Carcinoma colorectal hereditari sense poliposi (Síndrome de Lynch) és el nom que rep un tipus de còlon càncer això es deu principalment a factors hereditaris i no es forma pòlips a l’intestí mucosa. La malaltia, que també es coneix com a sinònim Síndrome de Lynch després del cirurgià nord-americà T. Lynch, representa la forma més comuna de colorectal hereditari càncer. S'han identificat un total de 6 gens mutats implicats en el mecanisme de reparació de seqüències d'ADN replicades defectuosament com a agents causants.
Què és el càncer colorectal hereditari sense poliposi?
Carcinoma colorectal hereditari no poliposi (HNPCC), també anomenat Síndrome de Lynch després del cirurgià nord-americà Henry T. Lynch, és un còlon càncer basat en identificats prèviament general mutacions i heretades de manera autosòmica dominant. Això significa que el fitxer general els defectes no es localitzen en cap dels dos cromosomes sexuals X ni Y i que fins i tot un al·lel mutant d’un gen (heterozigot) pot causar la malaltia. En el cas de la síndrome de Lynch, al voltant del 75 per cent dels portadors heterozigots dels gens mutats es veuen afectats per la malaltia. Fills de pares dels quals el pare o la mare en porten general les mutacions també tenen un 50% de probabilitats de convertir-se en portadors heterozigots de les mutacions gèniques. Aproximadament el 90 per cent de tots els càncers colorectals es desenvolupen a partir del teixit polipoide a través de l’etapa d’adenoma benigne. En canvi, el carcinoma colorectal hereditari no polipòsic no està relacionat amb cap pòlips que pot estar present a l’intestí mucosa. El desenvolupament dels tumors de la síndrome de Lynch s’atribueix exclusivament a la pèrdua de la funció del mecanisme de reparació de seqüències d’ADN replicades defectuosament. La probabilitat de desenvolupar altres càncers de l’intestí o d’altres òrgans, a més de la HNPCC, augmenta molt en comparació amb els individus que no tenen HNPCC.
Causes
El HNPCC és causat per un defecte en el mecanisme de reparació de seqüències d'ADN replicades defectuosament. El mecanisme de reparació normalment evita que es reprodueixin peces de DNA amb nuclis ocupats incorrectament bases d’utilitzar-se més. Reparació proteïnes codificats pels anomenats gens supressors de tumors estan implicats en el mecanisme. Es coneixen mutacions de diversos gens supressors, que afecten gairebé sempre els gens mlh1 al cromosoma 3 i msh2 al cromosoma 2. Quan es repara proteïnes fracassen, les mutacions cel·lulars s’acumulen durant la formació de noves cèl·lules, donant lloc a l’acumulació de cèl·lules defectuoses en clons que es comporten en gran mesura de manera autònoma i que ja no responen als limitadors de creixement habituals. Normalment formen la cèl·lula germinal d’un tumor maligne.
Símptomes, queixes i signes
HNPCC causa poques queixes i símptomes en les seves primeres etapes. Els primers signes, com ara sang a les femtes, són inespecífics i poden tenir diverses causes. A mesura que la malaltia avança, es produeixen períodes de restrenyiment i diarrea alternatiu. Gradualment, Mal de panxa, pèrdua de pes i signes de anèmia uniu-vos com a símptomes típics d'acompanyament Si limfa Els nusos del mesenteri, els lligaments de retenció dels intestins, també reaccionen amb inflor i sensibilitat, ja pot haver-se produït metàstasi de HNPCC. La distinció entre HNPCC no polipi i càncer de colon, que és molt més comú i té una probabilitat de desenvolupar-se a partir del 90% pòlips de l’intestí mucosa, no es pot reconèixer fàcilment en les primeres etapes en funció dels símptomes inespecífics. Només els procediments de diagnòstic diferenciat aplicats específicament proporcionen la claredat necessària.
Diagnòstic i progressió
Les causes de la malaltia de HNPCC són purament genètiques, de manera que, juntament amb l’herència autosòmica dominant de la malaltia, es busquen estadístiques familiars sobre la malaltia de HNPCC amb finalitats diagnòstiques. Per tal d’estandarditzar el valor informatiu dels paràmetres estadístics, el 1990 es van introduir els anomenats criteris Amsterdam I i Amsterdam II. En aquest context, els criteris Amsterdam I només es poden utilitzar per detectar HNPCC colorectal i es poden utilitzar els criteris Amsterdam II. per detectar addicionalment carcinomes en altres llocs del tracte genitourinari. El primer condició dels criteris d’Amsterdam és que es confirma que almenys tres membres de la família, un dels quals ha de ser parent de primer grau dels altres dos membres de la família, tenen la malaltia de HNPCC. condició es compleix si les malalties es van produir en almenys dues generacions consecutives. La tercera condició va ser que la malaltia es va produir en una de les persones afectades a l'edat inferior a 50 anys. Si no es coneixen els antecedents familiars o antecedents de malalties, el 2004 es van introduir els criteris revisats de Bethesda per avaluar-los, un dels quals s’ha de complir en cada cas per establir la sospita d’HNPCC. Un cop establerta la sospita de HNPCC, hi ha diverses opcions de diagnòstic disponibles per confirmar o refutar la sospita. Per una banda, ultrasò i els exàmens histològics són útils i, per altra banda, els exàmens genètics moleculars poden proporcionar evidències de la presència de gens supressors mutats. El curs de la malaltia, no tractat, és greu.
complicacions
La síndrome de Lynch és una malaltia greu. Pot lead fins a la mort si no es tracta i, fins i tot amb tractament, s’associa amb una reducció de l’esperança de vida en molts casos. En la majoria dels casos, la síndrome de Lynch provoca principalment moviments intestinals sagnants. Això pot provocar un atac de pànic en moltes persones. A més, els pacients pateixen diarrea i restrenyiment i, per tant, una reducció de la qualitat de vida. Hi ha pèrdua de pes i sovint greu Mal de panxa i anèmia. A més, els individus afectats poden perdre la consciència i fins i tot caure en un coma. Inflor i dolor es produeixen. Sense tractament de la síndrome de Lynch, es produirà metàstasi, cosa que es traduirà en còlon càncer. Com a regla general, els càncers només es poden tractar bé si es diagnostiquen en una fase inicial. No és estrany que pateixin els afectats depressió i altres trastorns psicològics a més dels símptomes físics. De la mateixa manera, els familiars del pacient també es poden veure afectats per aquestes molèsties. La síndrome de Lynch es pot eliminar mitjançant una intervenció quirúrgica. No obstant això, el curs ulterior de la malaltia depèn del diagnòstic i de la propagació del tumor, de manera que no es pot predir un curs positiu de la malaltia en tots els casos.
Quan ha d’anar al metge?
Si es repeteix sang a l'orina, hi ha motius de preocupació. És necessària una visita al metge per aclarir les causes. Si hi ha anomalies en la digestió, s’ha de fer un examen dels símptomes. Si diarrea or restrenyiment es produeixi la consulta d’un metge per iniciar el tractament. Si la persona afectada perd pes, l’organisme pot estar desnutrit. Per tant, és aconsellable que un metge l’examini a temps. En cas de persistència i recurrència periòdica Mal de panxa o molèsties abdominals, cal consultar amb un metge. Si hi ha inflor, creixements o pell anomalies, també és necessària una visita al metge. Si hi ha un augment dels símptomes existents o l’aparició de símptomes nous, es considera inusual i s’hauria d’investigar. Si hi ha dolor o tendresa, cal una visita al metge. Si hi ha mareig, una sensació general de malaltia, nàusea i vòmits, s’ha de consultar un metge. Si la persona afectada pateix una disminució del rendiment, apatia o debilitat, això health s’ha de parlar amb un metge. Trastorns del son, concentració els problemes i els dèficits d’atenció són queixes que poden indicar greus deterioraments. Per tant, es recomana una visita al metge tan bon punt l’afectat experimenti aquestes irregularitats durant diverses setmanes.
Tractament i teràpia
El tractament del carcinoma colorectal hereditari no polipòsic consisteix exclusivament en la seva eliminació quirúrgica. No hi ha cap medicament ni cap altre tractament que pugui curar el càncer. Per tant, té un gran valor en termes d’alta taxa d’èxit si es detecta i s’elimina qualsevol HNPCC que s’hagi produït tan aviat com sigui possible. En alguns casos, pot ser necessari realitzar radiacions teràpia al teixit malalt combinat amb quimioteràpia abans de la cirurgia.
Perspectives i pronòstic
Amb el tractament precoç del carcinoma colorectal hereditari no poliposi, també anomenat síndrome de Lynch, hi ha un bon pronòstic quant a la cura, però, ja que suposa un risc hereditari de càncer de colon i altres formes de càncer, el pacient hauria de realitzar exàmens de seguiment continuats per al càncer colorectal curat i exàmens de detecció per a altres càncers. Si el tumor encara és limitat i no s’ha fet metàstasi, no és necessari quimioteràpia després de la seva extirpació quirúrgica completa. Amb l’adhesió a un seguiment i un control constants, es pot assumir una esperança de vida normal. No tots els pacients amb aquest defecte genètic desenvoluparan càncer durant la seva vida. Tot i això, la probabilitat és molt alta. Per exemple, s’ha comprovat que fins als 80 anys es desenvoluparà el 80% de totes les persones afectades càncer de colon. Si metàstasi ja s’han desenvolupat o si altres òrgans es veuen afectats per un tumor en paral·lel al càncer colorectal, el pronòstic sovint es deteriora dràsticament. Els tumors paral·lels, cadascun dels quals encara no s’ha fet metàstasi, es poden tractar de forma independent i curar-se completament. Després metàstasi s’han format, diverses terapèutiques mesures tal com quimioteràpia o la radiació es pot utilitzar per intentar retardar el creixement del càncer i perllongar la vida del pacient. Per augmentar la qualitat de vida en casos greus, a més de les opcions de tractament conegudes, sovint contribueix l’atenció psicològica del pacient.
Prevenció
Preventius mesures per evitar HNPCC són inexistents perquè la causa principal són els gens supressors de tumors, que perden en gran mesura la seva capacitat de reparar seqüències d’ADN mal copiades a causa de mutacions. A més, un estil de vida que dóna suport al sistema immune també es pot considerar una mesura preventiva condicional. La prevenció més important mesures per a individus que pertanyen al grup vulnerable a causa de la seva història familiar o a causa de proves genètiques moleculars, es reconeixen regularment el cribratge del càncer, com ara colonoscòpia i altres mesures de detecció precoç.
Seguiment
El seguiment del càncer colorectal hereditari sense poliposi comença amb revisions periòdiques. Es tracta d’assegurar que el càncer colorectal curat no es repeteixi. Si es tracta d’un tumor limitat sense metàstasi que es podrien eliminar completament, aquests exàmens de seguiment són igualment importants. Segons la gravetat del cas individual, l’atenció psicològica pot ser útil. Això pot tenir lloc tant com a prevenció com durant el tractament de seguiment. Per a una bona qualitat de vida, és important seguir els consells mèdics donats pels professionals mèdics. Per donar suport al sistema immune, un estil de vida saludable és fonamental. Sobretot, això inclou un equilibrat, ric en nutrients dieta, sovint en combinació amb evitar certs aliments. Si les proves genètiques moleculars indiquen que el potencial de risc és bastant elevat, la prevenció del càncer és clarament la prioritat. Els pacients en risc a causa de la seva història familiar haurien de passar regularment colonoscòpia i altres mesures de detecció. També hi ha símptomes aguts remeis casolans i consells d’autoajuda per a la vida quotidiana. Menjar lleuger i analgèsics de forma natural reduir l'abdomen dolor això es produeix. Si es produeix una inflor, un tractament suau massatge o un embolcall de refrigeració us ajudarà. A més, els pacients haurien de fer-ho escoltar a el seu metge i pren-ho amb calma.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Lynch requereix un tractament mèdic teràpia en qualsevol cas. Alguns dels símptomes aguts de la síndrome de Lynch es poden alleujar remeis casolans i mesures d’autoajuda. Es pot reduir la diarrea canviant dieta, tot i que és natural analgèsics es pot prendre per dolor abdominal. Per a la inflor, es recomanen compreses de refrigeració, així com massatges suaus de les zones afectades. Després d’eliminar quirúrgicament el carcinoma, el pacient s’ha de prendre amb calma i, en cas contrari, seguir les instruccions del metge. En la majoria dels casos, un individu dieta es recomana, que consisteix en una dieta lleugera, menjars poc salats i evitar cafè, alcohol, I altres estimulants. La recuperació es pot ajudar tenint molta cura del lloc del procediment. Es poden produir hemorràgies i inflor, especialment durant els primers dies. Es poden reduir amb ungüent de calèndula i preparacions amb àrnica or urpa del diableLes dones que han tingut una vegada la síndrome de Lynch haurien d’organitzar un examen precoç del nen si queden embarassades. El nen ha de tornar a examinar-se detalladament després del naixement i ha d'assistir regularment al càncer durant tota la vida.
