Gameta: estructura, funció i malalties

Els gàmetes són els gàmetes o cèl·lules germinals fertilitzants masculines i femenines. El seu conjunt diploide (doble) de cromosomes s'ha reduït a un haploide (senzill) establert per prior meiosi (divisió de maduració), donant lloc a una cèl·lula diploide amb un doble conjunt de cromosomes després de la fecundació, la unió d’un gàmeta femella i un mascle. El gàmeta femení correspon a l’òvul capaç de fecundar i el gàmeta masculí correspon al esperma capaç de fertilitzar-se.

Què és un gàmeta?

Els gàmetes o cèl·lules germinals femenines o masculines fecundables s’anomenen gàmetes. En els humans, com en la resta de mamífers, els gàmetes masculins i femenins tenen un aspecte molt diferent. El gàmeta femení és l’òvul capaç de fecundar i el gàmeta masculí és el esperma capaç de fertilitzar-se. Tot i l’aspecte i la mida molt diferents, la seva característica i característica comuna és el seu conjunt haploide (únic) cromosomes. El conjunt simple de cromosomes està format per l'anterior meiosi (divisió de maduració) de les cèl·lules germinals primordials, que estan separades de les cèl·lules del cos somàtic en una etapa molt primerenca, encara durant la fase embrionària. El procés de formació d 'òvuls, inclosa la primera part de meiosi, comença en la fase embrionària i es completa poc després del naixement. Això significa que després de la maduresa sexual, les femelles només tenen un subministrament limitat de gàmetes capaços de fecundar-se, tot i que l’oferta total d’uns 500 ous capaç de ovulació pot semblar generós. En el mascle, la meiosi de les cèl·lules germinals primordials té lloc al llarg de la seva vida després de la pubertat, de manera que esperma capaços de fecundació es produeixen i es subministren repetidament “frescos”. Després de la unió d’un gàmeta femella i un mascle, és a dir, un òvul femení amb un espermatozoide masculí, es forma una cèl·lula diploide, el zigot, per la unió dels dos conjunts de cromosomes haploides. Incorpora la cèl·lula primordial a partir de la qual emergeix l'individu genèticament preprogramat mitjançant innombrables divisions (mitosis) i diferenciacions cel·lulars.

Anatomia i estructura

El gàmeta femení, l’òvul, té una forma esfèrica amb un diàmetre de 0.12 a 0.15 mil·límetres. L’ovòcit està envoltat per una capa d’embolcall proteic, que té un paper important en l’acoblament d’un esperma. Entre la capa de sobre i el membrana cel · lular de l’oòcit és l’espai perivitel·lí, que conté tres cossos anomenats polars, cadascun amb un conjunt haploide de cromosomes. Els cossos polars es formen durant la primera i segona meiosi, el cos ja no els necessita i, per tant, es degraden més tard. Hi juguen un paper fertilització in vitro ja que es pot examinar el seu conjunt de cromosomes per detectar possibles danys hereditaris abans d’implantar la cèl·lula d’òvuls que conté el mateix conjunt de cromosomes. El citoplasma de l'ou conté orgànuls (per exemple, mitocòndries) i lisosomes, que contenen nutrients per al temps després de la fecundació. El nucli, situat també a l’òvul, conté un conjunt haploide complet de cromosomes. El gàmeta masculí, també anomenat esperma o filament d’esperma, és molt més petit que l’òvul i consta d’un cap amb un nucli i també un conjunt haploide de cromosomes i una peça mitjana o coll amb adjunt mitocòndries i el flagel posterior, que proporciona l’automoviment de l’esperma. A la cap és l’anomenat acrosoma, el casquet, que conté enzims per penetrar a la membrana de l’ou.

Funció i tasques

Els gàmetes serveixen el que es coneix com a reproducció sexual, cosa que permet la recombinació de gens dins d’una població perquè es puguin desenvolupar diferents individus en la mateixa població. En combinació amb possibles general mutacions que sorgeixen espontàniament durant la divisió cel·lular o a causa de mutàgens, una població o una societat es poden adaptar a les condicions ambientals canviants. Si certs trets són avantatjosos en un entorn canviat, l’anomenat general el canvi dins de la població a favor del tret avantatjós es produeix al llarg de moltes generacions. Aquest possible procés d'adaptació és tan important per a la supervivència i té un gran avantatge que supera els desavantatges de les mutacions letals, que també es poden produir. En contrast amb això, hi ha l’anomenada reproducció asexual o asexual per brotació o processos similars: es tracta de la clonació, la producció d’individus genèticament idèntics, el desenvolupament dels quals comporta significativament menys riscos que la reproducció sexual, però no ofereix possibilitats d’adaptació a entorn canviant. Durant la fusió de l’esperma masculí amb l’òvul femení, s’ha de tenir en compte una característica especial. Després de la penetració de l’òvul, els espermatozoides perden coll i el flagel, que romanen tots dos fora de la membrana de l’ou i, per tant, també el mascle mitocòndries. Això significa que pel costat patern, només s’hereta l’ADN situat al nucli. L’ADN mitocondrial independent s’hereta exclusivament per part materna.

Malalties

Es poden produir malalties, malalties i disfuncions durant la formació dels gàmetes, durant la gametogènesi. Es pot produir una mutació espontània durant la divisió de maduració o un error durant la divisió del cromosoma. Per exemple, poden faltar parts d’un cromosoma o duplicar-se un cromosoma en el conjunt haploide, donant lloc a l’anomenada trisomia després de la fusió. Relativament coneguda és la trisomia 21, també anomenada Síndrome de Down, en què el conjunt de cromosomes diploides conté un triple cromosoma 21. Síndrome de Turner és causada per l’absència d’un cromosoma X en el conjunt de cromosomes diploides. En aquests casos, es tracta d’una gametopatia, un dany de la línia germinal corresponent a un dany previ de l’òvul femení o de l’esperma masculí. Per regla general, les divisions cromosòmiques defectuoses durant la meiosi són letals per a les cèl·lules posteriors, especialment per a la cèl·lula a la qual li falta un cromosoma sencer o parts d’un cromosoma. És a dir, normalment no poden sobreviure i no pot sorgir cap individu nou.