Preenatest

El PraenaTest s’utilitza per a la determinació lliure de riscos de defectes cromosòmics (vegeu més avall) de la mare sang. La prova representa, per tant, una alternativa lliure de riscos (= "proves prenatals no invasives", NIPT o "No intrusiu Embaràs Diagnostic Test ”, NIPDT) a mètodes d’examen invasiu convencionals, com ara amniocentesi. La dona embarassada hauria d’estar a les 9 o 0 setmanes de gestació (SSW) o més. Com a prova de detecció en el diagnòstic prenatal (PND; diagnòstic prenatal), el PraenaTest s’utilitza per avaluar el risc de:

  • Trastorns cromosòmics: anomalies cromosòmiques que poden afectar el nombre de cromosomes (anomalia cromosòmica numèrica: un cromosoma massa o massa poc) o l’estructura dels cromosomes (anomalia cromosòmica estructural):
    • Trisomia (meiosi inusual (divisió de maduració) de l'òvul o òvuls o espermatozoides que dóna lloc a la presència d'un cromosoma o d'una part del cromosoma en triplicat (trisoma) en lloc de duplicat (disoma) en totes o algunes de les cèl·lules del cos)
      • Trisomia 21 (síndrome de Down; sinònims: "mongolisme")
        • Triplicació del material genètic del cromosoma 21.
        • Els nens presenten un retard mental feble a moderat
        • Sovint malformacions de òrgans interns (per exemple, vitia / cor defectes).
        • Trisomia més freqüent: es veu afectat 1 de cada 740 nounats.
      • Trisomia 18 (Síndrome d'Edwards; sinònims: trisomia E1, trisomia E).
        • Triplicació del material genètic del cromosoma 18.
        • alt avortament involuntari taxa (taxa d’avortament involuntari).
        • Els nens neixen amb malformacions greus
        • Esperança de vida curta
        • 1 de cada 5,000 nounats es veu afectat
      • Trisomia 13 (síndrome de Patau; sinònims: síndrome de Patau, síndrome de Bartholin-Patau, trisomia D1).
        • Triplicació del material genètic del cromosoma 13.
        • alt avortament involuntari taxa (taxa d’avortament involuntari).
        • Els nens neixen amb vitia congènita (congènita) greu (defectes cardíacs)
        • Sol morir durant el primer any de vida
        • 1 de cada 16,000 nounats es veu afectat
  • Trastorns / mala distribució del sexe cromosomes X, Y i les malalties hereditàries resultants.
    • Síndrome de Klinefelter - anomalia del gonosoma (cromosoma sexual) del sexe masculí que resulta en hipogonadisme primari (hipofunció gonadal). Es produeix aproximadament una vegada en 500 nadons masculins.
    • Síndrome de Turner (sinònim: síndrome d’Ullrich-Turner): les nenes / femelles amb aquest trastorn només tenen un cromosoma X funcional en lloc dels dos habituals (monosomia X); és l'única monosomia viable en humans i es produeix aproximadament una vegada a 2500 nadons.
    • Síndrome de Triple X (XXX) / Trisomia X: En la síndrome de triple X, el cromosoma X està present tres vegades. Aquest trastorn afecta només a les nenes i es produeix aproximadament una vegada per cada 1,000 dones nounades
    • Síndrome XYY / síndrome Diplo Y: a la síndrome diplo Y, que també afecta només els nens, hi ha un cromosoma Y addicional a les cèl·lules. Es produeix aproximadament una vegada cada 1,000 parts de nounats masculins

A més, el PraenaTest es pot utilitzar per determinar el sexe dels no nascuts. La precisió aquí és> 99%.

Abans de l'examen

El PraenaTest (NIPT) requereix informació mèdica i assessorament genètic d'acord amb la Llei alemanya de diagnòstic genètic (GenDG). El NIPT actualment permet afirmacions fiables sobre la probabilitat de trisomia 21, 18, 13, però no hi ha afirmacions sobre malformacions estructurals. No obstant això, aquestes fer la majoria d’anomalies perinatalment rellevants. A més, la majoria dels altres defectes cromosòmics i afeccions sindromals no es poden detectar. Nota: en embarassos bessons, després inseminació artificial, i a obesitat, NIPT té un percentatge de fallades més alt i hi ha dades limitades sobre el rendiment de les proves.

el procediment

La prova és una prova de diagnòstic prenatal genètica molecular no invasiva per determinar trastorns cromosòmics en el nen no nascut: trisomia 21, 18 i 13, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, síndrome de triple X i síndrome XYY. És un diagnòstic prenatal no invasiu (NIPD) de l’ADN fetal (infantil) (material genètic; ADN lliure de cèl·lules; CFDNA) obtingut de la mare sang. Substitueix, per tant, l'anterior projecció del primer trimestre (ETS) i amniocentesi (amniocentesi) per a la qüestió de la trisomia 21. Un cas de trisomia 21 (síndrome de Down) a

Nombre d'embarassos Edat de les dones embarassades
1.383 Dones de 25 anys
338 Dones de 35 anys
84 Dones de 40 anys
32 Dones de 45 anys

Estudis internacionals demostren una sensibilitat (percentatge de pacients malalts en què es detecta la malaltia mitjançant l'ús de la prova, és a dir, es produeix un resultat positiu) de la prova del 99.1% i una taxa de falsos positius del 0.3%, és a dir, una dona embarassada amb un risc intermedi de, per exemple, 1: 100 per a la trisomia fetal 21 tindria un risc de 3: 1 de donar a llum un nen amb trisomia 21 després d’una prova positiva i un risc de 1: 11,000 si la prova és negativa. Material necessari

  • Sèrum sanguini

Preparació del pacient

  • not necessary

Factors disruptius

  • cap

Indicacions (àrees d'aplicació)

  • Dones embarassades, a partir de les 9 o 0 setmanes de gestació (SSW), que tenen un major risc de canvis cromosòmics i trastorns / mala distribució del sexe cromosomes en el nen no nascut.
  • Determinació del sexe fetal (la notificació del resultat només es pot fer després del 14è SSW post menstruationem).

Interpretació

  • El PraenaTest (NIPT) és una prova de detecció. Si el NIPT és anormal, feu un diagnòstic punxada s’ha d’oferir obligatòriament. La indicació de finalització de embaràs no s'ha de basar en una troballa NIPT aïllada.
  • Un NIPT no concloent és una troballa que requereix aclariments. En aquest col·lectiu es troben més defectes cromosòmics, especialment les trisomies 13 i 18 i les triploïdies.