La síndrome de Beemer-Langer és una condició que se sol classificar com una de les anomenades osteocondrodisplàsies. En molts casos, la síndrome de Beemer-Langer es coneix amb el terme sinònim de síndrome de polidactilia de costella curta tipus Beemer.
Què és la síndrome de Beemer-Langer?
Des d’una perspectiva mèdica, la síndrome de Beemer-Langer es classifica com una de les anomenades síndromes de polidactilia de costella curta. Els principals símptomes de la condició consisteixen en l’escurçament de la costella ossos i el subdesenvolupament dels pulmons. La síndrome de Beemer-Langer va ser descrita per primera vegada el 1983 per Beemer, un investigador holandès a genètica, i Langer, a radiologia especialista dels Estats Units. Bàsicament, la síndrome de Beemer-Langer és un trastorn que té un component genètic. Això es deu al fet que la síndrome existeix des del naixement. La síndrome de Beemer-Langer es caracteritza pel fet que la malaltia és mortal per als pacients en gairebé tots els casos. Encara no hi ha dades fiables disponibles sobre la freqüència d’aparició de la síndrome de Beemer-Langer. Se sap, però, que hi ha un mode d’herència autosòmic recessiu en la transmissió de la síndrome de Beemer-Langer. A més de les malformacions típiques del costelles i els pulmons, els pacients afectats amb síndrome de Beemer-Langer també pateixen en nombrosos casos malformacions de diversos tipus òrgans interns. Per exemple, un estudi de cas de la síndrome de Beemer-Langer descriu una dona fetus que va néixer prematurament mort. Això va mostrar un tòrax estret, extremitats reduïdes i horitzontals costelles. La ossos de les extremitats mostrava flexió. Els pulmons de l’afectat fetus es van veure afectats per hipoplàsia.
Causes
Les causes exactes que condueixen al desenvolupament de la síndrome de Beemer-Langer segueixen sent inexplorades. No obstant això, observacions i investigacions prèvies sobre la malaltia han demostrat clarament que la síndrome de Beemer-Langer és heretada pels nens d'una manera autosòmica recessiva. Bàsicament, es pot suposar que un defecte genètic participa en el desenvolupament de la malaltia. És possible, per exemple, que es produeixi una mutació sobre un determinat general. Com a resultat, es desenvolupa un defecte que en última instància condueix al desenvolupament de la síndrome de Beemer-Langer en l’individu afectat.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la síndrome de Beemer-Langer, són possibles diverses queixes i signes diferents que indiquen més o menys clarament la presència de la malaltia. En la majoria dels casos, certs símptomes principals sempre estan presents junts en els pacients afectats. Aquests són, per una banda, un escurçament del costelles incloent una hipoplàsia del tòrax i una pulmó hipoplàsia, així com una funció associada insuficient de la respiració. D’altra banda, les persones que pateixen de la síndrome de Beemer-Langer presenten curts i sovint s’inclinen llargament ossos a les extremitats. A més, defectes del fitxer cor, de vegades es produeixen malformacions de les orelles i braquidactília. A més, la síndrome de Beemer-Langer s’associa a una sèrie de possibles complicacions en alguns casos. Aquests inclouen, per exemple, òrgans reproductius ambigus, ascitis, a condició conegut com hidrops fetal, i anoftalmos.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Beemer-Langer s’hereta i per aquest motiu existeix des del naixement. Per tant, els trets i símptomes típics de la malaltia ja es desenvolupen a la fetus al ventre de la mare. Per tant, la síndrome de Beemer-Langer no es pot diagnosticar només en nens acabats de néixer immediatament després del naixement, sinó ja prenatalment. Normalment s’utilitzen tècniques d’examen sonogràfic per al diagnòstic prenatal. Els procediments d’imatge del fetus no nascut a l’úter proporcionen indicacions més o menys clares de la presència de la síndrome de Beemer-Langer, segons el cas individual. El diagnòstic es pot fer principalment a partir de les malformacions característiques de les costelles i les extremitats que ja són visibles en els fetus. En l’examen radiogràfic, les troballes sovint són similars a les observades a la síndrome de Majewski. Una diferència, però, és que en aquest cas hi ha una formació més pronunciada de la tíbia. No obstant això, en aquest cas, els pacients no presenten hexadactília, cosa que permet diferenciar-se.
complicacions
Els principals símptomes clínics de la síndrome de Beemer-Langer són els ossos costals escurçats i els pulmons poc desenvolupats, que també determinen simultàniament el curs de la malaltia i el pronòstic fatal. Els nens pateixen diverses queixes i signes que indiquen la presència d'aquesta malaltia hereditària en major o menor mesura. La característica és un complex de múltiples malformacions de diverses òrgans interns. Atès que la malaltia es transmet en una herència autosòmica recessiva, les malformacions i deformitats que són clàssiques per a la síndrome de Beemer-Langer es manifesten fins i tot abans del naixement. Per aquest motiu, no són possibles abordatges terapèutics individuals. El nombre de condicions patològiques congènites complexes és tan gran que els nens no són capaços de sobreviure. O bé neixen prematurament com a morts o moren poques hores després del naixement. A més dels ossos costals escurçats, molts pacients també tenen ossos llargs escurçats i doblegats a les extremitats i un tòrax malformat. Normal coordinació i el moviment no són possibles. El subdesenvolupament dels pulmons impedeix la funció respiratòria normal. Entre les possibles complicacions hi ha cor defectes, així com orelles i dits malformats, absència d’un o dos sistemes oculars i òrgans sexuals intersexuals. En molts casos, el fetus sí aigua retenció en diverses parts del cos. Aquestes complicacions, conegudes com hidrops fetal, lead a altres malformacions orgàniques com la hidropesia abdominal, la debilitat del bombament, la cirrosi de la fetge, icterícia, i edema.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En molts casos, els símptomes i les queixes de la síndrome de Beemer-Langer són relativament ambigus i no indiquen directament la malaltia. No obstant això, els símptomes respiratoris es produeixen en tots els casos. La persona afectada pot patir dificultats per respirar o respirar sense respiració. Si aquestes queixes es produeixen sense cap motiu particular, cal consultar en qualsevol cas un metge. cor també es poden produir problemes amb la síndrome de Beemer-Langer i també han de ser examinats i tractats per un metge. Sense tractament, el pacient pot morir en el pitjor dels casos. Per regla general, els òrgans sexuals ambigus també indiquen la síndrome de Beemer-Langer. En la majoria dels casos, però, ja es reconeixen després del naixement, de manera que no és necessari un diagnòstic més per part d’un metge. El tractament i el diagnòstic els porta a terme principalment el metge de família o el metge de capçalera. La síndrome s’hi pot diagnosticar. Els especialistes adequats realitzen un tractament addicional que pot ajustar les queixes individuals. Les malformacions o deformitats de les extremitats també poden indicar la síndrome de Beemer-Langer i s’han d’investigar.
Tractament i teràpia
Bàsicament, la síndrome de Beemer-Langer és una forma de malaltia hereditària, ja que la condició existeix des del naixement i fins i tot es forma prenatalment. Per aquest motiu, en principi no hi ha possibilitats disponibles o conegudes per tractar la síndrome de Beemer-Langer en funció de les seves causes. En canvi, tots els intents de tractament es basen en el teràpia dels símptomes existents. Tot i així, cal tenir en compte que la síndrome de Beemer-Langer és una malaltia amb un resultat letal en la majoria dels casos. Això significa que els símptomes i malformacions característics de la síndrome de Beemer-Langer lead fins a la mort de les persones afectades, ja que no són viables durant molt de temps. El motiu de la letalitat de la síndrome de Beemer-Langer és, per exemple, la hipoplàsia dels pulmons que pateixen els pacients afectats. Això es deu, com a resultat, a les funcions dels pulmons, especialment respiració, estan greument deteriorats. Com a resultat, l'organisme dels pacients no es subministra amb suficient oxigen. No obstant això, les extremitats deformades i escurçades per si soles no constitueixen un motiu per a la mort prematura dels pacients.
Perspectives i pronòstic
En la síndrome de Beemer-Langer, causant teràpia normalment no és possible. En aquest cas, les persones afectades només poden participar en el tractament simptomàtic. Tampoc no hi ha autocuració en aquest cas ni una altra ocultació del health si no es consulta cap metge. Les pròpies persones afectades pateixen una poca activitat respiratòria i, per tant, estan clarament limitades en la seva vida quotidiana. Amb freqüència, això també pot lead a dolor al pitEls defectes cardíacs i diverses deformitats facials també es produeixen en la síndrome de Beemer-Langer, que pot reduir significativament l’esperança de vida de la persona afectada. Els defectes cardíacs se solen corregir mitjançant cirurgia. També es poden corregir les deformitats de la cara i sobretot de les orelles. En alguns casos, la síndrome també pot donar lloc a extremitats reduïdes. Aquests només es poden tractar en una mesura limitada amb l'ajut de pròtesis, tot i que aquesta queixa no afecta negativament l'esperança de vida del pacient. En alguns casos, el fitxer respiració problemes o defecte cardíac pot provocar la mort del pacient poc després del naixement. En aquest cas, tampoc no són possibles tractaments per salvar el nen.
Prevenció
Encara no hi ha maneres conegudes de prevenir eficaçment la síndrome de Beemer-Langer. Això es deu al fet que la malaltia s’hereta i es desenvolupa abans del naixement. També cal tenir en compte que la síndrome de Beemer-Langer sol ser fatal.
Aftercarecare
En la síndrome de Beemer-Langer, l’atenció de seguiment no sol ser possible. La malaltia en si mateixa no es pot tractar completament en aquest cas, ja que es tracta d’una malaltia hereditària que només es pot limitar simptomàticament. També és possible que es redueixi l’esperança de vida de la persona afectada. No obstant això, el pacient depèn dels exàmens periòdics realitzats per un metge per tal d’evitar més complicacions. Sempre s’ha de subministrar suficient a l’organisme oxigen per evitar més danys al òrgans interns. Les extremitats deformades del pacient no es poden tractar, de manera que la persona afectada s’ha de conformar amb elles la resta de la seva vida. Atès que la síndrome de Beemer-Langer s’associa amb molèsties estètiques en molts casos, el tractament psicològic també és útil per prevenir molèsties o molèsties psicològiques. Especialment en nens, això pot provocar bullying o burles. No obstant això, els pares també poden participar en el tractament psicològic, ja que també es veuen afectats per la síndrome de Beemer-Langer. A l’hora de planificar més nens, assessorament genètic és útil per prevenir la recurrència de la síndrome de Beemer-Langer. Atès que els símptomes exactes de la síndrome depenen molt de la seva manifestació, aquí no es pot donar cap opció general de seguiment.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Beemer-Langer sovint s’associa amb un llarg període de patiment per al nen i els pares afectats. No obstant això, prenent-ne alguns mesures, la vida quotidiana amb la malaltia es pot facilitar en molts casos. Els pares d’un nen amb síndrome de Beemer-Langer poden contactar primer amb el seu metge i, a través d’ell, amb diversos grups d’autoajuda. Organitzacions com Orpha Self-Help recopilen i proporcionen informació sobre malalties hereditàries rares i mostren als afectats maneres de tractar la malaltia de manera afirmativa. Els intercanvis amb altres persones afectades també poden ser una pedra angular important per tornar a la vida normal. De vegades més terapèutic mesures són útils per acabar amb la pèrdua del propi fill. En alguns casos, per exemple, parelles teràpia es recomana, mentre que en altres casos la discussió separada amb un terapeuta és la millor solució. El millor és discutir detalladament quines opcions estan disponibles per als membres de la família amb el metge responsable. També pot assenyalar opcions de tractament que poden no salvar la vida del nen, però pot allargar-la uns quants anys.
