La síndrome de Gorham-Stout, extremadament rara, és una malaltia del sistema esquelètic. L'os es dissol i es substitueix per sang així com el teixit limfàtic a la zona afectada.
Què és la síndrome de Gorham-Stout?
La síndrome de Gorham-Stout també es coneix com a malaltia òssia que s’esvaeix. Això és molt rar condició que afecta el sistema ossi en humans. L’os comença a dissoldre’s localment. En el seu lloc, sang i limfa d'un sol ús i multiús. créixer i es multipliquen molt ràpidament. Bàsicament, això pot passar a qualsevol lloc de tot el sistema esquelètic. La dissolució de l'os es pot classificar com un aspecte massiu. La malaltia es diagnostica principalment en nens i adults joves. Fins ara no s’ha informat d’una ocurrència en persones grans. No hi ha cap probabilitat específica de gènere d’aparició de la síndrome de Gorham-Stout. Tots dos sexes es veuen afectats per igual. L'aparició esporàdica de pèrdua òssia en individus afectats es pot considerar un tret distintiu de la síndrome de Gorham-Stout. A més, pot haver-hi un cessament espontani de la pèrdua òssia. Els professionals mèdics van documentar per primera vegada la síndrome de Gorham-Stout a mitjan segle passat. La síndrome de Gorham-Stout va rebre el nom de Whittington Gorham i Arthur Stout. El patòleg nord-americà i el seu col·lega van descobrir la malaltia rara el 1955. Fins ara, s'han notificat i documentat a tot el món menys de 200 casos de persones afectades.
Causes
La rara ocurrència i el reduït nombre de malalts fins ara fan que les causes exactes siguin encara poc clares per a investigadors i científics. S'ha comprovat que la substància missatgera interleucina-6 té un paper central en el curs de la malaltia. La interleucina-6 s’encarrega de regular la reacció inflamatòria complexa a l’organisme. L’eficàcia i la funcionalitat de la interleucina-6 són particularment importants durant els episodis inflamatoris aguts del cos. En pacients que patien la síndrome de Gorham-Stout, es va trobar que la interleucina-6 no compleix la seva funció reguladora de manera adequada. Encara no es coneixen els motius. Posteriorment, els científics suposen que es produeix una major activitat osteoclàstica o angiomatosi. Els osteoclasts són cèl·lules que sorgeixen del medul · la òssia i la funció de la qual en l'organisme és la reabsorció del teixit ossi. L’angiomatosi es refereix als tumors de la zona de sang i limfa d'un sol ús i multiús.. Aquests es desenvolupen quan sistema immune està debilitat.
Símptomes, queixes i signes
Els afectats de la síndrome de Gorham-Stout presenten una acumulació de líquid limfàtic, també anomenat quilotòrax. Això es produeix a la zona de la cavitat toràcica o l'anomenada cavitat pleural. Una vegada que hi ha una manifestació toràcica a nivell de la pit, es poden produir complicacions pulmonars. Aquests inclouen infeccions respiratòries, broncospasme, insuficiència respiratòria, pneumotòrax, atelectàsia, pneumonitis o efusió pleural. Els primers signes són símptomes com una sensació general de dolor, inflor i fractures. La síndrome de Gorham-Stout produeix molèsties en individus o múltiples ossos. Normalment, són adjacents i augmenten el local dolor. Preferiblement, les molèsties es produeixen a la zona de la pelvis, cintura d'espatlla, columna vertebral, així com el crani. Hi ha molt pocs casos documentats en què es vegin afectades les extremitats. En la majoria dels casos, el teixit ossi de la persona afectada desapareix completament a les zones afectades i és substituït per sang i sang limfa d'un sol ús i multiús.. La regió on abans hi havia un os sòlid al cos es converteix en una banda tova i anomenada banda fibrosa teixit connectiu.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Gorham-Stout es fa clínicament. Abans que es pugui diagnosticar, cal descartar una sèrie d’altres afeccions. El principal d’aquests són enfermetats infeccioses, inflamació, tumors i trastorns endocrins. Es fan exàmens radiològics i també es prenen mostres de teixit de les zones afectades. Exàmens histopatològics lead al fet que microscòpicament es pot definir clarament el teixit com a sang i vasos limfàtics. Com que són necessaris diversos exàmens diferents, la síndrome de Gorham-Stout és un diagnòstic de seguiment més que un diagnòstic inicial. el seu final.
complicacions
La síndrome de Gorham-Stout provoca símptomes predominantment a la pit i vies respiratòries. És relativament fàcil per al vies respiratòries infectar-se, resultant en greus inflamació i molèsties. En el pitjor dels casos, el pacient mor a causa d’aquesta infecció. Igualment, augmentat dolor es produeix en aquestes regions, cosa que redueix considerablement la qualitat de vida del pacient. Algunes regions del cos poden inflamar-se i fer mal, i el dolor també pot adoptar la forma de dolor en repòs. No és estrany que es produeixi dolor en repòs lead a trastorns del son i irritabilitat en el pacient. A més, la síndrome de Gorham-Stout causa danys a la crani i també a la columna vertebral. El pacient és generalment susceptible a diverses malalties i infeccions. El síndrome de Gorham-Stout també augmenta molt el risc de desenvolupar tumors. El tractament no pot ser causal i per aquest motiu sempre depèn de la malaltia subjacent. El pacient s’ha de sotmetre a radiació i, si cal, prendre medicaments. No es pot predir universalment si la malaltia es pot limitar mitjançant el tractament. En la majoria dels casos, però, l’esperança de vida es redueix.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El tractament de la síndrome de Gorham-Stout és necessari en tots els casos. Si no es rep tractament, la persona afectada pot morir per la malaltia en el pitjor dels casos. A continuació, la persona afectada ha de consultar un metge si hi ha infeccions respiratòries i, per tant, diversos problemes respiratoris. Decoloració blava del pell també pot indicar la síndrome i ha de ser examinat per un metge. Molts pacients experimenten dolor intens o inflor. També es poden produir fractures. Les fractures òssies sempre han de ser tractades per un metge per prevenir-les ossos de la fusió incorrecta. Això pot evitar més complicacions i molèsties. Com a norma general, la persona afectada per la síndrome de Gorham-Stout hauria de consultar un metge de capçalera. Després, aquest metge pot derivar el pacient a un especialista que realitzi el tractament. No obstant això, en casos greus o després d’un accident, és necessari un tractament hospitalari. També es pot trucar a un metge d’urgències.
Tractament i teràpia
A causa de la raresa de la malaltia i del nombre molt manejable de casos documentats, encara no s’ha trobat cap tractament totalment adequat i reconegut. Per tant, investigadors i científics treballen de manera individual i utilitzen diversos enfocaments. Les intervencions conegudes inclouen radiació teràpia, quimioteràpia i la administració de diversos les drogues. S’administren sols o combinats. Sobretot preparacions com ara vitamina D, calci glicerofosfat o sodi fluor s’utilitzen. A més, bifosfonats s’utilitzen. Es tracta de substàncies químiques especialment desenvolupades per a malalties òssies i destinades a aturar la degradació de l’os. Com a mesura de suport, sovint també s’administra el pacient interferó-α2b. Es tracta de substàncies de defensa cel·lular que el cos produeix a si mateix contra la propagació d’infeccions víriques al teixit. Les intervencions quirúrgiques ja s’han implementat amb èxit en diverses ocasions. Sempre que sigui possible, es tracta d’eliminar el fluid limfàtic i connectar-lo pleura fins a la pleura. En un cas documentat, un pacient a qui la columna vertebral es va veure afectada va patir una estabilització quirúrgica de la columna vertebral i una fusió corporal activa. Es va realitzar una estabilització posterior i anterior combinada al llarg de tota la columna vertebral des de l’occiput fins a la columna toràcica. No es va veure cap altra propagació de la malaltia en el curs posterior. Com que la malaltia es va detenir espontàniament diverses vegades en pacients afectats, és difícil establir un règim de tractament adequat.
Perspectives i pronòstic
La posició d’un pronòstic uniforme o manejable no es pot donar de forma sòlida a la síndrome. En principi, es pot produir una interrupció espontània de la progressió de la malaltia en qualsevol moment en la síndrome de Gorham-Stout. Diverses vegades s’ha informat que la malaltia s’ha aturat sobtadament i inesperadament en pacients sense motius prou comprensibles. Independentment de l’etapa de la malaltia, hi ha, per tant, la possibilitat que les queixes no augmentin i la pèrdua òssia gradual s’aturi . No obstant això, en un gran nombre de casos es documenta un curs desfavorable. Tot i que fins ara no hi ha molts pacients amb aquesta malaltia a tot el món, la majoria dels afectats experimenten una reducció significativa de l’esperança de vida mitjana. Des del vies respiratòries es veu afectat per la síndrome de Gorham-Stout, es produeixen símptomes i complicacions greus sobretot en aquesta zona. Aquests lead a una esperança de vida reduïda i, per tant, a un pronòstic desfavorable. A causa del poc nombre de malalts, encara no s’ha pogut determinar les causes exactes de la malaltia ni existeix un pla de tractament uniforme per a tots els pacients. Això complica el tractament de la malaltia i crea dificultats per proporcionar una atenció mèdica òptima. A més, encara no s’han aclarit adequadament les raons de l’aturada observada repetidament en la progressió de la malaltia.
Prevenció
La possibilitat de prendre mesures preventives mesures no es coneixen.
Seguiment
En la síndrome de Gorham Stout, les opcions d’atenció de seguiment són severament limitades en la majoria dels casos. Les persones afectades depenen principalment del tractament directe dels símptomes per part d’un metge, tot i que no sempre es pot garantir una cura completa. Possiblement, l’esperança de vida de la persona afectada també estigui limitada o reduïda per la síndrome de Gorham-Stout. En la majoria dels casos, el tractament ha finalitzat quimioteràpia o radiació teràpia. Durant aquest procés, els malalts sovint confien en el suport d'amics i familiars. El suport psicològic també és molt important per pal·liar els símptomes. Presa vitamina D també pot ser útil i donar suport al tractament. El pacient s’ha d’assegurar de prendre’l regularment per pal·liar els símptomes. No és estrany que la síndrome de Gorham-Stout requereixi una intervenció quirúrgica. Els pacients sempre han de descansar i relaxar-se al cos després d’una operació d’aquest tipus. Per tant, s’ha d’evitar l’esforç o altres activitats estressants. Des del teràpia de la síndrome de Gorham-Stout és relativament llarg, sovint també és necessari un tractament psicològic, en el qual també poden participar parents i amics.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
No és possible tractar la síndrome de Gorham-Stout mitjançant autoajuda ni donar suport al tractament per aquesta. Els pacients depenen del tractament mèdic d’aquesta malaltia en qualsevol cas per evitar una disminució de l’esperança de vida. Atès que la malaltia és sovint tractada per quimioteràpia, els pacients sovint depenen d’ajuda externa en la seva vida diària. Aquesta ajuda l’haurien de proporcionar principalment els amics o la pròpia família del pacient i l’alleujaria en la seva vida quotidiana. Activitats extenues i innecessàries estrès s’ha d’evitar a tota costa. A més, la ingesta de vitamina D, sodi i calci pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. No obstant això, sempre s’ha de consultar un metge, ja que ha de determinar la quantitat d’aquests suplements. Atès que la síndrome de Gorham-Stout sovint també provoca queixes psicològiques, aquestes poden ser alleujades per discussions empàtiques amb la pròpia família o amb altres persones de confiança. En el cas dels nens, s’ha de procurar proporcionar informació completa sobre la malaltia de manera que no quedi cap altra pregunta sense resposta. A més, el contacte amb altres persones afectades pot tenir un bon efecte sobre el curs de la malaltia i, possiblement, contribuir a un intercanvi d’informació, que en última instància pot millorar la qualitat de vida de la persona afectada.
