Retinitis pigmentària és una degeneració de la retina determinada genèticament, en la qual els fotoreceptors dels ulls peren poc a poc i, per tant, al final de la malaltia solen completar-se ceguesa es produeix. Freqüentment, aquest fenomen és només un símptoma de diversos i, juntament amb els respectius símptomes que l’acompanyen, forma tot un símptoma complex, com la síndrome d’Usher o Alport.
Què és la retinosi pigmentària?
Retinitis pigmentària és una malaltia genètica de la retina que causa degeneració de la retina i que també es coneix com a síndrome de Patermann o retinopatia pigmentària. L’holandès Frans Donders va documentar la malaltia ja el 1855 i va encunyar el terme retinitis pigmentosa En aquell moment. No obstant això, ja que el terme retinitis en realitat indica inflamació i la malaltia com a tal no està relacionada amb processos inflamatoris, després l'oftalmologia va canviar el nom de fenomen retinopathia pigmentosa. No obstant això, la denominació original de Donder encara es fa servir avui. Al voltant de tres milions de persones a tot el món pateixen de retinosi pigmentària, sent l'adolescència i l'edat mitjana la fase màxima de la malaltia. En el cas de la degeneració retiniana determinada genèticament, la visió general es deteriora a poc a poc durant diverses dècades. Aproximadament la meitat de tots els pacients desenvolupen un cataracta en una etapa posterior, que s’acompanya d’una opacitat general de la lent. La malaltia també es produeix en animals i la medicina veterinària l’anomena atròfia progressiva de la retina.
Causes
La retinosi pigmentària és un defecte genètic. Més de 40 gens diferents poden causar la malaltia. Mentrestant, la medicina assumeix una herència monogenètica per transmetre el defecte genètic, la qual cosa significa que no han de ser defectuosos diversos gens, però el defecte d’un dels identificats fins ara ja pot desencadenar la malaltia. Es creu que la malaltia es transmet en l’herència autosòmica dominant, autosòmica recessiva i gonosomal. A més de l’herència, la mutació espontània també pot causar el defecte patològic d’un dels més de 40 gens identificats. En determinades circumstàncies, manifestacions tòxiques causades per substàncies com cloroquina pot acompanyar-se dels mateixos símptomes que la retinosi pigmentària. En aquest cas, però, els metges tendeixen a referir-s’hi a pseydoretinitis o fenocòpia.
Símptomes, queixes i signes
Un símptoma primerenc de la retinosi pigmentària és la nit ceguesa. A causa de la destrucció gradual dels fotoreceptors, els ulls es tornen menys capaços d’adaptar-se a les condicions canviants de la llum a mesura que avança la malaltia, i cada vegada són més sensibles a l’enlluernament en resposta a la llum. Més tard, la visió del contrast i la visió del color es veuen deteriorades. Al final de la malaltia, la majoria dels pacients també pateixen un deteriorament del camp visual en forma de l'anomenada visió del túnel. El camp de visió central sol romandre intacte durant molt de temps. Tanmateix, completa ceguesa es pot produir al final de la malaltia. Per a gairebé una quarta part dels pacients, la retinosi pigmentària no és un fenomen únic, sinó que s’acompanya de molts símptomes addicionals i, per tant, té la forma d’una síndrome sencera, per exemple la síndrome d’Usher. En aquest context, els metges també parlen de retinopatia pigmentària associada, que pot acompanyar-se de trastorns de l’audició, paràlisi o arítmies cardíaques o debilitat muscular. A més de la síndrome d’Usher, els síndromes d’Alport i Refsum es troben entre els complexos més coneguts associats a la retinosi pigmentària associada.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El diagnòstic de retinopatia pigmentària es realitza mitjançant electroretinograma. Aquest electroretinograma permet fer el diagnòstic precoçment infància. En definitiva, com més aviat es faci el diagnòstic, més favorables seran les perspectives de poder fer front a la malaltia al final del curs. El pronòstic depèn en gran mesura de quins de més de 40 gens causants es veuen afectats pel defecte, tot i que actualment la malaltia es considera incurable, llevat de la forma especial de síndrome de refsum. Per tal d 'avaluar la ubicació exacta del general efecte i per poder pronosticar-se, el metge analitza primer tots els símptomes addicionals i, en el transcurs d’aquest, obté una impressió de trastorns auditius i sang valors, per exemple. Només quan sigui exacta general s’ha pogut determinar un defecte si es pot realitzar una anàlisi d’ADN.
complicacions
La retinosi pigmentària és una malaltia hereditària de la retina que condueix invariablement a la ceguesa ceguesa nocturna, reducció del camp visual i de l’agudesa visual. Actualment no n’hi ha cap teràpia que promet una cura. Possiblement es pot alentir el rumb vitamina A. Es produeixen complicacions addicionals en aquelles formes de retinosi pigmentària en què altres òrgans del cos també es veuen afectats per símptomes de la malaltia. Aquest és el cas en aproximadament el 25 per cent de tots els afectats. Depenent de la síndrome, problemes auditius addicionals, paràlisi, debilitat muscular, arítmies cardíaques o es poden produir trastorns del desenvolupament mental. Dins dels ulls, de vegades apareixen altres canvis, com ara calcificacions al nervi òptic, curvatura corneal, opacitats lenticulars, miopia o malalties vasculars. A la síndrome d’Usher, per exemple, també hi ha una deficiència auditiva greu a més de la retinitis, que es deu principalment al dany a la cabell cèl · lules. La retinosi pigmentària també es produeix en la síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Aquí, a més de la retinitis, diabetis mellitus, hipertensió, obesitatdebilitat muscular, pèrdua d'oïda, mental retard, i es produeixen trastorns de la funció motora. Es poden produir problemes cardiovasculars diabetis i hipertensió. En altres formes associades de retinosi pigmentària, arítmies cardíaques també es pot produir, de vegades provocant complicacions que posen en perill la vida. Altres complicacions també són el resultat de trastorns de la marxa, que sovint poden causar caigudes. De vegades, trastorns neurodegeneratius com demència el desenvolupament també es produeix amb retinitis pigmentària.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La retinosi pigmentària sempre ha de ser avaluada i tractada per un metge. No pot haver-hi autocuració amb aquesta malaltia i, en el pitjor dels casos, la persona afectada pot quedar completament cega. Com més aviat es detecti i tracti la malaltia, més gran serà la probabilitat d’una curació completa. Si el pacient pateix, s’ha de consultar un metge ceguesa nocturna. En aquest cas, la persona afectada difícilment pot veure i reconèixer res a la nit. La visió de diferents colors també es pot veure afectada per la retinosi pigmentària i ha de ser examinada per un metge. No obstant això, els afectats també pateixen problemes auditius o cor queixes com a conseqüència de la malaltia. Si es produeixen aquests símptomes, és imprescindible consultar un metge. En primer lloc, la retinosi pigmentària és tractada per un oftalmòleg. Les altres queixes també poden ser tractades per un cardiòleg o un especialista en ORL. Generalment no es pot predir si es pot aconseguir una cura completa.
Tractament i teràpia
La progressió de la retinopatia pigmentària no es pot aturar per a la majoria de formes de la malaltia fins ara. Malgrat això, vitamina A S'ha informat que la suplementació disminueix la progressió en combinació amb hiperbàrica oxigen teràpies, segons assaigs clínics. Actualment es centra en la gestió de la malaltia teràpia. Per exemple, el suport psicològic i la introducció primerenca a les tècniques d’orientació per a invidents pretenen preparar millor els pacients per a la possible pèrdua de visió imminent. La síndrome de Refsum és una excepció, perquè en realitat es tracta d’un defecte metabòlic la progressió del qual pot ser aturat per un especial dieta baix en àcid fitànic. Per a la resta de formes, actualment s’estan realitzant experiments amb teràpies amb cèl·lules mare i substitució dels gens defectuosos directament a la retina. Per reparar el dany a la retina preexistent, la comunitat mèdica també està estudiant el desenvolupament de la retina implants per compensar la pèrdua de funció dels fotoreceptors. Un implant subretinà de 1500 díodes pot tornar a fer possible la visió en el futur.
Prevenció
La retinosi pigmentària no es pot prevenir perquè la malaltia és un defecte genètic.
Aftercarecare
En la majoria dels casos, els afectats per la retinosi pigmentària només tenen algunes opcions o limitades mesures de cura posterior disponible. En primer lloc, s’ha de consultar un metge molt aviat perquè no es presentin complicacions o altres queixes en el transcurs posterior de la malaltia. Això és crucial per a l’evolució posterior de la malaltia, per la qual cosa s’ha de contactar amb un metge a la primers signes i símptomes de la malaltia. El tractament de la retinosi pigmentària es fa generalment prenent diversos medicaments, principalment antibiòtics s’utilitzen. Sempre s’ha d’observar la ingesta regular amb una dosi correcta i antibiòtics tampoc no s'ha de prendre juntament amb alcohol. En molts casos, el suport i l'ajut de la pròpia família també són necessaris perquè depressió o no es produeixen molèsties psicològiques. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han d’assegurar-se que la medicació es pren correctament i regularment. No es pot predir un curs general, tot i que en alguns casos pot haver-hi una esperança de vida reduïda de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La retinosi pigmentària és una malaltia hereditària de la retina i actualment no té cura. A mesura que les cèl·lules de la retina moren, el camp de visió de la persona afectada es redueix. Es perd la visió espacial. Caminar amb la canya d’un cec substitueix la seva orientació espacial. D'altra banda, els pacients amb RP amb visió del túnel sovint encara poden llegir amb una lupa. Els cons, situats al centre de la retina, en són els responsables. Són funcionals més llargs que les varetes, cosa que permet la visió nocturna i crepuscular. Si aquests han mort, la persona afectada depèn de l'ajuda d'un auxiliar. És important que els forasters siguin conscients de la progressiva i empitjorant ceguesa. Portar la insígnia per a invidents proporciona més claredat. SIDA com ara braille o ordinadors controlats per veu, faciliten la vida quotidiana de la persona afectada. L’alta sensibilitat a l’enlluernament s’atenua amb tint ulleres. Si els contrastos es difuminen i els contorns de la llar ja no es poden percebre, la persona afectada s’ajuda de marques que pot sentir amb les mans. En canvi, les marques de colors no són adequades perquè la visió del color també es veu deteriorada. Els pacients amb RP tenen dret a la targeta d’una persona amb discapacitat greu. Si el pacient té un centre visual ben desenvolupat, se li pot implantar un xip que l’ajudi a reconèixer els contorns dels objectes.
