La dismèlia pot adoptar diverses formes. Segons la forma de la malformació, terapèutica adequada mesures generalment es basen en l’individu.
Què és la dismèlia?
La dismèlia és una malformació que afecta les extremitats (cames, braços, mans i / o braços). Les malformacions associades a la dismèlia ja són congènites. Depenent de la persona afectada, la malformació pot afectar diverses extremitats i només una sola extremitat. La medicina distingeix diferents formes de dismèlia: una anomenada amèlia descriu l'absència d'un membre complet o de diverses extremitats completes. Si hi ha una phocomelia en el context d’una dismèlia, els peus o les mans s’adhereixen directament al maluc o a l’espatlla. Si la dismèlia es desenvolupa en forma de peromèlia, això es manifesta en la persona afectada per la formació de soques a les extremitats. Finalment, a ectromelia, la llarga ossos de les extremitats provoquen deformitats. A tot el món, aproximadament el 0.02% de les persones tenen dismèlia.
Causes
Tot i que la dismèlia és una malformació congènita, poques vegades s’hereta o es produeix per un defecte genètic. Tot i això, sovint no es poden determinar les causes exactes de la dismèlia. En molts casos, influències externes durant embaràs probablement siguin en part responsables del desenvolupament de la dismèlia. Per exemple, diverses infeccions víriques poden contribuir a una malformació corresponent. Una manca de oxigen fins al embrió també és una possible causa de dismèlia. A més, massa poc líquid amniòtic or desnutrició (com ara la manca de B vitamines) de la dona embarassada pot estar darrere d’una dismèlia. Diversos preparats hormonals o amalgama també se sospita que promouen el desenvolupament de malformacions. Per últim, però no menys important, l’abús de drogues en dones embarassades probablement també contribueix a la dismèlia.
Símptomes, queixes i signes
La dismèlia generalment es manifesta a través de símptomes i signes diferents. Per insuficient oxigen subministrament, es produeixen diverses malformacions de les extremitats. Normalment es poden detectar abans del naixement mitjançant ultrasò o com a molt tard després del part mitjançant un diagnòstic visual. Per regla general, les malformacions es produeixen a les extremitats, especialment als dits i els dits dels peus. En la majoria dels casos, els nens afectats pateixen diverses discapacitats. Les malformacions s’acompanyen de restriccions de moviment. Per tant, els afectats només poden moure els dits de forma limitada o en absolut. Les discapacitats solen provocar malalties secundàries i diverses queixes. A les regions corporals afectades, normalment hi ha alteracions circulatòries, però també èczema, sagnat, dolor fantasma i edema, sempre en funció del tipus i extensió de la malformació. En casos greus, les malformacions poden causar discapacitats físiques permanents, com ara quan es produeixen a la columna vertebral o afecten una gran part de les extremitats. Perquè la dismèlia es desenvolupa a la darrers mesos d’embaràs, El condició de vegades es pot detectar de forma inusual contraccions. Un ultrasò l'examen proporciona claredat sobre els símptomes i permet un tractament ràpid i dirigit.
Diagnòstic i curs
Es pot diagnosticar una dismèlia existent ja a l'úter; la medicina també es refereix a un diagnòstic tan anomenat diagnòstic prenatal. Tal diagnòstic prenatal per a la detecció de la dismèlia és possible, per exemple, mitjançant l'ús de fines ultrasò - Amb l'ajut d'un dispositiu d'ultrasons de molt alta resolució, aquí és possible visualitzar malformacions del nen per néixer. El curs de la dismèlia difereix en funció de la forma corresponent de la malformació. El desenvolupament de les extremitats en el naixent es troba en una fase molt sensible des del 29 fins al 46è dia de embaràs; probablement es produeixin trastorns del desenvolupament que s’expressen en la dismèlia durant aquest període. Qualsevol dismèlia present no sol canviar durant la vida. No obstant això, un suport adequat mesures pot facilitar la vida quotidiana a les persones afectades.
complicacions
Es produeixen moltes complicacions diferents amb la dismèlia. En general, la vida del pacient es torna extremadament difícil i ja no es poden realitzar activitats ordinàries, en la majoria dels casos les persones afectades també depenen de l’ajut d’altres persones. Les deformitats són igualment visibles per a altres persones i, per tant, també es poden veure lead als problemes socials. En molts casos, els nens amb disèlia són assetjats o burlats i no troben cap connexió. Com a resultat, es pot desenvolupar una actitud agressiva que condueix a l’exclusió social. Els pares dels nens també solen estar exposats a molèsties psicològiques i necessiten ser atesos per un psicòleg. Fins ara, no hi ha cura per a la dismèlia. No obstant això, no hi ha complicacions amb aquesta malaltia. Els símptomes són permanents i no empitjoraran ni milloraran. Per aquest motiu, no es poden produir més complicacions durant el tractament. Normalment es duu a terme amb l'ajut de diversos SIDA, que pot ajudar el pacient a fer front a la vida quotidiana, sobretot sense l'ajut d'altres persones, i per tant ja no està completament restringit a la vida.
Quan ha d’anar al metge?
La dismèlia se sol diagnosticar a l'úter o immediatament després del naixement. Els pares d’un nen afectat haurien de fer-ho parlar al pediatre periòdicament i també consulteu un especialista que pugui tractar específicament les deformitats. El nen necessitarà revisions periòdiques de totes maneres i també pot requerir suport terapèutic. Sobretot quan hi assisteix el nen jardí de la infància per primera vegada o comença l’escola, s’ha de prestar molta atenció a qualsevol canvi de comportament. Sovint els pacients amb disèlia són ostracitzats i desenvolupen problemes psicològics com depressió o complexos d’inferioritat ja a principis infància. Els pares que ho notin haurien de consultar un psicòleg i també parlar a les persones responsables de jardí de la infància o escola. Si la dismèlia causa limitacions més endavant a la vida, cal consultar en qualsevol cas un metge. En la majoria dels casos, els símptomes poden, com a mínim, alleujar-se mitjançant terapèutics mesures. Els requisits previs per a això són els exàmens rutinaris regulars i el suport integral dels familiars.
Tractament i teràpia
El teràpia de la dismèlia sol dissenyar-se individualment segons les necessitats d’una persona afectada i difereix en funció de la forma existent de malformació. En la majoria dels casos, apropiat teràpia comença immediatament després del naixement. El teràpia de la dismelia sol integrar diferents enfocaments terapèutics: per exemple, una persona afectada per la dismèlia s’acompanya terapèuticament tant de metges com de fisioterapeutes; depenent del cas individual, el suport psicològic també pot tenir un efecte positiu en la manera com una persona afectada tracta la malformació actual. Si, per exemple, la mobilitat de articulacions es troba deteriorat a causa de la dismèlia, sovint es poden obtenir bons resultats mitjançant mesures fisioterapèutiques intensives; en aquest context, promoure la mobilitat de les articulacions també es coneix com a reparació. Es poden tractar quirúrgicament diverses malformacions en el context de la dismèlia per millorar les funcions deteriorades. L’edat en què es produeixen les intervencions quirúrgiques corresponents depèn, entre altres coses, del tipus de malformació. Finalment, l’ús de diverses pròtesis també és possible per substituir les extremitats que falten.
Perspectives i pronòstic
Si la dismèlia es detecta i es tracta precoçment, el pronòstic sol ser molt bo. Les persones afectades normalment poden viure una vida relativament lliure de símptomes. No obstant això, una gran proporció de pacients depèn de l'assistència mèdica i humana durant la resta de la seva vida. Les revisions mèdiques i les mesures terapèutiques s’han de dur a terme durant molts anys i sovint fins i tot fins al final de la vida, ja que les malformacions es poden repetir lead a complicacions. Les malformacions greus poden fer necessàries les intervencions quirúrgiques. Aquests sempre representen una càrrega considerable per als afectats i, a llarg termini, les visites regulars al metge i els exàmens també limiten la qualitat de vida del pacient i, per tant, el seu benestar. Si no es tracta o es tracta de manera inadequada, les nombroses restriccions de moviment poden causar greus health problemes. Per exemple, moltes persones afectades pateixen trastorns de la marxa, problemes per agafar objectes o deformitats posturals. Totes aquestes queixes causen molèsties físiques i mentals greus a llarg termini. Si el pacient no rep atenció mèdica integral, pot lead a diverses malalties secundàries físiques, però també a depressió, ansietat social i complexos d’inferioritat. En principi, però, les perspectives de la dismèlia són bones.
Prevenció
Com que sovint es desconeixen les causes exactes de la dismèlia, la prevenció dirigida és limitada. No obstant això, el risc que es produeixi dismèlia es pot reduir si prenen diverses mesures de comportament les dones embarassades cor; per exemple, evitar desnutrició, evitant il·legals les drogues, i les revisions periòdiques poden ajudar a prevenir la dismèlia en el nen per néixer.
Seguiment
En la majoria dels casos de dismèlia, no hi ha o hi ha poques mesures o opcions de cura posterior disponibles per a la persona afectada. Atès que aquesta malaltia és l’aparició de diverses malformacions, en qualsevol cas ha de ser detectada i tractada per un metge, ja que tampoc no es pot curar per si sola. Un diagnòstic precoç normalment sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la dismèlia i pot evitar un empitjorament dels símptomes. En la majoria dels casos, els afectats per la dismèlia requereixen una intervenció quirúrgica per pal·liar els símptomes. Les persones afectades haurien de prendre's el cos amb calma una estona després. Cal evitar l’esforç o les activitats estressants per no provocar tensions innecessàries sobre el cos. Es poden alleujar més molèsties fisioteràpia mesures. La persona afectada també pot repetir molts exercicis a casa i així millorar el moviment del cos. En molts casos, les persones afectades també depenen del tractament psicològic i les converses amb els amics i la pròpia família també són molt útils.
Què pots fer tu mateix?
Depenent del tipus de deformitat i de les necessitats individuals de la persona afectada, la dismèlia es pot tractar de manera independent fins a cert punt. Això es pot aconseguir, per exemple, mitjançant mesures fisioterapèutiques com fisioteràpia i exercicis de moviment a la vida quotidiana. Els pares haurien d’animar el nen afectat a fer exercici per millorar la mobilitat dels danyats articulacions a la llarga. Acompanyant això, els nens afectats poden aprofitar l'assessorament terapèutic, on sovint també entren en contacte amb altres persones afectades. Normalment, també s’ofereix suport terapèutic als pares i familiars d’un pacient amb dismèlia. El metge responsable recomanarà possibles contactes (grups d’autoajuda, clíniques especialitzades en malformacions, etc.) i, de vegades, també ajudarà l’afectat en el tractament terapèutic de la malformació. Atès que la dismèlia encara no es pot curar del tot, l’adquisició de pròtesis i altres SIDA també és aconsellable. A llarg termini, els afectats i els seus familiars han d 'aprendre a conviure amb la família condició. Això es pot aconseguir, d'una banda, mitjançant mesures terapèutiques i, d'altra banda, tractant obertament la malaltia. Els afectats poden trobar contactes en fòrums, grups d’autoajuda i la Xarxa Infantil per a Malformacions, per exemple.
