Una mutació de protrombina (també coneguda com a mutació del factor II) és un canvi en l’ADN. En aquest cas, les persones afectades tenen un sang trastorn de la coagulació, que significa que la sang es coagula molt més ràpidament. Això significa que els pacients són molt més susceptibles trombosi (sang coàguls) que les persones amb coagulació normal de la sang. La mutació de protrombina es classifica com un defecte genètic.
Què és una mutació de protrombina?
Si es detecta una mutació de protrombina, hi ha canvis en el material genètic que afecten la proteïna sangfactor de coagulació. La protrombina és una de les proteïnes i és un factor important en la coagulació de la sang. Assegura que la coagulació natural de la sang comença en cas de sagnat ferides i, per tant, protegeix la persona de sagnats fins a la mort. Si hi ha una mutació de protrombina, es troba més protrombina a la sang del pacient. Durant el sagnat, la protrombina es converteix en trombina, que al seu torn es converteix fibrinogen (un altre component de la sang) en fibrina. La fibrina és un component sanguini no soluble que causa la plaquetes (trombòcits) per enganxar-se, solidificant i augmentant el coàgul. El factor II (abreviatura de mutació del factor II) és només un dels molts factors de coagulació de l’ADN humà. En total, hi ha 13 factors de coagulació diferents [que van des de I (coagulació molt forta) fins a XIII (sense coagulació)], sent la mutació de la protrombina un dels anomenats "espessidors de sang".
Causes
La causa de la mutació de la protrombina és una general defecte. En aquest cas, l’anomenada mutació puntual és present a la protrombina general, que es troba a la posició 20210. El general consta de diversos milers de punts, dels quals exactament un punt està alterat genèticament. La mutació de la protrombina és hereditària, però també es pot produir per casualitat com a conseqüència de danys genètics. Les persones amb una mutació de protrombina tenen un factor de coagulació molt alt, que afavoreix el desenvolupament de tromboses i embolismes. La mutació de protrombina s’ha de considerar un defecte genètic greu, ja que sovint és el desencadenant de l’infart de miocardi, l’apoplexia (carrera), així com pulmonar embòlia.
Símptomes i signes típics
- Els coàguls de sang són més ràpids
- Coàguls de sang a l’intestí o les venes
- Embolisme
- Dolor al braç
- Mal de panxa
Diagnòstic i curs
Coàguls de sang en mutació de protrombina.
El diagnòstic de la mutació de la protrombina es realitza mitjançant proves genètiques. Sovint és precedit per l'anomenada prova ràpida (prova ràpida de coagulació de la sang), que es pot realitzar a qualsevol consultori de metges generals. Si el fitxer coagulació de la sang està clarament elevat, normalment s’ordena una prova genètica. Altres pistes importants que poden indicar una mutació de la protrombina inclouen coàguls de sang que es produeixen en adolescents, així com tromboses que apareixen en localitzacions inusuals del cos, com ara les venes del tracte gastrointestinal, l'ull o cervell. Si hi ha un component familiar o si es produeixen tromboses o embolismes amb molta freqüència, també s’ha de fer una prova genètica per a una mutació de protrombina. Si hi ha una mutació de protrombina, el curs de la malaltia depèn del tractament del defecte. El propi defecte genètic no es pot tractar, però es pot influir la coagulació de la sang mitjançant l’aprimament de la sang les drogues - els anomenats anticoagulants. És important que les persones afectades, especialment les dones, es tractin el més aviat possible. Fumar, píndoles anticonceptives i obesitat favor trombosi, de manera que el risc augmenta moltes vegades, sobretot per a aquests grups. Perquè aquest defecte genètic és en part responsable cor atacs i ictus, és important que la mutació de la protrombina es diagnostiqui i es tracti el més aviat possible.
complicacions
Com a resultat de la mutació de la protrombina, els individus afectats pateixen una coagulació de la sang alterada. Així, això funciona més ràpidament que en persones sanes, de manera que es poden formar coàguls a les venes o fins i tot als intestins. A més, pot causar la mutació de la protrombina dolor als braços o a l’abdomen de la persona afectada. En el cas de la permanent dolor, no és estrany que depressió o es produeixen altres trastorns psicològics, que redueixen significativament la qualitat de vida de la persona afectada. També es poden produir queixes sobre els ulls i, a més, el risc de patir-los trombosi també s’incrementa significativament per la mutació de la protrombina, per tant, d’altres factors de risc s’ha d’eliminar. El tractament de la mutació de la protrombina es realitza generalment amb l’ajut de medicaments. No es produeixen complicacions particulars i els símptomes són relativament ben limitats. No obstant això, la persona afectada depèn de tota la vida teràpia, ja que normalment no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. A més, el pacient depèn d'exàmens periòdics. L’esperança de vida no es veu afectada si el tractament és oportú i reeixit. Un estil de vida saludable també pot limitar els símptomes de la mutació de la protrombina.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En qualsevol cas de mutació de protrombina, cal una visita a un metge. Normalment no hi ha autocuració ni millora dels símptomes amb això condició tret que s’iniciï el tractament. La persona afectada sempre depèn del tractament de la mutació de la protrombina per evitar més complicacions i queixes. Cal consultar un metge si la mutació de la protrombina altera significativament la coagulació de la sang de la persona afectada. Això pot lead a coagulació molt ràpida, amb coàguls que també es produeixen a les venes o fins i tot als intestins. De la mateixa manera, la persona afectada sol patir anèmia, De manera que mareig o es pot produir malestar. Si es produeixen aquests símptomes, cal consultar immediatament un metge. De la mateixa manera, s’ha de consultar un metge si el pacient pateix greus dolor als braços o a l’abdomen, aquest dolor es produeix sense cap motiu particular i limita significativament la vida del pacient. Un metge de capçalera pot diagnosticar la mutació de la protrombina. El tractament es fa generalment amb l’ajut de medicaments i pot limitar els símptomes. En algunes circumstàncies, la mutació de la protrombina limita l’esperança de vida de la persona afectada.
Tractament i teràpia
No hi ha tractament causal per a la mutació de la protrombina. La medicina encara no ha avançat fins al punt que els defectes genètics es poden tractar amb èxit. Per això, s’han de tractar les conseqüències, és a dir, reduir artificialment la coagulació. La forma més eficaç de tractar la mutació de la protrombina és amb les drogues que tenen un efecte anticoagulant. Aquests són, per exemple, heparina, àcid acetilsalicílic (ASA, també conegut com aspirina) o les anomenades cumarines. Entre altres coses, aquestes les drogues inhibeixen la conversió de protrombina a trombina (heparina), redueixen la formació de factors de coagulació al fetge (cumarines), i prevenir plaquetes a partir d’agrupar-se per formar un coàgul (ASA).
Prevenció
La mutació de la protrombina no es pot prevenir en el sentit mèdic perquè es tracta d’una malaltia hereditària o d’un dany al material genètic. Per reduir el risc de trombosi o embòlia, el factor de coagulació sempre s’ha de controlar. A més, s’ha de prendre medicaments anticoagulants profilàctics. Per al tractament de suport de la mutació del factor II o com a mesura profilàctica, nicotina així com les píndoles anticonceptives, s’han d’evitar perquè augmenten significativament els riscos de mutació de la protrombina.
Seguiment
La mutació de protrombina (mutació del factor II) és un canvi en la informació genètica i requereix tota la vida teràpia per reduir el risc de trombosi i embòlia. Cap causal teràpia està disponible per a això condició. Tractament farmacològic amb anticoagulants com heparina s’aconsella. Això intentarà evitar possibles problemes com cor atacs, embòlies pulmonars o ictus. Usar mitges de compressió també es recomana, especialment quan s’està assegut durant llargs períodes de temps, com durant els viatges en avió. A més, un producte saludable dieta en combinació amb una activitat física suficient, ajuda a reduir el risc. Altres enfocaments haurien d’incloure la renúncia a conductes addictives, com ara de fumar. Després del diagnòstic amb mutació de protrombina (mutació del Factor II), s’han de fer consultes periòdiques de seguiment amb el metge de família. Si se sospita d’un cas, s’ha de consultar amb urgència un metge. Per a les dones, és important un debat amb el ginecòleg perquè anticonceptius orals com ara la píndola pot augmentar el risc de trombosi embaràs Si ho desitgeu, cal consultar-ho prèviament amb el metge, ja que aquí és necessari augmentar els controls per reduir el risc avortament involuntari. El pronòstic de la mutació de la protrombina (mutació del factor II) és relativament positiu. L’esperança de vida és similar a una persona sana en la mesura que es consideren els punts anteriors.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’autoajuda per a una mutació de protrombina consisteix principalment a millorar la qualitat de vida. Per fer-ho, és primer i important prendre els anticoagulants prescrits pel vostre metge amb cura. Per tal de prevenir interaccions, no es poden prendre medicaments addicionals sense consultar prèviament amb el metge, incloses les preparacions homeopàtiques aparentment inofensives. Els metges de família han de revisar periòdicament el seu factor de coagulació pel metge de família per poder reaccionar davant de qualsevol canvi i evitar complicacions que posin en perill la vida, com ara embolismes pulmonars o ictus. Les pacients han de demanar consell al seu ginecòleg sobre una planificació anticonceptiva addicional, ja que la presa de la píndola comporta un major risc de trombosi i, per tant, no s’ha de continuar. Un canvi de dieta una dieta sana i equilibrada, combinada amb exercici regular, ajuda a la pèrdua de pes necessària sistema cardiovascular i garanteix una major sensació de benestar. La renúncia addicional a substàncies addictives com nicotina també redueix el risc de coàguls de sang. Si us sentiu marejat o us trobeu malament, en primer lloc heu de considerar la possibilitat anèmia i consulteu un metge immediatament. El mateix s'aplica a les severes dolor a l’abdomen, cames o braços si es produeix sense motius aparents. Si es tracta d'un coàgul, es pot tractar d'hora per evitar possibles complicacions.
