La proopiomelanocortina (POMC) és una anomenada prohormona de la qual actuen més de deu les hormones es pot formar. La prohormona es sintetitza en l’adenohipòfisi, hipotàlemi la placenta i epitelis per expressar el corresponent les hormones. La deficiència de POMC comporta greus desequilibris hormonals a l’organisme.
Què és la proopiomelanocortina?
La proopiomelanocortina és una proteïna composta per 241 diferents aminoàcids. Com a pròpia substància, és ineficaç en l’organisme perquè només és l’anomenada prohormona. Com a prohormona, però, es pot desglossar en més de deu actius importants les hormones mitjançant diversos passos intermedis. Això passa per la influència de les convertases. Les convertases, al seu torn, representen enzims que catalitzen els passos de conversió de la prohormona en compostos actius. Aquestes reaccions s’anomenen proteòlisi limitada. Mitjançant complicats mecanismes reguladors del cos, només es converteix suficient proopiomelanocortina per produir-ne una suficient concentració de les respectives hormones diana actives. POMC està codificat per un fitxer general al segment cromosòmic 2p23.3. Les hormones peptídiques actives individuals s’escinden post-translacionalment de la prohormona proopiomelanocortina. Per tant, l’associació alterada d’aquestes hormones només és mediada per general 2p23.3. Per tant, una mutació sobre això general té un impacte important en els processos hormonals de l’organisme humà.
Funció, efectes i rols
Entre les deu hormones actives secretades per la proopiomelanocortina hi ha agents com l’adrenocorticotropina (ACTH), hormona estimulant dels melanòcits, γ-lipotropina (γ-LPH) i β-endorfina. A més, també es produeix l'hormona corticotropina com a pèptid intermedi (CLIP). ACTH es produeix sota la influència de l'hormona alliberadora de corticotropina (CRH) a la hipòfisi anterior. És responsable de la síntesi d’esteroides i estimula la producció de glàndules suprarenals cortisona i corticoides minerals. També estimula la formació d'hormones sexuals com testosterona i la estrògens. Sempre es produeix en major mesura durant estrès, ja que també és responsable de la formació de l'hormona de l'estrès cortisona. Les hormones estimulants dels melanòcits es produeixen a la hipotàlem i el lòbul intermedi hipofisari i són responsables de l’activació dels receptors de melanocortina. Així, regulen la formació de melanina en melanòcits. A més, regulen el febre resposta i participen en el control de la sensació de fam i l'excitació sexual. Les hormones que estimulen els melanòcits es formen al seu torn a partir d’un intermediari en la degradació de la proopiomelanocortina, la β-lipotropina. La β-lipotropina té una activitat mobilitzadora de lípids addicional. A més de les hormones estimulants dels melanòcits, la γ-lipotropina i la endorfines també es formen a partir de β-lipotropina. El endorfines posseeixen efectes analgèsics i són responsables, entre altres coses, de la sensació de fam i del desenvolupament de la sensació de felicitat o eufòria mitjançant l’activació de dopamina-dependent sinapsis. Per aquest motiu, la prohormona proopiomelanocortina té un paper important en la regulació de la fam i la sexualitat, dolor sensació, energia física equilibrar, pes corporal i estimulació dels melanòcits.
Formació, aparició, propietats i nivells òptims
La proopiomelanocortina es forma a l’adenohipòfisi, hipotàlem, epitelis i la placenta, com es va esmentar anteriorment. També coneguda com POMC, aquesta prohormona està codificada per un gen del cromosoma 2 al segment cromosòmic 2p23.3. Com a prohormona, existeix de forma inactiva. En dividir-se en diferents hormones peptídiques actives, es poden complir diferents funcions corporals que semblen no tenir res a veure entre si. Tanmateix, el fracàs d'aquesta prohormona té com a resultat la seva funció extremadament important per a l'organisme, ja que les hormones actives separades de la proopiomelanocortina també estan absents o presenten simultàniament trastorns funcionals. Tot i això, el POMC no es converteix simultàniament en totes les hormones peptídiques posteriors. Els passos de reacció individuals es coordinen mitjançant complicats mecanismes reguladors. Per exemple, l'hormona alliberadora de corticotropina (CRH) és responsable de la formació de ACTH de POMC a l’adenohipòfisi. Es fa actiu, per exemple, durant estrès relacionats amb malalties, emocions, tensió física i psicològica, o fins i tot depressió.
Malalties i trastorns
Una deficiència de proopiomelanocortina té efectes importants sobre l’organisme. Tota l'hormona aigües avall equilibrar com a conseqüència, es troba en desordre. Inicialment, les hormones peptídiques secretades per la proopiomelanocortina estan absents o tenen defectes funcionals. Una prohormona genèticament alterada no pot secretar hormones peptídiques completament funcionals. Un quadre clínic extrem associat a una deficiència de proopiomelanocortina es caracteritza per ser extrem obesitat. aquest obesitat existeix des del naixement. A més, les cabell té un color vermell. El quadre clínic inclou hipoglucèmia rampes, colestasis i hiperbilirubinèmia. A causa de la hiperfàgia extrema (alimentació excesiva) resultant de la desregulació del centre de la fam, la regulació del pes no és possible. La insuficiència adrenocortical també es desenvolupa perquè glucocorticoides i corticoides minerals ja no es pot formar adequadament. En general, la malaltia provoca la mort fetge fracàs si no es tracta. No obstant això, aquest quadre clínic extrem només s’ha observat poques vegades. Fins ara s’han descrit un total de deu casos. La causa d'aquesta síndrome és la deficiència de POMC a causa d'una mutació en el gen 2p23.3. Aquest defecte genètic s’hereta de manera autosòmica recessiva. La raresa d’aquest trastorn es deu al fet que l’absència completa de POMC o un defecte greu que condueix a la pèrdua de funció és incompatible amb la vida. Per tant, només algunes mutacions d’aquest gen donen lloc a descendents viables, que, no obstant això, presenten greus health problemes. Diferencialment, per descomptat, s’han d’excloure diverses malalties derivades d’errors regulatoris posteriors al sistema hormonal. La detecció completa de la malaltia només es pot aconseguir mitjançant proves genètiques.
