La síndrome mamària de les extremitats és una condició que pertany a la categoria de displàsies ectodèrmiques. La síndrome mamària de les extremitats ja està present en néixer en individus afectats. La malaltia es coneix amb l'abreviatura LMS i es produeix relativament rarament. La síndrome mamària de les extremitats es caracteritza típicament per malformacions anatòmiques marcades de peus i mans en associació amb aplàsia o hipoplàsia dels mugrons i glàndules mamàries.
Què és la síndrome mamària de les extremitats?
El metge van Bokhoven va descriure la síndrome mamària de les extremitats per primera vegada el 1999. La síndrome mamària de les extremitats és enormement rara i pertany al grup de les displàsies ectodèrmiques. Actualment, no hi ha més de 50 casos de síndrome mamària de les extremitats en la investigació mèdica. La síndrome mamària de les extremitats es caracteritza per una malformació de peus i mans. A més, els pacients presenten hipoplàsia o aplàsia dels mugrons i de les mameres. No obstant això, la síndrome mamària de les extremitats es manifesta de maneres molt variables en casos individuals. Per exemple, les persones amb una forma lleu de síndrome mamària de les extremitats només mostren atèlia aïllada. Bàsicament, tots els possibles defectes de les extremitats es produeixen en la síndrome mamària de les extremitats, és a dir, duplicacions, deficiències i defectes de fusió. Les malformacions es produeixen en diferents connexions en els individus que pateixen síndrome mamària de les extremitats. A més, els costats esquerre i dret del cos o les mans i els peus respectius de vegades es veuen afectats en diferents graus per les malformacions típiques. Més rarament que els defectes característics de les extremitats, displàsia de les ungles, atresia del conductes lacrimals, la hipodòncia, la hipohidrosi i la fisura palatina també apareixen en la síndrome mamària de les extremitats. En general, la síndrome mamària de les extremitats no s’associa amb anomalies de la cabell or pell.
Causes
La síndrome mamària de les extremitats es produeix amb una prevalença inferior a 1: 1,000,000 a la població. Les causes de la síndrome mamària de les extremitats es troben en mutacions genètiques. A més, hi ha un mode autosòmic dominant d’herència de la síndrome mamària de les extremitats. Els desencadenants de la síndrome són general mutacions en un gen anomenat TP63. El corresponent general locus és responsable de codificar un factor de transcripció. Mutacions genètiques sobre el mateix general de vegades s’associen a altres trastorns, com la síndrome de Hay-Wells, la síndrome CEE i la síndrome ADULT.
Símptomes, queixes i signes
Bàsicament, els símptomes i les anomalies de la síndrome mamària de les extremitats poden variar considerablement en casos individuals. Per tant, és possible un ampli espectre, des de símptomes lleus fins a defectes anatòmics greus. La síndrome mamària de les extremitats sol presentar-se en lactants o pacients a principis infància. També és típic que les persones que pateixen síndrome mamària de les extremitats no tinguin mugrons. De vegades els mugrons són presents però molt poc desenvolupats. A més, la síndrome mamària de les extremitats sol associar-se a deformitats de les extremitats, especialment de mans i peus. Per exemple, falten algunes seccions o els pacients pateixen mans i peus dividits. A diferència de moltes altres malalties del grup de les displàsies ectodèrmiques, el pell i cabell no es veuen afectats per la malaltia. En casos rars, els individus pateixen hipohidrosi, atresia de la conductes lacrimals, i esquerda del paladar a causa de la síndrome mamària de les extremitats.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome mamària de les extremitats es produeix en el millor dels casos en un centre mèdic especialitzat. Això es deu al fet que la malaltia és bastant poc coneguda per la seva raresa. Normalment, les primeres evidències de la síndrome mamària de les extremitats es troben en nens petits o fins i tot en nadons, de manera que el diagnòstic de la malaltia es produeix sovint en la infància. El pacient i els seus pares proporcionen informació sobre els símptomes durant l’entrevista al pacient. A causa de les causes genètiques de la síndrome mamària de les extremitats, una història familiar exhaustiva és particularment rellevant per fer el diagnòstic. L'examen clínic es realitza d'una banda mitjançant un examen visual i, d'altra banda, mitjançant proves genètiques. Això permet un diagnòstic relativament fiable de la síndrome mamària de les extremitats. A més, el metge realitza una diagnòstic diferencial, descartant principalment la síndrome cúbito-mamària i la síndrome ADULTA.
complicacions
A causa de la síndrome mamària de les extremitats, els pacients pateixen limitacions significatives en la seva vida diària i en la seva vida. En el procés, es produeixen diverses anomalies i malformacions, que solen aparèixer a tot el cos i, per tant, redueixen significativament la qualitat de vida dels afectats. Els símptomes es produeixen a una edat molt jove i poden lead als trastorns del desenvolupament, especialment en nens. No és estrany que els pacients depenguin de l’ajuda d’altres persones en la seva vida diària i siguin incapaços de fer algunes coses pel seu compte. Tampoc és estrany que familiars i pares pateixin queixes psicològiques o depressió com a conseqüència de les circumstàncies. També es poden produir restriccions de moviment. Les deformitats de les mans lead a diverses restriccions a la vida quotidiana i a la feina. Tanmateix, normalment la intel·ligència dels pacients no es veu afectada per la síndrome mamària de les extremitats. Malauradament, no és possible un tractament causal de la síndrome mamària de les extremitats. No obstant això, els símptomes es poden alleujar amb l'ajut de diverses teràpies i intervencions quirúrgiques. fisioteràpia mesures també són necessaris. El tractament en si no sol passar lead a qualsevol complicació particular. A més, l’esperança de vida del pacient no sol estar limitada per la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
En qualsevol cas, s’han d’aclarir les malformacions i altres signes d’una malaltia. Els pares que noten l'absència de dit les falanges del seu fill, per exemple, haurien d'informar el pediatre. Canvis al fitxer Nipple així com la fisura palatina i la hipohidrosi també indiquen un greu condició com la síndrome mamària de les extremitats. Es necessita consell mèdic si els símptomes no es resolen per si sols o són tan greus que la qualitat de vida de la persona afectada és limitada. La dificultat per caminar o agafar objectes són signes d’alerta típics que requereixen diagnòstic i tractament mèdic. El millor és que els pares consultin amb el pediatre durant la mateixa setmana. El pediatre pot diagnosticar el condició i preparar el tractament. A més del metge de família, un ortopedista, dermatòleg o oftalmòleg es pot consultar, en funció dels símptomes i les queixes. La malaltia pot causar problemes psicològics en els malalts i els seus pares, que solen estar exposats a constants estrès, que s'ha de treballar al llarg de teràpia.
Tractament i teràpia
La síndrome mamària de les extremitats és una malaltia genètica, de manera que és causal teràpia bàsicament s’exclou segons l’estat actual dels coneixements mèdics. No obstant això, els investigadors estan treballant per desenvolupar procediments per tractar malalties congènites com la síndrome mamària de les extremitats. Actualment, només és possible tractar simptomàticament els símptomes i defectes de la síndrome mamària de les extremitats. El terapèutic mesures que s’utilitza en casos individuals depèn dels símptomes i malformacions individuals. Sovint s’utilitza la cirurgia correctiva per pal·liar les deformitats de mans i peus. D’aquesta manera, els pacients poden utilitzar les mans i els peus amb més o menys normalitat. Al mateix temps, aquestes intervencions quirúrgiques canvien l’aspecte visual de les persones afectades per millorar, de manera que també es redueix el patiment psicològic causat per les deformitats. En principi, el pronòstic per a les persones amb síndrome mamària de les extremitats és relativament favorable. Segons els resultats actuals, la síndrome mamària de les extremitats no té cap efecte sobre l’esperança de vida, de manera que les persones arriben a una edat mitjana. És útil la correcció precoç de les malformacions de la síndrome mamària de les extremitats.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome mamària de les extremitats es considera desfavorable. La causa del trastorn és una disposició genètica. Humà genètica no poden ser alterats per científics i investigadors per motius legals. Per aquest motiu, els esforços del metge tractant se centren a pal·liar els símptomes que es produeixen. Un causal teràpia no és possible a causa de la situació legal. A més, el pronòstic depèn de la gravetat dels símptomes existents. Tot i la mutació gènica, aquestes són individuals i varien en intensitat d’un pacient a un altre. Les anomalies visuals es corregeixen mitjançant una intervenció quirúrgica. L’objectiu és aconseguir una millora de la qualitat de vida, tot i que no es pot curar. Les deficiències de les extremitats s’han d’avaluar individualment i poden ser recolzades per fisioteràpics mesures a més d’una intervenció de correcció quirúrgica. En aquests casos, la persona afectada pot contribuir a millorar la seva health ell mateix si utilitza els exercicis i els consells de la teràpia en la seva vida quotidiana. A causa de les molèsties i les imperfeccions visuals, el pacient sol experimentar emocions estrès. En el cas d’un curs desfavorable de la malaltia, es desenvolupen trastorns secundaris psicològics. Aquests tenen un efecte negatiu sobre l’estat general de la persona afectada i s’han de tenir en compte a l’hora de diagnosticar que sovint s’allarguen.
Prevenció
La síndrome mamària de les extremitats, com a condició congènita i genètica, ha eludit fins ara la intervenció mèdica preventiva. Diversos estudis de recerca es dediquen a idear maneres de prevenir malalties hereditàries com la síndrome mamària de les extremitats. En principi, es poden corregir nombroses malformacions de la síndrome mamària de les extremitats infància, permetent als pacients portar una vida aproximadament normal.
Seguiment
Com a resultat de la síndrome mamària de les extremitats, la majoria dels individus afectats pateixen diverses complicacions o molèsties, que solen tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida del pacient i la redueixen significativament. A menys que es puguin corregir les diverses deformitats o malformacions de les mans o els peus del pacient infància, l'atenció de seguiment se centra a gestionar bé l'estat. La estètica reduïda de la persona afectada pot provocar depressió o altres trastorns psicològics, que es poden evitar amb l’ajuda d’una sensibilització adequada de l’entorn social. Les persones afectades han d’intentar acceptar-se i semblar segures de si mateixes davant dels altres. En aquest sentit, no hi ha un tractament de cura posterior real, sinó un esforç per aconseguir una bona mentalitat. En aquest sentit, la síndrome mamària de les extremitats no es pot curar completament, de manera que no es pot donar un curs general de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome mamària de les extremitats no es pot tractar mitjançant autoajuda. És una condició hereditària i, per aquest motiu, només es pot tractar simptomàticament. Tot i això, malgrat la síndrome mamària de les extremitats, l’esperança de vida no es redueix i no hi ha limitacions particulars en la vida diària de la persona afectada, si es corregeixen les malformacions. El diagnòstic i el tractament precoços sempre tenen un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. Les malformacions individuals es corregeixen i s’eliminen en diversos procediments quirúrgics. Com més aviat es facin les correccions, millors són les possibilitats d’una vida normal sense restriccions. Si els pares o la persona afectada encara desitgen tenir un fill, assessorament genètic és recomanable abans que es persegueixi això. D’aquesta manera, possiblement es pot evitar l’aparició de la síndrome en generacions posteriors. Com que en molts casos la síndrome també provoca queixes psicològiques, les converses amb persones familiars, la pròpia família o un terapeuta són molt útils aquí. S’ha d’informar sempre als nens sobre possibles complicacions i èxits del tractament.
