràpia.
Prevenció
Com que amb tota probabilitat l’hemimèlia fibular és una condició hereditària, no es coneixen mètodes efectius per prevenir la malformació. Per tant, és encara més significatiu fer exàmens especialitzats quan hi ha signes de la malaltia per influir positivament en el curs posterior de l’hemimèlia fibular.
Seguiment
Atès que aquesta malaltia és una malaltia congènita, tampoc no és possible realitzar una teràpia causal, sinó només una teràpia purament simptomàtica. Tampoc no es pot curar completament en aquest cas. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic i també es poden fer proves perquè la descendència no hereti la malaltia. Com més aviat es detecti la malaltia, millor sol ser el curs posterior. El tractament en si es realitza principalment amb pròtesis. S’han d’utilitzar sempre si poden alleujar completament els símptomes. En casos greus, però, intervencions quirúrgiques o fins i tot amputació són necessaris per limitar completament aquesta malaltia. Després d’aquesta operació, l’afectat ha de descansar sempre i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. Al mateix temps, s’han d’abstenir d’activitats extenuants o estressants per no frenar el procés de curació. A més, en molts casos, també és útil el suport psicològic per a la persona afectada. També ho poden fer parents o amics i també pot ser útil el contacte amb altres pacients amb aquesta malaltia. L'esperança de vida de la persona afectada no es veu afectada per aquesta malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Si a un nounat se li ha diagnosticat una hemimèlia fibular, s’hauria de començar el tractament el més aviat possible. En consulta amb el metge responsable de la maternitat, s’ha de contactar amb rapidesa amb una clínica especialitzada per proporcionar al nen la millor teràpia possible. Els ortopedistes i especialistes en els símptomes específics també haurien d’estar involucrats amb rapidesa, ja que aquesta és l’única manera de garantir una teràpia suau. Es recomana als pares que tinguin problemes psicològics com a conseqüència de la malaltia del nen que consultin un terapeuta. En determinades circumstàncies, la participació en un grup d’autoajuda també pot ser útil. El nen afectat també pot necessitar atenció psicològica més endavant a la vida. Segons la gravetat de l’hemimèlia fibular, el nen pot necessitar-ho muletes o una pròtesi. Després d'una amputació, s'indica el descans. El nen haurà de passar les primeres setmanes a l’hospital i requerirà un ampli suport dels pares a casa. En alguns casos, s’ha de convocar un servei d’infermeria ambulatòria. Atès que tractar amb un nen afectat suposa una càrrega considerable, s’han d’utilitzar totes les opcions d’assistència i suport disponibles. Independentment de la gravetat de la malformació, apropar-se al metge monitoratge del pacient és necessari.
