Variable immunodeficiència la síndrome, també coneguda com a immunodeficiència variable comuna (CVID), és una immunodeficiència congènita. Com a part del defecte, la síntesi d’immunoglobulines, especialment la immunoglobulina G, és extremadament baixa.
Què és la síndrome d’immunodeficiència variable?
CVID o variable immunodeficiència , és un trastorn congènit en què les persones afectades en tenen molt poques o cap anticossos. La manca de anticossos condueix a una susceptibilitat augmentada a les infeccions. En particular, les persones afectades pateixen amb més freqüència les queixes del tracte gastrointestinal i vies respiratòries infeccions; els desencadenants són els bacteris. Per tant, el defecte s’anomena “variable” perquè els defectes no sempre s’han de produir al mateix punt del fitxer sistema immune. Per aquest motiu, el quadre clínic del CVID pot variar, cosa que complica el tractament per una banda i el diagnòstic per l’altra. En molts casos, el CVID no apareix fins als 16 i 25 anys; la malaltia és relativament rara, cosa que la fa 1 de cada 25,000.
Causes
En variable immunodeficiència síndrome, les cèl·lules B són sovint presents però no funcionals. Per aquest motiu, un nombre necessari de anticossos no es pot formar per protegir el cos de cap infecció. Per tant, els pacients desafortunadament pateixen una reducció (de vegades major, de vegades menor) de les classes d’anticossos IgA, IgM i IgG. Fins ara, les causes genètiques per les quals pot sorgir el defecte encara no s’han aclarit. No obstant això, els metges opinen que tant les dones com els homes es veuen afectats per la síndrome d’immunodeficiència variable. Ja s’han observat clústers familiars, tot i que actualment els experts mèdics encara opinen que el CVID no s’hereta.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes es divideixen en els grups següents: Trastorns o problemes del tracte gastrointestinal, infeccions, pell símptomes, granulomes, infeccions respiratòries cròniques, canvis en el teixit limfoide i tumors i fenòmens autoimmunes. Les infeccions inclouen infeccions respiratòries causades per els bacteris (Estreptococ pneumònia, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflamació del cervell causada pels enterovirus (encefalítids) i infeccions del tracte urinari (micoplasmes). Diarrea així com un nutrient insuficient absorció són possibles, així com malalties respiratòries cròniques (bronquiectàsies). Com a part dels canvis en el teixit limfoide, ampliació del melsa i una ampliada fetge s’han documentat (hepato-esplenomegàlia). Els granulomes també són símptomes i signes de CVID; es manifesten per focus inflamatoris al cos, que afecten predominantment els òrgans (pulmons, melsa, fetge) així com el medul · la òssia. Els metges utilitzen el terme fenòmens autoimmunes per descriure l'articulació reactiva inflamació així com la manca de immunològicament causada sang plaquetes; al voltant del 20 per cent de tots els afectats es queixen d'immunitat trombocitopènia. Induït immunològicament i perniciós anèmia també es pot produir. Altres símptomes són la pèrdua de cabell, granulomes del pell així com malaltia de la taca blanca. A més, els tumors (timomes, estómac càncer, limfomes malignes) també es poden formar.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El metge probablement sospitarà, basat en infeccions respiratòries recurrents, que de vegades podria ser una síndrome d’immunodeficiència variable. Tanmateix, també es pot fer l'anomenada troballa incidental lead al metge que fa el diagnòstic. Després del sospitós diagnòstic, el metge determina el immunoglobulines al sang. En el context del CVID, la immunoglobulina G sempre és baixa; per regla general, el valor és inferior a 3 g / l. En molts casos, però, el immunoglobulines A i M també es redueixen. La deficiència d’anticossos és el component essencial i també la indicació que hi ha una síndrome d’immunodeficiència variable. No obstant això, per tal que es pugui fer un diagnòstic definitiu, el metge ha de descartar qualsevol altra malaltia que pugui causar una deficiència d’anticossos. Aquests inclouen la proliferació monoclonal de les anomenades cadenes lleugeres d’immunoglobulina (també conegut com a mieloma Bence-Jones). La síndrome nefròtica (pèrdua de proteïna a través dels ronyons) i enteropatia exsudativa (pèrdua de proteïna a través de l’intestí) també s’han de descartar completament per endavant. També es realitzen proves immunològiques especials; per exemple, es mesuren les subclasses dels nivells d’immunoglobulina B. El pronòstic i el curs de la malaltia són relativament difícils d’avaluar. Degut a IVIG teràpia, que s’ofereix des de fa temps, el pronòstic ha millorat significativament. No obstant això, les persones amb síndrome d’immunodeficiència variable desenvolupen malalties greus (com fenòmens autoimmunes o tumors) amb el pas del temps, que de vegades poden escurçar dràsticament l’esperança de vida.
complicacions
Es pot produir una gran varietat de complicacions en el context de la síndrome d’immunodeficiència variable, que contribueixen en general a una reducció de l’esperança de vida. No hi ha dades estadístiques precises sobre això. No obstant això, s'ha observat que la infusió regular amb immunoglobulines condueix a una millora del pronòstic. Les complicacions més importants són les bacterianes greus inflamació dels vies respiratòries, viral encefalitis, malalties diarreiques causades per lamblia o infeccions del tracte urinari causades per micoplasma. Poden causar malalties respiratòries cròniques bronquiectàsies, caracteritzada per una dilatació bronquial irreversible amb infeccions bacterianes supuratives cròniques de la paret bronquial. Hi ha mort constant de teixits (necrosi) a la paret bronquial. Sense adequada antibiòtic tractament, aquestes infeccions sovint lead fins a la mort prematura. Altres complicacions són causades per diverses reaccions autoimmunes del sistema immune. Aquests poden incloure articulacions reactives inflamació, deficiència de plaquetes, hemolítica anèmia, anèmia perniciosa, o múltiples llocs d'inflamació a la òrgans interns. Deficiència de plaquetes (trombocitopènia) inhibeix sang coagulació i condueix a hemorràgies freqüents. Les anèmies hemolítiques i pernicioses es caracteritzen per una deficiència sanguínia greu a causa de l’augment de la descomposició sanguínia o de l’hematopoiesi deficient. Tant les trombocitopènies com les anèmies poden lead fins a la mort en casos greus. Focs d'inflamació a la fetge, pulmons, melsa, O medul · la òssia es fan evidents com els granulomes. Finalment, maligne limfoma, timoma o gàstrica càncer es pot desenvolupar en alguns casos com a part de la síndrome d’immunodeficiència variable.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El tractament mèdic sempre és necessari per a aquesta malaltia. Només el diagnòstic precoç amb tractament posterior pot prevenir noves complicacions o molèsties. Per tant, la persona afectada hauria de contactar amb un professional mèdic en els primers signes i fer-li un examen. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix problemes respiratoris crònics. Això sol provocar una severa tes i, per tant, una tolerància a l’exercici molt baixa. An augment de fetge també pot indicar aquesta malaltia. Molts pacients també pateixen la pèrdua de cabell o taques blanques que s'estenen per tot el cos a la pell. Si aquests símptomes es produeixen permanentment, cal consultar un metge. Atès que la malaltia també augmenta significativament la probabilitat de tumors, els exàmens periòdics de la malaltia òrgans interns també s’ha de realitzar per detectar-los en una fase inicial. Normalment, la malaltia la pot detectar un metge de capçalera o un internista. No obstant això, un tractament addicional depèn de la manifestació exacta dels símptomes, de manera que no es pot fer cap predicció general. En molts casos, però, l’esperança de vida de la persona afectada es redueix.
Tractament i teràpia
El tractament només s’administra si és necessari o si el pacient pateix símptomes o altres malalties sorgides a causa de la síndrome d’immunodeficiència variable. Els pacients lliures de símptomes no són tractats. Fa un temps es va trobar un nou mètode de tractament, que es basa en la infusió subcutània o intravenosa d’immunoglobulines. La professió mèdica es refereix a aquest tractament com a IVIG teràpia. A IVIG teràpia, el metge administra - cada dues a sis setmanes - una dosi de 200 a 600 mg, segons el pes corporal. Si el metge opta per una infusió subcutània, s’administra una dosi més baixa, que, però, s’administra setmanalment. L’objectiu de la teràpia IVIG és mantenir el nivell d’immunoglobulina G per sobre de 5 g / L. A més, si es produeixen malalties típiques de la síndrome d’immunodeficiència variable, es tracten les infeccions bacterianes antibiòtics. La dosi és més gran; la ingesta triga molt més que en persones sanes.
Prevenció
Degut al fet que fins ara no s’han trobat motius que hagin causat un brot d’immunodeficiència, no hi ha cap element preventiu mesures són coneguts.
Seguiment
La síndrome d’immunodeficiència variable és una de les rares immunodeficiències. És hereditari i causat per mutacions cromosomes. El defecte desencadena diverses malalties secundàries que requereixen tractament. Per aquest motiu, cal fer una atenció de seguiment. La síndrome d’immunodeficiència com a tal no es pot tractar. Per tant, el tractament i l’atenció de seguiment s’estenen a les malalties resultants. D’una banda, l’objectiu és curar la malaltia actual, d’altra banda, evitar una recaiguda i evitar que es produeixin més queixes físiques. La qualitat de vida de la persona afectada es troba en primer pla. Si el pacient no presenta cap símptoma, no són necessàries teràpies ni controls posteriors. La forma de cura posterior depèn de la malaltia dels òrgans afectats. El pacient es tracta amb el tractament adequat les drogues, i es comprova la tolerància i la curació durant la cura posterior. La cura posterior acaba amb èxit eliminació dels símptomes. Es requereix una precaució especial quan s’administra antibiòtics, ja que no s’han de prendre durant un període de temps determinat. Si la síndrome d’immunodeficiència representa una càrrega psicològica considerable per a la persona afectada, psicoteràpia Es recomana a més de l'atenció mèdica. Depressió s’han de prevenir trastorns afectius o afectius i s’ha de mantenir la qualitat de vida del pacient malgrat la malaltia hereditària crònica.
Què pots fer tu mateix?
Síndrome d 'immunodeficiència, degut al debilitament del sistema immune, especialment per a les infeccions víriques i bacterianes, sempre és un repte en la vida dels pacients. Les gamma globulines dels individus afectats fer el gruix de tots els anticossos al plasma sanguini. Tots ells estan dirigits a un patogen molt específic pel qual el sistema immunitari ja ha estat atacat i mostra la resposta immune adequada a través de les immunoglobulines M. L’adaptació del comportament quotidià i l’autoajuda eficaç mesures pressuposem que ja es coneixen els factors causants d’aquesta malaltia. La malaltia pot ser causada genèticament o es pot desencadenar a causa de certes circumstàncies, com ara greus deficiència de proteïnes o fins i tot quimioteràpia. Si la malaltia és causada per factors genètics, s’autoajuda mesures consisteixen a mantenir-se allunyat de totes les fonts d’infecció. Això significa que el contacte amb els éssers humans que tenen un fred, per exemple, s’ha d’evitar, ja que el sistema immunitari no és capaç de combatre els infecciosos gèrmens que es recullen. El mateix comportament també és útil en el cas de la síndrome d’immunodeficiència adquirida per no empitjorar la malaltia condició. En els casos en què altres greus health trastorns, com ara malalties autoimmunitàries or càncer, es pot considerar com la causa de la síndrome d’immunodeficiència, s’hauran d’aclarir el més ràpidament possible. Perquè només llavors es pot iniciar el tractament eficient contra la síndrome d’immunodeficiència el més aviat possible.
