La síndrome de Snyder-Robinson és una malaltia desencadenada genèticament. La malaltia sol produir-se molt rarament en la població general. Els símptomes principals típics de la malaltia són els mentals retard, dificultat per caminar, hipotonia dels músculs, osteoporosi, i una cara sovint asimètrica.
Què és la síndrome de Snyder-Robinson?
La síndrome de Snyder-Robinson va rebre el seu nom en referència als dos metges que la van descriure per primera vegada condició. Aquesta descripció inicial va ser feta el 1969 per Snyder i Robinson. En anglès, la malaltia es coneix com a deficiència d’espermina sintasa, entre altres termes. La malaltia es caracteritza per un espectre de símptomes i signes, que de vegades es produeixen en diverses combinacions. A més, els símptomes individuals solen variar d’un pacient a un altre en funció de la seva gravetat. Bàsicament, la síndrome de Snyder-Robinson és una malaltia molt rara. Les persones afectades solen tenir un retard mental, pateixen dificultats considerables per caminar i funcionament, i tenen comparativament trencadisses ossos. Això es deu al fet que els pacients afectats són especialment propensos osteoporosi. El to de la musculatura sovint no és tan pronunciat com en persones sanes, de manera que les persones malaltes són relativament febles. Aquesta circumstància normalment ja es nota a infància. De vegades, les persones presenten l'anomenada cifoscoliosi i presenten una asimetria a la zona de la cara.
Causes
En principi, la síndrome de Snyder-Robinson representa una malaltia genètica molt rara. Ara s’estima que la prevalença de la malaltia és inferior a 1: 1,000,000. A més, nombrosos estudis de pacients i les seves famílies indiquen que la malaltia s’hereta de manera recessiva lligada als x als nens. Bàsicament, la causa de la síndrome de Snyder-Robinson es troba en mutacions genètiques. Segons el coneixement actual, aquestes mutacions es produeixen en els anomenats SMS general i en particular sobre el locus genètic Xp22.11. Això general locus s’encarrega de la codificació. Això general segment és responsable de la codificació de l’anomenada espermina sintasa. Com a resultat de la mutació, es produeixen trastorns en l’espermina sintasa en el curs de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
En la síndrome de Snyder-Robinson, els pacients afectats pateixen diverses queixes i símptomes de la malaltia. Segons el cas individual, aquests símptomes poden variar de gravetat. La combinació de diferents signes de la síndrome també varia en molts casos entre els individus afectats. Bàsicament, els pacients afectats presenten l’anomenada talla astenica. En la majoria dels casos, el desenvolupament mental s’alenteix. Molts pacients tenen una mentalitat pronunciada retard. Molts pacients pateixen cifoscoliosi i tenen dificultats per parlar. Particularment a la regió facial, els individus afectats solen presentar anomalies importants. Per exemple, és típica l’asimetria de la cara, així com una part inferior visible llavi àrea. osteoporosi associada a la malaltia fa que els individus afectats siguin especialment propensos a fractures de ossos. També pateixen contractures de articulacions.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Alguns dels símptomes característics de la síndrome de Snyder-Robinson apareixen immediatament després del naixement o ben aviat infància. Aquests inclouen principalment anomalies de la cara. La debilitat dels músculs també es nota normalment en nens petits i dirigeix la sospita cap a una malaltia hereditària, ja que els símptomes són presents des del naixement. Durant l’anamnesi, el metge que acudeix aclareix les queixes del pacient, pel que en la majoria dels casos els pares del nen afectat tenen un paper decisiu. Informen el metge sobre l’aparició i la gravetat dels símptomes. La malaltia es diagnostica amb l'ajut de nombrosos mètodes de tècniques d'examen. En primer lloc, el metge s’acosta als signes de la malaltia en el curs normal dels exàmens visuals. En aquest procés, les anomalies de la cara, per exemple la típica asimetria, són el principal focus d’observació. L 'osteoporosi es detecta, entre altres coses, amb exàmens de Densitat dels ossos.Mental retard i el desenvolupament intel·lectual retardat se sol notar a principis infància i es pot detectar amb l'ajut de diversos procediments de prova. Les deficiències articulars es poden diagnosticar, per exemple, amb l'ús d'exàmens radiogràfics o altres tècniques d'imatge. En general, l'associació característica dels símptomes apunta a la síndrome de Snyder-Robinson. Per diagnosticar la malaltia amb un alt grau de certesa, normalment s’utilitzen proves genètiques. Això permet detectar la mutació genètica responsable al locus genètic conegut. Durant el diagnòstic, el metge assistent també realitza un diagnòstic diferencial. En fer-ho, el metge diferencia principalment la malaltia de la síndrome de Rett glicerol deficiència de quinasa. A més, la deficiència de monoaminooxidasa A i La síndrome de Prader-Willi s’ha de descartar.
complicacions
Com a regla general, les persones afectades amb síndrome de Snyder-Robinson pateixen una sèrie de queixes diferents que poden lead a limitacions i molèsties importants a la vida quotidiana. Els pacients solen patir un desenvolupament endarrerit significativament. Fins i tot a l'edat adulta es produeixen limitacions greus i, per tant, un retard mental. Sovint, els nens depenen d’un suport especial i de l’ajut d’altres persones en la seva vida quotidiana. També es produeixen queixes i complicacions importants en la parla i la comunicació. A causa de les anomalies i deformitats facials, molts nens també pateixen bullying o burles. Això també pot lead a malestar psicològic o depressió. A més, els afectats per la síndrome de Snyder-Robinson són molt susceptibles a les fractures òssies i, per tant, es poden lesionar fàcilment. El articulacions sovint es debiliten i els dits es poden estirar massa fàcilment. Normalment, la síndrome de Snyder-Robinson no es pot tractar de manera causal. Les persones afectades depenen de diverses teràpies a la vida que poden limitar els símptomes. A més, en molts casos els pares o familiars dels pacients també pateixen símptomes psicològics greus. Tot i això, l’esperança de vida del pacient no es redueix amb la síndrome de Snyder-Robinson.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones amb síndrome de Snyder-Robinson solen rebre consultes amb el metge just després del naixement a causa d’aquesta rara herència condició. No obstant això, en aquest moment, només alguns dels símptomes típics són visibles. També és possible que els primers signes d’alerta no es manifestin fins a la infància. En aquest cas, les primeres visites al metge es produeixen més endavant. La síndrome de Snyder-Robinson es pot reconèixer per certes anomalies i asimetries a la cara, així com debilitat muscular. Els pares del nen haurien d’anar immediatament a un especialista si noten aquests signes, ja que amb tota probabilitat es tracta d’un trastorn o malaltia greu en el seu fill petit. L'observació i documentació acurada de les anomalies observades proporcionaran pistes crucials per al metge trucat. L'especialista consultat realitzarà diversos exàmens per determinar la causa dels símptomes que presenten. Aquests inclouen, per exemple, troballes visuals, densitat òssia mesures o procediments de proves especials que detecten una discapacitat mental. Es poden utilitzar raigs X per documentar les alteracions articulars que són típiques de la síndrome de Snyder-Robinson. En resum, sorgeix una imatge clara. Això assegura el diagnòstic de "síndrome de Snyder-Robinson". Una prova genètica pot proporcionar la pista final si encara hi ha dubtes. És possible que la malaltia es confongui amb la síndrome de Rett, glicerol deficiència de quinasa, deficiència de monoaminooxidasa A o La síndrome de Prader-Willi. Tots tenen una simptomatologia similar en els resultats visuals.
Tractament i teràpia
La síndrome de Snyder-Robinson encara no es pot tractar causalment, de manera que només es tracten els símptomes de la malaltia. Mitjançant una atenció i un suport especials per a les persones afectades i els administració de medicaments adequats, els símptomes es redueixen parcialment. Pel que fa a la discapacitat mental, les persones afectades solen rebre instrucció en una escola especial i una atenció educativa especial. Diversos fisioteràpics mesures també s’apliquen a alguns pacients.
Prevenció
La síndrome de Snyder-Robinson és hereditària, de manera que actualment no és possible ni s’ha provat cap prevenció efectiva de la malaltia.
Aftercarecare
L’atenció de seguiment de la síndrome de Snyder-Robinson s’utilitza per a la detecció precoç de complicacions típiques i per donar suport als pacients en la seva vida diària. A més, teràpia s’ajusta als símptomes durant el seguiment. Els pacients amb síndrome de Snyder-Robinson requereixen atenció post-fisioteràpia i suport mental. Les complicacions típiques que cal aclarir durant l’atenció de seguiment són les fractures òssies o les contractures articulars degudes a l’osteoporosi. A intervals regulars, un especialista ha d’examinar l’estabilitat dels ossos. Si és necessari, fisioteràpia després es prescriu. Després d’un procediment quirúrgic, com pot ser necessari per corregir anomalies facials, s’indica l’atenció de seguiment a l’hospital. Segons el tipus de cirurgia, és possible que el pacient hagi de romandre a l’hospital diversos dies o setmanes. Durant el seguiment, el fitxer cicatrització de ferides es comprova i finalment s’avalua el resultat de la cirurgia correctiva. Pacients amb astenia pronunciada físic també requereixen complet fisioteràpia, que sovint dura anys o dècades. L’atenció de seguiment l’ofereix l’especialista responsable. En general, hi participen diversos especialistes com neuròlegs, quiropràctics i ortopedistes. L’atenció de seguiment de la síndrome de Snyder-Robinson dura tota la vida a causa de la naturalesa dels símptomes. Els símptomes individuals es poden tractar a llarg termini, però altres es repeteixen o només es poden alleujar marginalment teràpia.
Què pots fer tu mateix?
Sempre que es conegui un cas diagnosticat de síndrome de Snyder-Robinson dins de la família, les parelles haurien de buscar consulta amb un metge abans de planejar tenir descendència. Això es considera útil per aclarir el risc i estimar un desenvolupament posterior. La malaltia hereditària s’acompanya d’una reducció de la capacitat mental. Això condueix al fet que les pròpies persones afectades amb prou feines són capaces o no poden aplicar autoajuda mesures sota la seva pròpia responsabilitat. Per aquest motiu, els familiars i els professionals mèdics són els responsables d’establir un pla de tractament òptim, així com la vida quotidiana de la persona afectada. En la majoria dels casos, intervenció primerenca s’implementen programes. Els parents també poden realitzar exercicis i sessions d’entrenament de forma independent amb la persona afectada fora de les teràpies per millorar el general health desenvolupament. És important que els familiars coneguin i respectin els seus propis límits a l’hora d’atendre el pacient. A equilibrar per a la cura de la persona afectada és important evitar situacions d'exigència excessiva. Un trastorn de la parla és característic. Per tant, s’hauria d’establir una comunicació pròpia en la vida quotidiana. Això ajuda a identificar els desitjos i necessitats de la persona malalta. A més, a l’hora d’afrontar la vida quotidiana, és important trobar una manera de fer un bon intercanvi.
