La deformitat de Madelung és una trastorn del creixement dels avantbraç que dóna lloc a un braç mal posicionat i a un cúbit anormalment llarg. La formació òssia del pacient es pertorba i provoca disostosi, que normalment es nota a l’adolescència com a conseqüència del pes. La deformitat es pot corregir quirúrgicament.
Què és una deformitat Madelung?
La deformitat Madelung pertany al grup de les deformitats congènites. El quadre clínic es caracteritza per un trastorn del creixement dels avantbraç, que sol conduir a una deformitat significativa del braç. El cirurgià Otto Wilhelm Madelung va descriure per primera vegada la deformitat al segle XIX. El cirurgià també és l’homònim de la deformitat de la mà de Madelung, que es distingeix clarament de la deformitat de Madelung. Abans que Madelung descrivís el trastorn del creixement amb la malposició resultant del avantbraç, altres sis metges ja havien intentat descriure-la, per exemple Dupuytren. La deformitat es produeix en el context de diversos complexos de símptomes i quadres clínics. La forma ideopàtica de la deformitat de Madelung és extremadament rara. A més de les encondromatosis, síndromes com Ullrich-Síndrome de Turner i la discondrosteosi de Léri Weill acompanyen freqüentment la deformitat.
Causes
La deformitat de Madelung no sembla que es produeixi esporàdicament, però aparentment està subjecta a agrupacions familiars. S'ha observat diverses vegades un mode d'herència autosòmic dominant. La deformitat és el resultat d’una disostosi causada per un deteriorament de la formació de l’os encondral. Durant el creixement, la metàfisi del radi distal es queda enrere als costats cubital i dorsal, cosa que fa que el radi es doblegui i créixer més curt que el cúbit. En la deformitat idiopàtica de Madelung, l'estructura lligamentosa és addicionalment anormal a causa d'un lligament de Vickers entre el carp proximal i l'extrem distal del radi, causant una subluxació de la fila carpiana. El lligament anormal de Vickers consta d’estructures fibròtiques i fibrocartilaginoses. Per tant, els pacients amb discondrosteosi Léri Weill pateixen regularment deformitat de Madelung perquè es veuen afectats per un dèficit de SHOX proteïnes.
Símptomes, queixes i signes
El cúbit de pacients amb deformitat de Madelung sobresurt àmpliament dorsalment a la canell. El seu radi es dobla àmpliament cubital i volar, causant l’anomenada deformitat de baioneta amb subluxació al carp. La mobilitat del canell es limita amb una posició articular volar o inclinada radialment. El mateix passa amb la rotació de l'avantbraç, que limita principalment els pacients supinació i pronació. Extensió dorsal i segrest en la direcció cubital també estan impedits, de manera principalment a causa de la inhibició òssia. Tot i que la deformitat de Madelung és una de les deformitats congènites, no es fa evident fins a l’adolescència i aparentment està absent a infància. Les primeres queixes dels pacients corresponen al cúbit destacat. La majoria dels individus afectats es queixen inicialment de dificultats relacionades amb la tensió. La deformitat de Madelung no sempre provoca símptomes. Alguns pacients fins i tot es mantenen asintomàtics al llarg de la seva vida. A llarg termini, però, la deformitat de Madelung pot afavorir malalties secundàries. La malaltia secundària més freqüent és osteoartritis, que es promou per la deformitat i la càrrega incorrecta associada del fitxer articulacions.
Causes
La deformitat de Madelung se sol diagnosticar mitjançant imatges. La primera sospita de la deformitat sol arribar al metge durant la presa d'història, després de la qual se solen ordenar les radiografies. Per exemple, les radiografies del canell presenten una deformitat greu a la superfície distal de l’articulació del radi. L’articulació apareix inclinada en les direccions cubital i volar. La imatge també proporciona proves de que el cúbit de la persona afectada és excessiu. En la majoria dels casos, el de raigs X també mostra una bretxa molt augmentada entre el radi i el cúbit, que sovint apareix en forma de falca. De vegades, l'os lunat rellisca a la bretxa i es deforma de manera similar a una falca. Tots els altres carpals ossos estan subluxats. El pronòstic per als pacients amb deformitat de Madelung és relativament favorable.
Teràpia i tractament
A l’hora de tractar una deformitat de Madelung, l’objectiu més important és millorar la mobilitat articular. En la majoria dels casos, el creixement primer s’ha de completar abans teràpia.Si el ossos deixar de créixer, es pot realitzar una intervenció quirúrgica. El tractament quirúrgic només s’indica si el pacient percep la limitació del moviment com un deteriorament o experiències dolor durant el moviment. La intervenció quirúrgica solia ser l’escurçament del cúbit o la cirurgia de Suave-Kapangi-Lowenstein. No obstant això, la medicina moderna aplica osteotomies correctives al radi distal, ja que aquesta àrea del radi és la deformitat causant. El lligament Vickers es talla durant la cirurgia com a procediment estàndard per permetre al pacient moure el canell sense dolor en el futur. Es realitza una osteotomia correctiva metafisària mitjançant un abordatge anterior durant la cirurgia, que permet la correcció tridimensional inclinant el fragment de radi distal. Els pins Steinmann inserits radialment mantenen la correcció al seu lloc. Després de la cirurgia, el braç afectat queda immobilitzat per un repartiment humeral durant aproximadament dos mesos. La correcció quirúrgica de la deformitat es realitza en centres especialitzats en cirurgia de la mà pediàtrica. Si la correcció es produeix abans de la finalització de la fase de creixement, les recurrències solen produir-se en el transcurs d’un creixement posterior. Així, com més jove sigui el pacient, més probable és que es repeteixin els símptomes. A causa del risc de osteoartritis, la correcció de la deformitat també pot ser adequada en pacients prèviament asintomàtics.
Prevenció
La deformitat de Madelung no es pot prevenir perquè en la majoria dels casos es tracta d’una deformitat hereditària autosòmica dominant. Malalties conseqüents com osteoartritis es pot evitar mitjançant una correcció oportuna.
