Síndrome de Down (trisomia 21): complicacions

A continuació es detallen les afeccions o complicacions més importants a les quals pot contribuir la síndrome de Down (trisomia 21):

Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).

  • Malformacions del tracte gastrointestinal - prevalença (incidència de la malaltia): 7%.
    • Malaltia de Hirschsprung (MH; sinònim: megacolon congenitum): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva i ocurrència esporàdica; trastorn que afecta l'últim terç del còlon (sigmoide i recte) en la majoria dels casos; pertany al grup de les aganglionoses (absència de cèl·lules ganglionàries) al plexe submucosal o myentericus (plexe d’Auerbach); condueix a la hiperplàsia de les cèl·lules nervioses aigües amunt, la qual cosa condueix a un augment de l'alliberament d'acetilcolina; a causa de l'estimulació permanent dels músculs de l'anell, es produeix així una contracció permanent de la secció intestinal afectada
  • Absència de rotules: raresa.
  • Genu valgum (knock-kneed) - prevalença: 22%.
  • Vitia cardíaca (cor defecte): aproximadament el 50% dels nounats.
  • Anomalies del maluc: prevalença: al voltant del 8%.
  • Congènita hipotiroïdisme (hipotiroïdisme congènit).
  • Pes cavus (peu buit)
  • Pes pla (peu pla) - prevalença: 60%.
  • Pes valgus (peu doblegat) - prevalença: 24%.
  • Pronació (rotació interior) del peu - prevalença: 16%.

Sistema respiratori (J00-J99)

  • Malaltia reactiva de les vies respiratòries (asma bronquial, broncospasme actiu) - prevalença: 32%.

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

Pell i subcutània (L00-L99).

  • L'alopècia areata (circular la pèrdua de cabell) - prevalença: 2.5-11%
  • Cheilitis (inflamació dels llavis) - prevalença (freqüència de la malaltia): 20% en nens i adolescents.
  • Elastosis perforans serpiginosa (EPS; caracteritzada per transepidèrmica eliminació de fibres elàstiques anormals) - específic per a Síndrome de Down.
  • Arrugat o solcat llengua - prevalença (incidència de la malaltia): 28% en nens i adolescents.
  • Fina, prima cabell - prevalença (freqüència de la malaltia): 27.4% en nens i adolescents.
  • Hipertròfia (ampliació) de les papil·les del llengua - prevalença: 22% en nens i adolescents.
  • Queratosi pilar (fregament de ferro-com nòduls coberts d’escala) - prevalença: 4% en nens i adolescents.
  • Liquenificació (extens canvi corià del pell) - prevalença: 52.6% en nens i adolescents.
  • Livedo reticularis (dibuix reticular de color porpra blavós pell, seguint el curs de d'un sol ús i multiús.) - prevalença: 2% en nens i adolescents.
  • Milian-com calcinosi cutis (MLCC; deposició patològica (patològica) de calci sals semblant a una grava de pell)) - específic per a Síndrome de Down.
  • Dermatofibromes eruptius múltiples (MED) (proliferació benigna de teixit connectiu cèl·lules) - per a Síndrome de Down específic.
  • Palmoplantar hiperqueratosi (engrossiment semblant a una berruga a les mans i a les plantes) - prevalença (incidència de la malaltia): 10% en nens i adolescents.
  • Èczema seborreic (escates greixoses en vermellor en regions riques en glàndules sebàcies) - prevalença (freqüència de la malaltia): 3% en nens i adolescents.
  • Tricotil·lomania (cabell arrencada: treure compulsivament els cabells) - prevalença (freqüència de la malaltia): 4% en nens i adolescents.
  • Vitiligo (malaltia de la taca blanca) - prevalença (freqüència de la malaltia): 3% en nens i adolescents.
  • Enverguriment prematur: prevalença (freqüència de la malaltia): 14% en nens i adolescents.
  • Xerosi (sequedat de la pell)

boca, esòfag (esòfag), estómaci intestins (K00-K67; K90-K93).

  • Idiopàtica crònica restrenyiment (restrenyiment): difícil evacuació intestinal, causa desconeguda, en què els moviments intestinals són regularment absents durant més de quatre dies.
  • Lingua geographica (llengua del mapa): alteració inofensiva de la superfície de la llengua; anomalia constitucional; la llengua té el seu aspecte típic desprenent l'epiteli de les papil·les filiformes de la superfície de la llengua (papil·les filiformes); apareixen districtes blanquinosos i vermellosos semblants a un mapa; l'espectre de símptomes va des d'asimptomàtic fins a una sensació d'ardor o dolor ardent; prevalença (freqüència de la malaltia): 4% en nens i adolescents
  • Malaltia celíaca (malaltia crònica de la mucosa de l'intestí prim (mucosa intestinal prim) per hipersensibilitat a la proteïna del cereal gluten (intolerància al gluten) - prevalença (freqüència de la malaltia): (4,5-7%) [1,2]

Sistema musculoesquelètic i teixit connectiu (M00-M99).

  • Inestabilitat atlantoaxial (AAI; inestabilitat de la segona articulació cervical superior).
  • Idiopàtica juvenil artritis (JIA; sinònims: juvenil artritis reumatoide (JRA), artritis crònica juvenil, JCA), oligoarticular - prevalença: 0.2%.
  • Escoliosi (flexió lateral de la columna vertebral amb rotació simultània de les vèrtebres) - prevalença: al voltant del 9%.

Neoplàsies - malalties tumorals (C00-D48).

  • Leucèmies agudes: el risc de desenvolupar leucèmia aguda augmenta de 14 a 20 vegades en nens amb síndrome de Down (en comparació amb la població normal)
  • Siringomes: tumors benignes (benignes) dels conductes excretors de les glàndules sudorípares; específic per a la síndrome de Down - prevalença: 18.5%.
  • Transitori leucèmia - es produeix en un 5-10% en el període neonatal; es troba exclusivament en nens amb síndrome de Down.

Orelles: procés mastoide (H60-H95).

Psique - sistema nerviós (F00-F99; G00-G99).

  • Autisme - fa referència a la reclusió d’una persona del món exterior. Les persones afectades s’encapsulen en el seu propi món de pensament i imaginació.
  • Demència
    • Als 55 anys, 2 de cada 3 persones amb síndrome de Down reben tractament mèdic demència.
    • Demència 20 vegades més probable que sigui la causa de la mort que en la població general; aproximadament el 70% dels pacients amb síndrome de Down moren de demència; entre les persones amb demència, les persones amb un al·lel ApoE4 tenien més probabilitats de morir (7 vegades més risc de mort).
  • Depressió
  • Trastorn obsessiu compulsiu

Més lluny

  • Inestabilitat de maluc
  • Augment de la inestabilitat de la marxa
  • Augment de la hipermobilitat
  • Problemes visuals - prevalença: 85% en nens i adolescents; augmenta amb l’edat.

Nota: Totes les prevalences (freqüències de la malaltia) indicades anteriorment es refereixen a pacients amb síndrome de Down.