La síndrome del port flotant és una condició que afecta els pacients des del naixement. La síndrome del port flotant apareix amb una freqüència mitjana relativament baixa a la població. Els típics de la malaltia són poca alçada amb anomalies a la cara. A més, la capacitat de parla de la persona que pateix de síndrome de port flotant es desenvolupa amb retard.
Què és la síndrome del port flotant?
Alguns professionals de la medicina fan referència a la síndrome del port flotant amb els termes sinònims de nanisme port flotant o síndrome de Pelletier-Leisti. Aquest darrer nom fa referència als dos metges que van descriure el primer condició. Eren dos metges dels Estats Units d'Amèrica. En el transcurs de la malaltia, els pacients afectats pateixen malformacions a la zona de la cara, així com una característica poca alçada. L'edat del ossos es retarda i el desenvolupament de la parla també es ralenteix en els nens afectats. A més, apareixen molts altres símptomes de la malaltia. La síndrome del port flotant és extremadament rara. Fins ara, només s’han registrat uns 50 casos de la malaltia.
Causes
Pel que fa als resultats i estudis de recerca disponibles actualment, encara no es poden fer afirmacions definitives sobre les causes del desenvolupament de la síndrome del port flotant. La gènesi de la malaltia continua sent inexplorada. No obstant això, els experts mèdics assumeixen que la síndrome del port flotant és una malaltia amb causes predominantment genètiques. En algunes famílies amb casos de síndrome del port flotant, és evident que la malaltia es transmet als descendents de la família mitjançant una herència autosòmica dominant. No obstant això, en la majoria dels casos, la síndrome del port flotant es produeix esporàdicament. Actualment s’estima que la prevalença de la malaltia és inferior a 1: 1,000,000. Es poden concebre mutacions en alguns gens per al desenvolupament de la malaltia, però encara no s’han identificat.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome del port flotant es manifesta en una varietat de símptomes típics de la malaltia. Particularment característica és la poca alçada que pateixen pacients afectats en la majoria dels casos. De mitjana, les persones amb síndrome del port flotant créixer fins a una alçada màxima de 140 centímetres. Altres trets característics de la malaltia es poden veure a la cara. Aquí, els pacients solen presentar anomalies significatives. La cara es caracteritza per una forma triangular. El nas apareix comparativament gran i té un pont nasal destacat. El boca acostuma a ser ample i té els llavis petits. En canvi, la barbeta dels pacients afectats és important. Els ulls solen estar profunds. Sovint, hiperextensió dels articulacions és fàcilment possible. Les dents de les persones afectades també poden incloure's en les malformacions. Per exemple, els pacients tenen un nombre excessiu de dents a la zona de la mandíbula superior. La coll sovint és relativament curt. De tant en tant, es troben anomalies a l'anatomia del cor. A més dels signes físics de la síndrome del port flotant, en nombrosos casos els pacients afectats pateixen una reducció de la intel·ligència. El desenvolupament de la parla és lent. Les persones afectades per la síndrome del port flotant tenen grans dificultats per expressar-se a través de la seva parla limitada. També freqüentment nasalitzen quan parlen.
Diagnòstic
Les anomalies anatòmiques típiques de les persones afectades amb síndrome del port flotant sovint ja indiquen la presència del trastorn. La majoria dels símptomes són clarament visibles al néixer o a una edat primerenca. Les malformacions dels pacients afectats són evidents tant per als metges com per als pares i donen lloc als exàmens adequats. El primer pas és fer un historial mèdic juntament amb el pacient afectat i els guardians del menor, que realitza un metge adequat. Durant l’entrevista amb el pacient, el metge assistent pregunta sobre els símptomes i els possibles factors en el desenvolupament de la malaltia. És important l’anomenada història familiar, perquè la síndrome del port flotant és una malaltia genètica. Els pediatres i diversos metges especialitzats solen participar en el diagnòstic de la síndrome del port flotant. Els exàmens clínics recullen proves de la presència de la síndrome del port flotant. En particular, les malformacions de la cara indiquen la malaltia. Els exàmens radiogràfics revelen els forts retards en l'edat òssia. Un paper important el té la interpretació d'un diagnòstic diferencial, pel qual la síndrome del port flotant s'ha de distingir principalment de la monosomia 22q11 i de la síndrome de Rubinstein-Taybi. A més, el metge ha de distingir els símptomes plata-Síndrome de Russell.
complicacions
La síndrome del port flotant provoca diverses complicacions de diferent gravetat. En la majoria dels casos, els pacients pateixen deformitats facials i estatura curta. La majoria dels pacients també tenen dificultats per parlar. La poca alçada és la primera complicació i es nota immediatament. Els afectats poden assolir una alçada de només 140 centímetres. La poca alçada pot lead a l'assetjament i a les burles, especialment entre els nens. No obstant això, els adults també es veuen afectats per la síndrome del port flotant. La seva autoestima disminueix a causa de la poca alçada, que pot lead a depressió. La qualitat de vida disminueix i la vida quotidiana és més difícil a causa de la poca alçada. Les malformacions també es poden transferir a les dents dels pacients. Es poden corregir amb procediments quirúrgics. En alguns casos, el fitxer cor també es veu afectat per les anomalies. En aquest cas, es poden produir diverses complicacions que poden afectar el cor. A causa de la síndrome del port flotant, hi ha una lleu discapacitat mental. La parla ordinària no és possible en aquest cas. Aquesta barrera també pot lead als sentiments d’inferioritat i problemes psicològics en nens i adults. El tractament no és possible per a la síndrome del port flotant. Els problemes de parla es poden resoldre mitjançant exercicis. A més, es pot reduir l'estatura curta mitjançant l'ús del creixement les hormones. En aquest cas no es produeixen més complicacions.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si un nen neix amb anomalies i anomalies a la cara, s'ha d'iniciar immediatament un examen mèdic. En el cas d’un part internat, el personal de l’hospital ho fa automàticament. Si el part es produeix sense obstetrícia, és urgent visitar el metge. Si es produeixen irregularitats durant el procés de creixement i desenvolupament posterior, cal presentar-les al metge. Si els familiars i persones de l'entorn proper observen canvis físics inusuals en el nen en comparació amb els seus companys, un metge hauria d'aclarir-los. Reducció del creixement i una reducció severa coll es consideren preocupants i s’han d’examinar. A més, si es produeixen problemes emocionals i mentals perceptibles en l’infant, s’ha de consultar amb un metge. La negativa a menjar, un comportament agressiu o les tendències a l’abstinència són indicis d’irregularitats que haurien de ser discutides amb un metge. Si se sospita que disminueix la intel·ligència, es recomana presentar aquesta observació al metge. Els nens amb síndrome del port flotant tenen la capacitat d’hiperextendre la seva articulacions. Aquest procés es considera antinatural. També és innatural un greu retard en el desenvolupament de la parla. La capacitat limitada de parlar i la manca de comprensió del llenguatge donen motius perquè el metge examini i tracti el nen.
Tractament i teràpia
Actualment, no hi ha tractament per a les causes de la síndrome del port flotant. En canvi, la síndrome del port flotant es tracta simptomàticament. Per tant, els nens afectats solen rebre educació especial i suport especial. El tractament fisioterapèutic també és útil en determinades circumstàncies. De vegades a teràpia amb creixement les hormones es considera. Malgrat la síndrome del port flotant, molts pacients aconsegueixen una qualitat de vida comparativament alta i són parcialment capaços de gestionar ells mateixos la seva vida quotidiana. Les anomalies a la cara són cada vegada menys notables a mesura que augmenta l'edat. Els exàmens periòdics per part del dentista controlen el nombre i condició de les dents, de manera que sigui possible una ràpida correcció.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de la síndrome del port flotant, que es produeix poques vegades, són pobres a causa de la varietat i la gravetat dels símptomes. L’estatura curta, els problemes de parla i els canvis en l’estructura facial solen ser conseqüències permanents d’aquesta síndrome. A teràpia fins ara no és possible. En el millor dels casos, es poden fer intents terapèutics amb el creixement les hormones. Això pot mitigar la poca alçada fins a cert punt. Atès que aquesta malaltia només és majoritàriament genètica i congènita general teràpia podria millorar el pronòstic de la síndrome del port flotant. No obstant això, fins ara els interessos per desenvolupar teràpies adequades no són gaire pronunciats a causa de la raresa d'aquesta síndrome. Això empitjora el pronòstic. També cal tenir en compte que aquesta alteració genètica podria perjudicar la descendència. A més, la diferenciació d'altres malalties sovint és difícil. Un altre problema és que poden sorgir complicacions en el curs de la malaltia. La poca alçada i els trets facials que defineixen poden provocar bullying i burles entre els nens afectats. Depressió pot ser el resultat. El pronòstic per a un tractament reeixit d’aquests depressió també és difícil. Al cap i a la fi, els problemes de la vida quotidiana resten per a la vida. L'aparició de la síndrome del port flotant es pot millorar almenys parcialment quirúrgicament si les dents estan desalineades. Les anomalies del cor tenen pitjors perspectives. Es pot fer alguna cosa sobre els problemes de parla. La mesura en què pot tenir èxit varia d'un individu a un altre.
Prevenció
La síndrome del port flotant encara no es pot prevenir. Per a la prevenció mesures, hi ha un desconeixement sobre les causes exactes a contrarestar en aquest moment. En canvi, el diagnòstic precoç de la síndrome del port flotant és important per proporcionar un suport adequat als nens afectats de manera oportuna.
Seguiment
En la majoria dels casos, no hi ha opcions especials de cura posterior disponibles per a la persona afectada amb síndrome del port flotant. Tanmateix, tampoc no són necessaris, ja que els símptomes només es poden tractar purament simptomàticament. No obstant això, si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic Es recomana evitar prèviament una possible transmissió de la síndrome. Les anomalies i malformacions d’aquesta malaltia es tracten amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. No hi ha complicacions particulars, però el pacient sempre ha de descansar i tenir cura del seu cos després de la intervenció. El pacient s’ha d’abstenir d’esforç o d’altres activitats estressants. Fins i tot després d’una operació reeixida, cal fer revisions periòdiques per garantir la curació completa. En molts casos també és necessari prendre hormones. És important assegurar-se que les hormones es prenen regularment i correctament. Sempre s’ha de seguir les instruccions del metge i s’ha de consultar el metge en cas de dubte. Les malformacions de les dents també es poden alleugerir relativament bé mitjançant revisions periòdiques. Com a regla general, la síndrome del port flotant no redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Les opcions d’autoajuda en la síndrome del port flotant es limiten a millorar la qualitat de vida mantenint una actitud bàsica el més positiva possible, portant un estil de vida saludable i optimitzant les activitats de lleure per afavorir el gaudi de la vida. La malaltia no proporciona al pacient cap possibilitat d’assoliment o recuperació mitjançant els seus propis esforços o sobre la base dels poders naturals d’autocuració. Un cirurgià pot corregir les anomalies físiques. Malgrat tot, malgrat els grans esforços, un canvi visual es manté en comparació directa amb persones sanes. Per tant, el pacient hauria de trobar una manera mental d’aconseguir encara una bona qualitat de vida. Atès que la síndrome del port flotant és també un gran repte per als familiars, també s’hauria de prestar atenció a la vida quotidiana a l’enfortiment emocional i a la confiança dels membres de la família. Experimenten una forta càrrega i ajust de la seva vida quotidiana per la necessària consideració, així com l'atenció o el suport del pacient. Per a tots els implicats, el benestar millora quan persegueix una salut dieta, exercici adequat i reducció dels estressants. El sistema immune està enfortit i interior equilibrar està establert. S’ha de prestar atenció als mètodes que s’executin d’acord amb les especificacions individuals i que no representin una demanda excessiva. Cal descansar i estalviar adequadament per aconseguir una millora de la seva qualitat de vida.
