El 1966, la síndrome de Job es va esmentar per primera vegada en una publicació. Des de llavors, els científics han estat investigant el desencadenant i encara no poden arribar a un resultat concloent.
Què és la síndrome de Job?
Job, un home de la Bíblia, es considera l’epònim d’aquesta síndrome. El sinònim també utilitzat amb freqüència síndrome de Buckley existeix des de 1972. En aquell moment era un senyor Buckley qui va resumir els resultats de l'observació de molts pacients i els va descriure en una publicació. Com que només hi ha determinats gens afectats i els símptomes poden aparèixer a tot el cos, la síndrome de Job també es denomina malaltia multisistema. Determinats genèticament i també progressant crònicament, hi ha un alt nivell de patiment en els afectats. Els primers signes de la malaltia poden aparèixer pocs dies després del naixement. A la literatura especialitzada s’utilitza el terme Síndrome d’Hiper-IgE o HIES. El motiu és un augment concentració de la immunoglobulina E, que es pot detectar a sang proves. No obstant això, aquesta elevada acumulació no es considera un factor desencadenant dels símptomes.
Causes
No hi ha causes externes de la malaltia. És un defecte genètic que permet la formació de proteïnes només en una mesura limitada o en absolut. No totes les regions del cos es veuen afectades i els símptomes de la malaltia també varien. El fet és que són responsables els gens que tenen com a funció controlar les cèl·lules immunes del cos. Fins ara, els investigadors només han pogut identificar-ne un general, i aquest és STAT-3, que participa significativament en la formació de mecanismes de defensa als pulmons i al pell. A més, combat eficaçment inflamació a través del torrent sanguini. Hi ha famílies en què la síndrome de Job es presenta amb més freqüència i es pot considerar com una malaltia hereditària. En altres casos, només es veu afectat un membre de la família. A fetus només desenvoluparà la malaltia si els dos pares tenen el defecte general.
Símptomes, queixes i signes
Les queixes més habituals són inflamacions recurrents permanentment amb la formació d’abscessos. Es produeixen a la pell i en els teixits tous. Pneumònia també és comú, com també ho és pell trastorns com els associats dermatitis atòpica. Les pneumònies mostren la formació de cavitats semblants al quist als pulmons a mesura que avança la malaltia. Això significa que la seva capacitat de funcionament està restringida. El fet que fins i tot els nadons pateixin picor i plor èczema mostra la gravetat de la malaltia. Sovint un pronunciat llet apareix l’escorça, cosa que suposa una càrrega addicional per als més menuts. A més d 'aquests símptomes, també es produeixen canvis en teixit connectiu també es produeixen. Les primeres dents poden no caure o la cara pot presentar anomalies. El front s’accentua fortament i la pell és notablement oberta i porosa. Abscessos activats limfa i als nodes fetge també s’esmenten com a signe comú. Els pacients solen presentar fractures òssies, que solen afectar les llargues ossos i costelles. Curvatura espinal (escoliosi) es produeix en aproximadament el 20 per cent de les persones que pateixen.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
S'ha desenvolupat una puntuació HIES per ajudar els metges a fer el diagnòstic. Es tracta d’una escala en què es registren els símptomes del pacient. Mitjançant un sistema de puntuació, el metge pot fer un diagnòstic definitiu. A sang es pot utilitzar per detectar canvis a STAT-3 general. Aquí és particularment important descartar altres malalties cròniques, com ara fibrosi quística.
complicacions
Causes de la síndrome de Job inflamació en diverses parts del cos. Això pot complicar la vida quotidiana de la persona afectada i, en el pitjor dels casos, sí lead morir. Atès que les inflamacions es poden formar a diferents llocs, les complicacions no es poden predir en general. L’afectat pateix regularment pneumònia, que pot lead a greu respiració dificultats i, sense tractament, fins i tot fins a la mort. A més, les fractures òssies es produeixen fàcilment i la persona afectada se sent malalta i feble. No és estrany que els anomenats escoliosi que es produeixi. L’afectat també pateix deformitats a la cara, de manera que, per exemple, el front és relativament fort. Això pot lead a restriccions estètiques en el pacient, a partir de les quals depressió o es poden desenvolupar altres queixes psicològiques. No és estrany que els nens pateixin intimidació i burles, en particular: la síndrome de Job no es pot tractar de manera causal, de manera que només és possible un tractament simptomàtic. Tot i que no es produeixen complicacions particulars, la persona afectada depèn de molts tractaments i visites al metge, de les quals també poden sorgir queixes psicològiques. Les molèsties cosmètiques normalment es poden tractar amb ajuda de procediments quirúrgics.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si hi ha abscessos recurrents, inflor o sagnat de la pell, cal consultar un metge. Cal assessorament mèdic com a molt tard quan les queixes augmentin en intensitat o apareguin altres símptomes. Per exemple, signes de neurodermatitis ha de ser aclarit immediatament per un metge. La síndrome de Job es manifesta a través de símptomes inespecífics, motiu pel qual no poden ser diagnosticats pels mateixos afectats. Per aquest motiu, el pacient ha d’anar al metge de família immediatament si presenta algun dels signes esmentats. Els pares que pateixen la síndrome de Job ells mateixos o tenen casos de malaltia en els seus familiars haurien de fer examinar el seu fill després del naixement. Idealment, la malaltia es detecta a l'úter. En qualsevol cas, els nens que pateixen una malaltia genètica rara requereixen una atenció mèdica completa monitoratge i tractament. Els pares han de demanar consell especialitzat si presenten símptomes inusuals i, en cas de dubte, visitar la clínica especialitzada més propera. En cas de complicacions greus, com ara pneumònia o fractures òssies, el nen afectat ha de ser tractat immediatament a un hospital.
Tractament i teràpia
Fins ara, el tractament consisteix principalment en la prevenció. No hi ha medicaments per combatre-la. La profilaxi inclou inhalacions regulars seguides de cops de pulmó. D’aquesta manera, fins i tot els nadons tes fins bé i el risc de inflamació es redueix. Per a nens que dents de llet no us en caigueu, és important fer-los extreure. En cas contrari, hi ha el risc que la permanent dentició no ho farà créixer tornar amb normalitat. Mentrestant, hi ha l'enfocament que infusions amb anticossos s’administren. Per mantenir complicacions de èczema baixa, la cura de la pell és molt important. Ungüent que mata els fongs i la hidratació cremes s’ha d’aplicar diverses vegades al dia. De tant en tant, tractament amb cortisona ungüents també és inevitable. Les curvatures de la columna vertebral sovint apareixen en un obliqüitat pèlvica. En aquest cas, la prevenció significa que els afectats compensen la deficiència amb plantilles o talons i el risc de patir-los escoliosi es redueix. Regular monitoratge per metges especialment formats és important. Només ells poden jutjar quan antibiòtic teràpies o intervencions quirúrgiques (obertura d 'un abscessos) són necessaris. Com que els pacients presenten un major risc de patir limfats càncer, regular monitoratge també és una prioritat.
Perspectives i pronòstic
Com a malaltia hereditària, la síndrome de Job no té cura curativa. No obstant això, els símptomes són tractables. Els pacients poden viure fins als 50 anys d’edat si estan ben cuidats i es reconeix la malaltia a principis de la infància. Tot i això, només el metge que coneix el pacient i el curs de la malaltia pot donar un pronòstic precís. Sempre que no es produeixin o només es produeixin complicacions menors i vies respiratòries s’estalvia en gran mesura, la síndrome de Job té un pronòstic bastant bo i la qualitat de vida de la persona afectada també només queda una mica restringida. Si es produeixen complicacions tardanes a la vellesa, tenen un impacte negatiu en el pronòstic i, en funció de l’estat del pacient health i la gravetat de la complicació, en el pitjor dels casos pot provocar la mort. Per exemple, si és maligne limfoma es produeix com a conseqüència de la síndrome de Job, el pronòstic està determinat per l’etapa i la propagació del limfoma i la vida del pacient sol reduir-se significativament per una complicació tan tardana. Les anomalies de les dents, típiques de la síndrome de Job, també poden tenir un efecte negatiu en el pronòstic, ja que poden evitar que la persona afectada mengi suficientment i amb gust. Sobretot quan el general condició es torna a deteriorar, algunes persones afectades es neguen a menjar i, per tant, naturalment no contribueixen a una millora ràpida del seu estat. Especialment en casos tan complexos, una bona atenció pot tenir un impacte significatiu en el pronòstic.
Prevenció
Com que la síndrome de Job no està causada per influències externes, no hi ha cap tipus de prevenció mesures. Per als joves que vulguin formar una família, hi ha laboratoris que realitzen el diagnòstic genètic, cosa que significa que les persones interessades en tenen sang anàlisi. Aquesta mesura és important si la síndrome de Job s’ha produït a la família. També és possible el diagnòstic prenatal. Com amb tots malalties autoimmunitàries causades per defectes genètics, malauradament és possible que només es facin visibles després del naixement. Els pares d’un nen amb la malaltia no haurien de tenir descendència. El risc és massa gran que també es veurà afectat. L’aspecte fatal de la malaltia es demostra pel fet que es produeixen noves mutacions en els gens una i altra vegada. Aquí rau probablement també la raó per la qual fins ara no hi ha vacuna contra la síndrome de Job.
Seguiment
A la síndrome de Job, atenció de seguiment mesures són severament limitats. Com que és una malaltia congènita i, per tant, genètica, la síndrome no es pot curar completament. Si la persona afectada vol tenir fills, es recomana fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència d'aquesta malaltia. En general, el diagnòstic precoç de la síndrome de Job té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. El tractament d’aquesta malaltia es fa principalment prenent medicaments i utilitzant-los cremes. És important prestar atenció a una ingesta i aplicació correctes i regulars i, en cas de dubtes o ambigüitats, sempre s’ha de consultar primer amb un metge. També, en cas d’efectes secundaris i altres interaccions, contacteu sempre primer amb un metge. Si la síndrome de Job es tracta amb l’ajut de antibiòtics, la persona afectada s'ha d'assegurar que no s'han de prendre junts alcohol. Un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta també té un efecte positiu en el curs d’aquesta malaltia. En molts casos, cal fer revisions periòdiques d’un metge per evitar altres complicacions.
Què pots fer tu mateix?
Amb la síndrome de Job, els pacients han de tenir en compte algunes coses per alleujar els símptomes i evitar possibles complicacions. Atès que la síndrome de Job impedeix dents de llet de caure en la majoria dels casos, els nens han de fer-los extreure. Normalment, aquest procediment no s’associa amb dolor i pot permetre el creixement habitual de la dentició. La cura estricta de la pell també és necessària en la síndrome de Job per prevenir infeccions i inflamacions. S'han de respectar les normes d'higiene i diverses cremes or ungüents s’hauria d’utilitzar. Especialment en cas d’infeccions per fongs, és necessari un tractament immediat. Com que els pacients solen patir fractures òssies a causa de la malaltia, cal evitar diverses lesions. Per aquest motiu, no s’han de practicar esports perillosos. Malauradament, la síndrome de Job també pot augmentar significativament el risc de patir-la limfa node càncer, de manera que els afectats depenen d'exàmens periòdics en aquest cas per evitar una esperança de vida reduïda. En el cas que pulmó les infeccions, però, sempre s’ha de consultar amb un metge. Sobretot, quan es produeix la síndrome de Job en un nen, els pares han de realitzar exàmens periòdics amb diversos especialistes per tal de limitar els símptomes i el malestar d’aquesta malaltia.
