Polidactília: causes, símptomes i tractament

La polidactília descriu l’existència de més de cinc dits a la mà o més de cinc dits del peu. A través d’una herència autosòmica dominant, l’individu afectat hereta aquesta deformitat d’un dels progenitors. La polidactília existeix en diverses classificacions i expressions.

Què és la polidactilia?

El terme polidactilia s’utilitza en medicina per descriure els dits o els dits dels peus a les extremitats superiors o inferiors. L’anomalia és present al néixer i, per tant, és congènita condició. Es produeix per un augment de la segmentació longitudinal durant el període embrionari. Els dits i els dits addicionals es poden pronunciar de manera diferent. Tant la forma i la mida com la localització poden variar enormement. Aquests poden ser aproximadament molt petits i no funcionals, a més d’existir només com pell solapes. Una gran addició sol tenir una estructura òssia completa i connexions esquelètiques. Els polidàctils es produeixen molt sovint de manera bilateral i sobretot a les extremitats superiors. Una anomalia en un sol peu o en una sola mà és menys freqüent, però també és possible. La classificació es pot fer segons la localització. Al costat de les mans, es distingeix entre radial, cubital i central:

  • Radial, quan l’extra dit és al costat del del polze. Per tant, en aquest cas es tracta d’una duplicació del polze.
  • Ulnar, si això és present al costat del petit dit.
  • Central entre els segons al quart dits.

La polidactília pot ocórrer tant en humans com en animals.

Causes

En la majoria dels casos, la causa de la polidactília és l’herència autosòmica dominant. Es poden transmetre diferents mutacions al nen i manipular el control de l’expressió d’un general. La varietat de mutacions és responsable de les diferents localitzacions i formes. Durant el desenvolupament embrionari a l'úter de la mare, el embrióLes mans tenen inicialment la forma d'una paleta. Només després de la sisena setmana de gestació la superfície de la pala es divideix en dits separats. Aquest procés és possible amb l’ajut de l’apoptosi, la mort programada de les cèl·lules del cos. En conseqüència, les cèl·lules innecessàries entre els dits són conduïdes a l'autodestrucció. Les irregularitats durant aquesta fase es poden formar polidactíliament. Aquesta anomalia anatòmica es produeix quan una dit es divideix en dos. Edat materna avançada o elevada testosterona nivells durant embaràs augmentar el risc. Com a alternativa, la polidactilia pot ser un dels molts símptomes que acompanyen diverses síndromes. S’observa sovint en la síndrome d’Ellis-van-Crevelt, la síndrome de Bardet-Biedl, la síndrome de Carpenter i Síndrome de Down. Així com en la trisomia 13 i 18.

Símptomes, queixes i signes

Com que els dits dels dits o els dits són abundants en polidactília, el peu o la mà es disseminen. Un eixamplat l'avantpeu pot ser problemàtic a l’hora d’adquirir calçat. També pot haver-hi dificultats en la locomoció i el manteniment del cos equilibrar. Això pot acabar lead problemes d'esquena i maluc. Les estructures addicionals poden provocar restriccions espacials i desviacions de l’eix a l’espai del peu. Els polidàctils situats al centre estan especialment afectats per aquest problema. Si no hi ha prou espai lliure entre els dits i els dits adjacents, es poden produir marques d’impressió i sudoració excessiva. Les possibles conseqüències als peus són blat de moro, infeccions per fongs, callositats, butllofes i olor desagradable a la suor del peu. Si l'estructura addicional és particularment gran i afecta tot el teixit, pot formar deformitats òssies greus. Com el hallux varus o Hallux valgus. A més, els afectats es queixen de molèsties estètiques. La polidactília és enormement notable i sembla estranya. La deformitat també pot ser molt pronunciada.

Diagnòstic i evolució de la malaltia

Si el peu o la mà es veuen afectats per un creixement gegant, la polidactilia no és complicada de detectar a simple vista. En aquest cas, les troballes són clínicament molt clares. Es pot diagnosticar una formació, alçada i forma mínimes amb un de raigs X. La sonografia es pot identificar polidactílicament des de la catorzena setmana de embaràs.

complicacions

Els afectats per la polidactília pateixen dits addicionals o dits addicionals als peus. Per regla general, la polidactilia no presenta cap particularitat health risc, de manera que l’esperança de vida del pacient no sol afectar negativament la malaltia. No obstant això, pot lead a diverses queixes i restriccions en la vida quotidiana del pacient, de manera que de vegades ja no es poden realitzar activitats familiars sense més. A més, a més dels dits o dits addicionals, els pacients també pateixen molèsties al maluc o a l'esquena. Això també pot lead a restriccions de moviment en determinades circumstàncies. La polidactilia també provoca una producció excessiva de suor i, a més, provoca olors desagradables o infeccions per fongs. Per tant, la qualitat de vida del pacient es redueix significativament amb aquesta malaltia. Sense tractament, deformacions del ossos també es produeixen, que normalment s’associen dolor. Es poden eliminar els dits o els dits addicionals mitjançant procediments quirúrgics. No es produeixen complicacions en aquest procés. Els altres símptomes també es poden limitar i alleujar amb diverses teràpies.

Quan ha d’anar al metge?

La polidactilia sempre ha de ser avaluada per un metge. No hi ha autocuració en aquesta malaltia. Els símptomes limiten significativament la vida de la persona afectada, de manera que el tractament pot millorar significativament la qualitat de vida. Cal consultar un metge per aquesta malaltia si la persona afectada té un nombre excessiu de dits o dits. Els dits o els dits addicionals poden aparèixer a les dues extremitats o només a una de les extremitats, cosa que dificulta la vida. També s’ha de consultar el metge si la polidactilia provoca una secreció forta de suor o si té ampolles i blat de moro forma a les extremitats. També es pot consultar un psicòleg si hi ha queixes psicològiques a causa de l’estètica limitada, ja que es poden produir bullying i burles, especialment en nens. La polidactília la pot diagnosticar un metge de capçalera o un pediatre. El tractament posterior sol ser quirúrgic sense complicacions. Tampoc no afecta negativament l’esperança de vida del pacient condició.

Tractament i teràpia

Es pot realitzar tractament quirúrgic per millorar l’estètica i la funció. Així, s’eliminen els dits i els dits addicionals. Es requereixen moltes altres correccions que garanteixen la comoditat i la facilitat d’ús de la mà o del peu. Mòbils pell els apèndixs solen lligar-se poc després del naixement i caure. En el cas de la duplicació del polze, la cirurgia a partir del vuitè mes de vida és òptima. No obstant això, sovint es produeixen moviments restringits i inestabilitat articular. En alguns casos, es produeix la deformitat de les ungles. El resultat sovint depèn de la gravetat de l’anomalia. Com més gran sigui la deformitat, més probable és que es requereixi una correcció de seguiment. La polidactilia central es tracta quirúrgicament el primer o segon any de vida. Això evita la contractura i la desviació. Vascular desfavorable postoperatori pot provocar alteracions circulatòries amb posteriors necrosi. El resultat sol ser molt pobre amb moltes correccions posteriors. Si els pares del nen afectat decideixen contra el tractament quirúrgic, s’ha de confeccionar ortopèdicament el calçat adequat des del començament de l’edat per caminar. El peu ha de tenir prou espai per contrarestar pell malalties i altres deformacions òssies. És probable que també calgui insercions especials per a sabates.

Prevenció

Com que la polidactilia és un trastorn heretat autosòmic dominant, no és preventiu mesures existir. Si un dels pares es veu afectat per aquesta característica anatòmica, hi ha un risc del cinquanta per cent perquè la descendència també l’hereti. Tanmateix, l 'estructura es pot detectar per sonografia a partir de la catorzena setmana de embaràs.

Seguiment

En la majoria dels casos, no són especials ni directes mesures de l'atenció posterior estan disponibles per a les persones afectades amb polidactilia. Tanmateix, els individus afectats haurien de visitar un metge idealment per evitar complicacions o limitacions a la vida quotidiana. La malaltia en si no sempre ha de ser tractada. En la majoria dels casos, els pacients depenen d’una intervenció quirúrgica, que pot alleujar els símptomes. En qualsevol cas, el pacient ha de descansar i tenir cura del seu cos després d’aquesta operació. Aquí s’han d’abstenir els esforços o altres activitats físiques estressants i estressants per no fer-ho estrès el cos innecessàriament. Si es produeix polidactília als peus, també es poden utilitzar sabates i plantilles especials per contrarestar les molèsties. De la mateixa manera, les revisions i exàmens periòdics d’un metge són molt importants. En els nens, els pares haurien de reconèixer els signes i símptomes de la polidactilia precoçment i després consultar un metge. Més lluny mesures de cura posterior no solen estar disponibles per al pacient i no són necessaris en aquest cas.

Què pots fer tu mateix?

La polidactilia no necessàriament requereix tractament mèdic. La mesura d’autoajuda més important és evitar exposar encara més el membre afectat estrès. Això es pot aconseguir, per exemple, amb un embenat especial que fixa l'extremitat supernumerària. Després de la cirurgia, la mà afectada s’ha de reposar inicialment. fisioteràpia i teràpia física Suporta la recuperació optimitzant la mobilitat dels dits restants. La polidactilia no és una cosa greu condició i, per tant, no requereix cap mesura. Després de retirar quirúrgicament les extremitats supernumeràries, la majoria dels pacients no tenen símptomes. No obstant això, s’ha de controlar la mà o el peu afectats. Si inflamació es produeix o apareixen altres símptomes inusuals, cal informar el metge. Si la imperfecció òptica té un efecte negatiu sobre la condició mental, cal informar-ho al metge. Normalment, és suficient una discussió psicològica amb un terapeuta per superar la inseguretat. En el cas de polidactília severament pronunciada, en què apareguin set o més dits o dits dels peus sobre una mà o un peu, poden ser necessàries mesures mèdiques addicionals. El pacient ha de contactar amb el cirurgià ortopèdic adequat i discutir les mesures d’autoajuda adequades, com ara exercicis de marge de moviment o múscul relaxació.