La displàsia cleidocranial és una condició generalment es caracteritza per l’absència o subdesenvolupament de les clavícules i una àmplia obertura de les fontanelles i les sutures cranials. Altres ossos del cos també es pot deformar. A més, es poden produir canvis dentals com a part de la malaltia. La displàsia cleidocranial s’hereta i es produeix molt rarament.
Què és la displàsia cleidocranial?
La displàsia cleidocranial es caracteritza per una malformació de teixit connectiu-com de cartilaginós preformat ossos. Les clavícules, la pelvis i crani es veuen afectats principalment per les malformacions. La malaltia té una freqüència d'1: 1,000,000 i, per tant, es produeix extremadament rarament. La displàsia cleidocranial és una malaltia hereditària en què l’herència sol ser autosòmica dominant. Tanmateix, també existeix una forma heretada recessivament. La displàsia cleidocranial es classifica com una malaltia amb malformacions congènites de les extremitats superiors, així com cintura d'espatlla.
Causes
Com que la displàsia cleidocranial és una malaltia hereditària, la causa principal és un defecte genètic. La malaltia és causada principalment per mutacions en un determinat general anomenat gen RUNX2 o CBFA1. El defecte genètic responsable de la displàsia cleidocranial s’hereta de manera autosòmica dominant. No obstant això, en una mitjana d'un de cada tres pacients amb la malaltia, es tracta d'una mutació espontània que ha sorgit recentment. El general responsable de la malaltia, RUNX2 / CBFA1, té la funció de diferenciar les cèl·lules progenitores dels osteoblasts. El general també és responsable de la diferenciació dels condròcits, que són rellevants en relació amb la formació de l’os encondral. Com a resultat, es produeix una disminució de la formació dels ossos encondrals i una disminució de la formació dels ossos desmalats en el context de la displàsia cleidocranial.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la displàsia cleidocraniana, es poden produir diversos símptomes i queixes, principalment derivades de les malformacions dels afectats. ossos. Per tant, els símptomes varien en funció del quadre clínic, la localització de les malformacions i la gravetat de la displàsia cleidocranial. La malaltia es caracteritza, per exemple, per una poca alçada dels individus afectats, tot i que aquest fet només es fa palès a l'edat adulta o després de la finalització de la fase de creixement. Les pacients dones tenen una alçada mitjana de 149 centímetres, mentre que les pacients masculines tenen una alçada mitjana de 170 centímetres. La displàsia cleidocranial també s’associa amb altres símptomes. El condició es pot manifestar, per exemple, en el fet que els individus afectats són capaços d’acostar les espatlles inusualment. En casos individuals, fins i tot és possible que les espatlles es toquin. A més, els pacients afectats tenen un tòrax relativament estret. Això també es caracteritza per una forma semblant a una campana. Els omòplats també poden sobresortir com ales. Algunes malformacions en la displàsia cleidocranial poden causar una pelvis estreta. També són possibles canvis a les mans i als peus dels pacients afectats.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de displàsia cleidocranial resulta principalment dels símptomes clínics evidents de la malaltia en forma de malformacions dels ossos. Aquests es diagnostiquen de manera fiable mitjançant canvis típics que poden detectar Radiografia examen. Per exemple, els individus afectats tenen un caràcter curt i inusualment ampli cap (terme mèdic braquicefàlia). També s’observen anomalies al crani, que és particularment gran. Al mateix temps, el facial crani sol ser més petit. La cara del pacient també mostra peculiaritats que es deuen a la displàsia cleidocranial. Per exemple, augmenta la distància entre els dos ulls i la fonts potables a la part anterior del crani no està tancat. Els pacients presenten retards a ossificació del crani i les fontanelles poden romandre molt obertes a l'edat adulta. El Radiografia també mostra que hi ha canvis a la zona del coll femoral i la pelvis en forma de malformacions dels ossos.A més, el diagnòstic de displàsia cleidocranial es pot confirmar mitjançant proves genètiques moleculars. Si s’obtenen proves d’una mutació del gen RUNX2 o CBFA1, el diagnòstic es pot fer amb certesa.
complicacions
En la majoria dels casos, la displàsia cleidocranial produeix diverses deformitats dels ossos al cos del pacient. De la mateixa manera, hi ha deformitats i canvis a les dents, cosa que afecta la vida quotidiana de la persona afectada. Com a regla general, totes les queixes i complicacions d’aquesta malaltia sorgeixen de les malformacions dels ossos. Per tant, depenen molt de la malformació particular. En molts casos hi ha una alçada reduïda, que només es pot diagnosticar a una edat primerenca. A poca alçada per tant, no es pot detectar directament a infància. Sovint també hi ha malformacions de les espatlles, de manera que fins i tot es toquen entre si en els pacients. També es produeixen canvis a la pelvis, mans i peus. En el pitjor dels casos, també poden lead a moviment restringit. El pacient pot dependre de l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana. Com a regla general, no és possible un tractament causal de la malaltia. Per tant, el tractament es basa principalment en els símptomes i les deformitats. En molts casos, es poden corregir quirúrgicament perquè el pacient no pateixi limitacions. La malaltia no redueix l’esperança de vida. El desenvolupament de la intel·ligència tampoc no es veu afectat.
Quan s’ha d’anar al metge?
La displàsia cleidocranial se sol diagnosticar immediatament després del naixement i, si és possible, es tracta directament. La necessitat de més visites al metge depèn principalment de la gravetat de les malformacions. Per exemple, les maloclusions de les dents i els canvis a la pelvis sempre han de ser aclarits i tractats per un metge. Els pares que noten restriccions de moviment o altres símptomes en el seu fill que indiquen un fet greu condició hauria parlar al pediatre. Ell o ella realitzarà una versió completa examen físic i després remeteu els pares a un especialista adequat. A més, s’ha de consultar un metge si apareixen queixes addicionals més endavant a la vida o si el nen pateix psicològicament les deformitats existents. En el cas de problemes psicològics com ara complexos d’inferioritat o depressió, el millor és parlar directament amb un terapeuta. De vegades, els afectats també depenen del suport a la vida quotidiana. S’ha d’organitzar el més aviat possible, preferiblement immediatament després del diagnòstic de displàsia cleidocranial.
Tractament i teràpia
Pel que fa al tractament de la displàsia cleidocranial, es disposa de diversos mètodes basats en la gravetat de les malformacions. En el cas de malformacions del cintura d'espatlla, els pacients afectats tenen poca o cap restricció en la seva vida diària en la majoria dels casos. Per tant, no teràpia és necessari en aquest cas. En el tractament de les deformitats dentals, que també poden estar relacionades amb la displàsia cleidocraniana, es tracten mitjançant odontologia o ortodòncia. Aquí, l'objectiu és obtenir un resultat funcionalment i estèticament satisfactori. Per tant, s’eliminen les dents desaparegudes, supernumeràries i anormals de la persona afectada. A més, densitat òssia s’ha de revisar periòdicament per contrarestar el possible osteoporosi.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la displàsia cleidocraniana és generalment bo. Només en casos molt rars hi ha un deteriorament del sistema esquelètic que no es pot corregir. La perspectiva de health la millora està lligada a la intensitat de les deformitats existents. En cada pacient es produeixen queixes individuals i manifestacions de les queixes. S’han de tenir en compte a l’hora d’elaborar un pronòstic. La causa de la malaltia genètica no es pot curar. No obstant això, la majoria de símptomes i malformacions es poden tractar segons les possibilitats mèdiques disponibles. Es fan correccions de dents o ossos. Aquests representen una immensa millora de la qualitat de vida i es mantenen per tota la vida. Només una ocurrència poca alçada del pacient no es pot tractar ni corregir. Els pacients amb una mida física reduïda tenen el pitjor pronòstic en la displàsia cleidocranial. Aquí s’incrementa el risc de trastorn mental, es poden produir trastorns del comportament o disminuir la confiança en si mateixos. No obstant això, el pacient no pateix queixes físiques com dolor o similars. A més, l’esperança de vida no es veu afectada de cap manera. No obstant això, si a malaltia mental es produeix, el benestar del pacient es deteriora considerablement. Una cura sovint triga diversos anys i pot tenir conseqüències en tots els àmbits de la vida.
Prevenció
Com que la displàsia cleidocranial és una malaltia hereditària, no hi ha opcions de prevenció. L'única opció és tractar els símptomes de la displàsia cleidocranial i, per tant, afectar positivament la qualitat de vida dels afectats.
Seguiment
Com a regla general, no hi ha opcions especials d’atenció posterior disponibles per a la persona afectada amb aquesta afecció, ja que la malaltia no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, hi haurien de participar els pares del pacient i el mateix pacient assessorament genètic si vol tenir fills, per evitar possiblement l’herència de la malaltia. Per regla general, les malformacions es tracten mitjançant intervencions quirúrgiques, basant-se en el tipus i la gravetat de les malformacions. Després d’aquesta operació, la persona afectada necessita molt de descans i ha de proporcionar al cos la recuperació. Si la malaltia també afecta el cavitat oral i provoca malformacions o deformitats de les dents, que també s’han d’eliminar. En aquest cas, s’aconsellen revisions periòdiques per part d’un dentista per evitar més complicacions i molèsties de les dents. El densitat òssia del pacient també s’ha de revisar regularment. Atès que la malaltia també té un efecte molt negatiu sobre la confiança en si mateix de la persona afectada, l'assessorament psicològic pot ser útil per evitar depressió i altres trastorns psicològics. Els pares de la persona afectada també hi poden participar.
Què pots fer tu mateix?
La displàsia cleidocranial és un trastorn heretat. Actualment no hi ha cap manera de tractar el trastorn de manera causal. En canvi, s’està intentant tractar els símptomes per tal de millorar la qualitat de vida dels afectats. La majoria dels símptomes causats per la malaltia són el resultat de malformacions dels ossos. Si el pacient pot fer i què pot fer per millorar el seu estat depèn del tipus de malformació. Si la capacitat de moure està molt restringida, els pacients haurien de familiaritzar-se en una etapa primerenca amb el funcionament de les diverses caminades SIDA en oferta. El maneig correcte d’aquestes SIDA s’ha d’aprendre en una etapa inicial. Una cadira de rodes (elèctrica), així com vehicles especialment equipats per a persones amb discapacitat a peu també poden ajudar a mantenir la mobilitat. En el cas de canvis a les mans que dificulten la comprensió i l’escriptura, els exercicis fisioteràpics sovint ajuden a recuperar o millorar la capacitat de moure’s. La displàsia cleidocranial també s’acompanya sovint de canvis a les dents. Sovint són petites o anormals, i sovint les dents també presenten una maloclusió severa. Això no només és molt desfigurant, sinó que també pot dificultar l’alimentació. Les persones afectades haurien de consultar un dentista experimentat i, si cal, un ortodoncista en aquests casos.
