El cretinisme és un trastorn del creixement corporal i del desenvolupament mental en nounats causat per deficiència hormonal. La deficiència es pot detectar fàcilment mitjançant un examen precoç del nadó. Els nadons tractats es desenvolupen completament amb normalitat.
Què és el cretinisme?
El cretinisme és un trastorn del desenvolupament en nens causat per una deficiència de tiroide les hormones. El terme deriva de la paraula francesa crétin = idiota. Aquest nom va sorgir perquè la deficiència hormonal provoca danys irreversibles a la cervell del malalt i, per tant, amb poca capacitat mental. Hi ha dos tipus de cretinisme. La forma endèmica (localitzada) es produeix només en determinades zones i és causada per iode deficiència de la mare ja durant embaràs en el nen. El iode la deficiència és causada per les condicions locals de les regions on hi ha poc o poc iode al sòl i a l'aire. El cretinisme endèmic és la forma que es produeix amb més freqüència. El cretinisme esporàdic (aïllat) és molt més escàs i és el resultat d'un trastorn genètic del glàndula tiroide. Avui, el condició no es produeix en absolut als països occidentals perquè els nivells hormonals dels nadons es posen a prova de manera rutinària i es pot prevenir el administració of les hormones.
Causes
El cretinisme és el resultat d’una deficiència de tiroide les hormones. En el cretinisme endèmic, una deficiència de iode en la mare és responsable que el nen no nascut quedi enrere en el desenvolupament físic i mental. El cos necessita iode per al glàndula tiroide per produir hormones. Aquestes hormones són necessàries per al creixement corporal i el desenvolupament mental. La manca d 'hormones provoca la embrió no desenvolupar-se amb normalitat. Molt poques vegades, el cretinisme també pot resultar d’un excés de iode, per exemple, si la mare pren massa medicaments que contenen iode a causa de hipotiroïdisme. El cretinisme, que és genètic en el nen, és causat per un fet congènit hipotiroïdisme, desplaçament del glàndula tiroide, o per una glàndula tiroide incompleta o fins i tot absent. Alguns defectes enzimàtics també poden afectar la producció d'hormones, causant cretinisme.
Símptomes, queixes i signes
El cretinisme es manifesta en les primeres setmanes de vida a través de diversos símptomes, tot i que encara no s’atribueixen clarament a un defecte de la tiroide. Per tant, queixes generals com restrenyiment, un batec del cor alentit o neonatal icterícia pot passar. Els nadons afectats també són sovint apàtics, beuen poc i tenen músculs flassos. Si no es tracten aquests signes de la malaltia, el cretinisme complet es desenvolupa ràpidament. Això condueix a trastorns del desenvolupament de ossos i les dents, que poden provocar escurçament dels dits i danys al dentició i periodonci. En el curs posterior de la malaltia, es desenvolupa mixedema. El pell dels nens afectats apareix llavors inflat i pastós, sobretot a la zona de les parpelles i les mans. L'acompanyament del cretinisme condueix a una debilitat del teixit connectiu, que es pot manifestar, entre altres coses, per un abdomen gran i un hèrnia umbilical. La canvis de pell fan que la pell sembli seca i marbrada de forma relativament ràpida. A la cavitat oral, es pot desenvolupar macroglòssia - una ampliació severa del llengua, que també s’associa amb problemes amb la ingesta d’aliments respiració dificultats. A més, debilitat muscular i ronquera es produeixen en el cretinisme. Si no s’administra cap tractament com a molt tard, s’estableixen altres queixes físiques i trastorns del desenvolupament mental.
Diagnòstic i curs
Els símptomes del cretinisme no es poden detectar fins després del naixement, aproximadament en les dues primeres setmanes de vida. A causa de la manca d’hormones, les del nounat ossos no maduren correctament i els nadons semblen inflats (mixedema) i tenen un color groguenc pell color (icterícia). A la tercera setmana de vida, an hèrnia umbilical sovint es forma i la llengua dels nadons s’infla. Múscul reflex són febles, la veu és ronca i la digestió es veu afectada. Si el nen no és tractat, poca alçada és d’esperar a mesura que progressa la malaltia, amb la mida dels braços i les cames desproporcionada de la mida del tronc. Els dits són massa curts, el nas apareix i el desenvolupament de la parla es pertorba, però, ja que el cretinisme es diagnostica fàcilment amb un sang prova, és gairebé inexistent en països amb cribratge neonatal de rutina. Si es constata que els nivells hormonals són massa baixos, el metge examinarà la funció, la formació i la ubicació de la glàndula tiroide del nen i, a continuació, iniciarà un tractament adequat per al cretinisme.
complicacions
En la majoria dels casos, el cretinisme es pot tractar relativament bé i fàcilment. No obstant això, en aquest cas és necessari un tractament precoç per evitar complicacions i altres danys secundaris. Les persones afectades pateixen principalment un trastorn del desenvolupament a causa del cretinisme. Això és especialment perillós en els nens. Els trastorns del creixement dels nens també es poden produir a causa del cretinisme, que afecta negativament l’estructura òssia. No és estrany que el pell que es tornin grogues, de manera que també es pugui confondre amb la denúncia icterícia. A més, també hi ha un fort augment de pes i no poques vegades també un trastorn de l'alcohol. Els pacients continuen patint deshidratació, que pot tenir un efecte molt negatiu en tot el cos. A més, els pacients també poden patir poca alçada. Per tant, sobretot a una edat primerenca, les queixes poden ser-ho lead a burles o bullying. Les hormones es poden utilitzar per combatre els símptomes del cretinisme amb relativa facilitat. No es produeixen complicacions i el curs de la malaltia és positiu. L’esperança de vida de la persona afectada no es veu afectada si el tractament té èxit.
Quan s’ha d’anar al metge?
En cas de sospita de cretinisme, es recomana una visita al consultori mèdic. El condició no es cura per si mateix i pot causar diverses malalties si no es tracta. Per tant, sempre s’ha de fer tractament mèdic. Els pares que noten trastorns de creixement en el seu fill haurien d’informar el pediatre. El mateix s'aplica als problemes de pes i als signes d'icterícia. Si el nen no beu prou, hauria d’anar directament al pediatre. Depenent de la causa del cretinisme i de la gravetat dels símptomes, és possible que de vegades hagin d’intervenir altres especialistes. També aquí és necessari un tractament precoç. Per tant, en qualsevol cas, els pares dels nens afectats haurien d’esforçar-se en un diagnòstic i tractament ràpids per evitar o minimitzar noves complicacions. Més endavant a la vida, també es pot consultar un terapeuta a causa dels problemes psicològics que de vegades provoca el cretinisme. Altres punts de contacte inclouen internistes, metges nutricionals i una clínica especialitzada en tiroides.
Tractament i teràpia
Els símptomes progressius del cretinisme es poden prevenir el més aviat possible teràpia. El tractament consisteix en administrar artificialment hormones tiroïdals en la forma d' tauletes. S’han de prendre per la vida. Els nivells hormonals dels nens s’han de comprovar a intervals regulars amb l’ajut d’un sang prova perquè es puguin detectar immediatament qualsevol desviació dels valors normals. Si s’interromp la ingesta i com a resultat es torna a produir una deficiència hormonal, els símptomes familiars del cretinisme encara es poden desenvolupar més endavant. Si el tractament es duu a terme de manera precoç i constant durant tota la vida, el nen es pot desenvolupar amb total normalitat. Si, en canvi, ja s’han produït anomalies del desenvolupament, no es poden revertir perquè els danys causats pel cretinisme són irreversibles.
Perspectives i pronòstic
Si es diagnostica precoçment, el pronòstic del cretinisme és favorable. El trastorn del desenvolupament del nen es pot tractar adequadament si s’administren hormones adequades. Amb aquest propòsit, és important subministrar medicaments teràpia el més aviat possible, que hauria de començar durant les primeres setmanes o mesos de vida. Com més tard s’inicia el subministrament d’hormones, més difícil serà el curs posterior. En aquests casos, ja no és possible intervenir suficientment en el desenvolupament de l’organisme. Els trastorns físics i mentals de tota la vida en són les conseqüències. Estatura curta és d’esperar i, a més, es produeixen alteracions mentals irreversibles. Sense atenció mèdica, no es pot assumir cap alleugeriment dels símptomes. El pronòstic empitjora, perquè actualment no hi ha cures alternatives i els poders d’autocuració de l’organisme no són suficients per a aquest trastorn. Per tant, la millora de health s’aconsegueix exclusivament en cooperació amb metges. Arriba a llarg termini teràpia, perquè les hormones prescrites s’han de subministrar a l’organisme de per vida. Aquesta és l'única manera de garantir la millora de health. Si es deixa la teràpia, es produeixen diverses queixes lead a un deteriorament significatiu de la qualitat de vida. A més, augmenta el risc de patir malalties secundàries. Aquesta circumstància s’ha de tenir en compte en conseqüència a l’hora d’elaborar el pronòstic global.
Prevenció
Es pot prevenir el cretinisme aviat administració of hormones tiroïdals. A Alemanya, el cribratge rutinari de la tiroide dels nounats està regulat per llei. Això permet la detecció i tractament precoç del cretinisme. Dones embarassades amb hipotiroïdisme poden prevenir el cretinisme del seu fill prenent medicaments que contenen iode.
Seguiment
Normalment no hi ha cap cura posterior especial mesures disponible per a la persona afectada amb cretinisme. En aquesta malaltia, en primer lloc, és important fer un diagnòstic molt precoç amb un tractament posterior perquè no es pugui produir un deteriorament més dels símptomes. L’autocuració no sol ser possible amb el cretinisme, de manera que sempre és necessari el tractament d’un metge. Com a norma general, els afectats de cretinisme han de prendre diversos medicaments al llarg de la seva vida per pal·liar els símptomes. És important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i en la dosi correcta. Si hi ha incerteses o altres preguntes, cal contactar primer amb un metge. De la mateixa manera, les revisions periòdiques d'un metge són molt importants en el cas del cretinisme, de manera que no es poden produir més complicacions. Atès que la malaltia també pot tenir un efecte molt negatiu en el desenvolupament del nen, els pares haurien de prestar-hi una atenció especial i informar-ne també d’un metge. En molts casos, es poden alleujar. El propi nen sol dependre de l’ajut i la cura dels pares.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Per al cretinisme, la mesura d’autoajuda més eficaç és tenir condició diagnosticat i tractat precoçment. Els pares que notin símptomes de trastorn de la tiroide en el seu fill haurien de consultar el pediatre immediatament. Si el trastorn es tracta d'hora mitjançant l'administració d'hormones, és possible un desenvolupament físic i mental normal. Per a això, els pares i, posteriorment, la mateixa persona afectada han de garantir que la medicació es pren amb regularitat. En cas contrari, encara es poden produir símptomes greus més tard. Si ja s’han produït trastorns del desenvolupament, s’indica el tractament terapèutic. Els pares han de buscar una ubicació precoç en un lloc especial jardí de la infància i després en una escola especial. També s’han d’ajustar a la vida quotidiana, ja sigui mitjançant l’ortopèdia SIDA o mobiliari adequat per a minusvàlids. Quin mesures són sensibles i necessaris depèn de la pronunciació del trastorn del desenvolupament i de quines queixes es produeixin. En principi, s’hauria d’informar el nen sobre el seu trastorn el més aviat possible, perquè un enfocament obert facilita el tractament mesures i tota la vida amb les moltes restriccions que el cretinisme pot comportar. Això pot anar acompanyat d’assessorament terapèutic.
