Prova de trisomia 21
Des de fa uns anys, a sang la prova ha estat el procediment estàndard per detectar la trisomia 21 i, per tant, la síndrome de Down en nens no nascuts. És un mètode no invasiu, simplement prenent un sang mostra de la mare. Anteriorment, només era possible detectar la trisomia mitjançant amniocentesi o mostreig de vellositats corioniques.
Tanmateix, ambdós mètodes presenten un risc baix de finalització involuntària de embaràs. La prova prenatal encara s’ha de pagar. Els costos solen rondar els 500 € i actualment no estan coberts per health assegurança.
La prova es pot dur a terme a partir de l'11a setmana de embaràs, però el resultat és encara més fiable en una data posterior. Després d’enviar-lo al laboratori, solen passar unes dues setmanes fins que els resultats estiguin disponibles. Com embaràs progressa, la materna sang conté cada vegada més parts de l’ADN fetal, el material genètic en què es poden detectar defectes cromosòmics.
Si el resultat és positiu per a la trisomia, cal realitzar un dels procediments invasius per comprovar-ne els resultats. Una sospita de la presència de trisomia 21 pot sorgir d'una anterior ultrasò examen. Inici de sessió individual desenvolupament de la primera infància ja pot proporcionar indicis de defectes cromosòmics. En els fetus amb Síndrome de Down, augmentat coll gruix, nasal alterat cartílag or cor els defectes descoberts en una fase inicial poden ser signes. Tot i això, no es pot fer un diagnòstic mitjançant ultrasò.
Quines proves prenatals hi ha disponibles?
Actualment, les dones embarassades poden triar entre tres proves prenatals: la prova Panorama és una de les tres proves que s’ofereixen per determinar les trisomies (irregularitats en el nombre de cromosomes) a través de la sang materna. Aquí es pren la sang després de l’11a setmana d’embaràs. La prova panoràmica té l'avantatge que, a més de la trisomia 21, també s'examinen altres defectes cromosòmics.
Per tant, trisomia 18 i la trisomia 13 també es detecten amb la prova panoràmica. Les dues trisomies representen quadres clínics molt més greus que la trisomia 21. La taxa de supervivència de trisomia 18 és de 6 dies de mitjana, per a la trisomia 13 menys d’un any.
No obstant això, tots dos defectes cromosòmics són significativament menys comuns que la síndrome de Down. El fabricant de la prova panoràmica afirma que és exacta al 99% per determinar el risc de trisomies. La prova panoràmica en si només costa 399 €, però amb un examen adjunt costa uns 550 €.
aquest prova prenatal no es poden realitzar en embarassos bessons. Es valoren les parts d’ADN del nen a la sang de la mare, però en embarassos múltiples és difícil distingir-les. Els costos només els cobreix health companyia d’assegurances si hi ha un risc mèdicament significatiu, per exemple en el cas d’embarassos de més de 35 anys. La prova Harmony és una prova científica especialment intensament investigada.
Segons estudis recents, la prova d’harmonia detecta aproximadament el 99.5% de totes les malalties de la trisomia 21. A petició, també es poden detectar altres malalties, a més de la detecció de la trisomia 21. A més de trisomia 18 i 13, inclouen trastorns específics del sexe fetal i del cromosoma X o Y, com ara Síndrome de Turner or Síndrome de Klinefelter.
Els costos de la prova de trisomia 21 ascendeixen a 399 €. Tot i això, fins i tot la prova Harmony no és una eina de diagnòstic fiable. Si els resultats de la prova prenatal són positius, a biòpsia dels la placenta s’ha de realitzar sempre per confirmar el diagnòstic.
La prova prenatal també té la possibilitat de detectar altres defectes cromosòmics a més de la trisomia 13, 18 i 21. El fabricant anuncia amb una certesa del 99.8% en la detecció de la trisomia 21, però mai es poden excloure del tot errors rars. El resultat de la prova Praena està disponible després de 4 a 6 dies, cosa que suposa un avantatge respecte als altres procediments de prova.
Els costos de la prova prenatal els proporciona el fabricant entre 350 i 500 €, segons l’extensió de l’examen. Normalment, el pacient també ha de pagar la prova prenatal, però en molts casos health les companyies asseguradores ja reemborsen els costos. Això és especialment cert per als embarassos d'alt risc i en què hi ha sospites a causa d'exàmens previs.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
