La fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP) és un trastorn hereditari molt rar que es caracteritza per progressiu ossificació de l’esquelet. Fins i tot les lesions més petites provoquen un creixement addicional dels ossos. Encara no hi ha un tractament causal per a aquesta malaltia.
Què és la fibrodisplasia ossificans progressiva?
El terme fibrodisplasia ossificans progressiva ja indica un creixement ossi progressiu. Això es produeix en els brots i es pot formar un os nou a partir del múscul o teixit connectiu fins i tot amb el trauma més petit. El creixent ossificació no es pot aturar. Només és possible una desacceleració del creixement ossi mitjançant el tractament mèdic. Intervencions quirúrgiques o infusions s'ha d'evitar al múscul perquè poden iniciar un nou episodi de ossificació. La malaltia va ser esmentada per primera vegada el 1692 pel metge francès Guy Patin. El 1869, el metge Ernst Münchmeyer va descriure la síndrome, que posteriorment també es va anomenar síndrome de Münchmeyer. Altres noms de fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP) a més de la síndrome de Münchmeyer inclouen fibrodisplasia ossificans multiplex progressiva o miositis ossificans progressiva. La FOP es determina genèticament. La seva incidència és d’1 de cada 2 milions. L’extrema raresa de la malaltia es deu al fet que es tracta d’una mutació autosòmica dominant. Una persona afectada per FOP no sol tenir descendència. Per tant, són gairebé sempre noves mutacions. Actualment, hi ha aproximadament 600 persones a tot el món conegudes per tenir fibrodisplasia ossificans progressiva.
Causes
La causa de la fibrodisplasia ossificans progressiva és un defecte genètic en un general al llarg braç del cromosoma 2. Aquest general codifica l’anomenat receptor ACVR1. El receptor ACVR1 és responsable del desenvolupament i el creixement esquelètics normals del teixit connectiu i de suport. Es localitza principalment a les cèl·lules del múscul esquelètic estries transversalment i del teixit connectiu i cartilaginós. La mutació corresponent pot lead a l’activació permanent del receptor. En el procés, envia constantment el senyal per a la formació de cèl·lules òssies a partir del múscul o teixit connectiu cèl·lules durant els processos de creixement durant el creixement normal i en el cas de lesions. Normalment, aquest senyal només s’encén durant la formació de l’esquelet durant l’embriogènesi. No obstant això, el defecte genètic evita que el senyal s'apagui després del desenvolupament fetal. Quan no es pot apagar, es produeix ossificació persistent o osificació en brots. La mutació en això general s’hereta de manera autosòmica dominant. Per tant, la descendència d’una persona afectada tindria un 50% de probabilitats de patir aquesta malaltia. Tanmateix, com que les persones afectades de FOP gairebé mai no tenen descendència, els casos observats solen ser mutacions noves.
Símptomes, queixes i signes
La fibrodisplasia ossificans progressiva es manifesta després del naixement mitjançant la torsió i l’escurçament dels dits grossos. En el 50 per cent dels casos, el polzes també s’escurcen. Les vèrtebres cervicals presenten malformacions en més del 90% dels casos. Això condueix a la mobilitat restringida de la columna cervical ja durant els primers anys de vida. En el curs posterior del desenvolupament, l’ossificació té lloc de dalt a baix. Després que la columna cervical s’hagi solidificat, el procés d’ossificació progressa fins a les extremitats i el tronc. La malaltia progressa en recaigudes associades a processos inflamatoris. Cada recaiguda comença amb inflor i escalfament de la part del cos corresponent. Aquestes inflor són molt doloroses. Només després de nou ossos es formen a partir de teixit muscular a la zona afectada, la recaiguda acaba i la dolor cessar. L'ossificació també té lloc amb qualsevol lesió menor en el teixit muscular. Així, caigudes, operacions o injeccions al teixit muscular solen ser desencadenants d’un brot de la malaltia. No obstant això, la malaltia pot progressar tant en recaigudes com de forma contínua. Es pot produir un creixement ossi continu abans i durant la pubertat, perquè durant aquest temps es produeix un augment del creixement corporal. Les persones afectades solen estar lligades a la cadira de rodes després de la pubertat perquè gairebé totes articulacions estan endurits. A causa de la mobilitat limitada del pit, es poden produir problemes respiratoris. Hi ha un risc que posi en perill la vida pneumònia.
Diagnòstic
Es pot fer un diagnòstic provisional de fibrodisplasia ossificans progressiva ja des de l’escurçament i la torsió típics dels dits grossos del nounat. Una prova genètica positiva confirma el diagnòstic.
complicacions
La fibrodisplasia ossificans progressiva dóna lloc a complicacions significatives en què el cos de la persona afectada s’ossifica. Aquest procés es produeix fins i tot amb lesions molt lleus i lleus, en les quals s’estimula directament el creixement ossi. En la majoria dels casos, la persona afectada pateix la malaltia des del naixement, que es presenta severament escurçada polzes. Les vèrtebres cervicals també es veuen afectades per deformitats. Aquests finalment es solidifiquen en els primers anys de vida, amb els quals l'ossificació del cos continua avançant cap a la regió inferior. En la majoria dels casos, greus dolor i la inflor es produeix durant el procés d’ossificació. Aquests desapareixen quan es completa. Les recaigudes es produeixen principalment per lesions lleus al teixit muscular, de manera que el pacient es troba extremadament restringit en els seus moviments i en la seva vida quotidiana. Sovint, això provoca problemes respiratoris i inflamació dels pulmons. Malauradament, no és possible tractar de manera causal la fibrodisplàsia ossifica progressiva. El tractament es dirigeix principalment a retardar la progressió de la malaltia. L’extracció quirúrgica tampoc no és possible en aquest cas. La malaltia redueix significativament l’esperança de vida i redueix considerablement la qualitat de vida.
Quan ha d’anar al metge?
Si es poden detectar anomalies clarament reconeixibles de la columna cervical o dels dits del peu després del naixement del nen, s’han de parlar amb un metge. Rigidesa del articulacions or ossos s’ha d’examinar i tractar immediatament. Si s’observen altres anomalies del sistema esquelètic durant el procés de creixement i desenvolupament dels nens, s’ha de consultar amb un metge. Si apareixen irregularitats en comparació amb els canvis físics dels companys, és recomanable consultar un metge. Si els pares o tutors poden detectar ossificacions o girs a l’estructura òssia del nen, un metge hauria d’aclarir-los el més aviat possible. L’escurçament dels dits o del polze es considera inusual i s’ha de derivar a un metge. En cas de inflamació o protuberància del pell no es pot rastrejar, s’ha de consultar un metge. Si els canvis en l'estructura òssia augmenten o es propaguen a altres parts del cos, és necessària la visita d'un metge. Si el nen es queixa dolor, mostra anomalies del comportament o perd ganes de viure, són signes de queixes greus. Si el nen és agressiu durant diversos dies, es nega a menjar diverses vegades o és inusualment apàtic, s’ha de consultar amb un metge. Si hi ha limitacions de moviment o problemes amb respiració, cal una visita al metge.
Tractament i teràpia
La fibrodisplàsia ossifica progressiva no es pot tractar avui en dia de manera causal. Només són possibles tractaments simptomàtics. En aquest cas, el curs de la malaltia no s’atura, si més no, es retarda pel tractament farmacològic. En drogues teràpia, el focus inicial està centrat gestió del dolor durant un atac. Antiinflamatori les drogues com ara corticoides i antiinflamatoris no esteroïdals. Actualment s’està investigant per desenvolupar un causant teràpia ús anticossos i inhibidors de la transducció de senyals contra el receptor ACVR1. No obstant això, això teràpia encara no està llest per al seu ús. No obstant això, l’addicional ossos no s’ha d’eliminar quirúrgicament perquè seguiria un nou episodi de malaltia amb molta més osificació.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la fibrodisplasia ossificans progressiva és negatiu. La progressiva ossificació dels teixits connectius i de suport fa que el condició empitjora contínuament. A més, només hi ha alguns enfocaments de tractament prometedors fins ara. Segons els coneixements mèdics actuals, la malaltia no es pot curar. Atès que la fibrodisplàsia ossificant progressiva es produeix en episodis, la investigació intenta pal·liar almenys els símptomes d’acompanyament inflamació. La investigació sobre medicaments té com a objectiu garantir que es pugui fer més per contrarestar la progressió de la malaltia en el futur. La investigació genètica també hi juga un paper fonamental. Malauradament, la malaltia és tan rara que només es coneixen uns 700 casos a tot el món. Per tant, és poc probable que hi hagi prou finançament per a la investigació en el futur. Per a les persones afectades, per tant, les perspectives d’alleujar les conseqüències de la malaltia continuen sent pobres. Sobretot s’han d’evitar lesions de qualsevol tipus, ja que lead a noves formacions òssies. Per als nens afectats en particular, això significa una enorme necessitat de protecció i una vida molt restringida. La creixent ossificació, que progressa de dalt a baix, també limita pulmó funcionen en algun moment. Cap a la meitat dels vint anys, molts malalts ja estan en cadira de rodes. Els adults tenen una esperança de vida mitjana de 40 anys. Com més pit s’ossifica, més es fa difícil respirar. Finalment, els malalts ja no es poden ajudar.
Prevenció
Com que la fibrodisplasia ossificans progressiva sol ser una nova mutació, la prevenció no és possible. No obstant això, les persones afectades haurien d’aprofitar totes les oportunitats per retardar el procés d’ossificació. Això inclou l'evitació absoluta de lesions. Fins i tot contusions i estiraments excessius o ús excessiu dels músculs poden provocar un brot de malaltia. Injeccions al múscul s’ha d’evitar. La cirurgia només es pot realitzar en casos d’emergència extrema. Cortisona s’ha de donar tractament per a lesions o recaigudes noves.
Aftercarecare
Normalment no n’hi ha d’especials mesures d’atenció posterior a l’abast de la persona afectada amb fibrodisplàsia ossifica progressiva. Com que aquesta malaltia és genètica, les opcions de tractament també són molt limitades, de manera que només es pot donar un tractament purament simptomàtic. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic també es pot realitzar per evitar que la descendència hereti la malaltia. El focus principal es centra en la detecció precoç de fibrodisplàsia ossifica progressiva. El tractament en si es realitza amb l’ajut de medicaments. La persona afectada ha de prestar atenció a una ingesta correcta i regular del medicament i també seguir les instruccions del metge. En cas de dubte o ambigüitat, sempre s’ha de contactar amb un metge. No poques vegades, però, són necessàries intervencions quirúrgiques per pal·liar els símptomes de la fibrodisplàsia ossificans progressiva. Després d’aquesta operació, el pacient sempre ha de descansar i també ha de tenir cura del seu cos. En qualsevol cas, cal abstenir-se d'esforços o d'altres activitats i ocupacions estressants. Generalment, no es pot predir si la fibrodisplàsia ossifica progressiva redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
A la fibrodisplàsia ossifica progressiva, normalment no hi ha opcions d’autoajuda disponibles per a la persona afectada. En aquest cas, la malaltia només es pot tractar simptomàticament, de manera que no és possible la teràpia causal. Atès que els símptomes i les queixes d’aquesta malaltia s’agreugen encara més per lesions a l’esquelet, cal evitar aquestes lesions en qualsevol circumstància. Per aquest motiu, les persones afectades haurien de tenir cura durant els esports o les activitats. En la majoria dels casos, es tracta un malestar addicional amb l’ajut de medicaments i intervencions quirúrgiques. Si la persona afectada depèn de analgèsics, és important no portar-los durant un llarg període de temps. En el cas deinjeccions, s’ha de procurar no injectar-los directament al múscul. També cal tenir precaució en el cas del tractament amb cortisona; són obligatòries les visites d’acompanyament al metge i la ingesta regular. S’hauria d’ensenyar als nens sobre les conseqüències i limitacions de la fibrodisplàsia ossifica progressiva per evitar qualsevol problema psicològic que pugui sorgir. Conèixer altres persones que pateixen també pot tenir un efecte positiu en el desenvolupament del nen.
