Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Petit recompte sanguini per excloure l’anèmia ferropènica [anèmia hipocròmica microcítica:
- MCV ↓ → microcític
- MCH ↓ → hipocròmic]
- Ferritina (proteïna emmagatzemadora de ferro) [ferritina ↓]
- alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), gamma-glutamil transferasa (γ-GT, gamma-GT; GGT) [fins a un 50% dels casos: transaminases elevades].
- Detecció de gliadina anticossos del tipus IgA i IgG. [aquests paràmetres de laboratori cada cop perden importància; anticossos contra la gliadina nativa només tenen un valor predictiu positiu baix: 18-31%] Aquestes determinacions d'anticossos també són adequades per a monitoratge el curs sota un gluten-free dieta, ja que amb una durada creixent de teràpia, les seves concentracions cauen per sota del límit de detecció.
- Malaltia celíaca serologia *: Anticòs transglutaminasa (tTG) o anticòs endomisi (EMA) / IgA endomisi i IgA transglutaminasa.
- Transglutaminasa IgA anticossos (Anglès: transglutaminasa de teixit, abreujat tTG-Ak): sensibilitat (percentatge de pacients malalts en els quals la malaltia es detecta mitjançant l'ús de la prova, és a dir, es produeix un resultat positiu de la prova) 74-100%, especificitat (probabilitat que realment sa les persones que no pateixen la malaltia en qüestió també es detecten com a sanes a la prova) 78-100%.
- Anticòs endomisi (EMA): sensibilitat 83-100%, especificitat 95-100%; hi ha una associació entre el nivell del títol i el grau d’atròfia vilosa.
- S'ha d'excloure prèviament la deficiència selectiva d'IgA (determinació de l'IgA total) (prevalença (freqüència de la malaltia) 2%); perquè en presència de deficiència d’IgA * és possible que no es puguin detectar anticossos IgA endomisi i transglutaminasa.
- Anticossos IgG contra pèptids de gliadina deamidats (IgG anti-DGP), que es formen després de la desaminació per transgluatminasa de teixits (TG2) a l’intestí prim mucosa (mucosa) a malaltia celíaca - en casos de deficiència d'IgA provada i sospita de celiaquia [valor predictiu: <70%].
- IgA (IgA total al sèrum) - vegeu més amunt a sota malaltia celíaca serologia.
* Es pot ometre la biòpsia duodenal si es compleixen les condicions següents [directriu de la Societat Europea de Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició Pediàtrica (ESPGHAN)]:
- IgA anti-TG (transglutaminasa) [> 10 vegades superior al límit normal].
- Títol anticòs endomisi (EMA) [positiu en una segona mostra de sang extreta per separat]
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.
- Exclusió de malabsorció
- Proves genètiques (anàlisi d'ADN) / detecció de la constel·lació del gen HLA-DQ associada a la malaltia celíaca (advertència: Gene Diagnostics Act) *:
- Heterodímer HLA-DQ2 en configuració cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) o en configuració trans (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 respectivament i DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) i.
- Heterodímer HLA-DQ8 (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).
[El 30-35-40% de la població total és HLA-DQ2 o DH8 positiu; només el 2% d’aquests individus desenvoluparan malaltia celíaca durant la seva vida; gairebé el 100% dels pacients amb malaltia celíaca són positius per HLA-DQ2 i / o -DQ8]
* La prova genètica exclou la malaltia celíaca (en la mesura del possible) si és negativa i, si és positiva, ofereix l'opció de confirmar la malaltia celíaca sense biòpsia si es compleixen les condicions següents:
- Manifestació clàssica (gastrointestinal).
- Els títols d'IgA de la transglutaminasa (TG2) es van elevar 10 vegades per sobre del valor de tall.
- Confirmació de seropositivitat per positiva anticòs endomisi (≥ 1: 5).
- Educació dels pares sobre els avantatges i desavantatges del duodenal biòpsia (per un gastroenteròleg pediàtric).
- Remissió clínica i serològica a gluten-free dieta.
Altres notes
- Després d'un diagnòstic confirmat de celíac malaltia, a sang Es recomana provar anticossos (vegeu més amunt) en membres de la família per, possiblement, esbrinar persones afectades amb subclínica celíac malaltia.
- Per a l'avaluació d'un gluten-free dieta, el tTG-IgA-Ak (IgA autoanticossos contra la transglutaminasa de teixits) és adequat: un títol persistentment elevat és altament sospitós d’un fracàs dietètic persistent.
- Troballes immunohistoquímiques i anàlisi de clonalitat del receptor de cèl·lules T. general són crítics per distingir els refractaris celíac malaltia tipus I (caràcter autoimmune) vs tipus II (caràcter prelymphoma).
Detecció de la malaltia celíaca [pauta S2k]
Als membres de la família de primer grau (pares, fills, germans) de persones amb malaltia celíaca se’ls hauria d’oferir un diagnòstic d’anticossos encara que no tinguessin símptomes típics.
- En nens i adolescents: el diagnòstic cada 1-2 anys i s’ha de repetir si es produeixen símptomes associats a la malaltia celíaca (vegeu “Símptomes - Queixes” a continuació).
- En adults: proves puntuals; altres vegades només si hi ha símptomes associats a la malaltia celíaca.
