L’aplàsia congènita bilateral dels conductes deferents és congènita condició en què el conducte deferent masculí està absent per ambdós costats. El condició sovint es refereix amb l'abreviatura CBAVD i es produeix de forma aïllada o associada a una persona lleu fibrosi quística. L’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents s’hereta als nens d’una manera autosòmica recessiva.
Què és l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents?
L’aplàsia congènita bilateral dels conductes deferents és causada per una mutació genètica que es produeix al CFTR general. En principi, l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents representa una variant lleu de fibrosi quística. Tanmateix, a diferència de la forma clàssica de la malaltia, a l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents solen faltar només els conductes deferents. Els espermatozoides solen formar els testicles en pacients malalts de la mateixa manera que en individus sans. Tanmateix, a causa de la completa absència dels conductes deferents, el esperma en aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents difícilment poden fluir cap a l'exterior. En el seu lloc, només entren al fitxer epidídim. En alguns casos, a l’aplàsia congènita bilateral dels conductes deferents no només falten els conductes deferents, sinó també les vesícules seminals. En alguns casos, les vies urinàries es veuen afectades per malformacions. La prevalença d'aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents és d'aproximadament del 0.6 a l'XNUMX%. Si els individus pateixen azoospèrmia, la causa es troba en l'aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents en aproximadament el tres per cent dels pacients.
Causes
En la majoria dels casos, l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents és causada per mutacions genètiques específiques al CFTR general. El setanta-cinc al 90% dels pacients amb aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents presenten aquestes mutacions genètiques. A més, existeixen altres mutacions que de vegades provoquen aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents. Tot i això, es produeixen amb molta menys freqüència. Actualment, no es coneix bé el mecanisme exacte de patogènesi de l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents. Per exemple, encara no se sap per què la mutació a general anomenat CFTR provoca l’absència de conductes deferents per ambdós costats. Els investigadors suposen que el desenvolupament dels conductes deferents en els fetus es veu deteriorat. Es creu que una altra causa d’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents és un conducte bloquejat, amb la formació de secrecions viscoses.
Símptomes, queixes i signes
L’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents es caracteritza per que els individus afectats no tenen conductes deferents pels dos costats. Els conductes deferents estan absents des del naixement en l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents. Persones amb genital fibrosi quística transmetin la malaltia als seus fills. A més, la descendència té una incidència de fibrosi quística superior a la mitjana. Una característica típica de l’aplàsia congènita bilateral dels conductes deferents és que el semen difícilment es transporta a l’exterior, sinó només a epidídim, a causa de la manca de conductes deferents.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
L’edat en què es diagnostica l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents en pacients afectats varia en casos individuals. Tanmateix, tard o d’hora, apareixen evidències d’obstrucció dels conductes deferents i conductes seminals en la majoria d’individus afectats d’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents. El metge de capçalera generalment remet el pacient a un uròleg després d’un historial i examen preliminars. L’entrevista amb el pacient es centra principalment en les predisposicions familiars a la malaltia, així com en els símptomes que presenten. D’aquesta manera, el metge redueix cada vegada més la malaltia. Durant l'examen clínic, la realització d'un espermiograma juga un paper decisiu. L’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents es reconeix principalment per l’zoospèrmia, que indica obstrucció dels conductes seminals. El espermiograma també mostra un pH baix i una disminució concentració of fructosa. La volum de l'ejaculació també sol ser extremadament baix. En principi, però, molts dels que pateixen aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents tenen un estat hormonal normal. L’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents es diagnostica de manera fiable mitjançant una prova genètica. Això implica detectar mutacions en el gen CFTR.
complicacions
L’absència d’ambdós conductes deferents en els homes és un defecte genètic congènit. Es considera una forma lleu de fibrosi quística. No obstant això, a la fibrosi quística genital li falta el típic símptomes de la fibrosi quística. El metge de família sol detectar per primera vegada el defecte genètic masculí. Sovint, un ganes incomplertes de tenir fills és el motiu per anar al metge. Atès que l’aplàsia congènita bilateral dels conductes deferents (CBAVD) es pot transmetre a la descendència mitjançant el material genètic, són necessàries més visites al metge només per aquest motiu. Sovint, també hi ha altres símptomes que requereixen tractament o correcció. En la majoria dels casos, l’uròleg és la persona adequada per contactar. Mitjançant un espermiograma, el metge assistent pot determinar si l’azoospermia és present amb un mínim esperma volum. Tot i això, només una prova genètica pot determinar de manera fiable la presència d’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents. Quirúrgicament, els efectes d’aquest defecte genètic encara no es poden corregir. Això requeriria trasplantament de conductes deferents. En aquest sentit, la derivació a un altre metge no té sentit. An inseminació artificial el laboratori, en canvi, pot mostrar les possibilitats d’inseminació artificial. Tot i això, s’ha de tenir en compte la transmissibilitat del defecte genètic. Pot causar fibrosi quística a la descendència. Enginyeria genètica encara no està preparat per intervenir aquí. Més endavant, probablement serà possible dur a terme la reparació del gen en cas d’aquests defectes genètics.
Quan ha d’anar al metge?
L’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents és un trastorn genètic greu que pot causar problemes psicològics greus si no es tracta. Les persones afectades han de buscar atenció mèdica immediata o presentar el nen afectat a un pediatre. Si es nota l’absència d’un o dos conductes deferents, també s’ha de demanar consell mèdic. Altres malformacions a les vies urinàries també han de ser examinades per un professional mèdic. Si sorgeixen problemes psicològics com a conseqüència de esterilitat, s’ha de consultar un terapeuta. El tractament terapèutic pot ajudar la persona afectada a entendre’s condició i la ganes incomplertes de tenir fills. El primer punt de contacte dels afectats és el metge de família o un uròleg. Per a possibles inseminació artificial, s’ha de visitar una clínica especialitzada. Les persones que pateixen fibrosi quística genital hereten la malaltia als seus fills. L’examen precoç del nen revela una possible malformació i permet als pares organitzar cites mèdiques i un tractament posterior mesures en una etapa inicial.
Tractament i teràpia
En principi, no és possible tractar ni curar l'aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents mitjançant una intervenció quirúrgica. No obstant això, els homes afectats tenen l'opció de realitzar un possible desig de tenir un fill mitjançant inseminació artificial. En aquest cas, el fitxer esperma s’injecta intracitoplasmàticament. En principi, el tractament de l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents només és necessari, doncs, en els casos en què es desitgi tenir fills. Tot i així, cal tenir en compte que la descendència dels pacients està especialment predisposada a la fibrosi quística.
Perspectives i pronòstic
L'aplàsia bilateral congènita unilateral o més freqüent dels conductes deferents es pot produir com a seqüeles de fibrosi quística genital o sense una causa identificable. Es produeix l’absència genètica o el canvi quístic en els dos conductes deferents esterilitat. Els espermatozoides masculins es formen normalment a la testicles. No obstant això, sense conductes deferents, només arriben al epidídim. Avui en dia, esterilitat el tractament pot millorar el pronòstic dels homes afectats per aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents. Això implica injecció intracitoplasmàtica d’esperma després d’un testicle biòpsia s’ha realitzat. Com a alternativa, es poden recollir espermatozoides individuals de l’ejaculat per determinar quina gravetat d’aplàsia hi ha. En casos de degeneració completa dels conductes deferents, el pronòstic és pobre per dos motius. En primer lloc, els homes amb aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents no poden fer-se fèrtils mitjançant mètodes convencionals: seria tècnicament possible eliminar un conducte deferent totalment inoperant i trasplantar-ne un de nou. Tanmateix, aquesta operació es realitza molt poques vegades. En segon lloc, la malaltia és hereditària. Per tant, també es pot transmetre a la descendència masculina. En aquest sentit, es qüestiona si s’ha de tenir en compte la descendència quan es produeixi una aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents.
Prevenció
Segons el coneixement actual, l'aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents resulta de mutacions genètiques, especialment les del gen CFTR. Per aquest motiu, els conductes deferents són absents fins i tot en els nadons. Per tant, no hi ha opcions per prevenir l’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents. No obstant això, actualment els investigadors mèdics estan treballant en maneres de tractar diverses malalties causades genèticament.
Seguiment
Com que aquesta malaltia és una malaltia congènita, normalment no es pot curar completament, de manera que la persona afectada sempre depèn de la revisió i el tractament mèdics en aquest cas, de manera que no hi hagi més complicacions i tampoc no hi hagi cap empitjorament dels símptomes. Si la persona afectada o els pares desitgen tenir fills, les proves genètiques i l'assessorament poden proporcionar informació per evitar que la malaltia es repeteixi en els descendents. Com a norma general, el diagnòstic precoç sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. En la majoria dels casos, els símptomes es poden resoldre amb l'ajut de la intervenció quirúrgica. En qualsevol cas, la persona afectada hauria de descansar després d’aquesta operació i no realitzar cap activitat física ni estressant. Per fer realitat el desig d’un nen, es pot utilitzar la inseminació artificial. No obstant això, en aquest cas, s’ha de realitzar un examen genètic abans de perseguir el desig de tenir un fill. Per regla general, no hi ha més mesures d’atenció de seguiment són necessaris. En la majoria dels casos, la malaltia tampoc redueix ni limita l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
L’aplàsia bilateral congènita dels conductes deferents no sol causar símptomes físics. Teràpia així com qualsevol autoajuda mesures se centren a acceptar la infertilitat i minimitzar els efectes sobre la psique del pacient. Això s’aconsegueix mitjançant teràpia sessions, grups d’autoajuda i sessions d’assessorament en una clínica especialitzada. Els homes infèrtils sovint també entren en conflicte amb la seva parella. L’assessorament matrimonial pot ajudar a mediar els conflictes i mostrar a les persones afectades opcions per complir el seu desig de tenir un fill. Una adopció amb èxit o alternatives comparables ajuden enormement a pal·liar el malestar psicològic que afecta no només els homes, sinó també les seves parelles. Si el desig de tenir un fill continua incomplert malgrat totes les mesures adoptades, els afectats solen estar deprimits i frustrats. Definitivament, qualsevol problema psicològic s’ha de discutir i treballar amb un terapeuta. El tractament terapèutic també l’han de buscar aquells afectats que pateixen complexos d’inferioritat i altres problemes psicològics com a conseqüència de la malformació. Quines mesures i passos són útils en detall es discuteix millor amb el psicòleg o el metge de família responsable.
