Característica
Les fractures s’observen generalment en els nens afectats fins a la pubertat. Tot i això, la freqüència més gran de fractures sembla ser la primera brot de creixement aproximadament entre els 5 i els 8 anys. Després de la pubertat, les fractures s’aturen.
La malaltia es pot manifestar de manera diferent en cada persona afectada. Osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos fràgils) és una malaltia molt heterogènia i individual. Hi ha moltes persones afectades lleugerament i amb gairebé cap símptoma.
Una persona afectada pot mostrar alguns dels símptomes esmentats anteriorment, però, de lluny, no tots. El diagnòstic es fa mitjançant un Radiografia. Com que és "normal", és a dir, l'os sòlid apareix blanc a la Radiografia, i l'os trencadís osteogènesi imperfecta és menys dens i, per tant, sembla menys blanc, la malaltia es pot diagnosticar fàcilment. En la majoria dels casos, el tubular ossos i la pelvis es deforma.
Teràpia de l'osteogènesi imperfecta
Una teràpia per curar la malaltia osteogènesi imperfecta no és possible. Fins ara, les drogues no han demostrat cap èxit significatiu en la reducció de la malaltia. S’administren pacients bifosfonats (principalment pamidronat) per enfortir la substància òssia i permetre així una atenció fisioteràpica més intensiva.
L'efecte de bifosfonats en osteogènesi imperfecta ha estat molt ben investigat i demostrat, ja que també s'utilitzen en la teràpia de osteoporosi. A més, aquesta teràpia alleuja dolor ossi i, per tant, enforteix la motivació dels nens per a la fisioteràpia. Bifosfonats, com qualsevol medicament, s’associen a efectes secundaris.
És especialment important tenir en compte que els bifosfonats s’han de prendre abans de l’esmorzar. Com que aquests fàrmacs ataquen la membrana mucosa, no es permet als pacients estirar-se durant mitja hora després de prendre-les per evitar danys a la membrana mucosa de l'esòfag per refluix. A més de les ortesis aplicades externament per a Osteogenesis imperfecta, destinades a prevenir fractures i deformitats, també hi ha l'opció de teràpia quirúrgica per a Osteogenesis imperfecta.
Les ungles s'insereixen al ossos per estabilitzar els ossos i evitar fractures. La dificultat aquí és que la placa de creixement en nens no s'hauria de lesionar si és possible, ja que en cas contrari el creixement de la ossos està pertorbat. Especialment amb aquest propòsit hi ha l’anomenada ungla de Bailey Dubow, que s’insereix més enllà de la placa de creixement.
Aquestes ungles consten de dues parts i són extensibles (comparables a una barra de cortina), de manera que pràcticament creixen amb el nen. No prevenen fractures, però mantenen l’os dret. Un gran avantatge d’aquestes ungles és que no cal eliminar-les i, per tant, romandre a l’os tota la vida.
