Patogènesi (desenvolupament de malalties)
Lactosa normalment es desglossa a intestí prim pel lactosa-enzim divisor lactasa (ß-galactosidasa). Quan aquest enzim no es produeix adequadament o està absent, es produeix una mala digestió (degradació inadequada dels components dels aliments) en individus afectats. Com a resultat, l'acumulació de lactosa, en forma osmòticament activa, en seccions més profundes de l’intestí prim i gros, així com la seva degradació microbiana augmentada, amb la qual cosa el metà, carboni diòxid, hidrogen, etc., produeixen molèsties abdominals de diferents graus. flatulència (flatulència) i diarrea (diarrea), entre altres símptomes, pot provocar. Les diverses formes de intolerància a la lactosa inclou primària lactasa deficiència (subdividida en deficiència de lactasa hereditària / congènita (congènita) i adquirida) i secundària (deficiència de lactasa relacionada amb la malaltia). Hereditari lactasa la deficiència és extremadament rara i causa diarrea (diarrea) fins i tot en lactants. La causa de la deficiència hereditària de lactasa és un defecte genètic, pel qual l’enzim lactasa està absent des del naixement o només es pot produir en un grau molt baix (alactàsia). Només s’ha descrit una dotzena de casos d’aquesta malaltia a tot el món. La deficiència de lactasa adquirida (deficiència de lactasa primària) és la forma més comuna de intolerància a la lactosa. La prevalença (incidència de la malaltia) és del 7-22% (a Alemanya). L’activitat de la lactasa disminueix contínuament amb l’edat. Les causes d'això són encara molt desconegudes. Se sospita que hi ha canvis relacionats amb l’edat a l’intestí mucosa superfície (superfície de la mucosa intestinal) perjudica l’activitat de la lactasa. A més, danys al fitxer mucosa dels intestí prim (intestí prim mucosa) es discuteix a causa d’infeccions víriques. Aproximadament El 70% de la població mundial, l’activitat de la lactasa cau fins al 10% de l’activitat original després del deslletament i representa el motiu més freqüent de deficiència enzimàtica. En països amb una alta prevalença de intolerància a la lactosa (com Àsia o Àfrica), es produeix entre 2 i 3 anys d’edat, mentre que a Alemanya l’activitat enzimàtica no disminueix fins a l’adolescència. La deficiència secundària de lactasa pot ser el resultat d’una malaltia intestinal primària. Sovint es produeix intolerància a la lactosa malaltia celíaca (gluten-enteropatia induïda). Amb una abstinència completa dels components alimentaris específics, la malaltia primària es cura i la deficiència secundària retrocedeix. La deficiència de lactasa també es desenvolupa en molts casos després de la resecció gàstrica (parcial estómac eliminació) o després de l’antibiòtic teràpia a causa de la càrrega no fisiològica a la intestí prim (disbiosi). Avís. Les quantitats tolerades individualment de lactosa varien molt. Normalment, les persones amb intolerància a la lactosa toleren els menjars amb quantitats de fins a 12,000 mg de lactosa sense mostrar símptomes d’intolerància a la lactosa. En alguns casos aïllats, quantitats de 3,000 mg o més de lactosa desencadenen símptomes. (EFSA, 2010). A més, hi ha un petit grup de persones que tenen un trastorn galactosa metabolisme (l’anomenada galactosèmia) i s’ha de menjar a dieta pràcticament lliure de galactosa i, per tant, també lliure de lactosa. A més de la intolerància a la lactosa, glucosa-galactosa malabsorció (pobra "absorció”De glucosa i galactosa) també poden ser la causa de símptomes gastrointestinals (queixes del tracte gastrointestinal) després de la ingesta de lactosa, ja que la lactosa es divideix hidrolíticament en galactosa i glucosa abans que s’absorbeixi. Glucosa-la malabsorció de galactosa és un trastorn recessiu autosòmic rar en què es veu afectat el transport de glucosa i galactosa a les cèl·lules de la mucosa intestinal (cèl·lules mucoses de l’intestí). Els no absorbits monosacàrids causen una afluència osmòtica de aigua cap a la llum intestinal (intestí), que pot lead a diarrea (diarrea), de vegades greu. Els símptomes de malabsorció de glucosa-galactosa es poden controlar mitjançant un fructosa-Basat dieta que és lliure o baixa en glucosa, galactosa, lactosa i sacarosa.
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Gens: MCM6
- SNP: rs4988235 en el gen MCM6
- Constel·lació d’al·lels: TC (un 20% és intolerant a la lactosa).
- Constel·lació d’al·lels: CC (77% són intolerants a la lactosa).
- Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
- Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
- Origen ètnic
- Freqüència diferencial de deficiència de lactasa en diferents poblacions ètniques:
- Àsia 80-100%
- Àfrica 70-95%
- EUA 15-80%
- Europa 15-70%
- Alemanya al voltant del 15%
- Freqüència diferencial de deficiència de lactasa en diferents poblacions ètniques:
- Pell tipus - de pell fosca (dèficit de lactasa).
Causes conductuals
- Consum d’estimulants
- Abús crònic d'alcohol
Causes relacionades amb malalties
- Malaltia inflamatòria crònica intestinal tal com malaltia de Crohn.
- Limfangiectàsia intestinal (vasodilatació limfàtica a l’intestí).
- Infeccions víriques a la mucosa intestinal prim, per exemple rotavirus infeccions.
- Malaltia celíaca (glutenenteropatia induïda) - malaltia crònica de la mucosa de l'intestí prim (mucosa intestinal prim), que es basa en la hipersensibilitat a la proteïna del cereal gluten.
Altres causes
- Gastrectomia (eliminació completa de la estómac) o resecció gàstrica (eliminació parcial de l’estómac).
- Quimioteràpia
- Radiatio (radioteràpia)