La prova Septin9 és un procediment diagnòstic per a la detecció precoç del carcinoma colorectal (colorectal càncer). El mètode de prova es basa en l’ús d’un sang prova per detectar el biomarcador mSEPT9. La prova de Septin9 augmenta la probabilitat de detecció precoç i, per tant, ofereix una millor possibilitat de curació. En contrast amb a colonoscòpia, no és necessari un tractament previ desagradable de l’intestí (neteja intestinal). A més, la ingesta de medicaments no és un factor de confusió, ja que el nivell de mSEPT9 no es veu afectat per la ingesta.
el procediment
Sobre el principi bàsic de detecció del biomarcador mSEPT9:
- Carcinomes colorectals (còlon carcinoma; colorectal càncer) se sap que sorgeixen de tumors predominantment benignes (benignes), a partir dels quals es poden desenvolupar tumors malignes (malignes) com a resultat de diverses mutacions. Els anomenats canvis epigenètics, com l’aparició de mSEPT9, també són crucials en el procés de desenvolupament. A més de l’aparició de mSEPT9, també s’han descobert altres biomarcadors associats a l’aparició de tumors intestinals. VIM, RASSF2, ALX4, SFRP1, APC i TFF1 es poden enumerar com a exemples. Tanmateix, només la determinació de mSEPT9 a sang el plasma té actualment una importància diagnòstica.
- MSEPT9 es va detectar en cèl·lules de diversos mamífers i es podria reconèixer com un component important en la regulació dels processos cel·lulars. En particular, el biomarcador pot interferir amb la funció de la cèl·lula per iniciar l’apoptosi (“suïcidi” cel·lular controlat impulsat per general expressió) o per mantenir la fase del cicle cel·lular (morir o continuar vivint). Això explica per què el marcador és òptim com a sistema d'alerta primerenca per a l'aparició de colorectal càncer.
- A causa d’un defecte en la funció de control del marcador, la cèl·lula pot proliferar sense obstacles, de manera que es compleix un criteri important de tumorigenesi.
Material necessari
- 10 ml sencers sang, transport en contenidor refrigerat a 4 ° C.
Preparació del pacient
- not necessary
Factors disruptius
- No se’n coneix cap
Valors estàndard
Al resultat
- Depenent del resultat de la prova, l’enfocament diagnòstic varia. Si hi ha una troballa positiva (patològica), a colonoscòpia s’ha de realitzar immediatament per detectar i tractar qualsevol neoplàsia (nova formació de teixits) que hi pugui haver.
- Si el resultat és negatiu, és molt probable que el pacient no tingui càncer colorectal, però, en un termini de dos anys, s’ha de repetir la prova. En particular, les persones majors de 50 anys es consideren especialment en risc, de manera que la prova de Septin9 és útil aquí com a mesura preventiva.
Indicacions (àrees d'aplicació)
- Detecció del càncer colorectal (detecció del càncer colorectal): l’alta sensibilitat del procediment (percentatge de pacients malalts en què es detecta la malaltia mitjançant l’ús de la prova, és a dir, es produeix un resultat positiu de la prova) fa que la prova de Septin9 sigui un mètode addicional òptim per a la detecció precoç de càncer de colon. A més de la bona taxa de detecció d’un tumor, el procediment pot augmentar l’acceptació de detecció del càncer colorectal.
Dades d’estudi sobre la prova de Septin9
| Etapa | Estudi de formació 2008 (n = 269) | Estudi de proves 2008 (n = 245) | Estudi CE 2009 (n = 257) |
| % positiu | % positiu | % positiu | |
| I | 45 | 47 | 57 |
| II | 82 | 73 | 86 |
| III | 79 | 74 | 61 |
| IV | 100 | 100 | 89 |
| I-II | 68 | 64 | 66 |
| I-III | 72 | 67 | 67 |
| All | 73 | 69 | 67 |
| Controls (especificitat) | 7 (93) | 11 (89) | 12 (88) |
Notes addicionals
La prova Septin9 està dissenyada per detectar una major probabilitat que un pacient tingui càncer colorectal. Tanmateix, les següents afeccions tenen un risc significativament més gran de patir malalties, de manera que no s’indica la prova de Septin9 i la colonoscòpia s’ha de realitzar principalment com a part del cribratge del càncer colorectal:
- Càrrega genètica: en presència de càncer colorectal a la família, hi ha un risc augmentat, tan regular colonoscòpia està indicat.
- Poliposi adenomatosa familiar: procés patològic en què hi ha massa formació de pòlips (tumors benignes), que, tanmateix, sovint poden aparèixer com a tumors malignes a causa de mutacions.
- La colitis ulcerosa - pertany al grup de malalties inflamatòries cròniques de l'intestí; es caracteritza per una afectació inflamatòria de la recte (recte) i còlon (dos punts). A diferència de malaltia de Crohn, la inflamació s'estén contínuament a partir del recte, és a dir, de l’anal a l’oral, i es limita al mucosa i submucosa (mucosa intestinal).
- malaltia de Crohn - malaltia inflamatòria intestinal crònica; normalment progressa en recaigudes i pot afectar la totalitat tracte digestiu; característica és la afectació segmentària de l’intestí mucosaés a dir, es poden veure afectades diverses seccions intestinals, que estan separades per seccions sanes.
