Les paraplegies espàstiques són trastorns neurodegeneratius. Sorgeixen ja sigui per herència o es produeixen espontàniament.
Què són les paraplegies espàstiques?
Les paraplegies espàstiques (SPG) són el nom de diverses malalties neurodegeneratives. Els professionals mèdics també les anomenen paraplegies espinals. Les malalties es divideixen en formes espontànies i hereditàries. Les paraplegies espàstiques hereditàries s’anomenen síndrome de Strümpell-Lorrain o espàstiques hereditàries paraplegia (HSP). Es tracta de malalties genèticament heterogènies desencadenades per mutacions en diversos gens. Espàstica paraplegia es manifesta per paràlisi a les cames. Hi ha el risc que els afectats necessitin una cadira de rodes la resta de la seva vida. Els homes tenen el doble de probabilitats de desenvolupar espàstics paraplegia com a dones.
Causes
Al voltant del 75 per cent de totes les paraplegies espàstiques s’hereten. La resta de casos es produeixen esporàdicament. N’hi ha prop de 48 diferents general locus de paraplegia espàstica hereditària. Els metges es refereixen a ells com a gens de paraplegia espàstica (SPG). Es classifiquen en els números de l'1 al 48. Segons la forma, l'herència segueix un rumb diferent. Així, es fa una distinció entre una forma d’herència autosòmica recessiva, una dominant autosòmica i una forma lligada a la x. 23 gens es veuen afectats per mutacions. La paraplegia espàstica es produeix rarament i es veu en deu de cada 100,000 persones. La paraplegia espiral espàstica no representa una sola malaltia. En el seu lloc, forma un grup de malalties diferents que resulten en una enduriment de la malaltia cama músculs de les persones afectades. En els darrers anys, els científics han aconseguit rastrejar diversos gens relacionats amb la paraplegia espàstica. Fins i tot es podrien descobrir els productes que produeixen aquests gens. Com a resultat, hi ha l’esperança de comprendre els processos de la malaltia, que encara no s’entenen bé, i desenvolupar teràpies adequades capaces d’acabar amb la insidiosa malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Les paraplegies espàstiques es divideixen en una forma senzilla i complicada. En la forma senzilla, els pacients pateixen alteracions sensorials lleus a les cames i als peus, a més d’un augment espàstic del to a la cama músculs. Lleu bufeta també es poden produir trastorns de buidatge. La forma complicada és menys comuna. En aquesta forma, els pacients sovint també pateixen epilèpsia, trastorns del nervi perifèric, malalties oculars, alteracions dels moviments diana (atàxia) o demència. Entre els primers símptomes de paraplegia espàstica poden aparèixer infància i la vellesa. En la majoria dels casos, però, es fan notables entre la segona i la quarta dècada de vida. Inicialment, hi ha rigidesa a les cames, que va seguida de molèsties equilibrar i la marxa. Els símptomes es deuen a un augment espàstic de to. Això fa que la persona afectada ja no pugui moure les extremitats tan fàcilment com en un estat sa. En aquest cas, el fitxer cama s'estén al genollArticulació del maluc, mentre el peu s'empeny en la direcció inferior dins del turmell articulació. Com a resultat, als pacients els costa més caminar i ensopegar amb més freqüència. En el pitjor dels casos, el pacient passa a dependre d’una cadira de rodes a mesura que avança la malaltia. En paraplegia espàstica no complicada, només menor força es produeixen restriccions. Es veu una lleu atròfia muscular a les cames. La sensació de vibració i el sentit de la posició també es veuen afectats a la part inferior de les cames i els peus. Al voltant del 30 al 40 per cent de tots els pacients pateixen bufeta trastorns de buidatge. Ells experimenten una freqüència ganes d’orinar, però només pot buidar la seva bufeta gota a gota. De vegades incontinència també es produeix.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de paraplegia espàstica no sempre és fàcil. Per exemple, fins ara la malaltia només es pot detectar mitjançant proves genètiques positives. No hi ha altres opcions de diagnòstic tècnic. Per aquest motiu, el metge examinador analitza primer el pacient historial mèdic i després realitza un examen clínic-neurològic. Per excloure altres possibles malalties, un examen del líquid nerviós, a imatges per ressonància magnètica (RM) i es pot realitzar un examen neurofisiològic. El curs de la paràlisi espinal depèn de si es tracta d’una forma no complicada o complicada. En la variant no complicada, els símptomes són menys acusats. Els pacients sovint han de fer servir una cadira de rodes. No obstant això, atès que els seus braços no es veuen afectats per la malaltia, són capaços d’autocura. La progressió de la paraplegia espàstica és lenta. L’extensió del deteriorament funcional varia molt d’un individu a l’altre.
complicacions
Una paraplegia espàstica sense complicacions pot causar alteracions sensorials a les cames i als peus, entre altres símptomes. De vegades, els pacients també presenten una disfunció lleu d’anul·lació de la bufeta, que al seu torn s’associa a complicacions. La forma complicada pot tenir greus health conseqüències. Normalment, els afectats pateixen trastorns del nervi perifèric, epilèpsia or demència. També són possibles malalties oculars i atàxia. En general, les contraccions també s’associen a un major risc de lesions. La mobilitat és majoritàriament limitada, de manera que els pacients solen dependre d’una cadira de rodes en les últimes etapes de la malaltia. L’extensió del deteriorament funcional varia molt d’un individu a l’altre i pot anar des de limitacions lleus fins a una immobilitat completa. En la majoria dels casos, no es produeixen complicacions importants durant el tractament. Al curs de fisioteràpia, músculs adolorits i es pot produir tensió inofensiva com a màxim. Només en el cas de malalties preexistents de la sistema cardiovascular o el glàndula tiroide, es poden produir queixes greus. Més arriscat és teràpia de calor, en el transcurs de quins efectes secundaris com mals de cap, mareig o fins i tot es pot produir un desmai. En els epilèptics, hi ha el risc que el tractament pugui agreujar la malaltia.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En qualsevol cas, s’ha de consultar un metge per aquesta malaltia. En aquest cas no hi pot haver cap cura independent, de manera que la persona afectada sempre depèn del tractament d'un metge. En la majoria dels casos, es tracta d’una malaltia hereditària, de manera que si una persona vol tenir fills, assessorament genètic es pot realitzar per evitar que la malaltia es transmeti als descendents. Cal consultar un metge si el pacient pateix diverses alteracions sensorials. Epilèpsia també es pot produir i la majoria dels individus afectats també poden presentar símptomes de demència. Si es produeixen aquestes queixes, sempre s’ha de consultar amb un metge. A més, queixes sobtades dels ulls o trastorns del equilibrar també pot indicar aquesta malaltia i ha de ser revisat per un metge. No poques vegades, la malaltia també es manifesta per una aparició sobtada de incontinència. En aquest cas, es pot consultar un metge de capçalera en primera instància. A continuació, un especialista realitza un tractament addicional. No es pot predir universalment si això resulta en una reducció de l’esperança de vida. No obstant això, en cas que es produeixi un convulsió epilèptica, s’ha de trucar immediatament a un metge d’urgències.
Tractament i teràpia
No és possible tractar les causes de la paraplegia espàstica perquè és un condició que s’hereta genèticament. Gen teràpia encara està investigant opcions per a un tractament causal eficaç. Així, el teràpia de la malaltia es limita als símptomes. Aquí, el pacient se sotmet a exercicis fisioteràpics i rep medicaments. La base del tractament és fisioteràpia. Aquí, les funcions motores s’entrenen de manera específica. A més, l'objectiu és prevenir contractures de articulacions, tendons i els músculs, que restringeixen encara més els moviments del pacient. En casos lleus, preservació de la funció fisioteràpia té lloc, mentre que en casos complicats s’utilitza la profilaxi de la contractura. El mètode Bobath, que s’utilitza en nombroses clíniques, s’ha demostrat com a teràpia mètode. En aquest mètode, és constant i lent estirament dels grups musculars espàstics té lloc. El tractament es combina sovint amb teràpia de calor.
Prevenció
Les paraplegies espàstiques es determinen genèticament. Per aquest motiu, no hi ha cap mètode preventiu eficaç mesures.
Atenció de seguiment
En la paraplegia espàstica, el seguiment és molt limitat i depèn de la forma d’expressió. Actualment, no és possible un tractament causal, només un tractament simptomàtic. En aquest cas, l'atenció de seguiment es fa principalment teràpia físicaL’objectiu és entrenar les funcions motores mitjançant la fisioteràpia i reduir la restricció de la mobilitat. El mètode Bobath en particular es considera prometedor, ja que implica lent estirament dels grups musculars. Teràpia de calor també s’utilitza sovint per acompanyar la fisioteràpia. S’han d’evitar situacions perilloses a la vida quotidiana, especialment en pacients amb convulsions epilèptiques o alteracions cognitives. Aquí, en casos greus, pot ser necessari que la persona requereixi ajuda en la vida quotidiana. A més, caminar SIDA o en cas de cadires de rodes equilibrar trastorns. En alguns casos, s’aconsella un suport psicològic per afavorir el benestar i prevenir-lo depressió. També són importants les cites periòdiques amb un especialista per controlar la malaltia. En alguns casos, el malalt rep tractament farmacològic especial amb medicaments orals antiespàstics o continu infusions. Com que, a més, hi pot haver alteracions en el buidatge de la bufeta, són necessaris articles especials d'higiene. La paraplegia espàstica és una malaltia no curable i limita la qualitat de vida. No es pot parlar generalment d’una esperança de vida reduïda, ja que depèn en cada cas del grau de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
A la vida quotidiana, és particularment important que la persona afectada no s’exposi a perills addicionals. Particularment en el cas de les persones afectades en les quals es percep una aparició esporàdica dels símptomes, s’ha de procurar que sempre tinguin ajuda a la mà. En el cas d’un convulsió epilèptica afectat no hauria d’exposar-se a cap situació perillosa. S'han d'identificar les situacions de risc i, si és possible, evitar-les en la vida quotidiana. Si es produeix un deteriorament cognitiu, mesures també s’han de prendre que no causin desorientació ni ansietat en la vida quotidiana. Si es deteriora la visió, s’ha de tenir especial cura per garantir que la persona afectada no estigui exposada a accidents o situacions perilloses. Tan aviat com es produeixin les primeres irregularitats, és particularment important mantenir la calma. Els espectadors haurien d’estar informats i mesures s'hauria d'iniciar ajuda. Els productes d’higiene es poden utilitzar per protegir-se de la humectació. Això evita possibles situacions de vergonya. En cas de trastorns de l'equilibri, l'ús de caminar SIDA és aconsellable. Cal evitar situacions èctiques. Les activitats esportives s’han d’adaptar a les possibilitats de l’organisme. És especialment important promoure el benestar de manera específica i donar suport a l’alegria de la vida mitjançant activitats d’oci. La retirada de la participació en la vida social i comunitària pot desencadenar malalties secundàries, que s’han de contrarestar a temps.
