L’anàlisi de microarrays / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) és un mètode de cribratge genètic relativament nou que es pot descriure com a “alta resolució anàlisi de cromosomes". S'utilitza per identificar i mesurar l'activitat de gens específics.
En el context de la matriu CGH (= Hibridació genòmica comparativa), s’examina tot el genoma per veure canvis en el nombre de còpies (supressions / pèrdua d’una seqüència d’ADN, duplicacions / duplicació d’una seqüència específica). En aquest procés, no és possible fer afirmacions sobre un canvi en la localització, si s’ha duplicat una secció en excés del genoma o detectar una mutació puntual (general mutació si només afecta una única base nucleica pel canvi), però només afirmacions sobre el número de còpia o, en casos individuals, petites supressions (pèrdua d’un o més parells de bases d’una seqüència d’ADN) que es localitzen només a gen únic.
Indicacions (àrees d'aplicació)
- Aclariment d’una discapacitat mental
- Dismòrfia facial (dismòrfia facial)
- Trastorns de l’espectre autista
- Múltiples malformacions
el procediment
Material necessari
- Sang d’heparina (mínim 1-2 ml)
Preparació del pacient
- not necessary
Factors disruptius
- No se’n coneix cap
El mètode de laboratori
En un microarray (xip), diferents sondes d’ADN que es poden unir a llocs d’ADN específics d’un cromosoma s’apliquen a camps definits a la superfície de la prova, que s’anomena hibridació.
Array CGH (= Hibridació genòmica comparativa) implica una comparació de l’ADN del pacient amb una mostra de referència. Per a aquest propòsit, l’ADN d’una persona de control sana s’etiqueta amb un colorant fluorescent diferent. Si els números de còpia d'ambdues mostres coincideixen, s'obté un color mixt.
En altres formes d’anàlisi de microarrays, les desviacions del nombre de còpies (petita supressió o petita duplicació) es detecten per intensitat diferent del senyal de fluorescència en comparació amb la mostra de referència. L'anàlisi es realitza digitalment per a tots els mètodes.
