La síndrome de Dubowitz és un trastorn heretat rar que s’associa a símptomes com poca alçada i deformitats facials. El condició va rebre el nom del neuròleg pediàtric britànic Victor Dubowitz.
Què és la síndrome de Dubowitz?
Victor Dubowitz va descriure la síndrome de Dubowitz per primera vegada el 1965. El trastorn és una malaltia hereditària recessiva [[malalties hereditàries | autosòmiques] [[que és bastant rara]. Actualment, només es coneixen 150 casos a tot el món. Per tant, la síndrome de Dubowitz pertany a les anomenades malalties orfes. Les malalties orfes són malalties que es produeixen tan rarament que apareixen en una consulta mèdica normal com a màxim un cop l'any. La síndrome de Dubowitz s’associa amb molts símptomes diferents. Segons les observacions de Masato Sukahara i John M. Opitz, però, no tots els símptomes han de produir-se. Els científics van trobar que les malformacions facials són el signe diagnòstic més important de la síndrome de Dubowitz. Aquests es van produir en 112 dels 141 casos de la malaltia. Sorprenentment, malgrat la marcada microcefàlia, la discapacitat intel·lectual greu és rara en molts pacients. La majoria de pacients amb síndrome de Dubowitz es desenvolupen normalment cognitivament.
Causes
La causa de la síndrome de Dubowitz encara no està clara. Tanmateix, es creu que el trastorn s’hereta mitjançant un mode d’herència autosòmic recessiu. En l’herència autosòmica recessiva, l’al·lel defectuós es localitza en ambdós autosomes homòlegs. Per tant, la malaltia s’hereta independentment del sexe. En l’herència autosòmica recessiva, els dos pares solen ser sans i heterozigots. Heterozigot significa que el material genètic d’una cèl·lula té dos diferents general còpies en ambdós autosomes o cromosomes. El nen només pot desenvolupar la malaltia si els dos pares són portadors del defecte general. Els portadors de l’al·lel defectuós s’anomenen conductors. La probabilitat estadística que el fill de dos conductors tingui la malaltia és del 25 per cent. Si un dels progenitors té la malaltia i l’altre progenitor és portador de trets, el risc augmenta fins al 50 per cent. També es desconeix com es desenvolupen els símptomes de la síndrome de Dubowitz.
Símptomes, queixes i signes
El condició es pot manifestar com una varietat de símptomes. Un símptoma principal és el físic retard. Les persones afectades solen patir poca alçada. Estatura curta fa referència al creixement de la longitud del cos que no s’ajusta a la norma. A més de la poca alçada, sovint es produeix una microcefàlia. En microcefàlia, el cap té una mida petita. Es tracta de tres desviacions estàndard menors que la mitjana de les persones de la mateixa edat i sexe. Les microcefàlies s’associen més sovint amb discapacitats intel·lectuals. En la síndrome de Dubowitz, però, les discapacitats només són lleus a moderades. La meitat dels pacients no tenen alteracions cognitives i es desenvolupen segons les regles. D’altra banda, alguns pacients pateixen èczema associat amb picor i enrogiment de la pell. La hiperactivitat també és típica de la síndrome de Dubowitz. Es caracteritza per una sobreexcitabilitat mental anormal. Les persones afectades pateixen inquietud motora i tenen dificultats per concentrar-se. La majoria dels pacients amb síndrome de Dubowitz presenten malformacions facials, l’anomenada dismorfia craniofacial. Aquests inclouen, per exemple, una fissura palpebral reduïda (blefarofimosi), falta de sella nasal, distància interpupilar excessiva o orelles baixes. De la mateixa manera, es poden produir malformacions dels ulls i malformacions de les dents. Símptomes com acidesa or restrenyiment es pot desenvolupar a causa de malformacions del tracte digestiu. En alguns pacients, congènita restrenyiment es desenvolupa per estenosi anal. A més, malformacions de la central sistema nerviós pot aparèixer en la síndrome de Dubowitz. És típica l’aplàsia del cos callós. Aquesta estructura és una connexió de fibra que discorre entre les dues meitats del cervell. El cos callós garanteix que es pugui intercanviar informació entre els dos hemisferis cerebrals. En alguns casos, hipoplàsia del glàndula pituitària també es produeix. Com a resultat, la producció d'hormones a la glàndula pituitària pot estar deteriorat. Hi ha diverses malformacions del sistema musculoesquelètic que poden ser causades per la síndrome de Dubowitz. Als dits es pot observar hipoplàsia de les ungles o escurçament de dits individuals. També es poden aplicar aplàsies de les ungles o hipoplàsia de les ungles als peus. A més, es produeixen adherències de dits o dits adjacents. Els pacients amb síndrome de Dubowitz solen patir displàsia del maluc. En casos individuals, també s’ha observat l’anomenada coxa valga. En aquesta malposició axial del femoral coll, hi ha una posició escarpada. El articulacions de pacients amb síndrome de Dubowitz solen ser hipermòbils. Alguns nens afectats neixen amb espina bífida or escoliosi. Espina bífida és un trastorn embrionari de tancament de l'esquena a la regió espinal. Es coneix popularment com a esquena oberta. En escoliosi, la columna vertebral es desvia lateralment de l’eix longitudinal. Els pacients amb síndrome de Dubowitz són més propensos a patir infeccions com ara orella mitjana infeccions, pneumònia, sinusitis, fer-ho tes, O cervell infeccions. Símptomes neurològics com migranyes, convulsions, bufeta i paràlisi anal, o deteriorada reflex també es pot produir.
Diagnòstic
El diagnòstic es realitza després d’un examen clínic detallat. Les malformacions facials i l'estatura curta proporcionen pistes sobre la malaltia. Encara no hi ha cap prova diagnòstica genètica o citogenètica molecular específica per a la síndrome de Dubowitz.
complicacions
A causa de la síndrome de Dubowitz, els pacients es veuen afectats per diverses malformacions que es poden desenvolupar a tot el cos. En la majoria dels casos, també hi ha una estatura curta. A més de l’alçada reduïda, la del pacient cap també és molt més petit de l’habitual. Sovint també hi ha queixes sobre pell. Es poden desenvolupar enrogiment i picor. La intel·ligència i les capacitats cognitives no són limitades, de manera que el pacient pot desenvolupar-se d’una manera ordinària. En cas de malformacions del estómac o el tracte digestiu, acidesa pot passar. Tampoc és estrany que es produeixin adherències de dits i dits dels peus. De la mateixa manera, les infeccions es produeixen amb més freqüència, que poden afectar els pulmons o nas. En casos greus, inflamacions del cervell també es produeixen. Les malformacions poden causar inseguretat i dubte sobre si mateixos en els afectats, provocant molèsties psicològiques. A causa de les malformacions, els nens en particular són burlats i assetjats. No és possible un tractament causal de la síndrome de Dubowitz, raó per la qual només es pal·lien els símptomes. L'afectat ha de sotmetre's a diversos exàmens per diagnosticar els tumors, si cal, i eliminar-los. Normalment, l’esperança de vida no disminueix.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Dubowitz se sol diagnosticar immediatament després del naixement. El metge pot identificar el condició per la poca alçada i les deformitats típiques de la cara, i es pot iniciar un tractament ràpid. Si un dels pares té la malaltia, s’ha de realitzar un examen mèdic abans del naixement. Després, juntament amb el metge, es pot decidir sobre com procedir. Si la persona afectada pateix èczema, picor i enrogiment de la pell, es pot consultar un dermatòleg. Un terapeuta pot ajudar amb la hiperactivitat que sovint es produeix. Els pares que noten problemes de conducta en el seu fill també ho haurien de fer parlar a un especialista en la malaltia. Pot proporcionar més consells i assistència i, si cal, derivar la persona afectada a una clínica especial. En cas de complicacions greus com pulmó, infeccions cerebrals o sinusals, s’ha de trucar al metge d’urgències. Com que la síndrome de Dubowitz pot adoptar moltes formes, és necessària una cooperació integral amb un equip de metges. S’ha d’informar de totes les queixes i anomalies per tal que no es produeixin aquestes complicacions.
Tractament i teràpia
La síndrome de Dubowitz no es pot tractar de manera causal. Les possibles malformacions poden acabar corregint-se quirúrgicament. Creixement, en general health, el desenvolupament del llenguatge, l'estat dental i el desenvolupament cognitiu han de ser avaluats per un metge a intervals regulars. Com que les neoplàsies malignes són freqüents com a conseqüència de les immunodeficiències en el curs de la malaltia, és necessari un cribratge dirigit periòdic per als tumors.
Perspectives i pronòstic
En general, la síndrome de Dubowitz no es pot tractar de manera causal perquè es tracta d’un trastorn genètic i, per tant, els individus afectats depenen d’un tractament purament simptomàtic, que pot limitar les deformitats i augmentar la qualitat de vida. L’autocuració no es produeix amb aquesta síndrome. Si no es produeix cap tractament de la síndrome de Dubowitz, els afectats solen patir picor severa o acidesa. Això també pot lead a la hiperactivitat o als trastorns del desenvolupament en nens, cosa que també dificulta molt la vida quotidiana a l'edat adulta. A més, els pacients pateixen cada vegada més diverses inflamacions i poden morir-ne en el pitjor dels casos si no són tractats. Paràlisi i limitacions de reflex també són freqüents en aquesta síndrome. El tractament en si només pot limitar els símptomes, amb un èmfasi elevat en el desenvolupament ordinari del nen. A més, els afectats depenen d'exàmens periòdics per detectar i tractar tumors en una fase inicial. En la majoria dels casos, l'esperança de vida del pacient es redueix per la síndrome. La síndrome pot lead a trastorn psicològic sever o depressió no només en la persona afectada, sinó també en els familiars i pares.
Prevenció
La síndrome de Dubowitz no es pot prevenir.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos de síndrome de Dubowitz, molt poca cura posterior mesures estan disponibles per a la persona afectada. En primer lloc, la malaltia s’ha de detectar aviat per evitar un empitjorament dels símptomes que poden limitar la vida de la persona afectada. Com que es tracta d’una malaltia genètica, no es pot curar completament, de manera que només és possible un tractament purament simptomàtic. Si el pacient ha de desitjar tenir fills més endavant a la vida, també es pot realitzar un examen genètic amb assessorament posterior per tal d’evitar possiblement l’herència de la síndrome de Dubowitz als descendents. En la majoria dels casos, els nens afectats depenen d’un suport intensiu i especial a causa de la síndrome, de manera que no es produeixen queixes durant el desenvolupament. Els pares poden promoure significativament aquest desenvolupament amb diversos exercicis. Atès que la síndrome pot afavorir l’aparició de tumors, els exàmens periòdics d’un metge són molt útils. En molts casos, els pacients també depenen del suport d’amics i familiars en la seva vida diària.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Dubowitz és una malaltia hereditària molt rara per a la qual són particulars les estatures curtes i les malformacions de la cara. La malaltia no es pot tractar de manera causal. El propi pacient només pot prendre mesures per pal·liar els símptomes. La poca alçada sovint s’acompanya d’una restricció de les habilitats motores. Per tant, les persones afectades haurien de començar fisioteràpia el més aviat possible, orientat a millorar la seva mobilitat. En la mesura que es fa evident que més tard un nen dependrà de caminar SIDA, els pares l’han d’animar a aprendre a utilitzar-los a una edat primerenca. Els nens que pateixen la síndrome de Dubowitz no solen presentar cap tipus de forma mental o només són lleus retard. Tot i això, sovint són hiperactius. A més, el seu desenvolupament està inhibit per la seva poca alçada. Per tant, els pares haurien de consultar els experts en una etapa primerenca per garantir un òptim suport educatiu i psicològic al seu fill. També s’ha de buscar una escola adequada amb temps. Les habilitats cognitives dels nens normalment els permeten assistir a classes regulars. No obstant això, moltes escoles no poden proporcionar una atenció adequada a estudiants amb un físic important retard. Això és especialment cert perquè els nens afectats sovint són burlats o fins i tot intimidats pels seus companys a causa de les seves deformitats facials i els professors no solen tenir la formació socioeducativa necessària per fer front a aquestes situacions.
