La malaltia de Fabry (síndrome de Fabry) és un trastorn metabòlic hereditari rar amb un curs progressiu, que es deu a una alteració en la degradació del greix a les cèl·lules del cos com a conseqüència d’una deficiència enzimàtica. El curs de la malaltia és més pronunciat en els homes que en les dones. Substitució enzimàtica teràpia pot alentir la progressió de la malaltia de Fabry i limitar les malalties secundàries.
Què és la malaltia de Fabry?
La malaltia de Fabry o síndrome de Fabry és el nom que rep un trastorn metabòlic genètic rar associat a un trastorn de l'activitat enzimàtica. En la malaltia de Fabry, hi ha una deficiència de l’enzim a tot l’organisme alfa-galactosidasa com a resultat de la disminució o absència de la síntesi de l’enzim. Alfa-galactosidasa regula la degradació de determinades substàncies metabòliques lípides als lisosomes (orgànuls cel·lulars responsables de la degradació de substàncies estranyes). L’actual interrupció d’aquesta degradació dels lípids fa que els glicosfingolípids, principalment ceramida trihexòsid, es dipositin a les cèl·lules, provocant el dany cel·lular característic de la malaltia de Fabry fins a la mort inclosa.
Causes
La malaltia de Fabry és una deficiència determinada genèticament de l’enzim alfa-galactosidasa, que provoca una alteració en la descomposició del greix en els lisosomes de les cèl·lules (malaltia de l’emmagatzematge lisosomal). En la malaltia de Fabry, hi ha un defecte genètic al cromosoma X (malaltia relacionada amb X) que provoca una síntesi deteriorada de l’enzim. En la malaltia de Fabry, això es manifesta en absència completa o reduïda concentració de l’alfa-galactosidasa a l’organisme o en la síntesi d’una forma inactiva o només feble activa de l’enzim. L’acumulació resultant de glicosfingolípids, particularment el trihexòsid de ceramida no degradable, a l’endoteli (cèl·lules de parets interiors del limfàtic i sang d'un sol ús i multiús.) i les cèl·lules musculars llises dels vasos sanguinis i de les neurones del sistema nerviós central i perifèric provoquen els símptomes significatius de la malaltia de Fabry.
Símptomes, queixes i signes
Característicament, la malaltia de Fabry afecta els homes de forma significativa i més freqüent que les dones. En les dones, la malaltia sol començar més tard amb un curs generalment més suau. Els primers símptomes apareixen a la primera dècada de la vida. Hi ha atacs sobtats de dolor als peus i a les mans. El dolor torna a disminuir en pocs dies. A més, els pacients pateixen formigueig i ardent sensacions a les mans i als peus, que es poden agreujar amb canvis de temperatura. A més, nàusea, vòmits i diarrea també s’observen amb freqüència en els nens. Això pot lead a desnutrició a causa de crònica pèrdua de gana. La suor sovint disminueix. Això pot provocar esgotament de la calor durant l'esforç físic. Alguns pacients també suen més. Els anomenats angioqueratomes es desenvolupen a les natges, a l'engonal, a les cuixes o al ventre. Aquests són de color vermell-porpra benigne pell elevacions causades per la dilatació local de sang d'un sol ús i multiús.. Molt aviat també poden aparèixer opacitats corneals. En fases posteriors, els ronyons, cor i cervell estan cada vegada més afectats. Sense tractament, aquestes afectacions dels òrgans inevitablement lead fins a la mort a mesura que avança la malaltia. Insuficiència renal normalment comença a la segona o tercera dècada de la vida i solia ser considerada la causa de mort més freqüent en la malaltia de Fabry. A més, cor malalties com angina pectoral, arítmies cardíaques o valvular cor sovint es produeixen malalties. Ictus causats per canvis vasculars al cervell també es produeixen sovint abans dels 50 anys.
Diagnòstic i progressió
En la malaltia de Fabry, la sospita inicial es basa en símptomes característics com ara canvis oculars (canvis corneals, opacitats de les lents), canvis de color vermell blau a negre pell i membranes mucoses (els anomenats angioqueratomes), parestèsies (formigueig i / o adormiment, ardent sensació a les mans o als peus), alteracions de la termoregulació del cos (disminució o augment de la sudoració) i pèrdua d'oïda i proteinúria (proteïna a l'orina). El diagnòstic de la malaltia de Fabry es confirma determinant l’activitat de l’alfa-galactosidasa i el trihexòsid de ceramida concentració al sang. Una activitat absent o reduïda de l’enzim, així com un augment concentració de ceramida trihexòsid indiquen la malaltia de Fabry. A més, el diagnòstic es pot confirmar mitjançant una ronyó biòpsia i una prova genètica. La malaltia de Fabry sol tenir un curs letal progressiu i, si no es tracta, provoca danys als ronyons (insuficiència renal), cor (insuficiència valvular) i cervell (insults isquèmics). Tanmateix, els símptomes i les seqüeles de la malaltia de Fabry es poden limitar mitjançant la iniciació primerenca de teràpia.
complicacions
Com a resultat de la malaltia de Fabry, les persones afectades pateixen greus dolor. Per tant, també es poden produir en forma de dolor en repòs i lead a trastorns del son o altres queixes, especialment a la nit. També es poden produir trastorns de sensibilitat o paràlisi de diverses parts del cos, cosa que dificulta la vida quotidiana del pacient. Les persones que pateixen també pateixen un augment de la transpiració i diversos canvis a la pell. Aquests també poden tenir un impacte negatiu en l’estètica del pacient. Si la malaltia de Fabry no es tracta, també pot provocar problemes amb sistema cardiovascular, que en el pitjor dels casos pot provocar la mort de la persona afectada. La malaltia de Fabry redueix significativament la qualitat de vida del pacient. Igualment, pèrdua d'oïda o, en el pitjor dels casos, es pot desenvolupar sordesa completa. Les persones afectades també poden experimentar insuficiència renal i morir-ne. La malaltia de Fabry es tracta amb l'ajut de infusions. Per regla general, les persones afectades depenen de tota la vida teràpia, ja que no és possible el tractament causal de la malaltia. En alguns casos, trasplantament d'un ronyó també és necessari. Els pacients també han de mantenir un estil de vida saludable i, en general, evitar-ho nicotina.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El dolor i els atacs de dolor s’han de presentar al metge. Si es produeixen, cal actuar el més aviat possible. No s’han de prendre medicaments contra el dolor fins que no s’hagi consultat el metge que hi ha atès, ja que hi ha un alt risc de possibles complicacions. Si vòmits, diarrea, nàusea o es produeix una sensació general de malestar, cal un metge. Si hi ha un pèrdua de gana or pèrdua de pes no desitjada, s’hauria de fer una visita al metge per determinar la causa. La disminució de la producció de suor és un signe d’un health condició això s’hauria d’investigar. Si es produeix una sensació de sequedat interna durant l’esforç físic, deshidratació és imminent en casos greus. Per tant, el malalt pateix un potencialment potencialment mortal condició que s’ha de tractar el més aviat possible. Si hi ha fluctuacions de la temperatura corporal o alteracions sensorials, també cal un metge. Sensació de formigueig a les extremitats o ardent la sensació s’ha de presentar a un metge. La deficiència de la visió o l’obturació de la còrnia són signes d’una malaltia que cal examinar i tractar. En cas de disfunció general, també hi ha irregularitats del ritme cardíac trastorns circulatoris, és aconsellable una visita al metge. S'ha de discutir amb un metge un rendiment reduït o problemes psicològics persistents per tal d'aclarir la causa. Atès que la malaltia de Fabry pot provocar la mort de la persona afectada si no es tracta, ja s'hauria de fer una visita al metge a les primeres discrepàncies.
Tractament i teràpia
La malaltia de Fabry se sol tractar causalment amb una teràpia de reemplaçament enzimàtic mitjançant alfa-galactosidasa sintetitzada genèticament. La infusió d’alfa-galactosidasa sintètica compensa la deficiència d’enzims i alleuja els símptomes degradant successivament els metabòlits emmagatzemats a les cèl·lules, evitant al mateix temps una acumulació addicional. En conseqüència, la teràpia de reemplaçament enzimàtic pot alentir significativament la progressió de la malaltia. Atès que l’enzim sintètic també es degrada dins d’aquests processos de degradació endògena, regular (normalment cada dues setmanes) i de per vida infusions es requereixen. Mentre que el primer infusions hauria de dur-se a terme sota supervisió mèdica, també es pot administrar com a part de la teràpia casolana en el curs posterior de la teràpia i si el medicament és ben tolerat. A més, els símptomes i queixes presents es tracten en paral·lel (teràpia simptomàtica). Així, en un estadi avançat de la malaltia de Fabry, que en molts casos s’acompanya insuficiència renal, diàlisi o un ronyó Les recomanacions simultànies per a la malaltia de Fabry inclouen un greix baix dieta, ingesta adequada de líquids, abstenció nicotina l’ús i evitant els factors que desencadenen estrès i dolor.
Perspectives i pronòstic
Per al pronòstic de tots els que pateixen la malaltia de Fabry, és fonamental que la malaltia es detecti i es tracti precoçment. Si no es tracta, l’acumulació creixent de globotriaosilsfingosina (LysoGb3) provoca que es desenvolupin cada cop més danys als òrgans vitals fins que ja no puguin complir la seva funció. En les persones afectades no tractades, l’esperança de vida mitjana és de 50 anys en els homes i 70 anys en les dones. En comparació amb la població general, això equival a una reducció de l’esperança de vida de 20 i 15 anys respectivament. Els afectats acaben morint de terminal insuficiència renal o complicacions cardio o cerebrovasculars com ara hemorràgia cerebral, infart cerebral o infart de miocardi. Amb un tractament adequat i precoç, el pronòstic és bo. En general, com més tard és el diagnòstic i l’inici del tractament, major serà la reducció de l’esperança de vida. Si es presenta nefropatia (malaltia renal) o avançada cardiomiopatia (malaltia del múscul cardíac) ja s’ha desenvolupat, això té un impacte negatiu en el pronòstic. Ictus repetits i atacs isquèmics transitoris (trastorns circulatoris del cervell) també empitjoren el pronòstic. A més, les complicacions renals, cerebrovasculars i cardiovasculars poden reduir l’esperança de vida. En casos individuals, fins i tot es poden produir ictus i atacs isquèmics passius com a primera manifestació de la malaltia de Fabry. Per exemple, segons un estudi, el 50% dels homes i el 38% de les dones amb malaltia de Fabry van patir el primer carrera abans de fer el diagnòstic inicial.
Prevenció
Com que la malaltia de Fabry és un trastorn metabòlic genètic, no és preventiu mesures existir. No obstant això, el diagnòstic precoç i l’inici precoç de la teràpia poden influir positivament en el curs de la malaltia i limitar les malalties secundàries. Per exemple, la malaltia de Fabry en nens d’un pare afectat es pot diagnosticar a partir de la quinzena setmana de embaràs com a part diagnòstic prenatal, que assegura un inici precoç de la teràpia
Seguiment
En la síndrome de Fabry, el mesures d’un seguiment són molt limitats en la majoria dels casos. Com que és una malaltia hereditària, normalment no es pot curar completament. Per tant, les persones afectades depenen del diagnòstic precoç per evitar complicacions addicionals o empitjorar els símptomes. En cas de renovat desig de tenir fills, es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome. Les persones afectades solen dependre de prendre diversos medicaments per a la síndrome de Fabry. S’han de seguir les instruccions del metge i sempre s’ha de posar en contacte amb el metge si hi ha alguna pregunta o si hi ha incertesa. Com que la malaltia no es pot tractar completament, alguns dels afectats en depenen diàlisi o, en el curs posterior, al trasplantament d’un ronyó. En aquest cas, el suport i la cura de la pròpia família també té un efecte molt positiu en el desenvolupament de la malaltia i també pot prevenir depressió o altres trastorns psicològics. La síndrome de Fabry en molts casos redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els nombrosos símptomes relacionats amb la digestió i el tracte gastrointestinal es poden contrarestar amb una forma adequada i equilibrada dieta. Ajuda a molts pacients a mantenir un diari alimentari i, per tant, a classificar la tolerància dels diferents aliments per si mateixos. En aquest diari, els pacients assenyalen quins aliments han menjat i quan. Al mateix temps, també s’anoten les queixes gastrointestinals posteriors per tal d’analitzar les possibles intoleràncies. No hi ha cap recomanació dietètica general, ja que cada pacient pateix diferents problemes digestius i, per tant, la selecció d'aliments s'hauria d'adaptar a les necessitats individuals. En principi, els experts aconsellen als pacients amb malaltia de Fabry seguir una dieta en la fase avançada de la malaltia, poden ser necessàries dietes especials, com ara funció renal pot ser afectada persodi dieta (massa sal), per exemple. Per a moltes persones que pateixen, el contacte amb un grup d’autoajuda també és útil. Especialment pel patiment psicològic que pot acompanyar la malaltia, l’intercanvi amb altres pacients és un suport important. A més, es poden compartir consells sobre com afrontar la malaltia de Fabry en el dia a dia. Es poden trobar punts de contacte i grups de discussió en línia.
