Causes
Les causes de l’atròfia i debilitat muscular progressives són defectes congènits en l’estructura de les cèl·lules musculars i en el metabolisme muscular. En molts casos de distròfies musculars, però, encara no s’ha aclarit el mecanisme exacte de la malaltia.
Símptomes
Les persones afectades són visibles per una creixent debilitat de les parts del cos afectades, que en determinades circumstàncies ja poden donar indicis de la forma subjacent de Distròfia muscular per la localització. En contrast amb altres malalties que es manifesten com a debilitat o atròfia muscular (per exemple, malalties de la els nervis or medul · la espinal; canal espinal estenosi), les distròfies musculars preserven el múscul reflex i sentits. Si el cor els músculs es veuen afectats, això provoca insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca), l’afecte dels músculs respiratoris provoca angoixa respiratòria i afavoreix vies respiratòries infeccions (per exemple, pneumònia). L’aparició dels símptomes difereix molt entre les diferents formes: mentre que les formes greus com Distròfia muscular de Duchenne es noten ja a infància, les formes benignes només es poden diagnosticar a l'edat adulta avançada, per exemple, com a causa d'una mala postura.
Diagnòstic
La base del diagnòstic és la qüestió de l’aparició de símptomes similars en membres de la família (antecedents familiars), per tal de confirmar la sospita d’una malaltia hereditària. Només en casos molt rars Distròfia muscular es produeixen espontàniament (l’anomenada “nova mutació”). Examen físic revela la debilitat i reducció ("atròfia") de les zones musculars afectades amb múscul en gran part conservat reflex i l'absència, per exemple, de trastorns sensorials o involuntaris trempat muscular.
La distribució de la debilitat muscular i l’atròfia en determinades parts del cos pot proporcionar indicacions diagnòstiques importants.Sang les proves poden revelar un augment del múscul enzims (substàncies de les cèl·lules musculars), que indiquen danys a les cèl·lules musculars, però això és diagnòstic d’importància secundària. Es poden seguir passos diagnòstics per diferenciar-lo d'altres malalties que poden conduir a un quadre clínic similar. En aquest cas, les malalties del els nervis i medul · la espinal així com de la placa final neuromuscular, el punt d’interruptor entre nervi i múscul, s’ha d’excloure.
Això es pot aconseguir registrant la velocitat de conducció nerviosa (NLG) i l’activitat muscular elèctrica (electromiografia, EMG). L 'examen microscòpic d' una mostra de músculs afectats presa durant un procediment quirúrgic menor (múscul biòpsia) mostra una imatge característica per a totes les formes de Distròfia muscular, que es diferencia del de, per exemple, trastorns nerviosos. En última instància, els canvis específics en la composició genètica dels músculs afectats es coneixen en moltes distròfies musculars i es poden detectar mitjançant procediments diagnòstics especials. Això es pot fer en centres genètics humans d’hospitals més grans.
