Els metges entenen que la síndrome del crit del gat, també coneguda com a síndrome cri-du-chat, és una malaltia hereditària rara. Això es manifesta en els nadons, entre altres coses, pels típics crits semblants a un gat que van donar nom a la malaltia.
Què és la síndrome del crit felí?
La síndrome dels crits felins és una condició causada per una alteració del material genètic. Segons les estadístiques, un de cada 50,000 nens té la síndrome CDC. Les nenes es veuen afectades significativament més sovint que els nois (la proporció és aproximadament de 5: 1). La síndrome del crit del gat es manifesta per nombroses característiques que varien en grau en casos individuals. A causa d’aquest fet, la malaltia sovint no es reconeix o només és molt tardana. Els símptomes inclouen una malformació del laringe, poca alçada, malformacions del cap o cara, i alteracions de les capacitats motores i cognitives. La síndrome del crit felí no es pot curar; no obstant això, en funció de l’expressió de l’individu, la de l’individu condició es pot millorar amb un suport terapèutic i social adequat. Normalment, l’esperança de vida amb prou feines es veu afectada tret que es desenvolupin altres condicions.
Causes
Les causes de la síndrome del crit felí es troben en una alteració del material genètic. Bàsicament, cada persona té 46 parells de cromosomes. Els pacients amb CDC tenen una pèrdua de peça al cromosoma 5. Això es tradueix en un general estructura que s’allunya de la norma i provoca els símptomes. L’alteració cromosòmica pot produir-se com a resultat d’una mutació espontània o per una predisposició hereditària. En la majoria dels casos, es tracta d’un canvi espontani. Si la síndrome del crit felí és hereditària, un dels pares comporta el canvi cromosòmic del seu material genètic. Tanmateix, la informació genètica que conté la peça que falta no es perd, sinó que s’adjunta a un altre parell de cromosomes. Així, el pare afectat, tot i que ell mateix és sa, transmet la síndrome de CDC als seus fills. Aproximadament el 12% dels casos coneguts sorgeixen d'aquesta manera.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome del crit del gat es manifesta principalment pel típic crit felí. Com a resultat d’una malformació del laringe, el nen afectat s’expressa a través de sons aguts que sonen aguts i pressionats i s’associen a una espiració prolongada. Inhalació sol ser difícil, cosa que provoca la característica bafada de pànic per l’aire. També hi ha altres malformacions. Per exemple, molts nens amb síndrome de catcry en tenen un de petit cap amb orelles baixes o una barbeta petita o pont nasal ample. Els ulls poden estar inusualment ben separats i les parpelles poden tenir destacats pell plecs. A més, els malalts solen tenir els dits curts o el que s’anomena quatredit solc, en què els dits estan entrecreuats per un plec flexional. El petit dit mostra de tant en tant un revolt interior inusual. A la zona dels ulls, símptomes com ara estrabisme i miopia pot passar. A més, es poden desenvolupar maloclusions de les dents. S’associen a un desenvolupament molt lent de les habilitats lingüístiques. Els afectats parlen molt poc clar, per exemple, o tenen problemes amb el llenguatge parlat. La comprensió de la parla sol desenvolupar-se amb normalitat. El plor agut normalment desapareix durant els primers anys de vida. No obstant això, la veu aguda persisteix i comporta problemes psicològics en molts malalts. A més, es pot desenvolupar una columna corba durant la vida.
Diagnòstic i curs
La síndrome del crit felí es pot diagnosticar durant embaràs. Una anàlisi cromosòmica pot proporcionar informació sobre si el fetus pateix un canvi en el material genètic. Tot i això, aquest examen només es realitzarà si hi ha sospites raonables. Aquest pot ser el cas, entre altres coses, si una parella de pares ja ha tingut un fill amb síndrome de CDC i hi ha la probabilitat que altres descendents també es vegin afectats. En aquestes circumstàncies, un amniocentesi o es realitzarà un examen de teixits. Després del naixement, la síndrome del crit felí sovint es pot diagnosticar per anomalies físiques. Per exemple, els lactants afectats per la síndrome de CDC solen tenir un pes al naixement molt baix i un pes reduït cap mida. Els ulls sovint estan ben separats, mentre que les orelles són notablement baixes. El crit típic agut, semblant a un gat, dels lactants afectats, causat per una malformació laríngia, és un clar signe de la síndrome del crit felí.
complicacions
La síndrome del crit dels gats fa que fins i tot els nens petits i els nadons plorin molt fort i de forma escrupolosa. Pot causar angoixa psicològica greu o depressió, especialment als pares i parents. La qualitat de vida del pacient i dels pares es veu significativament reduïda i limitada per la síndrome del crit del gat. Els mateixos nens pateixen alteracions en el creixement i el desenvolupament. De la mateixa manera, hi ha un pes al naixement reduït i, a més, un desalineament de la mandíbula. Les dents poden presentar malformacions i malformacions. Els afectats pateixen músculs febles i estrabisme. De la mateixa manera, hi ha intel·ligència reduïda o retard, perquè el pacient pugui dependre de l'ajut d'altres persones en la seva vida diària. L’esperança de vida es pot reduir a causa de la síndrome del crit felí. No és possible curar la síndrome del crit felí. Per aquest motiu, només es poden utilitzar teràpies per pal·liar els símptomes. Sobretot, els pares sovint necessiten tractament psicològic. Si es diagnostica la síndrome de plor de gat durant embaràs, l'embaràs es pot interrompre.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els nounats presenten canvis visuals o altres anomalies immediatament després del naixement que un metge hauria d’examinar sense demora. En la majoria dels casos, un part té lloc en presència d’obstetres o metges. En un procediment rutinari, es fan càrrec de tots els exàmens inicials necessaris del nen i, en cas d’irregularitats, inicien de manera independent els passos necessaris per aclarir la causa. En el cas d’un part a casa, aquest llevat el pren una llevadora, de manera que no hi ha més mesures han de ser preses pels pares del nounat. Si el part es produeix sense la presència d’un obstetra, s’hauria d’iniciar un examen mèdic exhaustiu de la mare i el nadó immediatament després del part. Es necessita especialment un metge si el nadó presenta malformacions de la malaltia laringe o una posició ocular inusual. Una malposició de la mandíbula, els ulls entrellaçats o els ulls que estan molt separats i amplis nas al mateix temps, hi ha indicis d’una malaltia present. Si el cap i la barbeta del nounat són molt reduïts en proporció directa amb altres nadons, les observacions s’han de discutir amb un metge. Si els crits del nadó semblen semblants a un gat, es considera preocupant i s’hauria d’investigar. Si el pes al naixement és molt baix, cal fer revisions perquè es puguin fer les mesures necessàries per garantir la supervivència del nadó.
Tractament i teràpia
Tot i que la síndrome de CDC no es pot curar; si el condició es detecta aviat, el desenvolupament personal de l’individu afectat es pot beneficiar positivament mitjançant teràpies adequades. Això inclou les teràpies de parla i moviment, així com les adequades intervenció primerenca i teràpia Ocupacional. El curs exacte de la malaltia depèn del grau de gravetat respectiu i també de la intensitat del suport. És probable que hi hagi una restricció de les habilitats motores i cognitives al llarg de la vida, de manera que la majoria dels malalts de CDC segueixen depenent de l’assistència i / o atenció. No obstant això, és impossible predir exactament com es desenvoluparà el quadre clínic d'un individu.
Perspectives i pronòstic
La síndrome del crit felí no es pot prevenir ni curar. Per aquest motiu, és important un suport precoç i específic per als pacients afectats. Això hauria de consistir tant en suport físic com psicològic. Si no es proporciona aquest suport, és possible que els nens afectats no puguin compensar el desenvolupament físic i mental més endarrerit. Això pot fer que sigui impossible aprendre certes accions necessàries en la vida quotidiana. Les seqüències de moviment com caminar, vestir-se o parlar poden representar obstacles insuperables. No obstant això, si es dóna suport primerenc mesures s’introdueixen, poden tenir una influència favorable en el curs de la malaltia i millorar significativament la qualitat de vida. Una estimulació constant dels pacients en diverses àrees de la vida quotidiana els pot permetre lead una existència en gran mesura autodeterminada en l'edat adulta.La teràpia de la parla, per exemple, pot ajudar a influir positivament en els dèficits de parla típics que ja existeixen infància. Per aconseguir el millor pronòstic possible de la malaltia, teràpia mesures s’ha d’adaptar individualment a cada pacient. Tot i que les habilitats d’aquests individus sovint segueixen sent limitades i és necessari un suport per a tota la vida, la malaltia no té un efecte minvant sobre l’esperança de vida dels nens nascuts amb síndrome del crit felí.
Prevenció
Com que la síndrome del crit felí sovint es produeix espontàniament, la malaltia no es pot prevenir en sentit estricte. No obstant això, si correspon general la mutació es coneix en un dels progenitors, almenys primerenca exàmens durant l’embaràs són possibles, que proporcionen informació sobre una possible malaltia del nen. Els pares tenen l’opció de decidir a favor o en contra d’un avortament. Els metges especialitzats també poden determinar el risc de malaltia dels CDC mentre el nen encara està en risc, sempre que un dels fills dels pares ja estigui afectat per la síndrome de catcry. Si un nadó neix amb síndrome de CDC, els pares haurien de proporcionar-li, en qualsevol cas, el suport més intensiu possible per tal de donar suport al desenvolupament personal de forma òptima.
Seguiment
Com a causal teràpia de la síndrome del crit felí és tan poc possible com una cura, tampoc no hi ha opcions de cura posterior en el sentit real. Intervenció primerenca i de tota la vida fisioteràpia, teràpia Ocupacionali logopèdia es recomana com a part de la teràpia. És imprescindible proporcionar suport físic i emocional per a tota la vida a la persona afectada fins i tot després de teràpies reeixides i amb una bona integració social. A principis del infància de pacients amb Cri-du-Chat, suport mental i físic intensiu, així com logopèdia els tractaments són d’alta rellevància. En edats avançades i especialment en la fase final de l’adolescència, les mesures vocacionals tenen una gran importància. Cal evitar amb urgència l’exclusió social a causa del deficient desenvolupament cognitiu dels pacients amb cri-du-chat. Diversos grups d’autoajuda que acompanyen la vida quotidiana ofereixen suport en l’organització laboral i laboral. És important que els afectats rebin suport i no s’imposin excessivament. Més enllà de l’ús de psicològics, socials i suport fisiològicL'assistència mèdica general, oftalmològica, ORL mèdica i odontològica habitual constitueix la base d'una vida amb poc sofriment amb la síndrome de Cri-du-Chat. Tot i el suport precoç, la conducta i, sobretot, la motricitat fina i l’articulació de les persones afectades solen ser visibles i tenen un efecte estigmatitzant. Les persones afectades depenen del suport i, si cal, tenen cura de la resta de la seva vida, fins i tot amb bones prestacions teràpia.
Què pots fer tu mateix?
Com que la causa de la síndrome del crit felí és una mutació a la cromosomes, no és possible que les persones afectades es curin d'això. Tot i així, la síndrome sol anar acompanyada d’altres alteracions físiques que poden variar d’un pacient a un altre. Sovint es produeixen diversos tipus de trastorns del desenvolupament. Amb teràpia Ocupacional, fisioteràpia i teràpia física, es poden limitar des del principi i els retards en el desenvolupament sovint es poden compensar el màxim possible amb un suport específic. El mateix s'aplica a altres símptomes concomitants de la síndrome del crit felí. La susceptibilitat que es produeix amb freqüència a les infeccions i els problemes dentals sovint observats es poden contrarestar preventivament en cada cas. El trastorns de la parla que sovint es produeixen a causa del desenvolupament lent, es poden alleujar o fins i tot eliminar amb mesures logopèdiques. Com a regla general, la majoria dels símptomes que s’acompanyen a la síndrome del crit felí poden limitar-se en gran mesura gràcies al suport intensiu i a les mesures de tractament iniciades el més aviat possible. Amb aquests tractaments terapèutics es pot aconseguir un augment de la qualitat de vida dels afectats. Tot i així, la síndrome amb els seus efectes físics i símptomes també tindrà un impacte psicològic. Per tant, en molts casos també s’aconsella un suport psicològic solidari.
