Homocisteïna és un producte no proteinogènic sofre-que conté alfa-aminoàcid que es forma alliberant el grup metil (-CH3) com a intermediari de metionina. Per a un processament posterior de homocisteïna, un subministrament adequat de vitamines B12 i B6, així com àcid fòlic o bé la betaïna com a proveïdor de grups metil és necessària. Un elevat concentració of homocisteïna in sang el plasma s'associa amb danys a vas sanguini parets, demènciai depressió.
Què és l’homocisteïna?
L’homocisteïna, en la seva forma bioactiva de L, és un aminoàcid no proteogènic. És incapaç de ser un element bàsic d’una proteïna a causa de la seva tendència a formar un anell heterocíclic a causa del seu grup CH2 addicional en comparació amb cisteïna, que no permet un enllaç peptídic estable. Per tant, la incorporació de l’homocisteïna a una proteïna provocaria que la proteïna es desintegrés aviat. La fórmula molecular química C4H9NO2S mostra que l’aminoàcid està format exclusivament per substàncies disponibles en quantitats abundants a gairebé tot arreu. Oligoelements, rar minerals i els metalls no són necessaris per a la seva construcció. L’homocisteïna és un zwitterion perquè té dos grups funcionals, cadascun amb una càrrega positiva i una negativa, que s’equilibren elèctric en general. A temperatura ambient, l’homocisteïna existeix com un sòlid cristal·lí amb punt de fusió d’uns 230 a 232 graus centígrads. El cos pot descompondre un nivell elevat d 'homocisteïna a la sang en permetre dues homocisteïnes molècules per unir-se per formar homocistina mitjançant la formació d'un pont disulfur, i pot ser excretat d'aquesta manera pels ronyons.
Funció, efectes i rols
El principal paper i funció de la L-homocisteïna és ajudar a la síntesi de proteïnes i convertir-se en S-adenosilmetionina (SAM) en cooperació amb algunsenzims. El SAM, amb tres grups metil (-CH3), és el principal donant del grup metil del metabolisme cel·lular. SAM participa en moltes biosíntesis i en desintoxicació reaccions. Els grups metil de certs neurotransmissors com adrenalina, colina i creatina provenen de SAM. Després d’alliberar un grup metil, el SAM dóna lloc a S-adenosilmetionina (SAH), que es converteix de nou en adenosina o tornar a la L-homocisteïna per hidròlisi. Tan important com la funció de suport de l’homocisteïna és per a certs processos metabòlics, també és important que l’homocisteïna, com a producte intermedi d’aquestes cadenes de síntesi i reacció bioquímica, no aparegui en concentracions anormals a la sang, perquè aleshores exerceix efectes nocius. Excés d’homocisteïna que no és necessària per donar suport a les conversions metionina per tant, el metabolisme descrit anteriorment es divideix normalment amb la participació de vitamina B6(piridoxina) i s’excreta pels ronyons després de la formació d’homocistina. Per tal que l’homocisteïna realitzi les seves tasques metabòliques, és important proporcionar al cos una quantitat suficient de vitamines B6, B12 i àcid fòlic.
Formació, aparició, propietats i valors òptims
L’homocisteïna es forma al cos com a intermediari de curta durada dins del complex metabolisme de metionina. El nom alternatiu (S) -2-amino-4-mercaptobutanoic acid indica l'estructura de l'homocisteïna. En conseqüència, és un àcid monocarboxílic amb el grup carboxi característic (-COOH) i alhora un àcid gras senzill. L'homocisteïna no s'absorbeix a través dels aliments, sinó que es produeix exclusivament temporalment al cos. Tot i que la bioactiva L-cisteïna juga un paper important en la síntesi de proteïnes i en la formació de SAM, el més òptim i alhora tolerable concentració a la sang es troba dins de límits estrets de només 5 a 10 µmol / litre. Els nivells més elevats d’homocisteïna indiquen certs trastorns metabòlics i lead al quadre clínic de hiperhomocisteïnèmia. Un òptim concentració probablement depèn de l’activitat mental i física respectiva i és difícil de definir. Sembla més raonable definir un límit superior tolerable dels nivells d’homocisteïna, que hauria de ser de 10 µmol / litre.
Malalties i trastorns
Quan la concentració d’homocisteïna supera el límit tolerable, els trastorns metabòlics adquirits o determinats genèticament en la metionina equilibrar solen estar presents. Sovint, simplement falta el necessari vitamines B6(piridoxina), B9 (àcid fòlic), i B12 (cobalamina), que es necessiten com a coenzims o catalitzadors dins de la cadena de conversió bioquímica. Un total d’uns 230, encara que rarament es produeixen general es coneixen mutacions lead a un trastorn del metabolisme de la metionina. L’augment patològic de l’homocisteïna s’anomena homocistinúria. Els més comuns general la mutació que causa la malaltia es troba al locus genètic 21q22.3. La mutació és autosòmica recessiva i provoca la formació d’un enzim defectuós necessari per al procés de degradació i conversió de l’homocisteïna. Les mutacions conegudes fins ara impliquen l’omissió (supressió) o l’addició (inserció) de nucleics bases a les cadenes d’ADN corresponents. Les condicions i hàbits de vida desfavorables també poden provocar un augment dels nivells d’homocisteïna. Aquests inclouen excessius alcohol consum, nicotina abús, obesitat i manca d'exercici. Els nivells excessius d’homocisteïna poden lead a danyar el endoteli, la paret interior de la sang d'un sol ús i multiús., i promoure arteriosclerosi, per exemple. Les venes es tornen inelàstiques i causen una sèrie de malalties secundàries, com ara hipertensió. També comporten el risc de formar trombes, que causen coronaris cor malaltia i ictus. Malalties neurològiques com depressió i senil demència també s’associen a nivells elevats d’homocisteïna. En els nens que pateixen homocistinúria genètica, els símptomes de la malaltia varien molt. L’espectre de símptomes va des de les característiques de la malaltia amb prou feines detectables fins a l’aparició de gairebé tots els símptomes possibles. Els primers símptomes solen aparèixer després d’arribar al segon any de vida. Com a màxim, es pot observar una desacceleració del desenvolupament psicomotor durant els dos primers anys de vida. En molts casos, el primer símptoma de l’homocistinúria genètica és un prolapse del cristal·lí.
