La síndrome de Kindler és una dermatosi i és una de les hereditàries fotodermatoses. Sensible a la llum pell reacciona amb ampolles. Els pacients són tractats amb protecció fotoprotectora mesures i, en casos aguts, amb picades de butllofes individuals, tot i que s'ha de preservar la capçada de la butllofa per protegir-se contra la infecció.
Què és la síndrome de Kindler?
El grup de malalties de les dermatosis bulloses inclou diversos trastorns amb una manifestació principalment dèrmica. Un d’aquests trastorns és la síndrome de Kindler. El 1954 es va descriure la malaltia per primera vegada. Es considera que la metgessa Theresa Kindler és la primera descriptora. P. Weary va fer una segona discussió sobre la síndrome el 1971. La síndrome de Kindler és extremadament rara en la seva prevalença. Des de la seva descripció inicial, només s'han documentat poc més de 100 casos a tot el món. Un grup es trobava en una tribu ètnica de la província de Bocas del Toro, prop de la costa caribenya de Panamà. La síndrome pertany a l’herència fotodermatoses i, per tant, s’associa a una base hereditària, que explica l’agrupació familiar. Pel que sembla, una herència autosòmica recessiva és la base de la dermatosi.
Causes
La causa principal de la síndrome de Kindler és genètica. Pel que sembla, una mutació és la responsable del complex dels símptomes. La mutació causant es troba al cromosoma 20 polzades general locus 20p13, que afecta l’anomenat gen KIND1. Això general codis a l’ADN de l’anomenada proteïna Kindlin-1. A causa de la mutació, els individus afectats ja no poden expressar Kindlin-1. Kindlin-1 consta de 677 aminoàcids i correspon a una proteïna d’enllaç citoesquelètic intracel·lular. Els queratinòcits basals, així com la polarització i proliferació de cèl·lules, depenen de la proteïna. Els processos esmentats estan subjectes a pertorbacions significatives en la deficiència o absència absoluta de l’expressió de Kindlin-1. Per aquest motiu, un gran percentatge de cèl·lules inicia la mort cel·lular. Tots els símptomes de la síndrome de Kindlin es poden remuntar a aquesta connexió.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Kindler pateixen un complex de símptomes dérmics. Aquest complex inclou ampolles postpart que afecten predominantment les mans i els peus dels pacients. El pell dels individus afectats és sec i té un aspecte lleugerament escamós. A més, es pertorba la pigmentació de les persones afectades. Aquest trastorn pot correspondre tant a la hipopigmentació com a la hiperpigmentació. En la majoria dels casos, els símptomes anteriors s’associen a atrofies de la pell, que és bàsicament anormalment fotosensible i, per tant, mostra hiperreactivitat a Radiació UV. A més, els pacients amb síndrome de Kindler solen patir hemorràgies gingivals o desenvolupar malalties periodontals ja a l’adolescència. En alguns casos, la malaltia també es manifesta en erosions de la mucosa o fissures patològiques a les zones íntimes genitals i anals. A més, símptomes acompanyants com estenosi uretral o fimosis sovint es pot observar. A causa de l'extrem fotosensibilitatEls pacients amb síndrome de Kindler també solen desenvolupar carcinomes de cèl·lules escamoses durant la seva vida. Els símptomes de la síndrome s’associen a un curs que condueix a la remissió amb l’edat.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Els metges poden desenvolupar una sospita inicial de síndrome de Kindler en els nounats. Fins i tot en aquesta etapa de la vida, la malaltia es manifesta com ampolles de la pell. La pell hiper o hipopigmentada dels pacients sol ser seca i escamosa. A més, es pot produir atròfia i fragilitat dèrmica immediatament després del naixement. Així, el metge fa un primer diagnòstic provisional de la síndrome més o menys mitjançant un diagnòstic ocular basat en els símptomes clínicament rellevants. Per confirmar el diagnòstic provisional, sol consultar el microscopi electrònic, que fa visibles les interrupcions de la membrana basal i la ramificació individual. Es pot utilitzar anàlisi genètica molecular per confirmar el diagnòstic. En general, els pacients amb síndrome de Kindler tenen una esperança de vida normal. Des del risc de la pell càncer i carcinoma de cèl·lules escamoses augmenta, el pronòstic empitjora quan es produeixen. En el curs, els símptomes de la síndrome de Kindler sovint retrocedeixen. Tanmateix, el risc de càncer roman.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Kindler, en la majoria dels casos, els pacients pateixen molèsties greus, principalment de la pell. La pell està coberta per moltes vesícules i presenta un aspecte estètic reduït. A més, també es pot augmentar la sensibilitat a la llum lead a limitacions relativament greus a la vida. A causa de les butllofes, no és estrany experimentar complexos d’inferioritat o disminuir l’autoestima. Els afectats sovint ja no se senten bells i poden patir-ne depressió o altres queixes psicològiques. A més, no és estrany que es produeixin trastorns de pigmentació, que condueixin a una hiperpigmentació. Tanmateix, això no és perillós i no ho és lead a qualsevol complicació particular. A causa de l’augment de la sensibilitat a la llum, la persona afectada n’ha d’utilitzar diversos cremes i ungüents per evitar danys conseqüents irreversibles a la pell. El risc de la pell càncer augmenta significativament amb la síndrome de Kindler. La síndrome de Kindler es tracta amb ajuda de medicaments i productes de cura de la pell. Els símptomes es poden limitar, tot i que no s’eliminen completament. La síndrome de Kindler no sol reduir l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si l’aspecte de la pell és anormal, s’ha de consultar un metge per determinar-ne la causa. Butllofes a la capa superior de la pell a causa de fotosensibilitat, es considera inusual i ha de ser examinat per un metge. Si està obert ferides apareixen al cos com a resultat d’obrir les butllofes, s’ha de consultar un metge. Sense estèrils cura de ferides, hi ha el risc de patir més malalties, que en casos greus poden ser mortals. La síndrome de Kindler pot aparèixer en nadons, nens i adults. Si les persones afectades pateixen una pell molt seca o escamosa, necessiten atenció mèdica. Les peculiaritats de la pigmentació són altres pistes que indiquen una anomalia i que cal investigar. Les persones afectades del sexe masculí solen patir un estrenyiment de la malaltia uretra així com el prepuci. Per tant, si es produeix molèstia durant la micció o l’activitat sexual, és recomanable visitar el metge. Atès que els pacients amb síndrome de Kindler tenen un major risc de patir càncer de pell, sempre han d’assistir a revisions anuals de la seva pell condició. Si canvien mols, pigments o altres afeccions de la pell existents, cal consultar un metge. Hemorràgia repetida del genives o la paradontosi també indiquen irregularitats que haurien de ser examinades per un metge. Irregularitats a la regió anal, dolor quan estigui assegut o durant la locomoció, i augmenti la sensibilitat de la regió anal del cos, s’ha de presentar al metge.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Kindler és simptomàtic. A causa de la seva base genètica, no hi ha opcions de tractament causals disponibles i la malaltia es considera incurable fins ara. El tractament agut de la síndrome és similar al teràpia de totes les dermatosis lleugeres. Passos conservadors com la medicació amb tòpica glucocorticoides i antihistamínics es pot considerar. Es recomana als pacients que utilitzin la fotoprotecció efectiva com a mesura preventiva. S'ha d'evitar l'exposició als raigs ultraviolats, ja que es pot afavorir una exposició innecessària al sol càncer de pell. La roba ofereix protecció amb moderació i és una de les proteccions més eficaces contra la llum mesures amb menys efectes secundaris. Els fotoprotectors químics que s’utilitzen per absorbir la llum UV mantenen la radiació allunyada de les capes cel·lulars vives. També es consideren agents de protecció de la llum física, com ara els pigments fets de de ferro òxid o zinc òxid. A més, el teràpia posa l'accent en l'activació dels propis mecanismes de protecció de la llum del cos. En aquest context, fototeràpia abans de l’inici de la temporada de sol és especialment destacable. Els símptomes individuals de la síndrome de Kindler es poden tractar quirúrgicament, per exemple, amb qualsevol adherència. No obstant això, cal evitar la irritació mecànica i la irritació de la pell en la mesura del possible per evitar ampolles. Les infeccions secundàries de la síndrome es controlen i tracten principalment només després d’un determinat període de temps. L’ús d’antisèptics solucions com una solució de quinolinol es recomana als pacients. Les ampolles estan esterilitzades i desinflades per evitar l'expansió i induir un alleujament de la pressió. El bufeta es deixa el sostre al seu lloc per protegir-se contra les infeccions.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Kindler és desfavorable. La causa de la malaltia és una mutació dels gens: els científics i els investigadors no poden modificar-los per motius legals. Per tant, es produeix un tractament simptomàtic del pacient. La llibertat de símptomes o de recuperació no s’aconsegueix a causa de les directrius actuals. La malaltia s’associa amb una sèrie de deficiències greus a la vida quotidiana. L’alt fotosensibilitat de la persona afectada dificulta la participació en la vida social i comunitària i el compliment de les obligacions professionals. A més, els pacients tenen un major risc de desenvolupar càncer. Per tant, la síndrome amb les seves queixes i les conseqüències que en resulten representa una càrrega pesada per a la persona afectada. Depenent de la seva gravetat, els símptomes individuals són tractats pel metge a llarg termini teràpia. Cal fer revisions periòdiques fins i tot en moments en què el pacient no experimenta cap deteriorament health. En molts casos, és necessària una atenció emocional addicional per evitar que es desenvolupi una malaltia secundària psicològica a causa del deteriorament emocional. Si esclata una malaltia del càncer, el pronòstic es deteriora considerablement. A més de la teràpia contra el càncer, en la majoria dels casos l’esperança de vida del pacient s’escurça a causa de la formació del tumor i de la propagació de les cèl·lules cancerígenes. Els canvis del sistema esquelètic es corregeixen en els procediments quirúrgics de la millor manera possible.
Prevenció
Fins ara, l’única manera de prevenir la síndrome de Kindler és mitjançant assessorament genètic durant la planificació familiar.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, cap cura posterior especial mesures estan disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Kindler. Per aquest motiu, s’ha de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes de la síndrome de Kindler per evitar un empitjorament dels símptomes. En aquesta malaltia, tampoc no hi ha cura independent i, sovint, els símptomes empitjoren si no s’inicia cap tractament. La majoria dels pacients depenen de prendre diversos medicaments per a aquesta malaltia. Aquí, sempre és important assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat i també la dosi correcta per pal·liar els símptomes de forma permanent i correcta. En cas d’incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer un metge. Si els símptomes de la síndrome de Kindler es tracten mitjançant cirurgia, és aconsellable que la persona afectada descansi i tingui cura del seu cos després del procediment. Cal evitar l’esforç físic o altres activitats estressants. L’ajut i el suport de la família també poden tenir un efecte positiu en el curs posterior de la síndrome de Kindler.
Què pots fer tu mateix?
Algunes queixes sobre la síndrome de Kindler es poden limitar mitjançant mesures d’autoajuda i, en conseqüència, es pot millorar significativament la qualitat de vida del pacient. Atès que la pell de la persona afectada és sensible a la llum, sempre s’ha de protegir de la llum solar directa. Per tant, el pacient sempre ha de portar roba de protecció o protector solar per protegir la pell. Si la síndrome de Kindler també provoca la formació de butllofes, s’haurien de fer saltar i desinflar-se. Per evitar infeccions i inflamació en el procés, estèril solucions s’ha d’utilitzar sempre per rentar la ferida. Com a norma general, aquest procediment també el pot dur a terme el propi afectat o els familiars. Després del llançament, l'aplicació de l'antisèptic solucions també es recomana. Tanmateix, el fitxer bufeta no s’ha d’eliminar el mateix sostre, ja que sovint serveix de protecció contra la infecció. A més, la síndrome de Kindler també pot lead a molèsties psicològiques o complexos d’inferioritat, de manera que parlar amb la parella, els pares i els amics pot ser molt útil en aquest sentit. El contacte amb altres pacients també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia, ja que sovint condueix a un intercanvi d’informació.
