La síndrome de Taüt-Siris és una síndrome de malformació congènita amb el símptoma principal de poca alçada. La síndrome és causada per una mutació genètica que sol produir-se esporàdicament. Teràpia se centra en el tractament de epilèpsia.
Què és la síndrome de Coffin-Siris?
Existeixen diversos subgrups dels anomenats síndromes de malformació. Per exemple, algunes síndromes de malformació s’associen predominantment poca alçada. La síndrome de Taüt-Siris pertany a aquest subgrup. Es tracta d’un trastorn congènit que s’associa amb hipoplàsia de les extremitats, deteriorament de la intel·ligència i hipoplàsia de les ungles, a més de poca alçada. El complex de símptomes va ser descrit per primera vegada el 1970 pel pediatre nord-americà GS Coffin i el radiòleg Ev. Siris, en honor del qual s’anomena la síndrome. Es diu que la incidència de la síndrome és inferior a un cas en 1,000,000 de persones. La síndrome té una base genètica i es pot heretar en algunes circumstàncies. No obstant això, el condició és molt més sovint esporàdica i, per tant, és improbable que s’associï a l’agrupació familiar. Si existeix un agrupament familiar, el mode d’herència sembla ser autosòmic recessiu.
Causes
La síndrome de Taüt-Siris és causada per genètica. Més concretament, el complex de símptomes és causat per una mutació genètica, que en la majoria dels casos correspon a una nova mutació. La malaltia té mutacions en el locus 7q32-q34 com a base en la majoria de pacients. En alguns individus afectats, també s'han trobat mutacions al SOX11 general, que es troba al locus 2p25.2. A més, mutacions en l'ARID1A general, El gen ARID1B, el gen SMARCA4, el gen SMARCB1 i el gen SMARCE1 s’associen a la malaltia. Aquests gens codifiquen per a les unitats individuals de l’anomenat SWI / SNF cromatina complex de remodelació. Aquest complex correspon a un grup de proteïnes que modifiquen i reordenen l’envàs d’ADN. Quan es produeixen mutacions en els gens codificants, el complex proteic perd la seva forma fisiològica i, per tant, també forma part de la seva funció. Les relacions exactes entre els símptomes individuals de la síndrome de Coffin-Siris i les funcions del complex proteic encara no s’han aclarit de manera concloent.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Coffin-Siris pateixen un complex de símptomes diferents. L’estatura curta marcada dels individus afectats representa el símptoma principal. Intrauterí, es produeixen els primers retards de creixement, que també afecten la regió cranial. Es pot desenvolupar microcefàlia o braquicefàlia. A més, molts pacients de la síndrome pateixen epilèpsia. El cos cabell de les persones afectades és evident. A més d’escassa cabell a la de l’infant cap, hipertricosi pot estar present a la part posterior. El mateix s'aplica a les zones de la part superior del braç i cuixa. Algunes anomalies facials són característiques de la síndrome de Coffin-Siris. Aquests inclouen les celles espesses, l’epicant i una fissura palpebral anormalment estreta. Els lactants sovint estrabisme i també tenen un ampli i inusualment curt nas. El philtrum s’endureix. A més, la macroglòssia sovint és present. Les dents i esmalt estan poc desenvolupats. Les orelles solen estar malformades. Les falanges i les ungles són hipoplàstics. Altres símptomes addicionals, a més de la clinodactília, poden ser excessius articulacions en el context de luxacions de maluc, edat òssia endarrerida o infeccions respiratòries amb freqüència. Una mica menys freqüentment, símptomes com escoliosi o un subdesenvolupat pit estan presents.
Diagnòstic i curs
El metge fa el diagnòstic de la síndrome de Coffin-Siris principalment sobre la base de troballes clíniques. Els exàmens de material genètic poden proporcionar proves de les mutacions típiques i, per tant, confirmar el diagnòstic. Les tècniques d’imatge revelen diverses anomalies, sobretot l’heterotopia i la baixa giració. Diferencialment, s’han d’excloure la síndrome de Nicolaides-Baraitser, la síndrome de DBO, la síndrome DOOR, la síndrome de Mabry, la síndrome de Rubinstein-Taybi i la síndrome de Cornelia de Lange. El pronòstic dels pacients depèn de la gravetat de la presentació en cada cas individual. Aspiració pneumònia, en particular, és un perill associat a un pronòstic desfavorable. Les crisis epilèptiques també poden afectar el pronòstic.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome de Coffin-Siris produeix una estatura curta marcada, la qual cosa no requereix cap diagnòstic especial i tampoc no és possible un tractament directe. No obstant això, la síndrome de Coffin-Siris ha de ser supervisada per un metge en qualsevol cas, ja que pot lead a convulsions epilèptiques. Si es produeix una convulsió, cal visitar l’hospital o trucar al metge d’urgències en qualsevol cas. Com més aviat es diagnostica la síndrome de Coffin-Siris, més altes són les probabilitats de tenir un curs positiu de la malaltia. En els nens petits, ja s’hauria de consultar un metge estrabisme o si hi ha diverses malformacions de les orelles. Infeccions freqüents de vies respiratòries també pot indicar la síndrome de Coffin-Siris i també s’ha d’examinar i tractar. Com a norma general, la síndrome de Coffin-Siris pot ser diagnosticada per un pediatre. No obstant això, un tractament addicional depèn de la gravetat dels símptomes i el realitza l’especialista corresponent.
complicacions
A causa de la síndrome de Coffin-Siris, es produeixen diverses complicacions al llarg de la vida. En la majoria dels casos, epilèpsia és la complicació principal i, per tant, es tracta primer. La persona afectada pateix d 'estatura curta i malformacions a l' crani zona de la síndrome de Coffin-Siris. Els nens poden convertir-se en víctimes de bullying i burles a causa de malformacions i trastorns del creixement, que no poques vegades també comporten problemes psicològics. Com a regla general, gairebé tots els pacients amb síndrome de Coffin-Siris es veuen afectats per convulsions epilèptiques. En el pitjor dels casos, poden lead fins a la mort i representen un deteriorament molt greu per a la persona afectada. Els ulls, les orelles i els pulmons també es veuen afectats per la síndrome de Coffin-Siris i poden presentar malformacions. El vies respiratòries en si mateix és altament susceptible a la infecció. La malaltia sol reduir l’esperança de vida. El tractament de la síndrome de Coffin-Siris està dissenyat principalment per alleujar els símptomes i no pot curar completament la malaltia. L’epilèpsia i les infeccions respiratòries es tracten abans que res perquè no restringeixin massa la vida quotidiana del pacient. Els pares dels malalts també es veuen greument afectats per la síndrome i es queixen de patiments psicològics, que poden ser tractats per un psicòleg.
Tractament i teràpia
Les teràpies genètiques són una àrea actual de recerca en medicina. Fins ara, però, general teràpia els enfocaments no han arribat a la fase clínica. Fins que arribin a la fase clínica, malalties genètiques romandre incurable. Com que actualment no hi ha teràpies causals disponibles, la síndrome de Coffin-Siris es tracta purament simptomàticament. Teràpia es basa, doncs, en els símptomes de cada cas individual. Sobretot, l’epilèpsia s’ha de tractar simptomàticament. A més dels procediments medicinals conservadors, en alguns casos també hi ha mètodes de tractament quirúrgic invasiu amb aquest propòsit. Les infeccions respiratòries es tracten generalment a través de la administració of antibiòtics. Les anomalies facials es poden corregir mitjançant procediments quirúrgics. En la majoria dels casos, els pacients també reben fisioteràpia per construir músculs i així estabilitzar el mòbil excessiu articulacions. Intervenció primerenca també es pot proporcionar per promoure el desenvolupament mental normal. Les hipoplàsies de les falanges requereixen una intervenció quirúrgica. Els del les ungles es pot compensar mitjançant trasplantament. No obstant això, atès que les anomalies de les ungles són principalment un problema cosmètic, intervenció primerenca no sol ser essencial. Es dóna instruccions als pares dels nens afectats per prevenir infeccions respiratòries i aspiració d'aliments.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic, no es pot tractar de manera causal. Per tant, tampoc no es pot curar completament aquesta malaltia. Només alguns dels símptomes de la síndrome es poden limitar, ja que l’epilèpsia es tracta en primer pla. Amb un tractament adequat, el pacient no pateix una esperança de vida reduïda. Com que les persones afectades solen patir infeccions respiratòries, són molt limitades en la seva vida quotidiana. Es produeixen deformitats a les orelles i a les dents, cosa que pot reduir l’estètica. No obstant això, aquestes deformitats es poden corregir bé mitjançant intervencions quirúrgiques. Com a regla general, l’estrabisme es corregeix amb ulleres.L’epilèpsia només es tracta simptomàticament en la síndrome de Coffin-Siris. La medicació es pot utilitzar per reduir la freqüència de les crisis epilèptiques, tot i que no és possible predir la següent convulsió epilèptica. Els trasplantaments alleugen el malestar de les ungles, sense més complicacions ni molèsties. Des del respiració les dificultats poden lead a dificultats per prendre aliments i líquids infància, els pares depenen d'una teràpia especial per a això. Aquests símptomes normalment no es repeteixen a l'edat adulta.
Prevenció
La síndrome de Taüt-Siris no es pot prevenir activament en sentit estricte. Assessorament genètic en la planificació familiar possiblement es pot prevenir una mutació basada en l'agrupació familiar. Tanmateix, atès que la síndrome sol produir-se esporàdicament i els factors d’influència externs fins ara són força desconeguts, aquesta mesura preventiva no es considera particularment segura. A causa de les alteracions del creixement intrauterí, és possible que ja es pugui fer un diagnòstic per multa ultrasò. Als pares, la malformació ultrasò dóna l’oportunitat de decidir contra el nen no nascut.
Seguiment
L’atenció de seguiment de la síndrome de Coffin-Siris és una mica difícil. No es pot fer molt sobre la poca alçada i tots els símptomes associats. La síndrome de taüt-Siris també es caracteritza per altres patrons de queixa complexos, com ara la hipoplàsia de les extremitats i les ungles, diverses disfuncions i reducció de la intel·ligència. La manca d'assistència efectiva també s'aplica a aquestes. És possible que la síndrome de Coffin-Siris pugui representar posteriorment una malaltia que la teràpia gènica podria curar. Els molts health els trastorns causats pel defecte genètic, en el millor dels casos, es poden tractar simptomàticament. Per exemple, en presència d'epilèpsia, es pot escollir una estratègia de tractament que controli l'individu afectat mitjançant una màquina propera monitoratge mesures. Pot ser que s’hagi d’adaptar la teràpia aigües avall als desenvolupaments actuals. A més, els metges i infermeres han de tenir cura que els pacients no es desenvolupin pneumònia de accidental inhalació de partícules alimentàries. Resulta en persones amb síndrome de Coffin-Siris que tant les crisis epilèptiques com l’aspiració pneumònia i altres emergències poden provocar hospitalització. L’atenció de seguiment, en cada cas, es refereix a treballar esdeveniments aguts i continuar el tractament segons la situació. El principal focus d’aquesta malaltia en la cura posterior també és l’alleujament dels símptomes. La millora de la qualitat de vida també hauria de ser una prioritat en la síndrome de Coffin-Siris. L'esperança de vida dels individus afectats es veu reduïda atesa la gravetat del defecte genètic.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Taüt-Siris és genètica. El pacient o els familiars no poden prendre mesures per tractar el trastorn de manera causal. No obstant això, l’autoajuda mesures es pot prendre contra alguns dels símptomes. Si la talla curta típica s’acompanya de mental retard, els pares han d’assegurar-se que el seu fill rep el millor intervenció primerenca. Educatiu i psicològic mesures pot ajudar a desenvolupar millor les capacitats intel·lectuals del nen. Si no hi ha o només hi ha una discapacitat intel·lectual lleu, els afectats solen patir molt el seu aspecte extern visible. Cos excessiu cabell es pot eliminar mitjançant diversos procediments cosmètics. Mentrestant, les parts del cos excessivament peludes també es poden depilar permanentment mitjançant un làser. També es produeixen deformitats o maloclusions de les dents. En aquests casos, s’ha de consultar un dentista especialitzat en tractaments estètics en una fase inicial. La malformació de les ungles observada amb freqüència es pot corregir amb l'ajut de la cirurgia plàstica. Sovint, el nanisme també s’acompanya d’una hipermobilitat de la articulacions, que pot afectar la mobilitat del pacient. Per prevenir-ho o, com a mínim, mitigar-ho, fisioteràpia s’hauria d’iniciar en una etapa inicial, que té com a objectiu l’estabilització de les articulacions afectades mitjançant el desenvolupament dirigit dels músculs. En la mesura que els afectats pateixen emocionalment els símptomes de la seva malaltia, la consulta puntual amb un psicoterapeuta és un pas important cap a l’autoajuda.
