La malaltia de Hirschsprung també s’anomena megacolon congènit, malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionòtic. És una malaltia de l’intestí gros. Rep el nom del seu descobridor, Harald Hirschsprung, que va descriure la malaltia per primera vegada el 1886.
Què és la malaltia de Hirschsprung?
Malaltia de Hirschsprung es classifica en el grup de les aganglionoses. L’aganglionosi descriu una malaltia congènita en què falten les cèl·lules nervioses de l’intestí. Això fa que l'intestí en general es vegi deteriorat en la seva capacitat de moure's. Malaltia de Hirschsprung és congènita i es produeix en aproximadament un de cada 5,000 nounats. Els nois són més afectats que les noies. Malaltia de Hirschsprung es veu sovint en combinació amb Síndrome de Down (al voltant del 12 per cent dels afectats també tenen la malaltia de Hirschsprung). També en combinació amb altres malformacions com fibrosi quística són menys freqüents, però també es produeixen. Normalment només recte o sigmoide, amb un total de 40 cm d’intestí afectat en aproximadament el cinc per cent dels pacients. En un altre cinc per cent dels casos, no hi ha neurones en tot el segment intestinal. En la malaltia de Hirschsprung, els músculs de l’intestí es sobreexciten. Com a resultat, es contrauen espasmòdicament i el segment intestinal es comprimeix. L'intestí ja no es buida correctament quan el pacient va al vàter, cosa que resulta restrenyiment. Al seu torn, això condueix a l’estasi fecal a l’intestí i al megacolon, un bloqueig crònic de l’intestí. Això condueix a un abdomen inflat i vòmits.
Causes
La causa dels símptomes de la malaltia de Hirschsprung és l'absència de cèl·lules nervioses a la còlon. Aquí, és principalment el gangli cèl·lules afectades. Això fa que la secció de l’intestí es contraiga espasmòdicament. A causa de la malformació de les cèl·lules nervioses, augmenta acetilcolina s’estrena, un important neurotransmissor. Les causes animals de la malaltia són la reducció temporal sang fluir cap a la embrió, infeccions víriques a l’abdomen de la mare, trastorns de maduració o infiltració de neuroblasts. També es poden identificar alteracions genètiques en associació amb la malaltia de Hirschsprung: les mutacions en alguns gens també en podrien ser la causa.
Símptomes, queixes i signes
En la majoria dels casos, els primers símptomes de la malaltia de Hirschsprung apareixen a la infància. Un abdomen distès i l’absència del primer evacuació intestinal (meconi) es noten. De vegades fins i tot un obstrucció intestinal es desenvolupa en el lactant. Tanmateix, també hi ha casos en què les queixes típiques són constants flatulències i cròniques restrenyiment no apareixen fins després del deslletament del nen. En aquests casos, només les àrees més petites del còlon es restringeixen, de manera que els lactants encara aconsegueixen passar les femtes alimentant-se la llet materna. Això és possible en aquestes condicions perquè les femtes tenen una consistència suau a causa de la influència de la llet materna i encara es pot transportar per la zona reduïda de l'intestí. Tanmateix, això canvia amb el canvi de dieta després del deslletament de l’infant. Les femtes es tornen més fermes i gruixudes a causa de la fibra dels aliments. El transport ja no té èxit. El recte roman buit perquè les femtes ja no poden passar pel pas estret. Les femtes s’acumulen davant de la constricció. Això fa que l’intestí s’expandeixi cada cop més, cosa que provoca el que es coneix com megacolon. Alguns pacients ja no poden passar de femta. Queden enormes quantitats de femta a l’interior de l’intestí a la cavitat abdominal. Les complicacions poden incloure intoxicacions, perforacions intestinals, purulentes peritonitisi, fins i tot, potencialment mortal sepsis (sang intoxicació).
Diagnòstic i curs
Els primers signes de la malaltia de Hirschsprung apareixen pocs dies després del naixement, quan és normal meconi descàrrega (coneguda com a puerperal esput) està absent en el nounat. Meconi és el terme utilitzat per descriure les femtes en lactants. A continuació, el metge realitzarà un examen rectal del nounat. Si un canal anal estret o buit recte es poden observar, són indicacions addicionals de la malaltia de Hirschsprung. La malaltia de Hirschsprung poques vegades s’observa en adults. Quan la malaltia de Hirschsprung es produeix en adults, el símptoma més freqüent és el crònic restrenyiment. Quan la malaltia de Hirschsprung no es diagnostica fins a l’edat adulta, sol ser perquè la secció afectada de l’intestí és molt curta i, per tant, no es nota fins tard a la vida. biòpsia des mucosa al recte es requereix: es tracta de prendre teixit de l'intestí per sota anestèsia general, que posteriorment es pot examinar al laboratori i, per tant, confirmar suficientment el diagnòstic de la malaltia de Hirschsprung. Si no es tracta la malaltia de Hirschsprung, es pot tractar lead a inflamació a l’intestí, com l’enterocolitis, que pot ser mortal al voltant del 40 per cent dels casos. També pot lead a sepsis or peritonitis, Una inflamació al peritoneu.
complicacions
La malaltia de Hirschsprung fa que els afectats pateixin símptomes molt desagradables. En la majoria dels casos, es tradueix en un abdomen inflat i, per tant, poc freqüent també en el restrenyiment. A més, vòmits també es pot produir, cosa que redueix considerablement la qualitat de vida del pacient. En el pitjor dels casos, també pot lead a obstrucció intestinal, que pot ser fatal per al pacient. Els símptomes de la malaltia de Hirschsprung causen restriccions considerables en la vida quotidiana del pacient. El canal anal també es redueix, cosa que pot provocar dolor durant la defecació. De la mateixa manera, es produeixen diverses inflamacions a l’intestí, cosa que pot provocar inflamació dels peritoneu. La malaltia de Hirschsprung sol tractar-se mitjançant cirurgia. En la majoria dels casos no hi ha complicacions particulars. En alguns casos, però, la creació d’un artificial anus és necessari fins que sigui possible la cirurgia. La pròpia intervenció es realitza directament després del naixement per evitar complicacions o danys consegüents a l'edat adulta. Si el tractament té èxit, l’esperança de vida del pacient no es redueix.
Quan ha d’anar al metge?
Com que, en molts casos, la malaltia es produeix en la infància, els pares dels nadons i els nens petits han de vigilar més. Si n’hi ha poc o no evacuació intestinal, hi ha motiu de preocupació i s’ha de consultar un pediatre. Inflor simultània a la estómac i els intestins també s’han d’investigar i tractar. Si és incòmode i persistent flatulències, es produeix restrenyiment o molèsties cròniques, és necessària una visita al metge. Si es nega la ingesta d’aliments, el nen presenta anomalies conductuals o hi ha debilitat interna, s’ha de consultar amb un metge. Si els nens ploren o criden durant un llarg període de temps, amb prou feines reaccionen al medi ambient i es produeixen trastorns del son, és necessària una visita al metge. Canvis en la consistència de les excrecions, dolor ha de presentar-se a un metge en l’organisme o una sensació general de malestar. Si hi ha un febre, una forta inquietud interior així com un envermelliment notable del pell, cal un metge. Una sensació de pressió a l’interior del cos sol conduir a la decoloració del pell i s’ha d’interpretar com un senyal d’alerta, especialment en nens. En casos greus, es produeix una perforació intestinal. Atès que hi ha perill per a la vida en aquests casos aguts, s’ha de posar en contacte amb un servei d’ambulàncies. La pèrdua de consciència és alarmant i s’ha de presentar immediatament al metge.
Tractament i teràpia
El tractament definitiu de la malaltia de Hirschsprung només es pot proporcionar mitjançant l’extirpació quirúrgica del segment afectat de l’intestí. No obstant això, això és arriscat en els nounats, de manera temporal mesures normalment s’inicien primer. Aquests inclouen la possibilitat de crear un artificial anus per al nen. Una altra opció és treure l’intestí regularment fins que el nadó sigui prou estable per a la cirurgia. Ús temporal dels anomenats tubs intestinals (un tipus de catèter inserit al anus) també és una opció de tractament fins que sigui possible la cirurgia de la malaltia de Hirschsprung. Tanmateix, aquesta última opció poques vegades es realitza ara.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia de Hirschsprung pot variar. De vegades, els pacients no tenen un deteriorament important de la malaltia durant molt de temps. Les perspectives d’un tractament reeixit són bones amb una detecció precoç i una atenció adequada i ràpida al pacient. En el cas que només es vegin afectats alguns trossos curts d’intestí, els símptomes típics de la malaltia solen aparèixer després d’un període considerable de temps. La cirurgia se sol considerar el tractament d’elecció. La cirurgia de la malaltia generalment presenta molt bons resultats. Tanmateix, com passa amb qualsevol altra operació, són possibles algunes complicacions, que es produeixen molt poques vegades, tot i que cal tenir-les en compte. Com a regla general, però, els avantatges de l’operació superen clarament els riscos. El pronòstic general és bo per als pacients en la majoria dels casos, tot i produir problemes de continència i restrenyiment. Aquests problemes encara es poden produir fins i tot després de la correcció quirúrgica. No obstant això, en molts casos, la cirurgia és inevitable malgrat tot per prevenir les conseqüències que posen en perill la vida de la malaltia. Per als nens afectats, en canvi, el pronòstic de la malaltia de Hirschsprung és tanmateix desfavorable, tot i que la supervivència a llarg termini es pot aconseguir per via intestinal. trasplantament fins i tot en nens. Una temuda complicació de la malaltia de Hirschsprung és l’anomenada enterocolitis de Hirschsprung, que pot posar en perill la seva vida.
Prevenció
Com que la malaltia de Hirschsprung és una malaltia congènita, no es pot prevenir; només es pot corregir mitjançant cirurgia després d’un diagnòstic ràpid.
Aftercarecare
La malaltia de Hirschsprung sol requerir una atenció de seguiment integral, de vegades de per vida. Immediatament després de la cirurgia, es posa l'accent en la prevenció d'infeccions de ferides, la constricció del recte i l'anus i la ruptura de les sutures (insuficiència anastomòtica). A llarg termini, la cura posterior té com a objectiu evitar seqüeles tardanes com incontinència, restrenyiment permanent o inflamació de l’intestí. Es poden desenvolupar constriccions, sobretot a la zona de la sutura quirúrgica, que poden provocar obstrucció intestinal. Per tal de detectar possibles conseqüències tardanes en una etapa primerenca, un especialista comprova regularment l'amplitud de l'obertura anal com a part dels exàmens de seguiment que comencen poques setmanes després de l'operació. Si el metge detecta un estrenyiment, és necessari un eixamplament (bougienage). Els pares dels nens afectats amplien gradualment l’obertura anal a l’amplada requerida mitjançant passadors metàl·lics (passadors Hegar). Aquest procediment, que es realitza diàriament al principi, sol ser desagradable per a pares i fills, però evita l'estrenyiment, que els metges sovint només poden tractar quirúrgicament més endavant. A més, en molts casos els nens afectats necessiten un període de temps més llarg abans de treure’s els bolquers. Desbordament incontinència (bufeta trastorn de buidatge) també pot jugar un paper. Una atenció psicoterapèutica addicional absorbeix possibles emocions estrès per als implicats. Assessorament nutricional ensenya a nens i pares a dieta dirigit a femtes soltes, que minimitza el risc de restrenyiment.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El condició s’ha de tractar amb intervenció mèdica per evitar una malaltia potencialment mortal per al nadó. En aquesta etapa, no hi ha prou opcions d’autoajuda. Cal seguir les instruccions i les directrius dels metges perquè no es produeixin complicacions. Els familiars del nen han d’estar plenament informats sobre la malaltia i les seves conseqüències. Qualsevol dubte que sorgeixi ha de ser aclarit amb el metge assistent. A més, els pares o tutors poden informar-se sobre la malaltia a la literatura mèdica. Hi ha diversos grups d’autoajuda per a malformacions anorectals a tot Alemanya que ofereixen consell i assistència als pacients i als seus familiars. Allà, els pacients i els seus familiars poden intercanviar experiències i rebre consells sobre com afrontar la malaltia en la vida quotidiana. L’objectiu d’aquests grups és promoure la qualitat de vida i construir experiències positives. Això estabilitza la psique, que és un component elemental per fer front a la malaltia a la vida quotidiana. Al llarg de la vida, la nutrició és un element essencial de l’autoajuda. S’ha d’adaptar a les necessitats del pacient. S'han d'evitar substàncies nocives i afavorir l'exercici suficient health. Les fruites i verdures s’han de consumir en quantitats suficients, ja que afavoreixen el benestar.
