Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Petit recompte de sang
- Recompte sanguini diferencial
- Frotis de sang
- Estat d’orina (prova ràpida de: pH, leucòcits, nitrits, proteïnes, sang), sediment, si és necessari urocultiu (detecció de patògens i resistograma, és a dir, proves adequades) antibiòtics per sensibilitat / resistència).
- Electroforesi d’Hb (mètode d’examen en què els grups de molècules estan separats espacialment en un camp elèctric) [detecció d’hemogobina de cèl·lules falciformes, HbS> 50%] Nota: En el cas del portador d’HbS, la proporció d’HbS normalment es troba entre el 35 i el 45%. Si el percentatge d’HbS és <35%, tampoc deficiència de ferro o α-talassèmia és present. A la part subsahariana d’Àfrica, aproximadament el 30% de totes les persones tenen un α- hetero- o homozigot genèticament i clínicament irrellevant.talassèmia, que condueix a la microcitosi sense anèmia estar present. La microcitosi existeix quan es redueix el color vermell sang les cèl·lules estan presents a la recompte de sang (glòbul vermell mitjà volum (MCV): <80 femtolitres (fl)).
- Prova de solubilitat de l’Hb: per distingir l’HbS de les hemoglobines patològiques no falciformes (amb idèntiques propietats electroforètiques o cromatogràfiques).
- Fetge paràmetres - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH) i gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, bilirubina.
- Paràmetres renals - urea, creatinina, cistatina C or depuració de creatinina, si és necessari.
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic i els paràmetres de laboratori obligatoris - per a una aclariment diagnòstic diferencial.
- Proves genètiques moleculars Nota: el portador d’HbS heterocigot no sol tenir valor de malaltia.
Els membres de la família també haurien de ser examinats.
En països amb alta prevalença (freqüència de la malaltia), falciforme anèmia es prova com a part del cribratge neonatal. A Alemanya, no és així.
