Etiologia de la intolerància a la lactosa

Patogènesi (desenvolupament de malalties)

Lactosa normalment es desglossa a intestí prim pel lactosa-enzim divisor lactasa (ß-galactosidasa). Quan aquest enzim no es produeix adequadament o està absent, es produeix una mala digestió (degradació inadequada dels components dels aliments) en individus afectats. Com a resultat, l'acumulació de lactosa, en forma osmòticament activa, en seccions més profundes de l’intestí prim i gros, així com la seva degradació microbiana augmentada, amb la qual cosa el metà, carboni diòxid, hidrogen, etc., produeixen molèsties abdominals de diferents graus. flatulència (flatulència) i diarrea (diarrea), entre altres símptomes, pot provocar. Les diverses formes de intolerància a la lactosa inclou primària lactasa deficiència (subdividida en deficiència de lactasa hereditària / congènita (congènita) i adquirida) i secundària (deficiència de lactasa relacionada amb la malaltia). Hereditari lactasa la deficiència és extremadament rara i causa diarrea (diarrea) fins i tot en lactants. La causa de la deficiència hereditària de lactasa és un defecte genètic, pel qual l’enzim lactasa està absent des del naixement o només es pot produir en un grau molt baix (alactàsia). Només s’ha descrit una dotzena de casos d’aquesta malaltia a tot el món. La deficiència de lactasa adquirida (deficiència de lactasa primària) és la forma més comuna de intolerància a la lactosa. La prevalença (incidència de la malaltia) és del 7-22% (a Alemanya). L’activitat de la lactasa disminueix contínuament amb l’edat. Les causes d'això són encara molt desconegudes. Se sospita que hi ha canvis relacionats amb l’edat a l’intestí mucosa superfície (superfície de la mucosa intestinal) perjudica l’activitat de la lactasa. A més, danys al fitxer mucosa dels intestí prim (intestí prim mucosa) es discuteix a causa d’infeccions víriques. Aproximadament El 70% de la població mundial, l’activitat de la lactasa cau fins al 10% de l’activitat original després del deslletament i representa el motiu més freqüent de deficiència enzimàtica. En països amb una alta prevalença de intolerància a la lactosa (com Àsia o Àfrica), es produeix entre 2 i 3 anys d’edat, mentre que a Alemanya l’activitat enzimàtica no disminueix fins a l’adolescència. La deficiència secundària de lactasa pot ser el resultat d’una malaltia intestinal primària. Sovint es produeix intolerància a la lactosa malaltia celíaca (gluten-enteropatia induïda). Amb una abstinència completa dels components alimentaris específics, la malaltia primària es cura i la deficiència secundària retrocedeix. La deficiència de lactasa també es desenvolupa en molts casos després de la resecció gàstrica (parcial estómac eliminació) o després de l’antibiòtic teràpia a causa de la càrrega no fisiològica a la intestí prim (disbiosi). Avís. Les quantitats tolerades individualment de lactosa varien molt. Normalment, les persones amb intolerància a la lactosa toleren els menjars amb quantitats de fins a 12,000 mg de lactosa sense mostrar símptomes d’intolerància a la lactosa. En alguns casos aïllats, quantitats de 3,000 mg o més de lactosa desencadenen símptomes. (EFSA, 2010). A més, hi ha un petit grup de persones que tenen un trastorn galactosa metabolisme (l’anomenada galactosèmia) i s’ha de menjar a dieta pràcticament lliure de galactosa i, per tant, també lliure de lactosa. A més de la intolerància a la lactosa, glucosa-galactosa malabsorció (pobra "absorció”De glucosa i galactosa) també poden ser la causa de símptomes gastrointestinals (queixes del tracte gastrointestinal) després de la ingesta de lactosa, ja que la lactosa es divideix hidrolíticament en galactosa i glucosa abans que s’absorbeixi. Glucosa-la malabsorció de galactosa és un trastorn recessiu autosòmic rar en què es veu afectat el transport de glucosa i galactosa a les cèl·lules de la mucosa intestinal (cèl·lules mucoses de l’intestí). Els no absorbits monosacàrids causen una afluència osmòtica de aigua cap a la llum intestinal (intestí), que pot lead a diarrea (diarrea), de vegades greu. Els símptomes de malabsorció de glucosa-galactosa es poden controlar mitjançant un fructosa-Basat dieta que és lliure o baixa en glucosa, galactosa, lactosa i sacarosa.

Etiologia (Causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica
    • Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
        • Gens: MCM6
        • SNP: rs4988235 en el gen MCM6
          • Constel·lació d’al·lels: TC (un 20% és intolerant a la lactosa).
          • Constel·lació d’al·lels: CC (77% són intolerants a la lactosa).
  • Origen ètnic
    • Freqüència diferencial de deficiència de lactasa en diferents poblacions ètniques:
      • Àsia 80-100%
      • Àfrica 70-95%
      • EUA 15-80%
      • Europa 15-70%
      • Alemanya al voltant del 15%
  • Pell tipus - de pell fosca (dèficit de lactasa).

Causes conductuals

  • Consum d’estimulants
    • Abús crònic d'alcohol

Causes relacionades amb malalties

Altres causes

  • Gastrectomia (eliminació completa de la estómac) o resecció gàstrica (eliminació parcial de l’estómac).
  • Quimioteràpia
  • Radiatio (radioteràpia)