Diagnòstics diferencials
La debilitat muscular i l’atròfia poden ser símptomes d’una sèrie d’altres afeccions que poden ser necessàries per descartar. Aquests inclouen sobretot:
- Malalties de la els nervis i medul · la espinal, per exemple poliomielitis (“Poliomielitis”), esclerosi lateral amiotròfica o esclerosi múltiple. L'exclusió es basa en el quadre clínic, la mesura de la velocitat de conducció del nervi i l'activitat muscular elèctrica, que són diferents de les troballes de Distròfia muscular.
Un múscul biòpsia també pot proporcionar informació sobre la causa subjacent de dany als nervis.
- Malalties de la "placa neuromuscular", el punt d'interruptor entre nervi i múscul, que són causades per processos autoimmunes. Això inclou myasthenia gravis o la síndrome de Lambert-Eaton, que també es pot produir arran de malalties tumorals. També aquí hi ha diferències característiques en l'electromiograma, la velocitat de conducció nerviosa i el múscul biòpsia es noten. Autoanticòdics, que seria detectable a sang i la preparació microscòpica en el cas de les malalties esmentades, són absents en les distròfies musculars.
Teràpia
Fins ara, no hi ha teràpia causal per a les distròfies musculars. Els intents previs de teràpia farmacològica amb una gran varietat de substàncies han estat decebedors al final. Per al futur, les esperances es basen en una teràpia genètica que solucioni els defectes subjacents en el material genètic o els seus efectes sobre el metabolisme muscular, però aquests intents es troben actualment en el millor dels casos.
Per aquest motiu, la teràpia de les distròfies musculars es basa actualment en mesures de suport per amortir les conseqüències de l’augment de la debilitat muscular i ajudar els pacients a fer front a la vida quotidiana. Això inclou sobretot fisioteràpia per mantenir la major mobilitat possible i evitar una postura incorrecta. L’entrenament físic només s’ha de dur a terme amb molta cura per evitar danys conseqüents a la musculatura per sobrecàrrega.
L'ús de esteroides anabòlics no és aconsellable a causa d’efectes secundaris greus i beneficis no demostrats, i només es pot justificar en casos excepcionals sota l’estreta supervisió d’un metge especialista. L’atenció psicoterapèutica pot ajudar els afectats a afrontar la vida amb el diagnòstic d’una malaltia crònicament progressiva; el contacte amb un dels nombrosos grups d’autoajuda pot facilitar l’accés a l’ajuda. Com passa amb totes les malalties hereditàries, és recomanable l'assessorament genètic humà per a una planificació familiar posterior; el sentit i l’avantatge del diagnòstic prenatal s’ha de decidir en cada cas individual.
