La malaltia de Motoneuron Madras és un trastorn que es caracteritza essencialment per una marcada debilitat de les extremitats en pacients afectats. La malaltia sol començar en la fase de la pubertat. Es desenvolupa atròfia de les extremitats i paràlisi de diverses els nervis dels cervell també es produeix. A més, els individus pateixen sensorial neural pèrdua d'oïda.
Què és la malaltia de les neurones motores de Madras?
Malaltia de Motoneuron Sovint es fa referència a Madras entre els professionals mèdics per l'abreviatura MMND, que deriva del terme anglès per a la malaltia. Típics de la malaltia són les extremitats febles que presenten atròfia. A més, els pacients afectats presenten paràlisi (parèsia del terme mèdic) del crani els nervis a la regió inferior. Un tret característic de Madras neurona motora la malaltia també és sensorineural pèrdua d'oïda. En principi, neurona motora malaltia Madras es produeix relativament rarament. Dades empíriques prèvies suggereixen que la malaltia és una mica més freqüent en pacients masculins que en dones.
Causes
Fins ara, Madras neurona motora la malaltia no s’ha estudiat adequadament per treure conclusions fermes sobre la seva patogènesi. En principi, però, la majoria dels investigadors coincideixen que la malaltia té un component genètic. Molts metges assumeixen que hi ha anomalies en l'ADN del virus mitocòndries són responsables del desenvolupament de la malaltia. No obstant això, també es discuteixen els processos inflamatoris com a possibles causes. A més, cert factors ambientals pot contribuir al desenvolupament de la malaltia de les neurones motores de Madras. La manca d'estudis d'investigació sobre la malaltia de les neurones motores Madras també està relacionada amb la baixa prevalença de la malaltia. La prevalença exacta de la malaltia de les neurones motores Madras encara no s'ha investigat. No obstant això, fins a la data s'han informat aproximadament 200 casos de la malaltia. La majoria dels pacients provenen del sud de l'Índia. També s'han produït casos aïllats a Itàlia i Tailàndia. En la majoria dels casos, la malaltia comença abans que els pacients arribin als 15 anys. La malaltia de les neurones motores de Madras es presenta una mica més sovint en els homes que en les dones. En alguns pacients, els pares són consanguinis.
Símptomes, queixes i signes
Les persones amb malaltia de la motoneurona, Madras, tenen poca intensitat físic i extremitats febles amb atròfia. La debilitat afecta principalment els músculs dels braços i les cames. El bulbar així com el músculs facials generalment també es veuen afectats per les deficiències. A més, les persones malaltes presenten els anomenats signes piramidals. Un altre símptoma típic de la malaltia de les neurones motores de Madras és la paràlisi de els nervis dels cervell. Hi participen principalment els nervis 7, 9 i 12. Bàsicament pateixen totes les persones amb malaltia de les neurones motores a Madras pèrdua d'oïda. Alguns dels que tenen la malaltia també es caracteritzen pel que es coneix com atròfia òptica.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la malaltia de les neurones motores Madras es fa sobre la base dels símptomes clínics de la malaltia i el realitza un metge especialista. Les principals queixes del pacient ja poden confirmar la sospita del metge tractant de la malaltia de les neurones motores Madras. En molts casos, el diagnòstic de la malaltia de les neurones motores Madras real s'estén durant un llarg període de temps, perquè la malaltia és relativament desconeguda per la seva raresa. Després de l’entrevista amb el pacient, l’especialista realitza exàmens visuals, sobretot mirant les extremitats de les persones. Les queixes típiques i les indicacions decisives de la presència de la malaltia de les neurones motores de Madras són la combinació d’atròfia benigna de les extremitats i pèrdua auditiva neurosensorial. Aquestes queixes es detecten inicialment mitjançant exàmens visuals i proves auditives. El condició també es pot diferenciar d'altres formes de malaltia de les neurones motores mitjançant mètodes d'imatge. Electromiografia sol revelar evidències de processos crònics de denervació. Atès que els símptomes també es produeixen en altres malalties, el metge sempre ha de realitzar un examen exhaustiu diagnòstic diferencial. Per exemple, l’atròfia muscular progressiva, l'esclerosi lateral amiotròfica i atròfia muscular espinal A més, el metge diferencia la malaltia actual de la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, l’atàxia spinocerebel·lar i l’atròfia muscular progressiva post-polio.
complicacions
Com a conseqüència de la malaltia de les neurones motores, les persones afectades pateixen una paràlisi severa i alteracions de la sensibilitat que es poden produir a tot el cos. Aquestes paralitzacions limiten greument la vida quotidiana del pacient, cosa que provoca una disminució de la qualitat de vida. En molts casos, les activitats ordinàries de la vida diària ja no es poden realitzar a causa de la malaltia de les neurones motores i els pacients depenen de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. De la mateixa manera, pot haver-hi severes restriccions en el moviment. Els músculs de la cara també es poden veure afectats per la paràlisi, cosa que dificulta l’administració d’aliments i líquids per als pacients. A més, la malaltia de les neurones motores provoca pèrdues auditives, de manera que en el pitjor dels casos la persona afectada queda totalment sorda. Els joves en particular pateixen pèrdua auditiva i es desenvolupen greus depressió i altres símptomes psicològics com a resultat. No és estrany que els pares i familiars dels pacients es vegin afectats per la malaltia de les neurones motores i també pateixin molèsties i molèsties psicològiques. El tractament de la malaltia de les neurones motores es fa generalment mitjançant teràpies, que poden no limitar tots els símptomes. Aquesta malaltia redueix considerablement l’esperança de vida dels pacients. No obstant això, no es produeixen complicacions particulars durant el tractament.
Quan s’ha d’anar al metge?
La malaltia de les neurones motores de Madras és greu condició que s’ha de diagnosticar i tractar ràpidament. Les persones que noten debilitat dels braços i les cames, paràlisi dels nervis facials o altres signes típics són les millors per consultar el seu [[[metge de família]]]. Pèrdua auditiva persistent i símptomes de atròfia òptica que no es deuen a cap altra causa també s’han d’avaluar ràpidament. Pot ser que el metge d’atenció primària pugui fer un diagnòstic provisional inicial o, almenys, descartar desencadenants evidents, en funció de la seva experiència. El diagnòstic real de la malaltia de les neurones motores de Madras només el pot fer un metge especialista. A causa de la raresa de la malaltia, posterior examen en una clínica especialitzada per a malalties genètiques sol ser necessari. Els pacients que notin un augment dels símptomes o de sobte pateixin una paràlisi greu han de trucar a un metge d’urgències. Segons els símptomes, el tractament el proporcionen neuròlegs, oftalmòlegs, otòlegs, ortopedistes i fisioterapeutes. En la majoria dels casos, un psicòleg també participa en el tractament, ja que la malaltia de les neurones motores de Madras també suposa una càrrega considerable sobre la psique del pacient.
Tractament i teràpia
La malaltia de Motoneuron no és curable ni curable. No obstant això, tractar els símptomes millorarà la qualitat de vida del pacient. Idealment, professionals mèdics de diverses especialitats treballen junts de manera interdisciplinària per tractar les persones afectades per la malaltia de les neurones motores Madras. Per exemple, els fisioterapeutes, els psicòlegs i els neuròlegs són essencials. La pèrdua d’audició sol reduir-se amb una audició adequada SIDA. En particular, fisioteràpia per als pacients té un paper important en l'enfortiment dels músculs afeblits de les extremitats. Bàsicament, la malaltia de les neurones motores de Madras es desenvolupa progressivament durant un llarg període de temps. Tot i això, bàsicament és una malaltia benigna o benigna. La majoria dels individus afectats viuen més de 30 anys després de la primera manifestació de la malaltia de les neurones motores de Madras. Això indica que la malaltia de les neurones motores Madras no afecta negativament l’esperança de vida dels pacients afectats. Tenint en compte les seves limitacions, els pacients són capaços de fer-ho lead una vida en gran mesura normal.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de la malaltia de les neurones motores de Madras es consideren mixtes. Els científics sospiten que la malaltia resulta de causes genètiques. Com a resultat, fins ara no s’ha trobat cap cura. Queda per veure fins a quin punt la investigació desenvoluparà teràpies per a la malaltia de les neurones motores de Madras en el futur. La probabilitat d’aparició a Europa és molt baixa. Els símptomes típics han aparegut fins ara principalment al sud de l’Índia. El nombre registrat de pacients fins ara ascendia a només 200 casos a tot el món. El principal problema sembla ser que la malaltia de les neurones motores de Madras sempre es desenvolupa, cosa que redueix la qualitat de vida. Tot i això, segons l’estat actual de la investigació, l’esperança de vida no es ressent. Els pacients han d’estar preparats per augmentar els símptomes amb els anys de vida. Aquests es poden minimitzar fins a cert punt mitjançant teràpies adequades i SIDA. Tot i això, la malaltia de les neurones motores de Madras continua present. Les persones afectades han de ser sotmeses a tractaments freqüents per part de neuròlegs i fisioterapeutes. Normalment, la pèrdua auditiva es desenvolupa i es pot compensar amb un audiòfon. Si els símptomes es produeixen a una edat primerenca, els pacients solen patir problemes psicològics. Les limitacions experimentades a la vida es poden tractar al llarg del curs psicoteràpia.
Prevenció
La prevenció dirigida de la malaltia de les neurones motores de Madras no és pràctica perquè encara no es disposa de coneixements suficients sobre les causes de la malaltia. Actualment, els investigadors estan discutint diversos factors potencials de patogènesi; no obstant això, no hi ha acord sobre les causes del desenvolupament ni resultats vàlids dels estudis de recerca.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Perquè el condició s’associa amb pèrdua d’audició, la persona afectada ha de tenir precaució en la vida quotidiana, especialment en el trànsit o en altres situacions perilloses. A causa de la incapacitat per escoltar prou, es poden produir esdeveniments que posin en perill la vida. Per tal de no pressionar massa les relacions interpersonals, les persones de la rodalia immediata haurien d’estar prou informades sobre els símptomes. Quan es practiquen esports d’equip, és fonamental informar els companys sobre les adversitats. La condició genètica pot lead als canvis visuals a la cara. Això sol provocar problemes psicològics i emocionals. S’ha de considerar si s’ha de buscar ajuda psicoterapèutica. A més, s’hauria de reforçar i estabilitzar la confiança en un mateix. Per fer front als reptes de la vida quotidiana, és necessari tenir una mentalitat força. En grups d’autoajuda, la persona afectada pot entrar en contacte amb altres persones que pateixen. S'intercanvien experiències i es pot donar ajuda mútua per a l'autoajuda. La comunicació amb altres persones que pateixen ajuda en molts casos a desenvolupar estratègies de solució en el tractament diari de la malaltia. En els darrers anys, relaxació i les tècniques mentals han demostrat ser molt efectives per reduir estrès. Es poden dur a terme sota la seva pròpia responsabilitat en qualsevol moment. Ioga or meditació oferiu a cada persona interessada diferents possibilitats d’implementació. Estabilitzen les forces mentals.
