Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Petit recompte de sang [leucocitopènia (dèficit de leucòcits / glòbuls blancs), trombocitopènia (deficiència de plaquetes / plaquetes), si escau.
- Diferencial sang recompte [possiblement limfopènia (dèficit de limfòcits), neutropènia (deficiència de granulòcits de neutròfils). Manca de monòcits o també d’eosinofília (augment del nombre de granulòcits eosinòfils)]
- Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C-reactiva) o ESR (taxa de sedimentació dels eritròcits).
- Proves serològiques per a sospites de malalties bacterianes, víriques o parasitàries.
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic i els paràmetres de laboratori obligatoris - per a una aclariment diagnòstic diferencial.
- Detecció de combinats greus immunodeficiència (SCID) des d'assecat sang des de les primeres hores de vida (48-72 h) per determinar l’estat immunitari ”[el cribratge de SCID encara no s’ha inclòs a la Guia infantil per part del Comitè Mixt Federal (G-BA)].
- Immunoglobulines (immunodeficiències humorals) - diagnòstic de gammopatia (freqüentment: gammopatia IgA, IgG, IgM); poques vegades: IgD, gammopatia IgE) [hipogammaglobúlia].
- Immunoelectroforesi - per a l'anàlisi de plasma proteïnes; per a sospites de gammopaties monoclonals.
- Estat immunitari cel·lular * * (immunodeficiències cel·lulars): diferenciació de limfòcits (cèl·lules B; cèl·lules T; cèl·lules T4; cèl·lules T8; relació CD4 / CD8; cèl·lules NK; cèl·lules T activades).
- Proves d’addicció a autoanticossos
- Fetge paràmetres - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH) i gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT).
- Paràmetres renals - urea, creatinina, cistatina C or depuració de creatinina, segons sigui apropiat.
- Estat d’orina (prova ràpida de: pH, leucòcits, nitrits, proteïnes, glucosa, cetona, urobilinogen, bilirubina, sang), sediment, si és necessari urocultiu (detecció de patògens i resistograma, és a dir, proves adequades) antibiòtics per sensibilitat / resistència).
- Marcadors tumorals: segons el diagnòstic sospitós.
Amb un diagnòstic bàsic discret (petit recompte de sang, recompte sanguini diferencial, immunoglobulines), un element primari immunodeficiència (PID) està àmpliament exclòs. Si persisteix la sospita, s'ha de derivar al pacient a un immunodeficiència centre
Detecció del nadó (NGS)
- Cercles d'excisió de receptors de cèl·lules T (TREC): malaltia diana: immunodeficiència combinada severa (SCID).
- Immunodeficiència combinada greu (SCID): grup de malalties genètiques (defectes genètics recessius autosòmics o lligats a X) caracteritzats per una absència completa de defensa immune (inhibició del desenvolupament dels limfòcits T i, possiblement.) Absència de B-limfòcits i limfòcits NK); els individus més afectats no tractats moren en la infància; prevalença (freqüència de la malaltia) aproximadament 1: 70,000.
Estat immunitari: visió general de paràmetres individuals
Granulòcits
- Granulòcits de neutròfils - aquest subconjunt de granulòcits representa la proporció més gran de tots els que circulen leucòcits al cos. Les cèl·lules produïdes al medul · la òssia romanen al torrent sanguini només unes poques hores i es degraden completament després de 1-2 dies. A més de l'alliberament de mediadors inflamatoris, la fagocitosi de els bacteris s'indica com a funció principal.
- Granulòcits eosinòfils: aquesta fracció de granulòcits té com a funció principal matar els paràsits i, per tant, probablement tingui un efecte sinèrgic amb histamina. La producció d’aquest tipus de cèl·lules també es produeix a la medul · la òssia.
- Granulòcits basòfils: aquesta població de granulòcits també es sintetitza al medul · la òssia. Tot i això, la tasca d’aquestes cèl·lules encara no està clara.
Macròfags
- Els macròfags romanen al torrent sanguini durant aproximadament un dia i després es diferencien en macròfags de teixits com les cèl·lules de Kupffer. Com es pot deduir del nom, la funció principal d'aquest tipus de cel·la és la eliminació de microorganismes i complexos immunes. A més, els macròfags tenen una enorme quantitat d’interleucina i tumor necrosi factors (TNF). A més, els macròfags també participen en la presentació d’antígens i poden contribuir al desenvolupament d’afeccions febrils.
* * Limfòcits i les seves subpoblacions.
- En general, els limfòcits i els seus subconjunts associats representen aproximadament el 30% de tots leucòcits emmagatzemat i circulant al cos. Una classificació dels limfòcits es fa en diferents subgrups en funció de les seves diferents estructures receptores. Aquesta forma de classificació s’anomena classificació CD (clúster de diferenciació).
- Limfòcits T: els limfòcits T representen el subgrup més gran de limfòcits, que representen el 70% de tots els limfòcits. Característica de Limfòcits T. és la presència de receptors CD3 +. El desenvolupament d’aquest grup de limfòcits es produeix a la timo fins que les cèl·lules precursores acaben donant lloc a un reconeixement d’antígens Limfòcits T.. El procés de reconeixement d 'antígens es produeix a Limfòcits T. mitjançant l 'ús d' un receptor de cèl lules T després de la presentació de l 'antigen monòcits o macròfags, que es desenvolupen a partir de monòcits.
- Limfòcits Ts (limfòcits supressors T): aquest subconjunt es caracteritza per la presència de receptors CD3 + i CD8 +. La funció d’aquest tipus de cèl·lules és la supressió de reaccions immunitàries excessives. Per realitzar aquesta funció es requereix la interacció dels limfòcits Ts amb gairebé totes les cèl·lules nucleades del cos humà.
- Limfòcits Tc: aquest subconjunt, que posseeix receptors CD3 + i CD8 + i CD28 +, representa una població de cèl·lules citotòxiques. Anàlogament als limfòcits Ts, els limfòcits Tc també requereixen comunicació amb cèl·lules somàtiques nucleades per realitzar la seva funció. La tasca principal d’aquests limfòcits és el reconeixement de cèl·lules infectades per virus. Si els limfòcits Tc es troben amb una cèl·lula corporal infectada, s’elimina immediatament.
- Limfòcits Th - Per tal que els diferents components del sistema limfòcit s'activen de manera significativa, el cos requereix un tipus de cèl·lula per coordinar aquestes cèl·lules de defensa. Aquesta tasca la fan els limfòcits Th, que tenen receptors CD3 + i CD4 +. Sense la presència d’aquest tipus de cèl·lules, no és possible que els limfòcits Tc, per exemple, destrueixin cèl·lules infectades pel virus. Mitjançant la secreció d’interleucina (IL), hi ha la possibilitat d’estimular limfòcits B, macròfags i cèl·lules T citotòxiques.
- Limfòcits B: a més dels limfòcits T, hi ha una altra important població de limfòcits, els limfòcits B que contenen el receptor CD19 +. Comparant el nombre de limfòcits T i B, és evident que la quantitat de limfòcits T és més de 6 vegades. A diferència dels limfòcits T, aquest grup de limfòcits no requereix cap presentació d’antigen per part dels macròfags o monòcits, ja que el reconeixement d’antígens es realitza mitjançant la unió a la membrana immunoglobulines. A més, és important desenvolupar-se que els limfòcits B es poden diferenciar en cèl·lules plasmàtiques. Com a tasca crucial dels limfòcits B és la producció de anticossos.
Cèl·lules assassines naturals (cèl·lules NK).
- Com que les cèl·lules NK no tenen ni especificitat d’antigen ni mecanisme d’activació detectable, aquestes cèl·lules es consideren part de la cèl·lula inespecífica sistema immune. Es creu que funcionen per destruir cèl·lules tumorals i cèl·lules infectades per virus.
