Patogènesi (desenvolupament de malalties)
Cromosomes són fils de àcid desoxiribonucleic (ADN) amb les anomenades histones (bàsiques proteïnes dins d’un nucli) i altres proteïnes; també s’anomena la barreja d’ADN, histones i altres proteïnes cromatina. Contenen gens i la seva informació genètica específica.
En el cos humà, el nombre de cromosomes és de 46, amb 23 heretats de cada pare. Cromosomes es divideixen en autosomes i gonosomes (cromosomes sexuals). Els parells de cromosomes 1 a 22 són autosomes, el parell de cromosomes 23 són els cromosomes sexuals (XY en masculí i XX en femella).
Més d’un 95% de Síndrome de Down és causada per una triplicació del cromosoma 21, en aquest cas s’anomena trisomia lliure 21.
En l’anomenada trisomia de translocació 21, que representa un 3-4% de Síndrome de Down casos, el cromosoma 21 també està present per triplicat, però el cromosoma 21 addicional s’ha unit a un altre cromosoma.
La trisomia 21 en mosaic s’observa en aproximadament l’1% dels casos, amb una presència triple del cromosoma 21 només en algunes cèl·lules.
L'últim grup, Síndrome de Down, sense especificar, inclou diverses rareses. Entre ells hi ha la trisomia parcial 21, que només s’ha observat en uns 200 casos i que té com a característica específica la doble presència del cromosoma 21, del qual un conjunt de cromosomes és més pronunciat i en alguns llocs la secció del genoma respectiva (segment hereditari). està duplicat.
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica
- Risc genètic:
- No disjecció meiòtica (mala segregació a meiosi) com a desencadenant de la trisomia lliure 21.
- La translocació (desplaçament del cromosoma) com a desencadenant de la trisomia de translocació 21.
- No disjunció mitòtica (mala segregació en la mitosi) com a desencadenant de la trisomia en mosaic 21.
- Risc genètic:
