Neurofibromatosi tipus 1 és un trastorn genètic per al qual es produeixen malformacions de la central sistema nerviós i pell són característics. Amb aproximadament un de cada 3000 nounats, neurofibromatosi tipus 1 és un dels trastorns genètics més freqüents.
Què és la neurofibromatosi tipus 1?
Neurofibromatosi tipus 1 (també coneguda com a malaltia de Recklinghausen) és una pacomatosi genètica amb malformacions de la pell i central sistema nerviós. La neurofibromatosi es manifesta per anomalies pigmentàries que apareixen ja a la infància, com ara taques de cafè-coloració marró (taques de cafè al lait o taques de cafè amb llet) i lentigines axil·lars i inguinals (pigmentació semblant a pigues a les regions axil·lar i inguinal) Un altre símptoma principal de la neurofibromatosi tipus 1 són els neurofibromes que es troben a tot el cos de la persona afectada. Els neurofibromes són tumors benignes (benignes) que es produeixen en la majoria dels casos a infància i pot lead a dolor i dèficits neurològics com ara parestèsies quan òrgans interns, Especialment medul · la espinal els nervis i la cervell, es veuen afectats a més de pell. A més, en neurofibromatosi d’aquest tipus, hi ha anomalies òssies com escoliosi (curvatura espinal), Sant Martí amartomes (nòduls de Lisch a l'iris i l'ull anterior), i aprenentatge i concentració els dèficits són possibles símptomes.
Causes
La neurofibromatosi tipus 1 es deu a mutacions general canvia, i en la malaltia de Recklinghausen hi ha una mutació de l’anomenat gen NF-1 (gen de la neurofibromatosi 1) al cromosoma 17, que condueix a una proliferació cel·lular incontrolada (proliferació i creixement cel·lular). En aquest cas, la mutació responsable de la manifestació de la malaltia es transmet d’un pare al fill mitjançant l’herència autosòmica dominant o es desenvolupa com a resultat de noves mutacions com a canvis espontanis en el genoma de la persona afectada (aproximadament en un 50%). de casos). Encara no se sap quins factors desencadenen aquests processos mutatius. Se sospita que la mida del cromosoma afectat, que augmenta la probabilitat de mutacions, juga un paper decisiu.
Símptomes, queixes i signes
La neurofibromatosi tipus 1 es caracteritza principalment per una expressió diversa, generalment benigna canvis de pell. Aquests inclouen una pigmentació excessiva de la pell, que ja es pot produir en nadons i nounats. La seva forma sol ser ovalada, mentre que el color recorda remotament al cafè amb llet. Per tant, també es coneixen en medicina com a llocs de cafè al lait. De vegades, apareixen taques semblants a pigues a les aixelles, a la zona de l’engonal o fins i tot a l’oral mucosa. En estadis avançats de la malaltia, nòduls benignes créixer a la superfície de la pell, de vegades amb una mida considerable de diversos centímetres, a partir dels deu anys. Aquests neurofibromes també apareixen espontàniament durant embaràs. Com a regla general, els tumors i canvis de pell no en causis cap dolor o altres molèsties. Per tant, les persones afectades poden esperar una vida sana i indolora a part del deteriorament estètic. El creixement dels neurofibromes no es limita a la superfície de la pell. La seva formació també és possible a Sant Martí o dins del cos. Tumors benignes al nervi òptic obstruir la visió (opticuzsgliomas). De la mateixa manera, fibra nerviosa tumors i curvatures òssies (escoliosi) carreguen la capacitat de rendiment. Aprenentatge problemes i pèrdua de concentració són el resultat. En casos extrems, els creixements també causen convulsions epilèptiques. En formes més suaus, es poden observar trastorns visuals, signes de paràlisi o una tendència general a la insensibilitat. Molt poques vegades, els neurofibromes de tipus 1 es converteixen en tumors malignes i, en conseqüència, causen malalts dolor en funció de la seva localització.
Diagnòstic i curs
La neurofibromatosi tipus 1 es diagnostica sobre la base de símptomes característics de la malaltia, com ara taques de cafè al lait, neurofibromes, lentígens múltiples, nòduls de Lisch. L'anàlisi d'ADN pot detectar la mutació subjacent al cromosoma 17 (NF-1) general). L’agrupació familiar de la malaltia també pot indicar neurofibromatosi. Si es coneix la mutació específica present a la família, es pot detectar prenatalment mostreig de vellositats corioniques or amniocentesi.Tècniques d’imatge com Radiografia (escoliosi) O electroencefalografia (deteriorament del cervell) s’utilitzen per determinar la implicació de òrgans interns. Tot i que els cursos poden divergir molt fins i tot dins de les famílies, la neurofibromatosi presenta una evolució lleu en la majoria dels casos (al voltant del 60%). Si no es tracta, la neurofibromatosi pot lead a afectacions marcades com tumors de la nervi òptic or cervell.
complicacions
El fet que la neurofibromatosi tipus 1 doni lloc a complicacions varia o no. Per exemple, alguns casos de la malaltia presenten una evolució lleu, mentre que en altres afectats són possibles seqüeles greus. Per aquest motiu, les revisions periòdiques són extremadament importants, ja que permeten al metge detectar qualsevol efecte que requereixi tractament en una fase inicial. Entre les seqüeles més freqüents de neurofibromatosi tipus 1 hi ha els anomenats trastorns parcials del rendiment. En aquest cas, els nens que realment tenen experiència d’intel·ligència normal aprenentatge dificultats. Aproximadament la meitat de tots els nens amb la malaltia són afectats problemes d’aprenentatge. No és estrany que es produeixin en paral·lel trastorns del comportament, dèficits d’atenció o hiperactivitat. Tot i això, les dificultats d’aprenentatge no empitjoren. El suport als nens afectats s’hauria de donar fins i tot abans de començar l’escola. Una altra conseqüència de la neurofibromatosi tipus 1 és l’aparició de neurofibromes a la pell. En alguns pacients ja apareixen infància, en altres no fins a la pubertat. Els neurofibromes que ja hi són presents poden créixer durant la pubertat. Segons quina part del cos apareixen els creixements, són possibles trastorns neurològics o dolor. També són freqüents entre els pacients amb neurofibromatosi les curvatures de la columna vertebral o l’escoliosi. Es produeixen amb més freqüència en neurofibromatosis que en persones sanes. Tumors cerebrals o tumors de la nervi òptic com l'òptica gliomes es consideren complicacions greus. A més, es poden concebre convulsions epilèptiques.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Pares que noten el típic canvis de pell en el seu fill haurien de consultar immediatament el pediatre. Com a màxim, quan es formin creixements o nòduls a la pell, cal assessorament mèdic. El metge pot diagnosticar la neurofibromatosi tipus 1 i iniciar el tractament immediatament. Si el lesions cutànies infectat, el nen necessitarà atenció mèdica el mateix dia. Si febre i s’afegeixen altres símptomes d’acompanyament, és necessari un examen internat a l’hospital. A més del metge o pediatre de família, la neurofibromatosi tipus 1 pot ser vista per un dermatòleg, neuròleg, neurocirurgià o qualsevol altre internista. El real teràpia sol tenir lloc en una clínica especialitzada en malalties de la pell. Per garantir una atenció òptima, pot ser útil la consulta multidisciplinària. Atès que la malaltia també pot suposar una càrrega considerable per als pares, l’assessorament terapèutic també sempre és útil. Després de finalitzar el tractament, el metge ha de ser examinat per un metge almenys una vegada a l'any. El metge pot aclarir si s’han desenvolupat nous tumors i examinar-los òrgans interns així com els ulls i les orelles per a més danys.
Tractament i teràpia
Com que la causa subjacent de la neurofibromatosi tipus 1 és genètica o mutacional, no es pot tractar de manera causal. En conseqüència, terapèutic mesures tenen com a objectiu reduir els símptomes de presentació específics i prevenir possibles símptomes secundaris. Els neurofibromes que causen que la persona afectada discapaciti el dolor i / o tinguin un risc de degeneració se solen eliminar mitjançant (micro) cirurgia. Els tumors es poden eliminar amb un bisturí, làser o electrocauteria. Tot i que els neurofibromes situats per sobre del nivell de la pell s’extreuen amb un bisturí, els tumors cutanis o tumors situats a nivell de la pell es poden eliminar amb un làser o mitjançant electrocauteria. Aquest últim permet simultàniament una acceleració de hemostàsia a causa de l’efecte de la calor, que és un avantatge decisiu sobretot en el cas dels neurofibromes rics en sang d'un sol ús i multiús.Tanmateix, en principi, s’hauria de fer una anàlisi completa del risc-benefici en tots els casos abans de la cirurgia, ja que qualsevol intervenció quirúrgica pot provocar paràlisi a causa de la pèrdua de la funció del proximal els nervis. A més, tumors a la central sistema nerviós poden estar localitzats desfavorablement, de manera que les estructures de teixits sans també es poden danyar per la intervenció quirúrgica. Igualment, radioteràpic mesures per als tumors degenerats s'hauria de considerar acuradament a causa de l'augment del risc de degeneració addicional. Finalment, però no menys important, existents addicionals símptomes de neurofibromatosi tipus 1 tal com epilèpsia (carbamazepina, clonazepam), pobre concentració (exercicis de concentració de canvis dietètics) o escoliosi (fisioteràpia, cotilla, cirurgia) s’ha de tractar.
Perspectives i pronòstic
Les persones que tenen neurofibromatosi tipus 1 pateixen una malaltia incurable. S'ha identificat un defecte genètic com la causa del virus health trastorn. Com a intervencions i canvis en humans genètica no es permeten a causa de la normativa legal, no es pot dur a terme cap cura. Això representa una càrrega considerable tant per a la persona afectada com per als seus familiars. Els metges concentren la seva assistència mèdica a pal·liar els símptomes greus existents i existents. A més, un dels objectius del tractament és controlar el progrés de la malaltia. Gràcies als avenços mèdics, actualment hi ha diversos enfocaments de tractament que lead a un alleujament significatiu dels símptomes. Mèdic habitual monitoratge també s’utilitza per prevenir complicacions. En molts casos, és d'esperar deficiències sensorials i alteracions motores. Si no es busca tractament mèdic, augmenta el risc de seqüeles greus. A més, la qualitat de vida general es veu considerablement deteriorada. En molts casos, els afectats requereixen una cura diària intensiva, ja que no els és possible fer front a la vida quotidiana pel seu compte. Els pacients solen haver de sotmetre’s a intervencions quirúrgiques repetides al llarg de la seva vida. En aquests casos, s’han d’eliminar els creixements de teixits de manera que es puguin reduir els dèficits o es pugui produir una regressió dels símptomes existents.
Prevenció
Com que la neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica o mutacional, no es pot prevenir directament. No obstant això, s'han de fer revisions periòdiques per evitar complicacions de manera terapèutica mesures es pot iniciar de manera oportuna, especialment en presència de neurofibromes que poden degenerar en limfomes o neurofibrosarcomes.
Seguiment
En la majoria dels casos de neurofibromatosi tipus 1, la persona afectada té molt poques mesures i opcions de cura posterior molt limitades. Per aquest motiu, l’afectat ha de consultar un metge molt aviat en aquesta malaltia per evitar altres complicacions o queixes. Per regla general, l’autocuració no és possible. A causa de la naturalesa genètica de la malaltia, tampoc no hi ha cura completa. Per tant, si la persona afectada desitja tenir fills, en qualsevol cas ha de sotmetre's a proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la neurofibromatosi tipus 1 en els nens. Durant el tractament, la persona afectada sol dependre de l’ajuda i també del suport de la seva pròpia família. No és estrany que el suport psicològic també sigui necessari per prevenir-lo depressió i altres trastorns psicològics. En molts casos, els nens amb neurofibromatosi tipus 1 també requereixen un suport intensiu a l’escola per evitar complicacions a l’edat adulta. Igualment, mesures de fisioteràpia i la fisioteràpia són molt importants, tot i que molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden realitzar a casa.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els canvis pigmentaris que sovint es produeixen en relació amb la neurofibromatosi tipus 1 poden ser tractats cosmèticament pel propi pacient, per exemple amb cremes. Les àrees del cos propenses al canvi pigmentari s’han d’evitar definitivament a partir de la intensa llum solar. un terapeuta, també de forma independent. Els grups d’autoajuda són el pilar més important a més de l’atenció mèdica convencional. Els grups d’autoajuda ofereixen als pacients una àmplia gamma de serveis, com ara organitzar teràpies, proporcionar informació sobre el curs de la malaltia i les seves formes de tractament i oferir assessorament i suport, per exemple, en el cas d’un examen genètic d’un fetus durant embaràs. Hi ha grups d’autoajuda a tots els estats federals. La neurofibromatosi tipus 1 progressa de manera diferent en cada pacient; viure amb incertesa - quan esclatarà la neurofibromatosi tipus 1, què passarà exactament aleshores - forma, doncs, inevitablement part de la vida del pacient. Es recomana, possiblement amb el suport d’un terapeuta adequat, trobar sortides d’aquesta situació insatisfactòria per poder integrar la incertesa en la vida quotidiana.
