Obligatori diagnòstic de dispositius mèdics.
- Sonografia (ultrasò) in diagnòstic prenatal (sinònim: ecografia fetal; exàmens del nadó a l’úter / prenatal (= abans del naixement)). [Espina bífida poden ser detectats per examinadors qualificats ja al primer trimestre (tercer de embaràs), és a dir, específicament a partir de la 12a setmana d'embaràs (SSW); en cas contrari, normalment al segon trimestre entre el 19 i el 22 SSW]
- Sonografia en nounats - atès que els arcs vertebrals encara no estan completament osificats, el canal espinal és fàcilment visible [patològic: baixa posició del con medul·lar (més profund que L2 / L3; L = vèrtebres lumbars), manca de mobilitat respiratòria o del pols dependent del mielon (medul · la espinal), fixació del mielon].
- Radiografia de la unió lumbosacra (zona de la columna lumbar i sacre).
Opcional diagnòstic de dispositius mèdics - en funció dels resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris: per a una aclariment diagnòstic diferencial.
- Amniocentesis (amniocentesi; hora: 15-17 SSW).
- Imatge per ressonància magnètica (MRI): mètode d’imatge en secció transversal assistit per ordinador (mitjançant camps magnètics, és a dir, sense raigs X); particularment adequat per a canvis al fitxer medul · la espinal i cervell / especialment adequat per a la imatge lesions de teixits tous.
Es distingeixen les manifestacions següents de l’espina bífida (SB):
- Espina bífida totalis (rachischisis): forma molt rara; grau més sever de formació de fissures; el teixit nerviós està nu, a pell la cobertura és absent.
- Espina bífida parcial
- Espina bífida occulta (SBO; "occulta" = ocult, no visible).
- Arc vertebral bipartit, en el qual no intervé la medul·la espinal amb les meninges espinals (sense obertura)
- Normalment, aquest formulari només es diagnostica per casualitat durant els raigs X o un examen de l’esquena; no és visible des de l’exterior
- En els nens que mullen el llit, sovint es troba aquesta forma de malaltia
- Spina bifida aperta (SBA; “aperta” = obert, visible).
- A més del tancament incomplet dels arcs vertebrals posteriors, les meninges espinals i / o la medul·la espinal participen en la formació de fissures:
- Mielocele: exposat medul · la espinal (rar).
- Espina bífida quística
- Meningocele: les membranes de la medul·la espinal surten del canal espinal a través de l'espai de l'arc vertebral sota la pell; la medul·la espinal i els nervis espinals estan al seu lloc; pell externa intacta; sense dèficits neurològics
- Mielomeningocele (MMC): les membranes de la medul·la espinal i la medul·la espinal es troben fora de l’arc vertebral i són visibles com a protrusió sota la pell (Zele); paraplegia de diferent gravetat, malformacions neurològiques; l’hidrocefàlia (hidrocefàlia; ampliació patològica dels espais líquids plens de líquid (ventricles cerebrals) del cervell) es troba en una mitjana del 72% dels pacients en funció del nivell de lesió (la MMC afecta aproximadament el 10% de tots els casos d’espina bífida)
- A més del tancament incomplet dels arcs vertebrals posteriors, les meninges espinals i / o la medul·la espinal participen en la formació de fissures:
- Espina bífida occulta (SBO; "occulta" = ocult, no visible).
